珠蛋白
- 1例罕見(jiàn)的血液學(xué)表型與基因型分型不一致的HbE/β-地貧患者*
蛋白E合并β-珠蛋白生成障礙性貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)HbE/β-地貧)是一種復(fù)合雜合子病,由β-珠蛋白生成障礙性貧血和異常血紅蛋白病合并發(fā)生,其病理生理特征是成人血紅蛋白中β-珠蛋白鏈生成減少,導(dǎo)致α/β-珠蛋白鏈?zhǔn)Ш狻⒒钚匝醯漠a(chǎn)生和紅細(xì)胞過(guò)早死亡和(或)無(wú)效紅細(xì)胞生成[1-3]。HbE/β-地貧在我國(guó)及其他國(guó)家患病的人數(shù)逐漸增多,具有較高的發(fā)病率和病死率。本研究發(fā)現(xiàn)了1例臨床表現(xiàn)為輕型HbE/β-地貧但基因型提示為重型HbE/β-地貧患者,因癥狀不明顯而未予重視,最
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2023年15期2023-08-09
- 血常規(guī)檢驗(yàn)在珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血診斷與鑒別診斷中的應(yīng)用價(jià)值分析
，在臨床中包括珠蛋白生成障礙性貧血、缺鐵性貧血等類(lèi)型，會(huì)對(duì)患者的身心造成較大傷害，使患者生活質(zhì)量嚴(yán)重下降[1]。珠蛋白生成障礙性貧血屬于溶血性貧血，此病較輕時(shí)不會(huì)使患者出現(xiàn)明顯的紅細(xì)胞數(shù)量改變，但如果患者病情嚴(yán)重，脾臟在清除異常紅細(xì)胞的同時(shí)，會(huì)引發(fā)患者機(jī)體紅細(xì)胞數(shù)量明顯下降。正常機(jī)體中鐵屬于血紅蛋白合成的重要元素，機(jī)體內(nèi)如存在鐵缺失會(huì)無(wú)法有效合成血紅蛋白。因此，臨床盡早為患者實(shí)施貧血類(lèi)型的診斷至關(guān)重要[2]。本次研究將2019年5月—2021年8月平邑縣人
系統(tǒng)醫(yī)學(xué) 2022年19期2023-01-30
- 3 151例珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析*
351100珠蛋白生成障礙性貧血又稱(chēng)為地中海貧血，主要是遺傳性α珠蛋白基因缺陷或者β珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈缺如或合成不足所引起的溶血性貧血或病理狀態(tài)，所有類(lèi)型的珠蛋白生成障礙性貧血都是常染色體隱性遺傳，并且可能發(fā)生不同的異常等位基因雜合的情況。重型α珠蛋白生成障礙性貧血可導(dǎo)致妊娠高血壓綜合征、死胎、產(chǎn)后大出血等，重型β珠蛋白生成障礙性貧血可導(dǎo)致死胎、新生兒死亡或出生后進(jìn)行性貧血[1]。珠蛋白生成障礙性貧血在我國(guó)主要高發(fā)于南方地區(qū)，尤其是在廣東、廣西、
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2022年18期2022-09-27
- 清遠(yuǎn)區(qū)兒童珠蛋白生成障礙性貧血發(fā)生情況及基因檢測(cè)的結(jié)果分析
羅煉 吳文華珠蛋白生成障礙性貧血在臨床上較為常見(jiàn)，是一種遺傳性疾病。珠蛋白生成障礙性貧血是一種因血液紊亂而產(chǎn)生的輕度或重度貧血癥，主要是由于還原血紅蛋白與紅血細(xì)胞比常規(guī)較少所致，根據(jù)臨床表現(xiàn)，珠蛋白生成障礙性貧血被分為輕型、中型以及重型[1]。針對(duì)輕型珠蛋白生成障礙性貧血患者而言，患者無(wú)明顯癥狀或表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素貧血、紅細(xì)胞滲透脆性降低，只有在體檢的時(shí)候才能夠發(fā)現(xiàn)；中型珠蛋白生成障礙性貧血患者的表現(xiàn)癥狀較為多樣化，臨床尚未統(tǒng)一；重型珠蛋白生成障礙性貧血患
中國(guó)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理 2022年14期2022-09-13
- 廣州和佛山地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血患者紅細(xì)胞參數(shù)方程的多中心研究
528031珠蛋白生成障礙性貧血和缺鐵性貧血(IDA)均為小細(xì)胞低色素性貧血。兩者臨床癥狀及血常規(guī)檢測(cè)結(jié)果相似，可根據(jù)血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)及血清鐵蛋白結(jié)果對(duì)兩者進(jìn)行鑒別診斷，但這些診斷不適合廣大基層醫(yī)療單位大規(guī)模應(yīng)用。因此，一些學(xué)者將血常規(guī)結(jié)果中的某些參數(shù)聯(lián)合，建立方程，通過(guò)簡(jiǎn)單計(jì)算便可用于兩種疾病的鑒別。由于珠蛋白生成障礙性貧血具有高度的遺傳異質(zhì)性，基因突變類(lèi)型和突變頻率隨地域和人種變化出現(xiàn)明顯的地域和種族差異，導(dǎo)致各種方程的遷移性不強(qiáng)。廣東省珠蛋白
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2022年10期2022-05-27
- 微小RNA對(duì)β-地中海貧血中γ-珠蛋白基因的調(diào)控機(jī)制研究進(jìn)展
液病。根據(jù)受累珠蛋白的不同分為不同類(lèi)型，主要包括α-地中海貧血（α-地貧）與β-地中海貧血（β-地貧）。β-地貧主要是由于人第11號(hào)染色體短臂1區(qū)5帶3亞帶位點(diǎn)上的β-珠蛋白基因發(fā)生突變，導(dǎo)致β-珠蛋白合成減少或缺如，引起α 與β 鏈比例失衡，多余的α-珠蛋白沉積在紅細(xì)胞膜上，造成紅細(xì)胞破壞，最終引發(fā)無(wú)效造血和溶血性貧血[1]。臨床大多數(shù)β-地貧患者表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性貧血，表型嚴(yán)重程度與基因型相關(guān)，根據(jù)患者的臨床表征將其分為輕型、中間型、重型三種類(lèi)型，重型β
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)雜志 2022年1期2022-03-07
- 缺氧誘導(dǎo)因子1α激活γ-珠蛋白表達(dá)
RBCs）中的珠蛋白表達(dá)從γ-珠蛋白轉(zhuǎn)變?yōu)棣?珠蛋白，這導(dǎo)致胎兒血紅蛋白（HbF，α2γ2）逐漸被成人血紅蛋白（HbA，α2β2）所取代。這一過(guò)程推動(dòng)了通過(guò)提高出生后RBCs中的HbF水平來(lái)治療鐮狀細(xì)胞貧血和β-地中海貧血的創(chuàng)新療法的發(fā)展。在這里，研究人員提供了療法相關(guān)的珠蛋白基因轉(zhuǎn)換方面的見(jiàn)解，該見(jiàn)解是通過(guò)CRISPR-Cas9 篩查調(diào)節(jié)HbF 表達(dá)的泛素-蛋白酶體組分的研究獲得的。在紅細(xì)胞前體細(xì)胞中，von Hippel-Lindau（VHL）E3 泛
