肌萎縮
- 電刺激對(duì)早期失神經(jīng)性肌萎縮HDAC4蛋白細(xì)胞定位的影響及其相關(guān)機(jī)制
2.康復(fù)治療部肌萎縮可出現(xiàn)在各種疾病的恢復(fù)期，如骨折后制動(dòng)、腦卒中后癱瘓、肺功能受損后肺活量減少、周圍神經(jīng)損傷后失神經(jīng)支配等[1]，可導(dǎo)致肌力下降、運(yùn)動(dòng)功能減退、胰島素抵抗、基礎(chǔ)代謝率下降等[2-3]，嚴(yán)重影響患者的恢復(fù)及日常生活活動(dòng)能力。目前的研究主要關(guān)注長(zhǎng)期、慢性的肌萎縮，對(duì)于早期、急性期肌萎縮的研究不多。一項(xiàng)研究[4]發(fā)現(xiàn)僅在廢用早期存在泛素蛋白酶體途徑誘導(dǎo)的快速、短暫的肌蛋白降解，隨著時(shí)間延長(zhǎng)這種現(xiàn)象消失，肌蛋白降解率重新回到基礎(chǔ)水平，所以中晚期廢
溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2023年9期2023-10-09
- 坐著輪椅環(huán)游七大洲
游卻患有脊髓性肌萎縮癥的科里·李做到了！主題語境：旅行 篇幅：335詞 建議用時(shí)：6分鐘1It's every travel lover's dream to explore all the corners of the globe, and Cory Lee has already done it! Cory, who has spinal muscular atrophy (脊髓性肌萎縮), has a serious case of wanderlu
瘋狂英語·新讀寫 2023年3期2023-04-14
- 肌萎縮側(cè)索硬化癥的神經(jīng)電生理診斷臨床研究
453000）肌萎縮側(cè)索硬化癥好發(fā)于40～50 歲的男性，嚴(yán)重降低了患者的日常生活質(zhì)量。近些年來，肌萎縮側(cè)索硬化癥的患病人數(shù)不斷增加，且該疾病患者的預(yù)后效果較差，患者的平均生存時(shí)間比較短，已成為影響人類身體健康的重要疾病之一[1]。由于肌萎縮側(cè)索硬化癥的病灶部位具有隱匿性，增加了臨床診斷的難度，導(dǎo)致該疾病的漏診率與誤診率比較高。近些年來，隨著神經(jīng)電生理技術(shù)的不斷發(fā)展、醫(yī)療設(shè)備的改進(jìn)，神經(jīng)電生理技術(shù)在神經(jīng)元疾病診斷中得到了廣泛的應(yīng)用。在肌萎縮側(cè)索硬化的檢查方
人人健康 2023年4期2023-04-05
- 運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)線粒體-內(nèi)質(zhì)網(wǎng)結(jié)構(gòu)偶聯(lián)緩解衰老性肌萎縮的研究進(jìn)展*
的健康。衰老性肌萎縮（即肌肉減少癥，sarcopenia）是一種慢性退行性疾病，主要表征為肌肉質(zhì)量、力量和功能的下降，伴隨摔倒、致殘、發(fā)病和死亡率的增加［1］，可能與線粒體功能障礙、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激（endoplasmic reticulum stress， ERS）等反應(yīng)有關(guān)［2-3］。預(yù)防衰老性肌萎縮將成為老年醫(yī)學(xué)領(lǐng)域亟待解決的重要問題，運(yùn)動(dòng)作為一種經(jīng)濟(jì)有效的健康促進(jìn)手段，已被證明對(duì)緩解衰老性肌萎縮具有一定意義［1］。線粒體-內(nèi)質(zhì)網(wǎng)結(jié)構(gòu)偶聯(lián)（即線粒體相關(guān)內(nèi)質(zhì)
中國(guó)病理生理雜志 2023年1期2023-02-07
- 慢性腎臟病肌萎縮的發(fā)病機(jī)制及診療進(jìn)展
下降等[2]。肌萎縮(myoatrophy)是指骨骼肌體積與同齡人或自身肌肉以前狀態(tài)相比出現(xiàn)下降，導(dǎo)致肉眼或影像學(xué)檢查可見的肌肉體積縮小的疾病[3]。近年來，CKD已經(jīng)發(fā)展為全球性公共衛(wèi)生問題。流行病學(xué)研究[4-5]顯示，18%～75%的終末期腎病(end-stage renal disease，ESRD)患者會(huì)發(fā)生肌萎縮。本文就目前CKD肌萎縮的發(fā)病機(jī)制及診療進(jìn)展進(jìn)行綜述。1 CKD肌萎縮的發(fā)病機(jī)制既往國(guó)內(nèi)外學(xué)者對(duì)CKD肌萎縮發(fā)病機(jī)制的研究主要集中在衛(wèi)星
上海醫(yī)學(xué) 2022年12期2023-01-30
- 肌肉萎縮真有那么可怕嗎
