純合子
- 漢族腦梗死患者阿司匹林抵抗基因單核苷酸多態(tài)性的分布特征
體歸屬為野生型純合子、突變型雜合子或突變型純合子。某基因型頻率＝該基因型個(gè)體的數(shù)量/樣本總數(shù)，如PEAR1(rs12041331)位點(diǎn)上，野生型純合子基因型頻率的計(jì)算方法為：野生型純合子個(gè)體的數(shù)量/樣本總數(shù)，突變型雜合子、突變型純合子基因型頻率的計(jì)算方法與之類似；GPⅢa PLA2(rs5918)和PTGS1(rs10306114) 2 個(gè)位點(diǎn)上野生型純合子、突變型雜合子和突變型純合子基因型頻率的計(jì)算方法與PEAR1(rs12041331)位點(diǎn)也相同。1.
現(xiàn)代藥物與臨床 2023年7期2023-08-17
- Nrf2敲除小鼠模型的構(gòu)建與基因型鑒定
F1代雜合子和純合子各約4只，F(xiàn)2代5日齡純合子和雜合子各約10只。1.2 方法1.2.1Nrf2敲除小鼠的繁殖流程：將引進(jìn)的一對(duì)雌雄基因型為Nrf2+/-敲除小鼠進(jìn)行交配，分別篩選出4周齡F1子代基因型為Nrf2-/-純合子小鼠相互交配、基因型為Nrf2+/-雜合子小鼠相互交配、基因型為Nrf2+/-雜合子與Nrf2+/+野生型相互交配，最終得F2子代5日齡野生型(Nrf2+/+)、雜合子(Nrf2+/-)及純合子(Nrf2-/-) 3種基因型小鼠。1.
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床 2023年3期2023-03-04
- 親子鑒定中vWA基因座等位基因丟失1例
子基因分型均為純合子且不符合遺傳規(guī)律。結(jié)合已與被檢父、孩子母親確定親子關(guān)系的女兒在vWA基因座的分型“17，18”，判斷母子存在多步突變的可能性極小，懷疑為等位基因丟失。經(jīng)STRtyper-21G Plus試劑盒重復(fù)檢驗(yàn)后，發(fā)現(xiàn)孩子母親與兒子在vWA基因座均丟失等位基因“18”。在vWA基因座，母親分型為“17，18”，兒子分型為“14，18”（如圖1）。2 討論等位基因丟失，也叫雜合性丟失。通常是與DNA多態(tài)性、堿基的插入/缺失有關(guān)的[1]。STR基因座
- 開(kāi)學(xué)啦
的愈后[6]。純合子的基因型TT與產(chǎn)生高水平量IFN-γ有關(guān)，雜合子的基因型T/A與產(chǎn)生中等水平量IFN-γ相關(guān)，純合子的基因型AA與低水平量的IFN-γ相關(guān)。雖然是開(kāi)學(xué)第一天，但教室里像往常一樣安靜，大家放好書(shū)包后就開(kāi)始打掃衛(wèi)生。我邊掃地邊想：“這學(xué)期的數(shù)學(xué)課會(huì)不會(huì)很難，語(yǔ)文課會(huì)不會(huì)特別有意思呢……”（3）課題經(jīng)費(fèi)預(yù)算基本由科研人員編制，財(cái)務(wù)人員基本不參與編制與監(jiān)督，經(jīng)常僅由財(cái)務(wù)負(fù)責(zé)人簽章，未經(jīng)經(jīng)辦會(huì)計(jì)審核，故規(guī)范力度不夠。緊張又愉快的上課時(shí)間在同學(xué)們的
新少年 2022年9期2022-09-20
- 斑馬魚(yú)腺苷甲硫氨酸脫羧酶基因短片段缺失突變體的構(gòu)建與鑒定*
技術(shù)篩選F3代純合子，第二代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)證。1.3.5 設(shè)計(jì)鑒定純合子的引物 針對(duì)突變的堿基位點(diǎn)，設(shè)計(jì)4個(gè)引物，amd1-screen-(1)-5′至amd1-screen-(4)-5′，4個(gè)鑒定引物分別和amd1-check-3′為4對(duì)上、下游引物，以amd1純合子斑馬魚(yú)DNA為模板，按照PCR程序(98 ℃預(yù)變性3 min，98 ℃變性10 s，58 ℃退火10 s，72 ℃延伸15 s，35個(gè)循環(huán)，72 ℃再延伸5 min，12 ℃ 2
成都醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào) 2022年4期2022-08-19
- 新時(shí)代視域下循環(huán)游離DNA在肺癌ATM基因多態(tài)性位點(diǎn)中的應(yīng)用
，結(jié)果發(fā)現(xiàn)AA純合子電泳后只出現(xiàn)與F1配對(duì)的1個(gè)目的片段，TT純合子只出現(xiàn)與F2配對(duì)的1個(gè)目的片段，然而AT雜合子則出現(xiàn)與F1、F2配對(duì)的2個(gè)目的片段。純合子AA（25例）、TT（38例）、雜合子AT（57例）；rs227060位點(diǎn)F1為野生模板檢測(cè)引物，F(xiàn)2為突變模板檢測(cè)引物，結(jié)果發(fā)現(xiàn)CC純合子電泳后只出現(xiàn)與F1配對(duì)的1個(gè)目的片段，TT純合子只出現(xiàn)與F2配對(duì)的1個(gè)目的片段，而CT雜合子則出現(xiàn)與F1、F2配對(duì)的2個(gè)目的片段。純合子CC（44例）、TT（14
經(jīng)濟(jì)師 2022年7期2022-07-20
- 國(guó)內(nèi)外抗體鑒定譜細(xì)胞抗原譜質(zhì)量對(duì)比分析
劑量效應(yīng)抗原的純合子比例等進(jìn)行對(duì)比分析，現(xiàn)報(bào)道如下。材料與方法1 一般材料 國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上采用的20個(gè)批次國(guó)產(chǎn)譜細(xì)胞（G1～G20）和11個(gè)批次進(jìn)口譜細(xì)胞（J1～J11）的抗原格局表。2 研究方法2.1 抗原鑒定方法：譜細(xì)胞中各抗原的鑒定方法參考文獻(xiàn)[2]操作。2.2 統(tǒng)計(jì)譜細(xì)胞中各抗原的覆蓋面及覆蓋率：對(duì)20個(gè)批次國(guó)產(chǎn)譜細(xì)胞和11個(gè)批次進(jìn)口譜細(xì)胞抗原覆蓋面及覆蓋率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，分析譜細(xì)胞在不規(guī)則抗體鑒定中可能出現(xiàn)的漏檢情況。2.3 統(tǒng)計(jì)譜細(xì)胞各抗原的陰陽(yáng)性比