廣東藥科大學(xué)學(xué)報(bào) 2022年6期2022-02-26
- 基于CRISPR技術(shù)的β-地中海貧血基因編輯的研究進(jìn)展
地貧)是因β-珠蛋白鏈缺失引起溶血和無(wú)效紅細(xì)胞生成的單基因遺傳病。正常情況下，胎兒在出生時(shí)γ-珠蛋白基因沉默，而成年β-珠蛋白基因開(kāi)始表達(dá)。若胎兒γ-珠蛋白基因終身持續(xù)表達(dá)，便可緩解因β-珠蛋白基因缺乏而引起的貧血。因此治療性的激活γ-珠蛋白基因成為研究的重點(diǎn)。規(guī)律間隔成簇短回文重復(fù)序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)系統(tǒng)自2012年至今發(fā)展迅猛，并在治療地
右江醫(yī)學(xué) 2022年11期2022-02-23
- β-地中海貧血基因治療的研究進(jìn)展
白疾病，是由于珠蛋白基因發(fā)生變化造成珠蛋白合成出現(xiàn)障礙，其是較常見(jiàn)的單基因遺傳病，同是危害較大的遺傳病，該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高[1]。根據(jù)珠蛋白突變的不一而造成肽鏈合成障礙的不同，一般包括4 個(gè)類(lèi)型，其中β地中海貧血最為常見(jiàn)，臨床將病情分為輕型、中型和重型，其中輕型無(wú)需進(jìn)行特殊治療，而重型需采取一種或多種方法實(shí)施治療，否則會(huì)造成患兒夭折[2]。對(duì)于重型β-地中海貧血，目前缺乏高效的治療方式，患兒需依靠持續(xù)輸血及去鐵的方法來(lái)改善生存質(zhì)量，造血干細(xì)胞移植是該病的主
今日健康 2021年7期2021-11-30
- 高效液相色譜技術(shù)聯(lián)合紅細(xì)胞參數(shù)在血紅蛋白病篩查中的應(yīng)用
Hb）病是由于珠蛋白基因突變或缺如引起的單基因遺傳病，可分為兩大類(lèi)，其中一類(lèi)是由于珠蛋白基因的缺陷使Hb 中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致Hb 組分改變，稱(chēng)為珠蛋白生成障礙性貧血（又稱(chēng)地中海貧血，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）。迄今為止，世界范圍內(nèi)約有1.5%的人群（8 000 萬(wàn)～9 000 萬(wàn)人）攜帶β-珠蛋白生成障礙性貧血基因。20 世紀(jì)80年代，我國(guó)20 個(gè)省、市、自治區(qū)共60 萬(wàn)人的Hb 病調(diào)查結(jié)果顯示，β-珠蛋白生成障礙性貧血的患病率約為0.67%
診斷學(xué)(理論與實(shí)踐) 2021年3期2021-09-18
- 瀘縣204例珠蛋白生成障礙性貧血患者基因型及血液學(xué)指標(biāo)分析
646100珠蛋白生成障礙性貧血屬于單基因遺傳性貧血疾病，以珠蛋白合成障礙為特點(diǎn)，常見(jiàn)類(lèi)型為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血目前還缺乏有效的治療手段，攜帶者檢查和婚前、產(chǎn)前診斷是減少受累患兒出生、保障優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵手段。確診珠蛋白生成障礙性貧血的可靠依據(jù)是基因診斷，但其技術(shù)性強(qiáng)、耗時(shí)長(zhǎng)、費(fèi)用高，因此推廣受到一定程度的限制，而經(jīng)濟(jì)、便捷、高效的血液學(xué)指標(biāo)檢測(cè)是基層醫(yī)院初步篩查珠蛋白生成障礙性貧血的主要方法之一，在臨床
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2021年15期2021-08-13
- 保山地區(qū)4 593例產(chǎn)前篩查珠蛋白生成障礙性貧血結(jié)果分析
678000珠蛋白生成障礙性貧血在我國(guó)南方地區(qū)高發(fā)，攜帶率為1.92%～24.14%[1-2]。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，云南省部分少數(shù)民族的珠蛋白生成障礙性貧血攜帶率在21%左右，育齡人群攜帶率在10.5%左右[3]。目前關(guān)于保山地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血的研究鮮見(jiàn)。我國(guó)珠蛋白生成障礙性貧血采用基因檢測(cè)方法明確診斷[4]，但因其技術(shù)要求高、價(jià)格昂貴等原因，難以滿足人人檢測(cè)的要求。本研究通過(guò)聯(lián)合血常規(guī)及血紅蛋白(Hb)電泳結(jié)果進(jìn)行篩查后，運(yùn)用珠蛋白生成障礙性貧血基因進(jìn)行
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2021年15期2021-08-13
- 16 249例川東北地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析*
610032珠蛋白生成障礙性貧血是目前世界范圍內(nèi)最常見(jiàn)且發(fā)病率較高的遺傳學(xué)溶血性疾病，主要是由珠蛋白基因缺失或突變等原因?qū)е碌?span id="syggg00" class="hl">珠蛋白合成障礙的單基因遺傳病。珠蛋白生成障礙性貧血具有明顯的地域性，在我國(guó)呈現(xiàn)出南高北低的發(fā)病特點(diǎn)，主要以廣東、廣西、海南、四川等地區(qū)發(fā)病率較高，珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率為1.92%～14.96%[1]。四川地域廣闊，地形多樣，兼具平原和丘陵，民族多樣。近年來(lái)，有研究報(bào)道四川地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血發(fā)病率呈上升趨勢(shì)[2]，但
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2021年14期2021-07-29
- 北方地區(qū)非缺失型HbH病復(fù)合β-珠蛋白生成障礙性貧血孕婦1例
100730珠蛋白生成障礙性貧血是由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙的一種溶血性貧血，其屬于單基因遺傳病，具有嚴(yán)重的危害性，可分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血[1]。該病廣泛分布于世界各地，全球約有5.00%的人口是α-珠蛋白生成障礙性貧血的攜帶者，其中東南亞為高發(fā)區(qū)之一，在我國(guó)多見(jiàn)于南方地區(qū)，北方少見(jiàn)[2-4]。血紅蛋白H病(HbH)屬于α-珠蛋白生成障礙性貧血的中間型，分為缺失型HbH病和非缺失型HbH病。非缺失型H
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2021年13期2021-07-19