李建軍肌萎縮、肌無力幾乎成了疑難危重癥的代名詞。那么，肌萎縮、肌無力是不是真的那么可怕？肌萎縮、肌無力病因多樣肌萎縮是指骨骼肌肌肉體積較正?？s小，肌纖維變細(xì)甚至消失的臨床癥狀。肌無力是指肌肉收縮無力、肌力下降的臨床癥狀。很多原因造成的肌肉本身?yè)p害或者神經(jīng)系統(tǒng)損傷都可能會(huì)引起肌肉萎縮、無力，如感染、中毒、代謝異常、免疫功能紊亂、遺傳、廢用等。還有多種情況的肌無力是由于免疫功能紊亂導(dǎo)致的神經(jīng)肌肉傳遞障礙，或者細(xì)胞離子通道相關(guān)病變引起的。病因不同 嚴(yán)重程度不同不
保健與生活 2022年13期2022-07-06
- 基于數(shù)據(jù)整合策略探究肌萎縮側(cè)索硬化癥易感基因
130012)肌萎縮性側(cè)索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis， ALS), 又稱運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病， 以上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性為特征， 導(dǎo)致肌肉無力， 最終癱瘓甚至死亡. 近年來， ALS被歸為神經(jīng)肌肉領(lǐng)域， 新的影像學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)數(shù)據(jù)表明， 疾病病理中有非運(yùn)動(dòng)神經(jīng)軸參與， 一部分患者有家族性疾病， 并且在神經(jīng)元功能中有不同程度的基因突變[1]， 但ALS的發(fā)病機(jī)制尚不清楚. 其發(fā)病機(jī)理的分子機(jī)制復(fù)雜， 如遺傳因素、 氧化應(yīng)激損傷、
吉林大學(xué)學(xué)報(bào)（理學(xué)版） 2022年2期2022-05-30
- 周圍性面癱面肌萎縮定量超聲圖像與臨床表現(xiàn)的相關(guān)性初探
見病，面部表情肌萎縮（面肌萎縮）是面癱久治不愈常見的后遺癥[1]。迄今為止對(duì)面肌萎縮的診斷一直停留在臨床癥狀和體征的觀察與描述，缺少數(shù)據(jù)性定量或影像學(xué)診斷，肌電圖是判斷面神經(jīng)是否損傷及損傷程度的常用定性檢查手段[2]，但缺少針對(duì)肌肉本身問題的定量分析，導(dǎo)致臨床準(zhǔn)確評(píng)估肌肉功能、及時(shí)優(yōu)化治療方案的難度較大。研究表明超聲測(cè)量表情肌厚度可精確到0.1 mm，圖像清晰，對(duì)于肌萎縮的敏感性較高，面部表情肌位置表淺，呈薄片狀，其厚度減薄可間接反映肌肉的情況[3]。本研
實(shí)用中西醫(yī)結(jié)合臨床 2021年18期2021-10-23
- FUS基因變異型家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥一例
體格檢查顯示舌肌萎縮，四肢肌力尚可，診斷為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，未行基因檢測(cè)，后因肌力減退、吞咽困難無法進(jìn)食，2008年末（44歲）死于極度營(yíng)養(yǎng)不良。患者及其母均否認(rèn)其他家族成員有類似癥狀或疾病。診斷與治療過程 體格檢查：神志清楚，查體合作，構(gòu)音障礙，語調(diào)、語態(tài)無明顯改變。雙側(cè)瞳孔等大、等圓，直徑約3 mm，對(duì)光反應(yīng)靈敏，雙側(cè)眼球運(yùn)動(dòng)正常，無眼震；雙側(cè)視力、聽力未見明顯異常。雙側(cè)額紋及鼻唇溝對(duì)稱，軟腭及懸雍垂居中，咽反射正常，伸舌居中，舌肌纖顫，軟腭運(yùn)動(dòng)減弱。頸部
中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志 2021年6期2021-09-22
- 輪椅上的華麗冒險(xiǎn)
斷出患有脊髓性肌萎縮癥。 在媽媽的愛護(hù)下，他坐輪椅游覽了七大洲，他決定在博客上分享他的旅行知識(shí)，幫助其他像他一樣的殘疾旅行者探索世界。題材旅行體裁記敘文文章詞數(shù) 難度 建議用時(shí)201 ★★★ 6 分鐘1Cory, aged 30, was diagnosed with spinal muscular atrophy （脊髓性肌萎縮癥） at a very young age. So he began using a wheelchair at 4. His
瘋狂英語·新悅讀 2021年8期2021-09-14
- Adventurer on the wheels輪椅上的華麗冒險(xiǎn)