臨床輸血與檢驗(yàn) 2021年5期2021-10-22
- 青鳉腦型芳香化酶cyp19b基因的敲除和鑒定
5 突變鑒定及純合子選育將注射后的胚胎養(yǎng)至性成熟，剪尾鰭用海洋動(dòng)物組織基因組DNA提取試劑盒(TIANGEN，DP324-03)提取基因組DNA，再用引物Fw9和Rv10(表1)進(jìn)行基因組DNA的PCR擴(kuò)增。PCR產(chǎn)物用T7E1(金斯瑞GeneScript, Z03396-250)酶切，能切開(kāi)的即為突變體F0代。將F0代突變體，與相對(duì)應(yīng)的雌或雄性野生型青鳉進(jìn)行配對(duì)交配(外交)。將子代養(yǎng)至成魚(yú)，再提取DNA，用Fw5和Rv6引物PCR。PCR產(chǎn)物進(jìn)行TA克隆
生物學(xué)雜志 2021年3期2021-06-23
- miR-100基因敲除小鼠模型的構(gòu)建及基因型鑒定
R-100敲除純合子小鼠。1 材料與方法1.1 實(shí)驗(yàn)動(dòng)物 SPF級(jí)miR-100小鼠雌雄各3只和SPF級(jí)EIIa-Cre小鼠雌雄各3只，體質(zhì)量均在20 g左右，購(gòu)自南京大學(xué)模型動(dòng)物研究中心， 所有小鼠飼養(yǎng)在安徽醫(yī)科大學(xué)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物中心的SPF環(huán)境中。經(jīng)安徽醫(yī)科大學(xué)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物中心審批，并嚴(yán)格遵循實(shí)驗(yàn)動(dòng)物使用的原則。1.2 主要試劑與儀器 瓊脂糖粉末(廣州賽國(guó)生物科技有限公司)；TAE(50X)電泳緩沖液(上海碧云天科技有限公司)；PCR試劑盒(廣州賽國(guó)生物科技有限
安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2021年4期2021-04-09
- β4GalT1基因點(diǎn)突變?yōu)镚alNAcT對(duì)小鼠生理功能的影響
CTG點(diǎn)突變的純合子小鼠。該過(guò)程由上海南方模式生物科技股份有限公司完成。1.3 動(dòng)物飼養(yǎng)動(dòng)物試驗(yàn)方案經(jīng)過(guò)南京農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中心倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。15只小鼠,其中6只純合子(HO),9只雜合子(HE),由上海南方模式生物科技股份有限公司提供。之后飼養(yǎng)在光照/黑暗時(shí)間為12 h/12 h、溫度(21.0±1)℃、濕度(60±10)%均恒定的SPF級(jí)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物中心[SYXK(蘇)2017-0007]。自由交配、采食和飲水,試驗(yàn)期內(nèi),觀察并記錄其日常狀態(tài)及行為、交配
- 廣西壯族自治區(qū)南寧市新生兒GJB2致聾基因的攜帶研究
突變攜帶率A(純合子突變)，c.235del C(純合子突變)， c.299 del AT(純合子突變)和c.11 G>Ac(雜合子突變)，分別占耳聾率的83.87%，6.45%，3.23%和6.45%。81例聽(tīng)力確診正常者檢出6個(gè)新突變位點(diǎn)，包括c.-23-35 G>T ，c.-121 G>A ，c.464 A>G， c.217 C>A，c.147 C>G和c.676 G>T。4例檢出1個(gè)未明確致病性位點(diǎn)是c.-23+1 G>A 。250例確診聽(tīng)力正常者
現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2020年1期2020-04-06
- 淺析自交與自由交配中基因頻率與基因型頻率的變化規(guī)律
次，雜合子比例純合子比例顯性純合子比例=隱性純合子比例其中n代表自交次數(shù)?；蛐皖l率變化情況如圖1所示。結(jié)論：一對(duì)雜合子連續(xù)自交產(chǎn)生的后代中基因型頻率會(huì)發(fā)生改變，純合子的比例越來(lái)越大，顯(隱)性純合子的比例越來(lái)越大，雜合子的比例越來(lái)越小，但基因頻率不會(huì)發(fā)生改變。圖1二、自由交配例2某植物種群中，AA個(gè)體占16%，aa個(gè)體占36%，該種群隨機(jī)交配產(chǎn)生的后代中AA個(gè)體百分比、A基因頻率變化依次為_(kāi)__、___。分析：自由交配前，A的基因頻率為A=對(duì)于自由交配的
中學(xué)生數(shù)理化(高中版.高考理化) 2019年11期2019-11-30
- 胃癌合并幽門螺桿菌感染患者CYP2C19基因型與其預(yù)后的關(guān)系分析
因均為GG的為純合子快代謝型，GG+GA、GG+AA和GA+GA均為雜合子快代謝型，GA+AA和AA+AA為慢代謝型，結(jié)果見(jiàn)表3和圖1。表3 CYP2C19基因分型結(jié)果圖1CYP2C19*2基因分型 圖a是CYP2C19*2 的 AA 基因型典型質(zhì)譜圖;圖b是CYP2C19*2 的 GG 基因型典型質(zhì)譜圖;圖c是CYP2C19*2 的 GA 基因型典型質(zhì)譜圖;圖d是CYP2C19*3 的 GG 基因型典型質(zhì)譜圖;圖e是CYP2C19*3 的 GA 基因型典
現(xiàn)代消化及介入診療 2019年7期2019-08-22