- 深圳市3 891例患者珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析*
518107珠蛋白生成障礙性貧血，是一組嚴(yán)重影響人體健康的隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，主要發(fā)病原因是患者攜帶有缺陷的血紅蛋白基因，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，引起患者貧血表現(xiàn)及其他病理狀態(tài)，其發(fā)病機(jī)制在國(guó)內(nèi)外被廣泛研究[1-2]。根據(jù)珠蛋白生成障礙性貧血患者的基因異常類(lèi)型，可分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血，部分患者合并攜帶α和β兩種珠蛋白生成障礙性貧血基因。本研究采用先進(jìn)的膜條導(dǎo)流雜交技術(shù)檢測(cè)珠蛋白生成障礙性貧血基因，分析珠蛋白生成障礙性貧
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2021年7期2021-04-16
- 1 201例靜止型α-珠蛋白生成障礙性貧血的基因型及血液學(xué)表型分析
78400α-珠蛋白生成障礙性貧血是最常見(jiàn)的以小細(xì)胞低色素性貧血為主要臨床癥狀的單基因遺傳病，由α-珠蛋白基因的缺失或突變導(dǎo)致。根據(jù)α-珠蛋白基因缺失或突變的數(shù)量可將α-珠蛋白生成障礙性貧血分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、中間型及重型α-珠蛋白生成障礙性貧血[1]。研究表明靜止型α-珠蛋白生成障礙性貧血是由1個(gè)α基因突變或缺失引起，基因型為-α/αα或αTα/αα，一般臨床癥狀較輕或無(wú)癥狀，在臨床診斷中時(shí)常被忽略，但其能在一定程度上導(dǎo)致α-珠蛋白鏈功能缺陷，合并--S
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2021年7期2021-04-15
- 四川攀枝花地區(qū)人群珠蛋白生成障礙性貧血基因突變類(lèi)型分析
617000)珠蛋白生成障礙性貧血是一組遺傳性溶血性疾病，是珠蛋白基因突變而導(dǎo)致一條或多條珠蛋白肽鏈的合成障礙或結(jié)構(gòu)異常，形成異常的血紅蛋白結(jié)構(gòu)引起。根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其主要分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血，兩者均屬于常染色體隱性遺傳。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、海南、四川多見(jiàn)[1-4]。為更好地了解攀枝花地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血基因的遺傳學(xué)特點(diǎn)，以提供遺傳咨詢(xún)，降低出生缺陷，本研究對(duì)201
現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2021年1期2021-02-23
- 河源市新生兒α-珠蛋白生成障礙性貧血篩查及基因型分析*
517000珠蛋白生成障礙性貧血是由一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或抑制，導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)組分異常，從而引起的溶血性貧血，是一種遺傳性溶血性疾病[1]。依肽鏈合成缺陷的差異，把珠蛋白生成障礙性貧血分為α、β、γ及δ 4種類(lèi)型，α與β是主要的2種類(lèi)型。不同國(guó)家發(fā)病率大約在1%～10%，在地中海地區(qū)的某些國(guó)家發(fā)病率高達(dá)10%[2]。我國(guó)長(zhǎng)江以南大部分地區(qū)，尤其是廣東、廣西及海南地區(qū)是α-珠蛋白生成障礙性貧血的高發(fā)區(qū)[3]。依臨床癥狀的差異將α-珠蛋白生成障
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2021年1期2021-01-13
- 珠蛋白生成障礙性貧血成年女性HbA2篩查切值的建立
410007珠蛋白生成障礙性貧血是人體珠蛋白基因缺失或突變而引起的一種遺傳性溶血性貧血，是世界上最常見(jiàn)的一種不完全顯性單基因遺傳病，暫無(wú)有效的治療手段，目前國(guó)際公認(rèn)的首選預(yù)防對(duì)策主要是通過(guò)婚前、孕前或產(chǎn)前篩查出靜止型或輕型珠蛋白生成障礙性貧血夫婦，對(duì)重型珠蛋白生成障礙性貧血高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，可有效減少該病重癥患兒出生。HE等[1]研究顯示長(zhǎng)沙地區(qū)α-珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率為2.57%，β-珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率為1.90%，α及β
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2020年18期2020-09-28
- 遵義地區(qū)孕婦珠蛋白基因突變趨勢(shì)分析及其與血液學(xué)指標(biāo)的相關(guān)性*
563000)珠蛋白生成障礙性貧血又稱(chēng)為地中海貧血，是一類(lèi)由珠蛋白基因缺陷造成的珠蛋白肽鏈合成障礙導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。臨床上主要分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血兩大類(lèi)[1]。珠蛋白生成障礙性貧血在不同種族、不同地區(qū)具有不同的基因型特點(diǎn)，具有明顯的遺傳異質(zhì)性[2]。貴州省是我國(guó)珠蛋白生成障礙性貧血高發(fā)的地區(qū)，但有關(guān)貴州省遵義地區(qū)孕婦珠蛋白基因突變的相關(guān)研究報(bào)道較少。本文分析了142例確診為珠蛋白生成障礙性貧血孕婦的珠蛋白基因突變類(lèi)型
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2020年17期2020-09-14
- 肌紅蛋白血紅素輔基與珠蛋白相互作用機(jī)制
究血紅素輔基與珠蛋白相互作用的機(jī)制。紫外-可見(jiàn)光譜結(jié)果表明，血紅素輔基對(duì)珠蛋白的二級(jí)結(jié)構(gòu)產(chǎn)生了影響;熒光光譜分析表明，血紅素輔基與珠蛋白結(jié)合生成復(fù)合物，產(chǎn)生靜態(tài)熒光猝滅，288、298、308 K下的結(jié)合常數(shù)分別為1.497×109、3.818×109、1.327×1010 L/mol，結(jié)合位點(diǎn)數(shù)為1.87±0.12，血紅素輔基對(duì)珠蛋白的結(jié)合作用力主要是疏水相互作用;同時(shí)通過(guò)分子對(duì)接技術(shù)確定了氫鍵對(duì)維持肌紅蛋白空間結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性也極為重要;紫外-可見(jiàn)光譜、熒