斷出患有脊髓性肌萎縮癥。在媽媽的愛護(hù)下，他坐輪椅游覽了七大洲，他決定在博客上分享他的旅行知識(shí)，幫助其他像他一樣的殘疾旅行者探索世界。1 Cory， aged 30， was diagnosed with spinal muscular atrophy （脊髓性肌萎縮癥） at a very young age. So he began using a wheelchair at 4. His mother， Sandy Gilbreath， raised
瘋狂英語·新閱版 2021年8期2021-09-10
- 虎口肌萎縮，警惕漸凍癥
現(xiàn)出現(xiàn)第一骨間肌萎縮，甚至合并小魚際肌萎縮；有的人是無意中發(fā)現(xiàn)肌肉萎縮，發(fā)病多久并不明確。這種情況做肌電圖檢查可以幫助診斷。然而，除此之外，還有一種極少見的情況叫“漸凍癥”，需要高度警惕?！皾u凍癥”，又稱為肌萎縮側(cè)索硬化，在神經(jīng)內(nèi)科門診并不罕見，甚至是“常見”。這種病損傷了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)，虎口肌肉萎縮常是其早期表現(xiàn)，逐漸出現(xiàn)四肢肌肉萎縮，甚至影響進(jìn)食吞咽和呼吸，身體不聽使喚，像“逐漸被凍住了”一樣?！皾u凍癥”經(jīng)常出現(xiàn)肉跳，很少出現(xiàn)麻木疼痛，目前還沒有特效治療
開卷有益·求醫(yī)問藥 2021年3期2021-06-05
- 蝦青素通過抑制氧化應(yīng)激延緩失神經(jīng)肌萎縮*
程中，延緩骨骼肌萎縮至關(guān)重要[2-3]。本課題組前期通過轉(zhuǎn)錄組測(cè)序系統(tǒng)分析，發(fā)現(xiàn)骨骼肌失去神經(jīng)支配后早期即發(fā)生氧化應(yīng)激[4]。蝦青素（Astaxanthin，AST）是一種非維生素A原的類胡蘿卜素，具有極強(qiáng)的抗氧化能力[5]。本研究采用小鼠坐骨神經(jīng)離斷方法建立失神經(jīng)肌萎縮模型，分析蝦青素對(duì)失神經(jīng)肌萎縮的作用及可能機(jī)制。1 材料與方法1.1 動(dòng)物實(shí)驗(yàn) 成年ICR健康小鼠，體重20±2 g，由南通大學(xué)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物中心提供，隨機(jī)分為蝦青素低劑量組、中劑量組、高劑量組
交通醫(yī)學(xué) 2020年6期2021-01-27
- 神經(jīng)肌肉電刺激預(yù)防廢用性肌萎縮作用機(jī)制及研究進(jìn)展
都會(huì)導(dǎo)致廢用性肌萎縮，如因疾病長(zhǎng)期臥床、骨折外傷石膏固定及其他原因需肢體制動(dòng)等均會(huì)造成廢用性肌萎縮，其主要特征是肌肉蛋白合成代謝下降，分解代謝增強(qiáng)，主要表現(xiàn)有肌肉濕重減少、肌纖維橫截面積減少、慢肌纖維向快肌纖維轉(zhuǎn)換、肌肉力量下降等［1-3］。神經(jīng)肌肉電刺激作為肌萎縮的一種常用物理治療手段，可誘導(dǎo)骨骼肌非自主收縮，替代廢用狀態(tài)下肌肉活動(dòng)，限制或逆轉(zhuǎn)廢用狀態(tài)下肌萎縮進(jìn)程的發(fā)生［4］。神經(jīng)肌肉電刺激誘導(dǎo)的收縮使肌肉容積、橫截面積增加、蛋白質(zhì)合成增加等［5-6］。
中國(guó)康復(fù) 2020年3期2020-12-08
- 淺談髖膝關(guān)節(jié)置換術(shù)后肌萎縮針刺治療及預(yù)防
節(jié)置換術(shù)后骨骼肌萎縮，了解現(xiàn)今針刺治療骨骼肌萎縮的取穴及方法，以及預(yù)防術(shù)后肌萎縮的方法。方法 運(yùn)用計(jì)算機(jī)檢索中文數(shù)據(jù)庫(kù)，搜集髖膝關(guān)節(jié)置換術(shù)后骨骼肌萎縮影響因素，古今針刺治療骨骼肌萎縮的方法，如何預(yù)防關(guān)節(jié)置換術(shù)后肌萎縮的相關(guān)文章，總結(jié)針刺治療骨骼肌萎縮的方法。[1]關(guān)鍵詞：針刺;關(guān)節(jié)置換術(shù);肌萎縮Abstract：Objective to explore the methods and methods of acupuncture treatment of
介入醫(yī)學(xué)雜志（英文） 2020年3期2020-08-12
- 退變性腰椎管狹窄患者多裂肌萎縮與椎管狹窄程度的相關(guān)性研究