- 煙酰胺N-甲基轉(zhuǎn)移酶（NNMT）基因rs2256292單核苷酸多態(tài)性對(duì)優(yōu)秀青少年手球運(yùn)動(dòng)員血紅蛋白的影響
能力高度相關(guān)，純合子GG基因型攜帶者運(yùn)動(dòng)能力強(qiáng)。但其產(chǎn)生影響的具體機(jī)制尚不清楚，有待于進(jìn)一步研究。血紅蛋白（Hb）是機(jī)體血液中一種特殊蛋白，其作用是傳遞O2和CO2，Hb水平的變化，對(duì)血液運(yùn)輸氧的能力產(chǎn)生明顯的影響，從而影響機(jī)體的運(yùn)動(dòng)能力。有研究表明，NNMT基因表達(dá)水平的變化對(duì)機(jī)體組織細(xì)胞耗氧和血液循環(huán)運(yùn)輸氧的能力均有顯著影響，抑制NNMT基因在肝臟中的表達(dá)水平，會(huì)減少肝臟中血液流量，氧氣量降低，影響肝臟代謝；機(jī)體NNMT基因高表達(dá)時(shí)，血液中血紅蛋白（H
少年體育訓(xùn)練 2019年3期2019-04-16
- 年輕人膽固醇過(guò)高 最好查查遺傳病
，它是一種叫做純合子型家族性高膽固醇血癥?；颊呱鷣?lái)攜帶分別來(lái)自父母突變的基因，從小膽固醇就非常高，并在皮膚上出現(xiàn)黃色瘤、脂性角膜弓等。它是一種常染色體（共）顯性遺傳代謝病。這是一種罕見(jiàn)病。通?；颊咴诎l(fā)現(xiàn)黃色瘤去皮膚科就診，而皮膚科醫(yī)生也不會(huì)想到此病，因此誤診誤治，經(jīng)吃激素、打激光，甚至手術(shù)清除，不僅徒勞無(wú)功，反而錯(cuò)失良機(jī)。此病應(yīng)該在心內(nèi)科就診，其治療關(guān)鍵是降膽固醇。純合子型患兒的LDL-C（低密度脂蛋白膽固醇）起碼要降到6.5毫摩爾/升。但是僅憑飲食控制和
家庭醫(yī)學(xué) 2019年1期2019-03-28
- 金屬蛋白酶家族系主要基因位點(diǎn)多態(tài)性與缺血性腦血管病的相關(guān)性分析
1562T)T純合子及雜合子較C/C純合子更能誘導(dǎo)proMMP-9合成，增強(qiáng)MMP-9活性，通過(guò)血管重構(gòu)增加腦動(dòng)脈硬化程度，同時(shí)發(fā)現(xiàn)T純合子及雜合子人群與C/C純合子人群相比動(dòng)脈僵硬度顯著增加，橈動(dòng)脈及頸動(dòng)脈收縮壓及脈壓顯著升高。本研究分析不同組別病人MMP-1/C-161T、MMP-9/C1562T和MMP-3啟動(dòng)子SNP-1171基因型和等位基因頻率的相關(guān)性。1 資料與方法1.1 一般資料 選取2016年3月—2017年3月于我院就診的短暫性腦缺血發(fā)作
中西醫(yī)結(jié)合心腦血管病雜志 2019年4期2019-03-27
- 綿羊多胎主效FecB 基因檢測(cè)在湖羊選育應(yīng)用
ecB雙顯性的純合子具有提高湖羊產(chǎn)羔率的作用。FecB基因是由BMPR-IB基因突變得到的。是BMPB-IB基因編碼區(qū)第746位置上發(fā)生了A→G突變導(dǎo)致第249位上的氨基酸谷氨酸 （Q）突變?yōu)榫彼?(R)，F(xiàn)ecB基因具有增加排卵數(shù)，能提高羔羊產(chǎn)肉率，本文通過(guò)分子水平對(duì)杭州年豐公司湖羊核心群進(jìn)行抽血采樣檢測(cè)分析，從而驗(yàn)證湖羊核心群的準(zhǔn)確性，加快我國(guó)湖羊選育的步伐。傳統(tǒng)湖羊的選育僅是通過(guò)外形、體重、產(chǎn)羔率等表觀特征進(jìn)行選育，本文通過(guò)利用分子技術(shù)輔助，對(duì)浙江
中國(guó)畜禽種業(yè) 2018年12期2019-01-02
- 試論高中生物遺傳概率學(xué)習(xí)技巧
通常會(huì)使用隱性純合子進(jìn)行問(wèn)題解答，觀察后代基因表現(xiàn)，能夠推導(dǎo)出母代或子代的基因型。除了這種解題方法，還可以通過(guò)分離比例方式進(jìn)行解題，如：子代性狀比例1∶3時(shí)，則可得出近代都為雜合子，且顯性性狀比例較高；后代性狀分離病例1∶1時(shí)，則只有一方是雜合子，另一方則是隱性純合子；后代均為顯性性狀時(shí)，可得到至少一方為純合子，親代基因也會(huì)有四種情況，均為隱性純合子或顯性純合子，或一方為隱性，一方為顯性純合子。根據(jù)伴性遺傳可以有兩種解題方式，一種是性狀相同親代雜交，如果子
新課程(下) 2018年8期2018-10-29
- KIBRA基因多態(tài)性對(duì)健康年輕志愿者海馬亞區(qū)體積影響的研究
振研究顯示CC純合子攜帶者與T基因攜帶者間海馬功能激活程度存在差異[1，3]，結(jié)構(gòu)磁共振研究結(jié)果顯示T基因攜帶者較非T基因攜帶者海馬體積增大[5-6]，并且在健康老年人中的研究顯示CA2和CA4/齒狀回海馬亞區(qū)的體積也有差異[6]。這些研究中，大部分研究對(duì)象都是西方人群，對(duì)中國(guó)漢族人群的研究還較少。目前發(fā)現(xiàn)一篇功能磁共振關(guān)于KIBRA基因多態(tài)性和腦默認(rèn)網(wǎng)絡(luò)及執(zhí)行網(wǎng)絡(luò)影響的研究[7]，還有一篇磁共振擴(kuò)散峰度成像的研究[8]。但還未見(jiàn)關(guān)于磁共振海馬亞區(qū)研究的報(bào)
磁共振成像 2018年7期2018-10-08
- 慢性阻塞性肺病患者β2-AR基因多態(tài)性與復(fù)方薤白膠囊療效的相關(guān)性研究
因型分為野生型純合子組97例、野生型與突變型基因雜合子組83例、突變型基因純合子或雜合子組30例。治療第3天和第7天，3組FEV1水平均顯著升高且組間有差異（P野生型與突變型基因雜合子組>突變型基因純合子或雜合子組（P〔關(guān)鍵詞〕 慢性阻塞性肺病;β2-腎上腺素受體;基因多態(tài)性;復(fù)方薤白膠囊〔中圖分類號(hào)〕R256.1;R563.1? ? ? ?〔文獻(xiàn)標(biāo)志碼〕B? ? ? ?〔文章編號(hào)〕doi：10.3969/j.issn.1674-070X.2018.12.