肉類(lèi)研究 2020年7期2020-09-14
- 廣州地區(qū)婚前孕前人群珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析
510800）珠蛋白生成障礙性貧血是由于珠蛋白基因缺陷，造成肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣墒艿揭种?，而引起的一種遺傳性溶血性貧血，主要包括α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血兩大類(lèi)。我國(guó)長(zhǎng)江以南各省為珠蛋白生成障礙性貧血的高發(fā)區(qū)，其中廣西、廣東和海南等地的人群攜帶率最高[1]。目前，該病尚無(wú)理想的根治方法[2]，避免重癥珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生是最為有效的防控措施。本研究對(duì)廣州市婚前和孕前人群的珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果、高風(fēng)險(xiǎn)人群管理及防控
現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2020年3期2020-07-27
- 2633 例β 珠蛋白生成障礙性貧血的基因型檢測(cè)結(jié)果分析
資料顯示，β 珠蛋白生成障礙性貧血具有較高的患病率，其是我國(guó)廣東及廣西地區(qū)常見(jiàn)的一種遺傳疾病，從不同程度上對(duì)綜合人口素質(zhì)及患者身體健康造成了影響[1]。現(xiàn)階段，針對(duì)這一疾病的治療尚無(wú)治愈方法，而基因檢測(cè)在重型β 地貧患者出生率降低中具有重要作用，所以，應(yīng)及早進(jìn)行基因診斷與β 地貧攜帶者篩查[2]。但是，因?yàn)樵摬』疾∪巳号c民族及地區(qū)分布存在緊密聯(lián)系，所以，本次關(guān)于β 地貧基因的研究具有重大意義。當(dāng)前，重型及中間型地貧篩查，可通過(guò)血紅蛋白電泳和血液常規(guī)等進(jìn)行地
智慧健康 2020年13期2020-06-13
- 廣東人群中α珠蛋白基因多拷貝頻率分布研究
）是一組由于α珠蛋白基因變異使得α-珠蛋白基因表達(dá)降低或缺如，致使血紅蛋白四聚體組分中的α-鏈與非α-鏈的比例失去平衡而引起溶血性貧血的遺傳性疾?。?-2］。α地貧是長(zhǎng)江以南地區(qū)的高發(fā)出生缺陷，在南方各省的人群攜帶率分別為廣西19.11%、廣東12.7%、貴州9.26%、海南45.04%，云南6.99%［3］。與α地貧基因缺陷相比，α珠蛋白基因多拷貝相對(duì)罕見(jiàn)。單純的α珠蛋白基因多拷貝攜帶者臨床表型并無(wú)異常，但是合并β地貧雜合子則引起α與β珠蛋白鏈?zhǔn)Ш鈴亩鴮?dǎo)
實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志 2020年10期2020-06-09
- 多種分子檢測(cè)方法在精確診斷2例罕見(jiàn)α-珠蛋白生成障礙性貧血中的應(yīng)用*
511442)珠蛋白生成障礙性貧血常見(jiàn)于我國(guó)南方地區(qū)，是一類(lèi)因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，主要分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血兩類(lèi)。α-珠蛋白生成障礙性貧血的分子基礎(chǔ)是α2或α1珠蛋白基因發(fā)生缺失或點(diǎn)突變致使α-珠蛋白產(chǎn)量下降，其中缺失型約占80%～90%[1-2]。其缺失范圍從幾kb到整個(gè)α-珠蛋白基因簇及上游調(diào)控區(qū)域的缺失。中國(guó)人群中的缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血主要為--SEA、-α3.7、-α4.2三種常見(jiàn)類(lèi)型[3
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2020年10期2020-05-29
- 血清淀粉酶，脂肪酶及結(jié)合珠蛋白聯(lián)合檢驗(yàn)用于早期急性胰腺炎的診斷價(jià)值
酶、脂肪酶以及珠蛋白聯(lián)合檢驗(yàn)在早期急性胰腺炎患者中的診斷價(jià)值進(jìn)行調(diào)查。方法：以30例早期急性胰腺炎患者為研究組，以另外30例健康體檢人員為對(duì)照組，兩組人員血清淀粉酶、脂肪酶以及珠蛋白水平進(jìn)行比較。結(jié)果：對(duì)照組患者血清淀粉酶水平水平為（80.3±28.4）u/L，研究組為（785.4±163.7）u/L，P【關(guān)鍵詞】血清淀粉酶;脂肪酶;珠蛋白;急性胰腺炎;診斷【中圖分類(lèi)號(hào)】R271.14 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【交童編號(hào)】1002-8714（2020）01-01
健康之友 2020年1期2020-03-24
- 兩廣交界地區(qū)中重型珠蛋白生成障礙性貧血胎兒基因突變特征及妊娠結(jié)局分析
542899)珠蛋白生成障礙性貧血臨床主要分為輕型(珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者)、中間型、重型3種類(lèi)型，其遵循常染色體隱性遺傳方式，且其基因突變具有明顯的地域性，導(dǎo)致不同地區(qū)人群的中重型珠蛋白生成障礙性貧血基因突變類(lèi)型及頻率存在明顯差異。本研究就近年來(lái)地處兩廣交界的賀州地區(qū)1 274例產(chǎn)前珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷結(jié)果進(jìn)行分析，現(xiàn)報(bào)道如下。1 資料與方法1.1一般資料 選取本院就診夫婦為同型珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者的孕婦，就診時(shí)間為2014年7月至20
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2020年2期2020-02-05
- 福建省龍巖市珠蛋白基因新位點(diǎn)突變的測(cè)序檢測(cè)
者可能攜帶的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位點(diǎn)突變。方法 選擇福建省龍巖市地貧篩查陽(yáng)性的15例患者，采用跨越裂口PCR法檢測(cè)--SEA、-α3.7和-α4.2 3種缺失型突變，PCR擴(kuò)增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因，Sanger測(cè)序檢測(cè)純化的PCR產(chǎn)物的序列，并且將感興趣的標(biāo)本用毛細(xì)管電泳技術(shù)檢測(cè)血紅蛋白的類(lèi)型及占比。結(jié)果 共檢測(cè)到10種新位點(diǎn)突變，分別為HBA1： codon 14 TGG> TGA、HBA1： IVS-I-65A> G、HBA1： codo