LSS 與多裂肌萎縮程度的相關(guān)研究，但關(guān)于 DLSS 患者狹窄節(jié)段多裂肌的萎縮程度與椎管狹窄程度、癥狀側(cè)的相關(guān)性研究既往未見文獻(xiàn)報(bào)道。回顧性分析 2017 年 1 月至 2019 年 10 月，濰坊市人民醫(yī)院治療的 116 例 DLSS 患者的臨床資料，通過其腰椎 MRI 評(píng)估多裂肌萎縮程度，以分析其與狹窄節(jié)段、狹窄程度及癥狀側(cè)的關(guān)系。報(bào)告如下。資料與方法一、納入標(biāo)準(zhǔn)與排除標(biāo)準(zhǔn)1. 納入標(biāo)準(zhǔn)：( 1 ) 根據(jù)臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查確診為單節(jié)段中央管狹窄型、側(cè)
中國(guó)骨與關(guān)節(jié)雜志 2020年7期2020-07-21
- 美國(guó)FDA批準(zhǔn)首種用于治療脊髓性肌萎縮癥的口服藥物Evrysdi(risdiplam)
兒童治療脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，SMA)。這是FDA批準(zhǔn)的第2種用于治療脊髓性肌萎縮癥的藥物，也是FDA批準(zhǔn)的第1種用于治療該疾病的口服藥物。Evrysdi含有一種針對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因2(survival of motor neuron 2)的RNA剪接調(diào)節(jié)因子(RNA splicing modifier)。臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)表明Evrysdi對(duì)嬰兒型脊髓性肌萎縮癥(infantile-onset SMA)和遲發(fā)型脊髓性
廣東藥科大學(xué)學(xué)報(bào) 2020年5期2020-03-03
- 青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥兩例報(bào)道
青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥又稱為平山病，是一種少見的肌萎縮病，好發(fā)于男性，病變部位位于下頸段脊髓前角。該病典型特征是前臂尺側(cè)肌萎縮，病變上肢呈斜坡樣改變，疾病進(jìn)展緩慢，具有自限性。該文報(bào)道2例平山病患者，均以右手與上肢無力為主訴入院，頸椎過屈位MRI均顯示硬膜外腔增寬、硬脊膜增厚前移，肌電圖均顯示右上肢神經(jīng)神經(jīng)源性損害，經(jīng)佩戴頸托及口服維生素B等治療后均好轉(zhuǎn)出院，隨訪5年情況良好。平山病的診斷主要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)以及影像學(xué)、肌電圖檢查，其中頸椎過屈位MRI是
新醫(yī)學(xué) 2019年7期2019-09-10
- 首兒所關(guān)愛脊髓性肌萎縮癥兒童
SMA（脊髓性肌萎縮癥）患兒的公益活動(dòng)，希望通過傳播SMA的多科學(xué)護(hù)理知識(shí)，提高患兒的生存周期與生命質(zhì)量。脊髓性肌萎縮癥是兒童日寸期較為常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌無力和肌萎縮，以下肢為重。對(duì)于SMA家庭來說，了解醫(yī)學(xué)知識(shí)、進(jìn)行科學(xué)管理與照護(hù)是保障患兒健康成長(zhǎng)的基礎(chǔ)。首都兒科研究所在國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃中（2016YFC901500）牽頭脊髓性肌萎縮癥的注冊(cè)登記研究，在國(guó)內(nèi)SMA診療方面具有深厚的臨床和科研基礎(chǔ)，形成了國(guó)內(nèi)高水平的SMA多學(xué)科醫(yī)
北京廣播電視報(bào) 2019年8期2019-03-27
- 兩種肌萎縮側(cè)索硬化基因表達(dá)譜差異性比較
性[1-3]。肌萎縮側(cè)索硬化是最常見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，能引起患者肌萎縮、肌無力、構(gòu)音障礙和呼吸衰竭，通常不伴有感覺受累。大部分肌萎縮側(cè)索硬化患者在確診后2～5年死亡，在美國(guó)和歐洲肌萎縮側(cè)索硬化的發(fā)病率分別是5/10萬和2/10萬；其中約10%為家族性肌萎縮側(cè)索硬化，其余均為散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化[1-3]。研究發(fā)現(xiàn)，利魯唑及依達(dá)拉奉能延緩肌萎縮側(cè)索硬化病進(jìn)展，已被美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于治療該病。目前尚無其他治愈方法[1-3]。SOD1基因突變是首個(gè)被證實(shí)與肌萎縮側(cè)
武警醫(yī)學(xué) 2019年2期2019-03-05