湖南中醫(yī)藥大學(xué)學(xué)報(bào) 2018年12期2018-09-10
- ALZ-801或?qū)⒊蔀榘柶澓Ｄ』颊咚幬镏委熜逻x擇
/ε4等位基因純合子（人載脂蛋白E4/4純合子）的輕度阿爾茨海默病高風(fēng)險(xiǎn)患者人群的治療效果。未來(lái)計(jì)劃在阿爾茨海默病其他患者人群中進(jìn)行臨床研究工作。到目前為止，阿爾茨海默病領(lǐng)域還沒(méi)有可以靶向病理學(xué)基礎(chǔ)的獲批藥物，以達(dá)到減緩阿爾茨海默患者認(rèn)知能力衰退及功能下降的目的。Alzheon公司創(chuàng)始人、首席執(zhí)行官及總裁Martin Tol博士表示：“非常高興FDA授予阿爾茨海默病藥物ALZ-801快速通道地位。我們已經(jīng)進(jìn)行了充分的原創(chuàng)性研究及臨床分析工作支持ALZ-80
首都食品與醫(yī)藥 2018年6期2018-03-18
- 高中生物遺傳題的解題方法分析
中，通常會(huì)運(yùn)用純合子來(lái)進(jìn)行解題，通過(guò)對(duì)其后代基因型和表現(xiàn)型的詳細(xì)觀察，可以對(duì)題目中母代基因型以及子代基因型實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確、有效的區(qū)分和鑒別。以生活中常見(jiàn)的綿羊?yàn)槔?，眾所周知，有白色的綿羊也有黑色的綿羊。白色綿羊是受顯性基因（B）控制的，黑色綿羊則受隱性基因（b）控制，若一只白色公羊與一只白色母羊進(jìn)行交配，生下一只黑色的小綿羊，問(wèn)白色公羊、白色母羊以及黑色小綿羊分別是什么基因型。在這種題目中運(yùn)用隱形純合子方法進(jìn)行解題需要按照一定的步驟來(lái)進(jìn)行，一是通過(guò)對(duì)題目相關(guān)信
精品 2018年7期2018-02-13
- 數(shù)學(xué)思想在生物教學(xué)中的滲透
后，子代中顯性純合子所占比例的是 （ ）【解析】正常解法：雜合子自交n代，F(xiàn)n中顯性純合子的比例為雜合子（Aa）連續(xù)自交1代，即n=1，代入即可計(jì)算出F2中顯性純合子的比例雜合子（Aa）連續(xù)自交2代，即n=2，代入即可計(jì)算出F2中顯性純合子的比例；雜合子（Aa）連續(xù)自交3代，即n=3，代入即可計(jì)算出F2中顯性純合子的比例依此類推，雜合子（Aa）連續(xù)自交n代，則F2中顯性純合子的比例接近極限法：根據(jù)題意，經(jīng)遺傳圖解分析可知：Aa自交一次，后代中雜合子（Aa）
教學(xué)考試(高考生物) 2017年5期2017-12-13
- 選擇運(yùn)用雜交、自交或測(cè)交方法解題時(shí)應(yīng)遵循的原則
狀的個(gè)體中既有純合子也有雜合子。因此，可以從牛群中選擇多對(duì)有角牛與有角牛雜交(也可采用多對(duì)無(wú)角牛與無(wú)角牛雜交的方法)。如果后代出現(xiàn)無(wú)角小牛，則有角為顯性，無(wú)角為隱性；如果后代全部為有角小牛，則無(wú)角為顯性，有角為隱性。因牛一般一胎只生一頭小牛，為保證獲得較多的后代數(shù)量，采用多對(duì)具有相同性狀的牛進(jìn)行雜交的方法，這充分體現(xiàn)了科學(xué)可行的原則。2.2 易操作性 易操作性是指選用的交配方式在實(shí)踐操作時(shí)要簡(jiǎn)單易行。例2 判斷一株高莖豌豆是否是純合體，最簡(jiǎn)便的方法是( B
生物學(xué)教學(xué) 2017年4期2017-08-21
- 基因分離定律和自由組合定律的應(yīng)用
的1/2n，則純合子為(1-1/2n)；顯性純合子等于隱性純合子，都為(1/2-1/2n+1)。據(jù)此畫(huà)出圖像(圖1)，由于底函數(shù)是指數(shù)函數(shù)，所以純合子所占比例是一條過(guò)原點(diǎn)無(wú)限趨近于1的指數(shù)函數(shù)。而顯性純合子與隱性純合子的曲線與純合子的曲線類似，只是無(wú)限趨近于1/2。所以，將雜合子不斷自交，可以不斷提高種子的純合度，得到用于農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的穩(wěn)定遺傳的良種。圖1 雜合子不斷自交產(chǎn)生各種子代比例隨代數(shù)變化圖2.3 鑒定基因型 關(guān)于基因型的鑒定，一般采用3種方法：①測(cè)交
生物學(xué)教學(xué) 2017年8期2017-08-20
- 解剖一道高考題對(duì)學(xué)生能力的考查
和Ⅰ－4必須是純合子B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子【解析】題干中給出：第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48，我們可以簡(jiǎn)單地拆分一下：1/48＝1/4×1/4×1/3。根據(jù)題干信息，得知該病為單基因常染色體隱性遺傳?。ㄔO(shè)由A、a基因控制），Ⅳ－1和Ⅳ－2的個(gè)體都表現(xiàn)顯性性狀，可能是純合子（AA），也可能是雜合子（Aa），根據(jù)孟德?tīng)栠z傳定律
教學(xué)考試(高考生物) 2017年3期2017-08-08
- 利用二代測(cè)序數(shù)據(jù)判定SNP基因型
在范圍之外的為純合子, 該閾值準(zhǔn)確度達(dá)到99.6%； 針對(duì)等位基因頻率分布在閾值邊緣的數(shù)據(jù), 結(jié)合聚類分析可將正確率提升至100%.研究結(jié)果為利用二代測(cè)序數(shù)據(jù)判定SNP基因型提供了一個(gè)準(zhǔn)確、快捷和經(jīng)驗(yàn)性的閾值與方案．單核苷酸多態(tài)性(SNP)；二代測(cè)序；多重聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(multiplex PCR)單核苷酸多態(tài)性(SNP)是一種與復(fù)雜疾病相關(guān)的重要遺傳位標(biāo)[1].通常利用SNP進(jìn)行生物學(xué)分析, 如遺傳結(jié)構(gòu)分析、個(gè)體化用藥和復(fù)雜疾病定位.在過(guò)去的30年, 新
- 鞘氨醇激酶（SphK1）基因敲除小鼠的飼養(yǎng)繁育及基因鑒定
型。結(jié)果 獲得純合子子代小鼠。結(jié)論 SphK1基因敲除小鼠的鑒定獲得成功。SphK1；基因敲除小鼠；動(dòng)物模型鞘氨醇激酶（Sphingosine kinase，SphK）作為催化1-磷酸鞘氨醇（Sphingosine 1-phosphate，S1P）[1-3]生成的關(guān)鍵限速酶，具有SphK1和SphK2兩個(gè)亞型，雖然二者結(jié)構(gòu)域上高度保守，但他們?cè)趤喖?xì)胞定位、酶催化特性和組織表達(dá)譜上均有顯著不同；其中SphK1可以促進(jìn)細(xì)胞增殖和抑制凋亡[4-5]。近來(lái)研究表明
中國(guó)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理 2017年14期2017-07-31
- 問(wèn)：HET和KO敲除鼠的區(qū)別