新醫(yī)學(xué) 2019年2期2019-07-06
- 貴州省銅仁地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血患者基因分析及分布特征*
的400例疑似珠蛋白生成障礙性貧血患者，其中男性38例，女性362例，年齡范圍為8月～40歲。入選標(biāo)準(zhǔn)：通過(guò)血細(xì)胞檢測(cè)，平均紅細(xì)胞容積(MCV)1.2 儀器與試劑1.2.1 試劑：珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)試劑盒(PCR+導(dǎo)流雜交法)購(gòu)置潮州凱普生物化學(xué)有限公司。1.2.2 儀器：Bioer Life Express PCR擴(kuò)增儀TC-96/G/H(b)(杭州博日科技有限公司)，醫(yī)用核酸分子雜交儀HB-2012A(潮州凱普生物化學(xué)有限公司)。1.3 方法
現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2019年3期2019-06-21
- 線粒體DNA突變與珠蛋白生成障礙性貧血相關(guān)性的研究進(jìn)展
518020)珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血,又稱(chēng)海洋性貧血，是我國(guó)常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，以球蛋白鏈合成障礙為主要特征，主要分布在我國(guó)廣東、廣西壯族自治區(qū)、貴州、云南等地，其中廣西壯族自治區(qū)和廣東的基因攜帶率分別達(dá)24.13%和11.07%[1-2]。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，全球約有3.5億珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者，其中α-珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者2.6億，β-珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者8 000萬(wàn)～9 000萬(wàn)，每年出生約56 000
醫(yī)學(xué)綜述 2019年9期2019-02-25
- 紅細(xì)胞相關(guān)參數(shù)與HbA2聯(lián)合檢測(cè)在α-珠蛋白生成障礙性貧血并發(fā)缺鐵性貧血診斷中的應(yīng)用*
513000)珠蛋白生成障礙性貧血又稱(chēng)地中海貧血(thalassemia)，屬于一種遺傳性溶血性疾病，是由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中珠蛋白鏈合成減少或缺損所引起的一種貧血[1]。在中國(guó)廣東地區(qū)，α，β和α并發(fā)β珠蛋白生成障礙性貧血流行率分別為12.03%，3.80%和0.63%[2]。大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。血紅蛋白A2(HbA2)降低是α-珠蛋白生成障礙性貧血的主要表現(xiàn)，是因?yàn)棣伶湹暮铣扇笔Щ驕p少
現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2018年6期2018-12-13
- 云南少數(shù)民族地區(qū)新生兒α-珠蛋白生成障礙性貧血基因型研究
650032)珠蛋白生成障礙性貧血是人類(lèi)最常見(jiàn)且危害最大的單基因遺傳病之一。2006年資料顯示，云南省珠蛋白生成障礙性貧血發(fā)病率居全球之首[1]，以邊境少數(shù)民族為高發(fā)人群。2011-2013年調(diào)查顯示云南邊境地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血檢出率相對(duì)更高占20.9%，尤以德宏州居首(人群檢出率43.1%)[2-3]，所以目前珠蛋白生成障礙性貧血仍是云南省特別是邊境少數(shù)民族地區(qū)危害較重的地方病。α-珠蛋白生成障礙性貧血是由于α-珠蛋白基因缺失或非缺失突變使α-珠蛋白
重慶醫(yī)學(xué) 2018年30期2018-10-31
- 非缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)簡(jiǎn)化方法的研究*
570206)珠蛋白生成障礙性貧血(thalassemia)是由于珠蛋白基因發(fā)生缺失或突變而導(dǎo)致的一組溶血性貧血，可遺傳；以α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血為主要類(lèi)型[1]。α-珠蛋白生成障礙性貧血又根據(jù)其基因改變類(lèi)型的不同，分為缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血和非缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血[2]。地中海沿岸國(guó)家及東南亞各國(guó)、非洲均是珠蛋白生成障礙性貧血高發(fā)區(qū)，就十年前WHO統(tǒng)計(jì)，全世界就有約3.5億人攜帶珠蛋白生成障礙性貧血基因[3]
重慶醫(yī)學(xué) 2018年27期2018-10-13
- 貴陽(yáng)地區(qū)健康體檢人群珠蛋白生成障礙性貧血的篩查及基因型分析*
550001)珠蛋白生成障礙性貧血是由于珠蛋白基因突變而導(dǎo)致的一種遺傳性血紅蛋白病，主要包括α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血[1]。珠蛋白生成障礙性貧血是人類(lèi)最常見(jiàn)的遺傳病之一，據(jù)估計(jì)全球約5%的人群有珠蛋白基因變異，且每年約有7萬(wàn)新生兒為珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者[2-3]。在臨床上，珠蛋白生成障礙性貧血輕者可表現(xiàn)為無(wú)癥狀，重者則可表現(xiàn)為致殘或致死，給患者及其家庭帶來(lái)極大痛苦。珠蛋白生成障礙性貧血高發(fā)于熱帶及亞熱帶地區(qū)，在我國(guó)南方地區(qū)尤
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2018年13期2018-07-12
- 血常規(guī)及血紅蛋白電泳聯(lián)合檢測(cè)對(duì)珠蛋白生成障礙性貧血的產(chǎn)前篩查
401147)珠蛋白生成障礙性貧血是由于珠蛋白基因突變，使α鏈與非α鏈的合成不平衡，導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)成分發(fā)生改變而引起的一類(lèi)小細(xì)胞低色素性貧血[1]。廣東、廣西等地均為高發(fā)區(qū)，以α-、β-珠蛋白生成障礙性貧血最常見(jiàn)，而重慶地區(qū)由于地域遷徙的原因，其檢出率也較高，被相關(guān)部門(mén)定為高發(fā)省份[2-3]。眾所周知，重型珠蛋白生成障礙性貧血治療較困難，費(fèi)用昂貴，盡管骨髓移植可治愈，但風(fēng)險(xiǎn)大且難以廣泛開(kāi)展，給家庭及社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因珠蛋白生成障礙性貧血雖難治