- 基因編輯治療又有了新成果
該疾病往往由抗肌萎縮蛋白相關(guān)基因的數(shù)個(gè)突變引起?？?span id="syggg00" class="hl">肌萎縮蛋白對(duì)于肌肉結(jié)構(gòu)功能的維持非常重要，突變則往往聚集在基因的某個(gè)特定區(qū)域（hot spot），這就阻礙了蛋白的產(chǎn)生，引發(fā)肌肉障礙。而這次的基因編輯技術(shù)就是靶向該區(qū)域，拮抗突變效應(yīng)，從而達(dá)到恢復(fù)蛋白表達(dá)的目的。研究者們向兩只一個(gè)月大的突變比格犬注射了不同劑量的基因編輯病毒載體，并在 8 周后測(cè)量不同肌肉中抗肌萎縮蛋白的水平。盡管不同實(shí)驗(yàn)組結(jié)果略有不同，科學(xué)家們的確在每一組肌肉中都看到了蛋白水平上升。比如注
海外星云 2018年18期2018-09-30
- 伴肌萎縮重癥肌無力4例分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
0萬[2]，伴肌萎縮的MG更為罕見?，F(xiàn)對(duì)作者醫(yī)院2003—2016年診治的4例伴肌萎縮MG患者的臨床資料進(jìn)行總結(jié)，并結(jié)合文獻(xiàn)對(duì)其臨床特點(diǎn)、抗體及電生理等特征進(jìn)行討論，以提高臨床對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。1 臨床資料1.1一般情況收集2003—2016年作者醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治MG患者108例，其中4例(3.7%)患者伴肌萎縮。女3例、男1例，年齡依次為52、68、49、36歲，發(fā)病年齡依次為51、54、44、26歲。均以眼瞼下垂或復(fù)視癥狀起病，其中病例1起病時(shí)被誤診為“雙
- 我們?nèi)绾窝泳彙皾u凍”的過程
“漸凍癥”學(xué)名肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（ALS）?；艚饛?l歲患病，跟肌萎縮側(cè)索硬化癥斗爭(zhēng)至生命的最后一天，其間整整55年。在只有3根手指活動(dòng)的情況下，霍金創(chuàng)造了物理學(xué)的新篇章。中國(guó)“漸凍癥”患者生存期長(zhǎng)肌萎縮側(cè)索硬化癥是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的一種，因?yàn)樘卣餍员憩F(xiàn)是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故被大眾稱為漸凍癥。2014年，“冰桶挑戰(zhàn)”火爆網(wǎng)絡(luò)，霍金也參與了這場(chǎng)為“漸凍癥”患者發(fā)起的慈善活動(dòng)。很多肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的生存期是3年～5年，一般因呼吸
大眾健康 2018年5期2018-05-24
- AChR抗體陽(yáng)性重癥肌無力合并舌肌萎縮2例報(bào)道并文獻(xiàn)分析
少見，單純伴舌肌萎縮者更罕見。本研究結(jié)合文獻(xiàn)資料和本院近期收治的2例AChR抗體陽(yáng)性MG合并舌肌萎縮患者的診治過程，以探討MG患者舌肌萎縮的發(fā)病特點(diǎn)及萎縮機(jī)制，從而分析此2例AChR抗體陽(yáng)性MG患者可能存在的肌肉萎縮機(jī)制。1 臨床資料病例1，患者，男，52歲，因“肌無力7年，吞咽困難、吐詞不清5個(gè)月”于2014年10月收入本科?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)雙眼瞼下垂、復(fù)視，無眼球活動(dòng)障礙，伴全身輕度乏力，無呼吸及吞咽困難，上述癥狀有明顯疲勞現(xiàn)象，呈晨輕暮重表現(xiàn)
卒中與神經(jīng)疾病 2018年1期2018-03-30
- 如何溫暖“漸凍人”
的醫(yī)學(xué)全稱就是肌萎縮側(cè)索硬化癥，英文名稱是Amyotrophic Lateral Sclerosis：簡(jiǎn)寫：ALS。法國(guó)神經(jīng)科醫(yī)生馬丁夏科（Jean-Martin Charcot）于1874年首次報(bào)道了這一疾病的全部特征。肌萎縮側(cè)索硬化癥是一種以運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)、腦干和脊髓中選擇性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性為特征的進(jìn)展性、致死性疾病，患者可同時(shí)伴有帕金森病、阿爾茨海默病及亨廷頓病等。肌萎縮側(cè)索硬化癥雖然大多數(shù)發(fā)病年齡在40～70歲之間，但也有年齡更大或十幾歲的青少年發(fā)病。“
