姜允申

高膽固醇血癥與動(dòng)脈粥樣硬化高度相關(guān)，沒有高膽固醇血癥就沒有動(dòng)脈粥樣硬化，就不會(huì)引起冠心病、腦卒中。一般情況下，高膽固醇血癥形成是個(gè)慢性過程，和年齡增長(zhǎng)的相關(guān)疾病有關(guān)，因此常見于中老年人群。但在現(xiàn)實(shí)生活中，有些年輕人就發(fā)生心絞痛、冠心病、心肌梗死，更令人惋惜的是，一些患者在20～30歲甚至之前就死亡了，經(jīng)查患者血清中的總膽固醇水平要比正常人高6～8倍。

這些患者的血清高膽固醇是天生的。基因?qū)W發(fā)現(xiàn)，它是一種叫做純合子型家族性高膽固醇血癥?；颊呱鷣頂y帶分別來自父母突變的基因，從小膽固醇就非常高，并在皮膚上出現(xiàn)黃色瘤、脂性角膜弓等。它是一種常染色體（共）顯性遺傳代謝病。這是一種罕見病。通?；颊咴诎l(fā)現(xiàn)黃色瘤去皮膚科就診，而皮膚科醫(yī)生也不會(huì)想到此病，因此誤診誤治，經(jīng)吃激素、打激光，甚至手術(shù)清除，不僅徒勞無功，反而錯(cuò)失良機(jī)。

此病應(yīng)該在心內(nèi)科就診，其治療關(guān)鍵是降膽固醇。純合子型患兒的LDL-C（低密度脂蛋白膽固醇）起碼要降到6.5毫摩爾/升。但是僅憑飲食控制和口服藥物治療.LDL-C的降低很難實(shí)現(xiàn)，連目標(biāo)值的一半都做不到。如今，可用PCSK9抑制劑依洛尤單抗注射液。依洛尤單抗通過抑制PCSK9與低密度脂蛋白膽固醇受體的結(jié)合，增加了能夠清除血液中低密度脂蛋白的受體數(shù)目，從而使LDL-C水平在現(xiàn)有他汀類治療基礎(chǔ)上進(jìn)一步降低30%以上，這給純合子患者的康復(fù)帶來了希望。需提醒的是：早查早治效果好。