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2018年10期2018-05-29
- 10 854例珠蛋白生成障礙性貧血基因篩查結(jié)果及基因類(lèi)型分析
10 854例珠蛋白生成障礙性貧血基因篩查結(jié)果及基因類(lèi)型分析何 麗,朱曉芳,王 薇,黃 嬋,朱 欣,呂虹潔,錢(qián) 婧,張海燕△(重慶市婦幼保健院婦?？?400010)目的 了解重慶地區(qū)進(jìn)行孕前檢查人群的珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率、基因類(lèi)型和構(gòu)成比情況。方法 對(duì)2014年4月至2016年3月在該院進(jìn)行孕前體檢的10 854人進(jìn)行珠蛋白生成障礙性貧血篩查，篩查包括：平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白(MCH)水平,血紅蛋白電泳，對(duì)篩查結(jié)果任意一項(xiàng)異
重慶醫(yī)學(xué) 2017年23期2017-09-12
- 重慶市墊江地區(qū)高風(fēng)險(xiǎn)人群珠蛋白生成障礙性貧血檢出率及基因型分布
地區(qū)高風(fēng)險(xiǎn)人群珠蛋白生成障礙性貧血檢出率及基因型分布余登瓊,廖俐雅△，張存亮，馬明炎，雷明容(重慶市墊江縣人民醫(yī)院檢驗(yàn)科 408300)目的 研究重慶市墊江縣高風(fēng)險(xiǎn)人群珠蛋白生成障礙性貧血的發(fā)生率及基因型分布。方法 通過(guò)檢測(cè)該院門(mén)診、住院患者和孕前、產(chǎn)前檢查夫婦外周血的平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)進(jìn)行珠蛋白生成障礙性貧血高風(fēng)險(xiǎn)人群篩查，以紅細(xì)胞平均體積MCV珠蛋白生成障礙性貧血；高風(fēng)險(xiǎn)人群；檢出率；基因型分布珠蛋白生成障礙性貧
重慶醫(yī)學(xué) 2017年13期2017-06-05
- MicroRNAs對(duì)胎兒血紅蛋白表達(dá)的調(diào)控作用*
紅蛋白； γ-珠蛋白； 微小RNA微小RNA(microRNAs，miRNAs，miRs)是指一群小于22個(gè)核苷酸的非編碼單鏈RNA分子，它們可以在轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)節(jié)靶基因、染色體構(gòu)象改變、細(xì)胞增殖、分化以及凋亡[1]。這些單鏈RNA分子在細(xì)胞質(zhì)中與其它蛋白結(jié)合形成miRNA誘導(dǎo)沉默復(fù)合物(miRNA-induced silencing complex，miRISC)，再結(jié)合到靶基因mRNA的3’-UTR抑制其翻譯，通過(guò)這種方式miRs對(duì)細(xì)胞功能產(chǎn)生巨大影響，
中國(guó)病理生理雜志 2017年5期2017-01-16
- 臍帶血血紅蛋白電泳聯(lián)合基因檢測(cè)β-珠蛋白生成障礙性貧血的診斷價(jià)值
合基因檢測(cè)β-珠蛋白生成障礙性貧血的診斷價(jià)值林麗，陳秋莉，韋媛，陳碧艷，王梁，何升△(廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院婦產(chǎn)醫(yī)院遺傳代謝中心實(shí)驗(yàn)室,南寧 530003)目的探討臍帶血血紅蛋白(Hb)電泳在早期輔助診斷β-珠蛋白生成障礙性貧血的臨床價(jià)值。方法共收集南寧地區(qū)父母雙方均為珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者產(chǎn)前診斷的胎兒臍帶血1 599例，所有標(biāo)本均確診。采用Sebia全自動(dòng)毛細(xì)管電泳系統(tǒng)對(duì)臍帶血進(jìn)行Hb電泳組分檢測(cè)。結(jié)果共檢出β-珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者186例
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2016年19期2016-11-04
- 脾切除對(duì)珠蛋白生成障礙性貧血患兒血液及免疫系統(tǒng)的影響
論著·脾切除對(duì)珠蛋白生成障礙性貧血患兒血液及免疫系統(tǒng)的影響楊靜梅，陳文艷(中國(guó)人民解放軍第三○三醫(yī)院檢驗(yàn)科，南寧 530021)目的評(píng)估脾切除術(shù)對(duì)重型珠蛋白生成障礙性貧血患兒的血液及體液免疫系統(tǒng)的影響。方法使用前后對(duì)照的方法，回顧性研究68例重型珠蛋白生成障礙性貧血患兒脾切除前后(術(shù)前、術(shù)后3個(gè)月、術(shù)后3～12個(gè)月)血液系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)指標(biāo)的變化，包括白細(xì)胞計(jì)數(shù)、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白、血小板、免疫球蛋白IgG、IgM和IgA及血清補(bǔ)體C3、C4。結(jié)果納入研究
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2016年18期2016-10-19
- 莆田市191例珠蛋白生成障礙性貧血基因型研究
莆田市191例珠蛋白生成障礙性貧血基因型研究俞柳敏1，林華1，張秋燕1，張艷艷1，陳元星2(1.莆田學(xué)院附屬醫(yī)院，福建莆田 351100；2.福建省莆田市城廂區(qū)醫(yī)院351100)目的了解莆田市珠蛋白生成障礙性貧血基因分布情況。方法采用PCR結(jié)合基因芯片技術(shù)檢測(cè)405例珠蛋白生成障礙性貧血疑似攜帶者。結(jié)果在405例疑似珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者中確診191例，其中α珠蛋白生成障礙性貧血114例，β珠蛋白生成障礙性貧血74例，αβ復(fù)合珠蛋白生成障礙性貧血3例。
國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2016年15期2016-08-18
- 重慶地區(qū)兒童珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷分析*