人民周刊 2017年24期2018-03-21
- 失神經(jīng)性肌萎縮動(dòng)物模型制備方法的研究進(jìn)展①
會(huì)發(fā)生不可逆性肌萎縮；即使之后再行顯微外科術(shù)縫合神經(jīng)，靶肌肉功能活動(dòng)依舊不能完全恢復(fù)。失神經(jīng)肌萎縮的調(diào)控機(jī)制復(fù)雜，蛋白質(zhì)的分解合成水平失衡、肌細(xì)胞凋亡增加、肌衛(wèi)星細(xì)胞池耗竭等均參與其中[1-2]，這些機(jī)制又受多種信號(hào)通路調(diào)控[3]。針灸、推拿能有效延緩失神經(jīng)肌萎縮，為神經(jīng)再生修復(fù)提供良好肌肉條件[4-5]，但其作用機(jī)制尚未完全闡明。神經(jīng)損傷的部位和程度不同，靶肌肉萎縮程度不同。造模方法的選擇和優(yōu)化對(duì)深入探討針灸、推拿延緩失神經(jīng)性肌萎縮的相關(guān)機(jī)制十分重要。1
中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐 2018年1期2018-01-21
- 兒童型脊髓性肌萎縮癥治療研究進(jìn)展
陳萬金脊髓性肌萎縮癥（SMA）是嬰幼兒期最常見的致死性神經(jīng)遺傳性疾病，其特征性病理改變?yōu)榧顾枨敖铅吝\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性變性，臨床主要表現(xiàn)為肢體近端進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無力和肌萎縮［1］。根據(jù)發(fā)病年齡可分為兒童型和成人型，其中，兒童型脊髓性肌萎縮癥呈常染色體隱性遺傳，其人群發(fā)病率為1/10 000～ 1/6000，人群攜帶者發(fā)生率為1/60～1/40［2］；成人型脊髓性肌萎縮癥多于20～30歲以上發(fā)病，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性遺傳等遺傳方式，人群發(fā)病率約
中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志 2018年4期2018-01-19
- 目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序檢測(cè)常染色體隱性遺傳性腓骨肌萎縮癥GDAP1基因突變
隱性遺傳性腓骨肌萎縮癥GDAP1基因突變何瑾 許國(guó)榮 林涵 王檸 陳萬金研究背景腓骨肌萎縮癥存在高度臨床和遺傳異質(zhì)性，傳統(tǒng)基因檢測(cè)需對(duì)眾多候選基因逐一篩查，存在效率低、耗時(shí)、費(fèi)力等局限性。本文旨在探討目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序技術(shù)診斷常染色體隱性遺傳性腓骨肌萎縮癥的可行性。方法采集5例臨床擬診常染色體隱性遺傳性腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料和外周血樣本，采用目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序技術(shù)篩查腓骨肌萎縮癥相關(guān)基因突變，Sanger測(cè)序?qū)蜻x變異位點(diǎn)在患者及其父母外周血樣本中進(jìn)行驗(yàn)證
中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志 2017年8期2017-11-23
- 肌萎縮側(cè)索硬化的周圍神經(jīng)損害
要】目的 探究肌萎縮側(cè)索硬化的周圍神經(jīng)損害情況。方法 對(duì)已經(jīng)確診的肌萎縮側(cè)索硬化癥患者行周圍神經(jīng)活檢，并進(jìn)行病理學(xué)分析。結(jié)果 周圍神經(jīng)均發(fā)生病變，其中以神經(jīng)軸索損害為主，部分伴有神經(jīng)髓鞘的缺失。結(jié)論 肌萎縮側(cè)索硬化癥的患者常常出現(xiàn)周圍神經(jīng)的損傷，以神經(jīng)軸索損傷為主，部分伴神經(jīng)脫髓鞘病變?！局袌D分類號(hào)】R745 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】ISSN.2095-6681.2017.09..011 資料與方法1.1 一般資料選取自2015年1月1日～2016年
中西醫(yī)結(jié)合心血管病電子雜志 2017年9期2017-09-08
- 肌萎縮側(cè)索硬化的周圍神經(jīng)損害