么這個(gè)生物稱為純合子(homozygous)。如果相應(yīng)的等位基因不一致，這個(gè)生物稱為雜合子(heterozygous)。HET是heterozygous的簡(jiǎn)寫(xiě)，也就是通常我們所說(shuō)的雜合子。小鼠、大鼠、豬、猴、人等都是二倍體生物。如小鼠中的某個(gè)基因進(jìn)行了基因修飾(敲除、點(diǎn)突變、堿基序列替換等)，如果其中一個(gè)等位基因包含基因修飾，另外的等位基因未修飾，我們稱為雜合突變小鼠，一般簡(jiǎn)寫(xiě)為HET小鼠。如果兩個(gè)等位基因都包含了基因修飾，我們稱為純合子突變小鼠，也稱為敲
中國(guó)比較醫(yī)學(xué)雜志 2017年5期2017-01-17
- 專家問(wèn)答
行交配，可得到純合子。但如果一直未能得到純合子，則需考慮該基因純合敲除引起的胚胎致死等問(wèn)題，并選擇條件性基因敲除小鼠用于實(shí)驗(yàn)；(3)由于基因敲除小鼠可能出現(xiàn)繁殖力弱和母性差等情況，因此需做好繁殖記錄，并密切關(guān)注新生小鼠的狀況，可在母鼠懷孕至小鼠離乳前給予瓜子；(4)不同小鼠品系的遺傳背景可影響其表型，因此需要根據(jù)實(shí)驗(yàn)需要選擇合適的品系；(5)使用雌雄雜合子作為交配籠，通常需大量交配籠，才能得到足夠數(shù)量同周齡的純合子和野生型對(duì)照小鼠(或根據(jù)實(shí)驗(yàn)需要，還需得到
中國(guó)比較醫(yī)學(xué)雜志 2017年4期2017-01-16
- 寧鄉(xiāng)豬肉質(zhì)性狀相關(guān)氟烷基因Hal多態(tài)性研究
只檢測(cè)到了顯性純合子HalNHalN。與之比較，在781個(gè)大白豬的樣本中檢測(cè)到雜合子HalNHaln，基因型頻率是0.003 8，但未發(fā)現(xiàn)隱性純合子HalnHaln。本研究為寧鄉(xiāng)豬肉質(zhì)性狀深入的研究打下基礎(chǔ)。豬；Hal基因；肉質(zhì)性狀寧鄉(xiāng)豬原產(chǎn)于湖南省寧鄉(xiāng)縣的流沙河及草沖一帶，原名為流沙河豬或草沖豬。寧鄉(xiāng)豬形成歷史悠久，寧鄉(xiāng)豬的特征是“絲頸葫蘆肚，耳薄嘴筒齊，稀毛現(xiàn)薄皮，魚(yú)尾后腳直，奶子一斬齊，四腳要撒蹄”，“烏云蓋雪銀頸圈”。寧鄉(xiāng)豬體型中等，體質(zhì)疏松細(xì)致，
國(guó)外畜牧學(xué)(豬與禽) 2016年11期2016-12-08
- 端粒酶基因敲除小鼠行為學(xué)特征的增齡性變化研究
、7和9月齡的純合子與同月齡的野生型端粒酶基因敲除小鼠相對(duì)照，從老化度評(píng)分、Morris水迷宮實(shí)驗(yàn)和自主活動(dòng)實(shí)驗(yàn)等方面觀察純合子小鼠行為活動(dòng)的增齡性變化。結(jié)果與野生型小鼠比較，純合子小鼠隨月齡增加其老化度評(píng)分呈升高趨勢(shì)，且5、7和9月齡的老化度評(píng)分高于同齡野生型小鼠（P端粒酶基因敲除小鼠；行為活動(dòng)；增齡性變化；衰老端粒酶基因敲除小鼠（telomerase-deficient，Terc-/-）是指野生型C57BL/J小鼠3號(hào)染色體的端粒酶基因組分用新霉素片段
中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志 2016年19期2016-11-09
- 不同環(huán)境設(shè)施內(nèi)BALB/C裸鼠兩種繁育方式的生產(chǎn)性能初步比較
鼠生仔后為確保純合子（nu/nu）幼鼠充分哺乳和健康成長(zhǎng)，一般在仔鼠出生后第3 d左右保留部分健壯雌性雜合子（nu/+），根據(jù)仔鼠觸須的多少和性別剔除其余雜合子［7］，雜合子21d離乳，純合子28d離乳。在此期間，記錄裸鼠種鼠的生仔日期、胎次、生仔數(shù)、離乳日期、離乳純合子仔數(shù)。1.5 實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理根據(jù)BALB/C裸鼠種鼠繁殖記錄卡的詳細(xì)數(shù)據(jù)資料，用SPSS16.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。2 結(jié)果各實(shí)驗(yàn)組種鼠平均胎間隔、平均胎產(chǎn)仔數(shù)、平均胎產(chǎn)純合子數(shù)、純合
中國(guó)畜牧獸醫(yī)文摘 2016年8期2016-09-20
- Caveolin-1基因敲除小鼠子代基因型的鑒定及繁育方法
in-1-/-純合子雜交（正交及反交）、純合子互交4種不同的交配方式，觀察親代小鼠的受孕率、子代小鼠的外形特征及純合率。結(jié)果 瓊脂糖凝膠電泳顯示PCR產(chǎn)物分子量大小約200 bp和661 bp，與預(yù)期的目的基因片段分子量大小一致，成功鑒定了caveolin-1基因敲除小鼠的不同基因型；不同交配方式的繁殖結(jié)果基本符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，且雌性、雄性caveolin-1-/-純合鼠具有一定的繁殖能力，三種不同基因型小鼠的外形特征無(wú)明顯差異。結(jié)論 煮沸裂解法提取基因
- 用cre-loxp鼠研究Runx2在釉質(zhì)發(fā)育中的作用
交或與loxp純合子小鼠雜交，小鼠出生后，PCR鑒別篩選條件性完全敲除的小鼠。RT-PCR法檢測(cè)外源性Cre基因的表達(dá)。結(jié)果 構(gòu)建了cre鼠、loxp鼠和Runx2基因條件性敲除的小鼠模型。結(jié)論 利用染色體位點(diǎn)特異性重組酶loxp-cre系統(tǒng)和FLP-frt系統(tǒng)可以很好的研究Runx2基因缺失對(duì)牙釉質(zhì)發(fā)育的影響。cre-loxp系統(tǒng)；Runx2；基因打靶；同源重組；FLP-frt系統(tǒng)牙釉質(zhì)對(duì)牙齒的生理功能具有重要的意義。牙釉質(zhì)發(fā)育離不開(kāi)各種轉(zhuǎn)錄因子的作用。
中國(guó)醫(yī)療美容 2016年8期2016-06-15
- 探究生物教學(xué)中數(shù)學(xué)思維能力的培養(yǎng)
a）占1/2，純合子占1-1/2=1/2；自交二代，后代中雜合子占1/22，純合子占1-1/22；依次類推，設(shè)Aa自交n代后子代的顯性純合子的比例為y，則2y=1-（1/2n），當(dāng)n→∞時(shí)，y→1/2，隨著自交代數(shù)的不斷增加，后代顯性純合子的比例越來(lái)越高；當(dāng)自交代數(shù)趨于無(wú)窮大時(shí)，后代基本都為顯性純合子和隱性純合子.二、函數(shù)表達(dá)式與方程思維的能力生物學(xué)中許多數(shù)量關(guān)系是有因果關(guān)系的，如果能將它們聯(lián)系在一起，充分利用它們的關(guān)系，可解決不少的問(wèn)題.例如：在講解有關(guān)
理科考試研究·高中 2016年8期2016-05-14
- 再議性狀顯隱性判定
——回復(fù)徐生鑫老師《兩道高考試題的分析》一文