400037)珠蛋白生成障礙性貧血，是一組由于珠蛋白基因缺失或缺陷而引起珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性貧血疾病[1]，較為常見(jiàn)的有α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血，分子流行病學(xué)資料表明該病在世界各地的發(fā)病存在明顯的地理分布差異性，主要以熱帶及亞熱帶瘧疾高發(fā)區(qū)為主，在我國(guó)則主要集中在廣東、廣西及周邊省份。由于重慶地區(qū)人口基數(shù)大，流動(dòng)人口多，病例數(shù)也不少，加強(qiáng)珠蛋白生成障礙性貧血的篩查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有重大意義[2]。為初步了解該地區(qū)珠蛋白生成障
現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志 2016年6期2016-01-11
- 深圳地區(qū)兩種類(lèi)型的珠蛋白生成障礙性貧血的基因型及表型研究
地區(qū)兩種類(lèi)型的珠蛋白生成障礙性貧血的基因型及表型研究裴元元，李高馳，冉 健，魏鳳香△(廣東省深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院 518172)目的 分析深圳地區(qū)人群的αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血及非缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血的血液學(xué)特征及基因突變類(lèi)型。方法 收集2013年5月至2014年5月血液學(xué)及血紅蛋白電泳篩查陽(yáng)性的3 082例疑似珠蛋白生成障礙性貧血患者，檢測(cè)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的 17 種β-珠蛋白生成障礙性貧血突變、3種α-珠蛋白生成障礙性貧血點(diǎn)突變及3種
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2015年14期2015-03-16
- 345例αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血血液學(xué)和基因型結(jié)果分析*
5例αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血血液學(xué)和基因型結(jié)果分析*屈艷霞1，袁玉枝1，楊 燁1，江 帆1，陳桂蘭1，辜俊梅2，李志華3，左連東1 (1.廣州市人口和計(jì)劃生育科學(xué)研究所 510410；2.廣州市番禺區(qū)人口和計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)站 518000；3.廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院，廣州 510150)目的 分析廣州地區(qū)αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血的臨床特征、基因突變類(lèi)型，為臨床遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。方法 進(jìn)行血常規(guī)參數(shù)分析，篩查異常者進(jìn)行高效液相色譜分析(HPLC
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2015年22期2015-03-16
- HK型α珠蛋白生成障礙基因診斷及其家系分析
著·HK型α珠蛋白生成障礙基因診斷及其家系分析姚亞超1，李 磊2，李澤泳1，李亞紅1，李 楠1，張 珍1，嚴(yán) 芳1，張 智1△(1.廣東省第二人民醫(yī)院檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)部，廣州 510317；2.廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心/廣東省生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，廣州 510150)目的 建立HK型α珠蛋白生成障礙基因的分子診斷方法，為臨床產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)提供指導(dǎo)。方法 單管多重Gap-PCR的方法檢測(cè)3種常見(jiàn)α缺失型珠蛋白生成障礙，PCR結(jié)合反向斑點(diǎn)雜交(RDB)
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2015年12期2015-03-16
- 長(zhǎng)壽區(qū)孕期人群珠蛋白生成障礙性貧血血液學(xué)篩查及基因檢測(cè)的研究＊
401220）珠蛋白生成障礙性貧血，又稱(chēng)海洋性貧血、地中海貧血，是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白（Hb）的組成成分發(fā)生改變，引起的慢性溶血性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血是全球最大的單基因遺傳病之一，被世界衛(wèi)生組織列為危害人類(lèi)健康的6種常見(jiàn)病之一［1］。在中國(guó)，珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶率為1.00%～23.00%，廣泛分布于我國(guó)南方地區(qū)，主要型別為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血［2］。廣東、廣西
重慶醫(yī)學(xué) 2015年31期2015-03-04
- 某地區(qū)269對(duì)夫婦珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果
， 5400）珠蛋白生成障礙性貧血（又稱(chēng)地中海貧血）是廣東、廣西、海南等地區(qū)最為常見(jiàn)的單基因遺傳病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血。據(jù)報(bào)道，20世紀(jì)90年代，廣東地區(qū)α－珠蛋白生成障礙性貧血的攜帶率為8．3%、β－珠蛋白生成障礙性貧血的攜帶率為3．4%；廣西則分別為15．2%和5．8%［1－3］。為避免重型和中間型患者的出生，規(guī)范化的婚前檢查和產(chǎn)前檢查構(gòu)成了第一道防線。現(xiàn)將2013年3～9月來(lái)本院進(jìn)行產(chǎn)前檢查并以血常規(guī)平均紅細(xì)胞體積（MCV）和（或）血紅蛋白電泳
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床 2014年16期2014-10-24
- 反向點(diǎn)雜交法在β-珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷中的應(yīng)用