061001）肌萎縮側(cè)索硬化的周圍神經(jīng)損害王晶華（河北滄州中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，河北 滄州 061001）目的 探究肌萎縮側(cè)索硬化的周圍神經(jīng)損害情況。方法 對(duì)已經(jīng)確診的肌萎縮側(cè)索硬化癥患者行周圍神經(jīng)活檢，并進(jìn)行病理學(xué)分析。結(jié)果 周圍神經(jīng)均發(fā)生病變，其中以神經(jīng)軸索損害為主，部分伴有神經(jīng)髓鞘的缺失。結(jié)論 肌萎縮側(cè)索硬化癥的患者常常出現(xiàn)周圍神經(jīng)的損傷，以神經(jīng)軸索損傷為主，部分伴神經(jīng)脫髓鞘病變。1 資料與方法1.1 一般資料選取自2015年1月1日～2016年1
中西醫(yī)結(jié)合心血管病雜志(電子版) 2017年9期2017-08-07
- 可怕的肌萎縮癥
罕見的疾病——肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥。這種病大多發(fā)生在50歲以上的中老年人身上。美國(guó)現(xiàn)有3萬人患有肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥，每年的確診病例有近5000例，中國(guó)沒有這種疾病的患者統(tǒng)計(jì)，所以，我們無從知曉具體情況。肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥初期癥狀是患者一只手的肌肉開始出現(xiàn)跳動(dòng)，并且發(fā)生萎縮，肌肉的力量逐漸減退。之后，這樣的現(xiàn)象會(huì)逐漸地向手臂上部及同側(cè)下肢發(fā)展，患者會(huì)很明顯地自我感覺自己的肌肉沒有力量，后期連漱口杯和飯碗都拿不住。隨后，再相應(yīng)地發(fā)展到軀體對(duì)側(cè)，直至發(fā)
科學(xué)養(yǎng)生 2017年7期2017-07-19
- 平山病的神經(jīng)電生理特點(diǎn)
；神經(jīng)電生理；肌萎縮[中圖分類號(hào)] R746.9 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-0742（2016）12（c）-0187-03[Abstract] Objective To analyze the electrophysiological characteristics of Hirayama disease， in order to improve the diagnostic level of the disease. Methods C
中外醫(yī)療 2016年36期2017-05-31
- 嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床及神經(jīng)電生理特征分析
03）嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床及神經(jīng)電生理特征分析郭丹丹（鄭州市兒童醫(yī)院,河南鄭州450003）目的嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床及神經(jīng)電生理特征。方法選取本院收治并診斷為嬰兒型脊肌萎縮癥的22例患者，采用臨床觀察及神經(jīng)電生理檢查，分析其特征。結(jié)果（1）22例患者均表現(xiàn)為對(duì)稱性肌無力和肌肉松弛，其中母親有胎動(dòng)減少病史的3例，肌束震顫者1例，多出現(xiàn)肌萎縮和矛盾式呼吸現(xiàn)象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形癥。（2）共檢測(cè)患者四肢神經(jīng)88條，其中動(dòng)作電
當(dāng)代醫(yī)學(xué) 2017年9期2017-05-17
- 抗肌萎縮蛋白亞型Dp140的研究進(jìn)展
玉茹，吳士文抗肌萎縮蛋白亞型Dp140的研究進(jìn)展牛亞運(yùn)，董玉茹，吳士文Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由抗肌萎縮蛋白基因缺陷所導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中至少存在6種抗肌萎縮蛋白亞型。Dp140主要在腦中表達(dá)，與認(rèn)知功能損害密切相關(guān)。本文概述Dp140的發(fā)現(xiàn)、結(jié)構(gòu)、抗肌萎縮蛋白基因定位、檢測(cè)方法及功能等。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良；抗肌萎縮蛋白；Dp140；綜述[本文著錄格式]牛亞運(yùn)，董玉茹，吳士文.抗肌萎縮蛋白亞型Dp140的研究進(jìn)展[J].中國(guó)康復(fù)