【例】下列有關(guān)純合子（體）的敘述中錯(cuò)誤的是 （ ）A.由相同基因的雌雄配子受精發(fā)育而來(lái)B.純合子在減數(shù)分裂時(shí)只產(chǎn)生一種配子C.純合子雜交后代一定是純合子D.雜合子自交后代中也會(huì)出現(xiàn)純合子【解析】根據(jù)純合體和雜合體在大綱版教材中的概念：就一對(duì)相對(duì)性狀而言，由相同基因的配子結(jié)合成的受精卵（合子），發(fā)育成的個(gè)體叫純合子（體）；就一對(duì)相對(duì)性狀而言，由不相同基因的配子結(jié)合成的受精卵（合子），發(fā)育成的個(gè)體叫雜合子（體）?！敬鸢浮緾對(duì)這一試題來(lái)說(shuō)不難選擇C作為最合適的答
教學(xué)考試(高考生物) 2016年1期2016-04-09
- 腦梗死急性期血小板聚集率的相關(guān)性研究
急性期的患者，純合子出現(xiàn)率和血小板凝集率高于對(duì)照組患者。結(jié)論 腦梗死急性期患者的GNB3 C825T 等位基因表達(dá)程度與血小板凝集率成正相關(guān)?！娟P(guān)鍵件】腦梗死；急性期；血小板聚集率；等位基因作者單位：150001哈爾濱，黑龍江省醫(yī)院Study on the Correlation Between Platelet Aggregation Rate in Patients With Acute Cerebral InfarctionXIAO Ling FEN
中國(guó)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理 2016年4期2016-02-05
- 遼寧省某種豬場(chǎng)氟烷基因的檢測(cè)
HalN的顯性純合子帶型、基因型HalNHaln的雜合子帶型以及基因型HalnHaln的隱性純合子帶型，其中基因型為HalnHaln的豬為應(yīng)激敏感豬。在種豬場(chǎng)氟烷基因的檢測(cè)中，采用PCR-RFLP技術(shù)，既廉價(jià)又能準(zhǔn)確的檢測(cè)出Haln的存在，準(zhǔn)確率可達(dá)100%，檢測(cè)樣本只需采集種豬的少量血液和肌肉組織等。1 材料與方法1.1 主要儀器和試劑PCR基因擴(kuò)增儀（杭州博日科技有限公司），電泳槽DYCZ-25D、電泳儀DYY-10C（北京六一儀器公司），2×PCR
新農(nóng)業(yè) 2015年6期2016-01-05
- 環(huán)境因素及基因多態(tài)性對(duì)直腸癌的影響
危險(xiǎn)性顯著高于純合子a／a（P＜0．05），而與純合子A／A無(wú)顯著性差異（P＞0．05）；基因XRCC7為純合子a／a的危險(xiǎn)性顯著高于純合子A／A（P＜0．05），而與雜合子A／a無(wú)顯著性差異（P＞0．05）。具體結(jié)果見(jiàn)表1：表1 直腸癌影響因素的單因素logistic分析2．2 直腸癌影響因素的多因素非條件logistic分析，見(jiàn)表2。表23 討 論直腸癌是消化系統(tǒng)常見(jiàn)的惡性腫瘤，并且其發(fā)病率逐年增加［1－3］?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為：直腸癌的發(fā)生是在環(huán)境因素與遺
結(jié)直腸肛門外科 2015年1期2015-12-31
- 不同低氧時(shí)間對(duì)小鼠肺組織Gremlin mRNA表達(dá)的影響
57BL/6J純合子小鼠和 BMP4＋/－C57BL/6J雜合子小鼠利用genotyping技術(shù)進(jìn)行基因分型。將生后5周的雄性BMP4＋/＋C57BL/6J純合子小鼠隨機(jī)分為5組(n＝3或4):即正常對(duì)照組、低氧1天組、低氧3天組、低氧7天組和低氧21天組。6只雄性BMP4＋/－C57BL/6J雜合子小鼠隨機(jī)分成正常對(duì)照組和低氧1天組。將低氧小鼠置于低氧裝置內(nèi)，調(diào)節(jié)箱內(nèi)氧濃度為10%，每天24 h持續(xù)低氧。對(duì)照組小鼠除吸入空氣外，其它飼養(yǎng)條件與實(shí)驗(yàn)組相同。
廣州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2015年6期2015-12-22
- 斑馬魚(yú)socs2的TALEN敲除及其敲除胚胎的生長(zhǎng)研究
獲得含有1/4純合子突變體的F2胚胎,飼養(yǎng)至性成熟并進(jìn)行基因型分析(圖2)。1.4 斑馬魚(yú)胚胎生長(zhǎng)速率測(cè)定與統(tǒng)計(jì)分析將篩選得到的socs2缺失的斑馬魚(yú)純合子分別與同批的純合子和野生型雜交, 得到socs2缺失的純合子胚胎和雜合子胚胎。再將同批的野生型成魚(yú)自交, 得到野生型胚胎。這3組胚胎分別用胰蛋白酶脫膜, 各取31枚胚胎飼養(yǎng)至同樣大小的培養(yǎng)皿中, 置于28℃恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)。分別取24、48、72和96hpf的胚胎用Tricaine麻醉, 然后拍照并用
水生生物學(xué)報(bào) 2015年4期2015-11-05
- 生物教學(xué)中的幾個(gè)誤區(qū)
多倍體 可育 純合子隨著新課程改革的不斷深入，生物教師的教學(xué)理念、教學(xué)行為及學(xué)生的學(xué)習(xí)方式等發(fā)生了很大變化，提高課堂教學(xué)的有效性是我們一直思考的問(wèn)題。教師在教學(xué)中根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn)對(duì)知識(shí)進(jìn)行總結(jié)，這種做法有利于學(xué)生掌握知識(shí)，加深對(duì)每個(gè)知識(shí)點(diǎn)的理解和應(yīng)用，更好地理解它們之間內(nèi)在的聯(lián)系，但這種做法易造成學(xué)生思維定勢(shì)，用一成不變的觀點(diǎn)看待變化的新事物或分析新問(wèn)題，對(duì)題目不能做出正確解答。下面就幾個(gè)常見(jiàn)問(wèn)題進(jìn)行探討，并提出相應(yīng)的策略，以期走出知識(shí)的誤區(qū)。1.處于分裂的
考試周刊 2015年53期2015-09-10
- CYP2C19基因多態(tài)性對(duì)蘭索拉唑治療胃潰瘍臨床療效及不良反應(yīng)的影響
19基因野生型純合子GG、突變型雜合子GA、突變型純合子AA基因頻率分別為41.73%(53/127)、49.61%(63/127)、8.66%(11/127)。不同基因型患者治療后臨床總有效率比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)；野生型純合子GG組不良反應(yīng)發(fā)生率明顯低于突變型雜合子GA組(PCYP2C19； 基因多態(tài)性； 蘭索拉唑； 胃潰瘍； 臨床療效； 不良反應(yīng)CYP2C19是CYP450家族中最重要的藥物代謝酶之一，主要存在于肝臟內(nèi)，其基因多態(tài)性可引
實(shí)用臨床醫(yī)學(xué) 2015年8期2015-06-05
- 武定雞抗馬立克病品系的初步篩選