點(diǎn)雜交法在β-珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷中的應(yīng)用何曉清 何繼宏 李遠(yuǎn)珍目的 探討反向點(diǎn)雜交法在β-珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法 抽取我院2012年10月至2013年10月收治的30例β-珠蛋白生成障礙性貧血患者采用反向點(diǎn)雜交法進(jìn)行β-珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)，同時(shí)結(jié)合其相關(guān)臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 30例β-珠蛋白生成障礙性貧血患者中，發(fā)生CD41-42突變者13例（43.3%），發(fā)生IVS-2-654者6例（20.0%），發(fā)生
中國(guó)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué) 2014年7期2014-08-07
- miR-24通過(guò)靶基因Sp1調(diào)控β-類(lèi)珠蛋白表達(dá)
節(jié)。人 β-類(lèi)珠蛋白基因的表達(dá)具有明顯的發(fā)育階段時(shí)空特異性，其表達(dá)限制在紅細(xì)胞鏈系內(nèi)并且由發(fā)育程序精確控制[6-7]。β-類(lèi)珠蛋白基因作為研究真核基因表達(dá)調(diào)控非常好的模型而被廣泛研究，珠蛋白基因的啟動(dòng)子、增強(qiáng)子及位于基因簇上游的位點(diǎn)控制區(qū) (LCR) 等順式調(diào)控元件以及調(diào)控珠蛋白表達(dá)的各種反式作用因子已經(jīng)研究得相對(duì)清楚，但調(diào)控珠蛋白基因的miRNA分子卻非常少。因此我們從紅系分化過(guò)程中差異表達(dá)的miRNA著手，希望找到直接或間接調(diào)控珠蛋白表達(dá)的miRNA分
生物工程學(xué)報(bào) 2013年7期2013-09-04
- β－珠蛋白基因突變與紅細(xì)胞參數(shù)的相關(guān)研究
8101）β－珠蛋白生成障礙性貧血又稱(chēng)β－地中海貧血，是由β－珠蛋白基因突變導(dǎo)致β－珠蛋白肽鏈合成減少或缺乏所產(chǎn)生的貧血［1］。β－珠蛋白生成障礙性貧血主要分布在地中海沿岸和東南亞地區(qū)，據(jù)統(tǒng)計(jì)全球約有1.5億β－珠蛋白生成障礙性貧血患者［2］。我國(guó)長(zhǎng)江以南區(qū)域的β－珠蛋白生成障礙性貧血的發(fā)病率也較高，其中以廣東、廣西及海南三省的發(fā)病率最高［3］。依據(jù)貧血程度，β－珠蛋白生成障礙性貧血分為輕型、中間型及重型β－珠蛋白生成障礙性貧血［4］。紅細(xì)胞參數(shù)是反映紅細(xì)
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2012年11期2012-11-24
- 結(jié)合珠蛋白通過(guò)激活天然免疫增強(qiáng)小鼠急性移植物排斥反應(yīng)
結(jié)合珠蛋白通過(guò)激活天然免疫增強(qiáng)小鼠急性移植物排斥反應(yīng)當(dāng)天然免疫系統(tǒng)由于應(yīng)對(duì)獲取移植物和移植操作過(guò)程中發(fā)生的組織壞死而被激活時(shí)，對(duì)移植器官的免疫耐受功能就會(huì)受損。這一免疫通路中的關(guān)鍵分子就是作為胞內(nèi)Toll樣受體(TLR)信號(hào)銜接子(adaptor)的髓樣分化初次應(yīng)答基因88(MyD88)。器官移植后，MyD88可誘導(dǎo)樹(shù)突狀細(xì)胞(DC)的成熟和炎癥介質(zhì)(如IL-6和TNF-α)的產(chǎn)生。然而，使MyD88對(duì)移植產(chǎn)生應(yīng)答的上游激活分子尚未確定。Shen等發(fā)現(xiàn)，結(jié)
中國(guó)病理生理雜志 2012年5期2012-01-26
- 觸珠蛋白檢測(cè)在卵巢癌病理診斷的意義
本研究是檢測(cè)觸珠蛋白和CA125在各種不同病理分型卵巢癌中的水平，從而證明檢測(cè)觸珠蛋白水平在不同病理分型卵巢癌診斷中具有重要意義。1 資料與方法1.1 一般資料 標(biāo)本是來(lái)源于2000至2009年在保定市第三醫(yī)院住院治療的初診為卵巢腫瘤的264例患者，術(shù)后病理診斷為卵巢癌122例，年齡17～75歲，平均年齡51歲。病理診斷包括:惡性卵巢黏液性囊腺癌、惡性卵巢漿液性囊腺癌、透明細(xì)胞癌、惡性勃勒納瘤、惡性子宮內(nèi)膜樣腫瘤、移行細(xì)胞癌、顆粒細(xì)胞瘤、惡性畸胎瘤、無(wú)性細(xì)
河北醫(yī)藥 2011年11期2011-03-06
- 血清觸珠蛋白檢測(cè)在卵巢癌診斷中的意義
鄧洪宇血清觸珠蛋白檢測(cè)在卵巢癌診斷中的意義鄧洪宇卵巢腫瘤;觸珠蛋白1 資料與方法1.1 一般資料 選擇2000至2009年在保定市第三醫(yī)院住院治療的初診為卵巢腫瘤的患者264例，術(shù)后病理診斷為卵巢癌122例(卵巢癌組)，年齡17～75歲，平均年齡 51歲。良性卵巢腫瘤142例(良性腫瘤組)，年齡17～75歲，平均年齡46歲。排除慢性肝病、糖尿病等影響血清蛋白質(zhì)含量的疾病。正常對(duì)照組為健康女性80例，平均年齡46歲。3組一般資料比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0
河北醫(yī)藥 2011年15期2011-01-19
- 兩種干燥珠蛋白起泡性和乳化活性的研究
36）兩種干燥珠蛋白起泡性和乳化活性的研究趙偉華，王志耕*，王玲琴，陳美姣（安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)畜產(chǎn)品研究所，安徽合肥230036）研究了噴霧干燥珠蛋白和冷凍干燥珠蛋白的起泡性（FAI）與乳化活性（EA）。運(yùn)用統(tǒng)計(jì)學(xué)原理對(duì)FAI條件進(jìn)行優(yōu)化，噴霧干燥珠蛋白在5%的蛋白濃度、溫度50℃、pH5.00和0.2mol/L NaCl時(shí)，F(xiàn)AI最好（230.89%），冷凍干燥珠蛋白在5%的蛋白濃度、溫度30℃、pH8.00和0.2mol/L NaCl時(shí)，F(xiàn)AI最好（241.
食品工業(yè)科技 2010年11期2010-11-10
- 羊水細(xì)胞原位培養(yǎng)法在β-珠蛋白生成障礙性貧血產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
0211)β-珠蛋白生成障礙性貧血是廣西地區(qū)危害最大的血紅蛋白病，目前尚缺少有效的治療方法，尤其是重型β-珠蛋白生成障礙性貧血患兒要靠輸血維持生命，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)[1-3]。因此，對(duì)夫婦雙方為β-珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，是防止此類(lèi)患兒出生的有效措施。但因母體血污染導(dǎo)致重型珠蛋白生成障礙性貧血胎兒的誤診或漏診時(shí)有發(fā)生[4-5]，為此本研究對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行原位培養(yǎng)，采用培養(yǎng)后細(xì)胞進(jìn)行β-珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)，避免了反復(fù)
重慶醫(yī)學(xué) 2010年23期2010-08-14