與易感性單倍型純合子PCR 產(chǎn)物進(jìn)行膠回收后送北京六和華大基因科技公司測(cè)序，測(cè)序結(jié)果比對(duì)GenBank 下載的標(biāo)準(zhǔn)B單倍型序列，以驗(yàn)證分型的準(zhǔn)確性并分析基因多態(tài)性。1.2.4 雛雞攻毒試驗(yàn)及抗MD品系的選育 將發(fā)現(xiàn)的MD抗性相關(guān)B單倍型純合子親本進(jìn)行雜交，其F1 代雛雞（10 日齡）均不進(jìn)行MD疫苗接種，按不同單倍型分為攻毒組和對(duì)照組，5 羽/單倍型。攻毒組每羽腹腔注射經(jīng)10 倍稀釋MDV京-1 株0.3 mL；對(duì)照組每羽腹腔注射生理鹽水0.3 mL。記錄
中國(guó)獸醫(yī)雜志 2015年6期2015-03-18
- 一種繁育Sm22α基因敲除純合子小鼠的方法
22α基因敲除純合子小鼠的方法高亞坤，林燕玲，段志莉，李曉坤，宋 昱，韓 梅*(河北醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室，河北 石家莊 050017)目的建立一種繁育平滑肌22alpha(smoothmuscle22alpha，Sm22α)基因敲除純合子(Sm22α-/-)小鼠的方法。方法采用純合子繁育方式即雄性純合子與雌性純合子交配，對(duì)有分娩征兆的孕鼠實(shí)施剖腹產(chǎn)手術(shù)，剖出的仔鼠由ICR雌鼠代乳。同時(shí)用傳統(tǒng)的雜合子繁育方式即雄性純合子與雌性雜合子交
河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2015年11期2015-02-08
- DRD1基因敲除小鼠繁殖模式分析及鑒定
／－）以及敲除純合子（DRD1－／－）3種基因型，故需要對(duì)子代進(jìn)行鑒定。本課題組采用PCR 的方法進(jìn)行基因型鑒定。1.3.1 基因組DNA 提取 剪小鼠腳趾標(biāo)記，小鼠10～13d時(shí)，采取尾尖0.3cm 左右大小組織，利用Chelex－100結(jié)合蛋白酶K 消化組織，提取基因組DNA，雙蒸水或TE 溶解。測(cè)OD 值，4 ℃保存?zhèn)溆谩?.3.2 PCR 反應(yīng)及瓊脂糖凝膠電泳 引物設(shè)計(jì)參照文獻(xiàn)［2］，由上海生工合成：D1F 引物1：5＇－TAAGCCACCGGAA
家畜生態(tài)學(xué)報(bào) 2015年10期2015-01-20
- 白細(xì)胞介素-8-251T/A基因多態(tài)性和肺癌易感性的Meta分析
為主要的T/T純合子基因型、T/A雜合子基因型和罕見(jiàn)的A/A純合子基因型。目前已有許多關(guān)于IL-8-251T/A(rs4073)基因多態(tài)性與肺癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性的研究，但是結(jié)果并不一致。單中心研究，尤其是樣本量特別小的研究，無(wú)法檢測(cè)出基因多態(tài)性在肺癌中微小的影響。而基因多態(tài)性在不同人群中也會(huì)有不同作用。因此，本研究對(duì)符合納入標(biāo)準(zhǔn)的研究進(jìn)行Meta分析，以期得到更準(zhǔn)確的IL-8-251T/A(rs4073)基因多態(tài)性與肺癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性。1 材料和方法1.1
首都醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2014年6期2014-12-02
- CYP2D6*10基因多態(tài)性對(duì)曲馬多與托烷司瓊術(shù)后鎮(zhèn)痛的影響
：19例野生型純合子（wt/wt）， 55例雜合子（m/wt），46例突變型純合子（m/m）。m/m組術(shù)后VAS評(píng)分及惡心嘔吐發(fā)生率明顯高于（wt/wt）組和（m/wt）組（P[關(guān)鍵詞] CYP2D6*10；基因多態(tài)性；曲馬多；托烷司瓊[中圖分類號(hào)] R614 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2014）28-0048-03細(xì)胞色素P450 2D6（CYP2D6）是人體中重要的藥物代謝酶，參與臨床近百種藥物的代謝[1]。同時(shí)，CYP2D
中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)生 2014年28期2014-11-05
- CD41～42純合子伴-α3.7純合子缺失患兒及其父母的地中海貧血檢測(cè)結(jié)果分析
CD41～42純合子伴-α3.7純合子缺失患兒及其父母的地中海貧血檢測(cè)結(jié)果分析吳智明，朱中元，陳運(yùn)春，鄭春嬌，曹曉強(qiáng)（海南省農(nóng)墾總醫(yī)院檢驗(yàn)科，海南 海口 570311）目的進(jìn)一步了解地中海貧血基本知識(shí)，遺傳規(guī)律及其對(duì)社會(huì)、家庭的危害。方法對(duì)一位CD41～42純合子伴-α3.7純合子缺失患兒及其父母親地中海貧血的實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢測(cè)進(jìn)行分析。結(jié)果患兒基因型：α-地中海貧血-α3.7純合子缺失伴β-地中海貧血CD41～42純合子突變。父親基因型：α-地中海貧血-α3
海南醫(yī)學(xué) 2014年23期2014-05-02
- 基因多態(tài)性對(duì)鈣離子通道阻滯劑類抗高血壓藥物藥動(dòng)學(xué)及療效的影響
基因型（突變型純合子）、CT基因型（野生型雜合子/突變型雜合子）和TT基因型（野生型純合子）等3個(gè)基因型的頻率分別為0.5、0.4和0.1[5]。另一項(xiàng)在原發(fā)性高血壓中國(guó)患者中進(jìn)行的臨床試驗(yàn)顯示，女性個(gè)體中，攜帶ABCB1 CC或者CT基因型的個(gè)體體內(nèi)二氫吡啶類鈣離子通道阻滯劑氨氯地平表現(xiàn)出較低的口服清除率和較高的血藥濃度，而攜帶ABCB1 TT基因型的個(gè)體中，氨氯地平表現(xiàn)出較高的口服清除率和較低的血藥濃度。這可能是由于ABCB1 CC或CT基因型攜帶者體
藥學(xué)進(jìn)展 2014年11期2014-03-08
- 家族性高膽固醇血癥臨床治療的新進(jìn)展
分為雜合子型和純合子型，雜合子FH 與純合子FH 的發(fā)病率分別約為0.5%～0.2%和0.000 1%，其治療包括藥物治療、血漿清除治療和肝移植。歐洲動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)(European Atherosclerosis Society，EAS)于2013 年首次發(fā)表了FH 診治共識(shí)［2］，強(qiáng)調(diào)了早發(fā)現(xiàn)早治療的重要性。成人FH 患者一旦確診應(yīng)立即改變生活方式并開(kāi)始藥物治療:(1)最大耐受劑量的他汀類藥物;(2)依折麥布;(3)膽汁酸螯合劑;(4)對(duì)于純合子患者
心血管病學(xué)進(jìn)展 2014年6期2014-03-04
- 乳腺癌CYP1B1基因多態(tài)性與ER、PR表達(dá)的關(guān)系
G/G野生型純合子，1、3 G/T雜合子，4、6 T/T突變型純合子； B rs1056836, L 100bpDNA Ladder ;1、3、6、C/C野生型純合子，2、5 C/G雜合子，4 G/G突變型純合子。2 結(jié)果2.1 基因型分析CYP1B1 SNP rs1056827擴(kuò)增產(chǎn)物為250bp。野生型純合子 G/G為250bp一條帶；雜合子G/T為114、136、250bp三條帶；突變型純合子T/T為：114、136bp兩條帶。CYP1B1 SNP
黑龍江醫(yī)藥科學(xué) 2014年3期2014-02-06
- 在多發(fā)性骨髓瘤中IL-8基因多態(tài)性及硼替佐米的干預(yù)效果
增后酶切鑒定，純合子T/T將產(chǎn)生108 bp產(chǎn)物，雜合子A/T將產(chǎn)生108，76和32 bp產(chǎn)物，純合子A/A將產(chǎn)生76和32 bp產(chǎn)物(圖1)。經(jīng)過(guò)鑒定，純合子T/T的細(xì)胞系有W63、8226/I、ARH-77，雜合子 A/T 的細(xì)胞系有 IM-9、Karpas 707、H929、MM.1S、ARH-77、8226/S，純合子 A/A 的細(xì)胞系有:U-1996、U-266。圖1 基因型鑒定結(jié)果2.2 萬(wàn)珂對(duì)不同基因型細(xì)胞株效力 選取W63、Karpas
中國(guó)老年學(xué)雜志 2013年13期2013-09-18
- 復(fù)制因子C亞基3基因突變對(duì)擬南芥開(kāi)花和種子發(fā)育的影響
到rfc3-1純合子植株中，通過(guò)Basta抗生素篩選得到遺傳互補(bǔ)轉(zhuǎn)化子植株。用于遺傳互補(bǔ)植株檢測(cè)的配對(duì)引物設(shè)計(jì)如 下 ：5’TTGACGCCATATGCGTTGAC3’ 和 5’TATGGTCCTCCCGGTACTCG 3’用于野生型基因RFC3序列的檢測(cè)；5’TTGACGCCATATGCGTTG AC 3’和 5’TATGGTCCTCCCGGTACTCA 3’用于突變基因rfc3-1序列的檢測(cè)。將驗(yàn)證后遺傳互補(bǔ)植株和野生型植株播種到營(yíng)養(yǎng)土上，開(kāi)花后觀測(cè)遺
湖南農(nóng)業(yè)科學(xué) 2013年13期2013-09-04
- 皖南地區(qū)漢族人群21號(hào)染色體上3個(gè)STR位點(diǎn)的多態(tài)性分析
圖譜分析表現(xiàn)為純合子個(gè)體只有一條帶或一個(gè)基因峰而雜合子有兩條帶或兩個(gè)基因峰。D21S11、D21S1409和D21S1414位點(diǎn)產(chǎn)物片段大小分別在223～225 bp、181～197 bp和346～350 bp之間。聚丙烯酰胺凝膠電泳分型結(jié)果見(jiàn)圖1～3;毛細(xì)血管電泳STR分型結(jié)果見(jiàn)圖4～6。2.1 聚丙烯酰胺凝膠電泳2.2 STR基因型圖譜圖1 D21S11位點(diǎn)PCR產(chǎn)物6%聚丙烯酰胺電泳結(jié)果D21S11 位點(diǎn) M:200 bp;泳道1、2、3、5、6、7
皖南醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào) 2012年5期2012-09-20
- 哮喘患兒血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性的初步研究
基因型為缺失型純合子DD型；PCR產(chǎn)物僅有長(zhǎng)度為490 bp的條帶，表明該產(chǎn)物中存在287 bp的插入片段，其基因型為插入型純合子II型，PCR產(chǎn)物有190 bp、490 bp兩條條帶，該產(chǎn)物的基因型為雜合子ID型，見(jiàn)圖1。圖1 ACE基因型檢測(cè)圖例2.2 兩組ACE各基因型頻率和等位基因頻率比較實(shí)驗(yàn)組中，38例基因型為缺失型純合子DD型，19例基因型為雜合子ID型，30例基因型為插入型純合子II型；在對(duì)照組中，9例基因型為缺失型純合子DD型，18例基因型
中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào) 2012年3期2012-07-28
- DNA修復(fù)基因XRCC3－18067C＞T多態(tài)性與頭頸部腫瘤易感性關(guān)系的系統(tǒng)評(píng)價(jià)
t/Met突變純合子的個(gè)體外周淋巴細(xì)胞的DNA加合物水平明顯升高，提示具有該基因型的個(gè)體DNA修復(fù)能力降低，該基因的多態(tài)性在腫瘤發(fā)生中可能起著重要作用［2］。資料與方法1.資料來(lái)源:檢索 CNKI、CBM、Pubmed、EMBASE 數(shù)據(jù)庫(kù)，收集公開(kāi)發(fā)表的關(guān)于XRCC3－18067C＞T單核苷酸多態(tài)性與頭頸部腫瘤易感性的研究，中文文獻(xiàn)檢索詞為:“X線修復(fù)交叉互補(bǔ)因子3”、“XRCC3”、“頭頸部腫瘤”;英文文獻(xiàn)檢索詞為:“XRCC3”“x－ray cros
醫(yī)學(xué)研究雜志 2011年11期2011-07-27
- CYP2C19基因多態(tài)性對(duì)奧美拉唑臨床療效的研究進(jìn)展
19*1/*1純合子代表的是強(qiáng)代謝者（extensive metabolisers, EM），CYP2C19*2/*2或CYP2C19*3/*3純合子代表的是弱代謝者（poor metabolisers, PM），CYP2C19*1/*2或CYP2C19*1/*3雜合子代表的是中間代謝者（IM），即雜合子強(qiáng)代謝者[2]。CYP2C19*2/*2和CYP2C19*3/*3這兩個(gè)突變可以完全解釋中國(guó)人群弱代謝者（PM）。CYP2C19強(qiáng)代謝者和弱代謝者表型可以
中國(guó)藥物應(yīng)用與監(jiān)測(cè) 2010年1期2010-02-09
- 單倍體育種教學(xué)中的幾點(diǎn)注意
為能穩(wěn)定遺傳的純合子）。通過(guò)教學(xué)發(fā)現(xiàn)有以下一些問(wèn)題容易混淆或理解錯(cuò)誤，在此總結(jié)如下：1．如何理解花藥離體培養(yǎng)花藥的結(jié)構(gòu)比較復(fù)雜，我們可以把它分成花粉囊（其內(nèi)有花粉粒）和外圍的細(xì)胞（這里簡(jiǎn)單叫花粉囊壁細(xì)胞）。在花藥的發(fā)育過(guò)程中，花粉粒是由花粉母細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂生成四個(gè)小孢子，最后變化形成，而花粉囊壁細(xì)胞是有絲分裂而來(lái)，屬于植物體細(xì)胞。由此可見(jiàn)，在花藥中花粉粒細(xì)胞內(nèi)的核遺傳物質(zhì)發(fā)生了減半，才是我們需要的材料?；ㄋ庪x體培養(yǎng)的實(shí)質(zhì)是將花藥中的花粉粒進(jìn)行離體培養(yǎng)而不
現(xiàn)代教學(xué)研究 2009年1期2009-04-21