中國(guó)康復(fù)理論與實(shí)踐 2017年3期2017-01-15
- 《中國(guó)SMA患者分析報(bào)告》發(fā)布
，中文叫脊髓性肌萎縮癥。這是一種最常見的常染色體隱性遺傳病。對(duì)于兩歲以下的嬰幼兒，脊髓性肌萎縮癥是頭號(hào)的遺傳病殺手，每6000—10000名新生兒中就有一名會(huì)患上脊髓性肌萎縮癥，常規(guī)人群每40—50人中就有一個(gè)是脊髓性肌萎縮癥致病基因的攜帶者。SMA雖然無藥可醫(yī)，但它的致病基因明確，被美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院（NIH）預(yù)測(cè)為未來最有希望突破的神經(jīng)肌肉類疾病。2016年8月6日，第一屆中國(guó)SMA大會(huì)在北京舉辦，來自美國(guó)、臺(tái)灣、香港及大陸等地的從事脊髓性肌萎縮癥臨床、遺
中國(guó)社會(huì)保障 2016年9期2016-12-22
- 不同類型運(yùn)動(dòng)對(duì)心力衰竭性肌萎縮的影響①
動(dòng)對(duì)心力衰竭性肌萎縮的影響①時(shí)光龍 （武漢體育學(xué)院 湖北武漢 430079）心力衰竭是多種形式的心血管疾病病理惡化的最終結(jié)果，有較高的發(fā)病率和死亡率，心力衰竭會(huì)誘導(dǎo)心肌細(xì)胞凋亡，心肌肥厚及鈣化程度增加及脂質(zhì)沉積，引起機(jī)體心肌泵血功能減弱及衰退，最終引起心臟悸動(dòng)和停止，導(dǎo)致死亡。肌萎縮是骨骼肌對(duì)各種內(nèi)在和外在刺激引起的適應(yīng)反應(yīng)，其伴隨著骨骼肌質(zhì)量和力量的逐步丟失。心力衰竭 肌萎縮 體育運(yùn)動(dòng)1 研究意義心力衰竭會(huì)導(dǎo)致骨骼肌質(zhì)量和力量的丟失，對(duì)心力衰竭患者的骨外
當(dāng)代體育科技 2016年8期2016-11-28
- 卒中相關(guān)性肌萎縮發(fā)生機(jī)制與研究進(jìn)展
37卒中相關(guān)性肌萎縮發(fā)生機(jī)制與研究進(jìn)展王麗晶1，2，詹 青1，21. 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬第七人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，上海 2001372. 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬第七人民醫(yī)院神經(jīng)康復(fù)科，上海 200137卒中；肌萎縮；發(fā)病機(jī)制詹 青E-MAILzhanqing@#edu.cn王麗晶，詹 青. 卒中相關(guān)性肌萎縮發(fā)生機(jī)制與研究進(jìn)展［J］. 神經(jīng)病學(xué)與神經(jīng)康復(fù)學(xué)雜志， 2016， 12（2）：102-105.E-MAIL ADDRESSzhanqing@ton
- 寬波電脈沖電針足三里防治下肢肌萎縮研究
足三里防治下肢肌萎縮研究莊伊洢,陳玄,葉笑然,黃曉卿 (福建省中醫(yī)藥研究院,福州 350003)【摘要】目的篩選電針防治肌萎縮的優(yōu)化電脈沖波寬。方法將40只大鼠制作成下肢肌萎縮模型,分為Ⅰ組(不電針)、Ⅱ組(波寬0.5 ms,頻率2 Hz)、Ⅲ組(波寬100 ms,頻率2 Hz)、Ⅳ組(波寬200 ms,頻率2 Hz),電針足三里和承山穴。以坐骨神經(jīng)功能指數(shù)(SFI)、腓腸肌濕重比(GW)、腓腸肌纖維橫截面積比(GC)、腓腸肌細(xì)胞直徑比(GD)和腓腸肌細(xì)胞
上海針灸雜志 2016年6期2016-08-02
- 腓骨肌萎縮癥一例分析
收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料，總結(jié)腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)。【關(guān)鍵詞】 肌萎縮； 遺傳； 診斷腓骨肌萎縮癥是一種最常見的家族性周圍神經(jīng)病，發(fā)病率約為1/2500，此疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病，慢性進(jìn)行性以雙下肢為主的四肢遠(yuǎn)端肌肉無力和萎縮，沒有或僅有輕微的感覺障礙，多數(shù)患者有家族史。筆者回顧性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料，現(xiàn)報(bào)道如下。1 病例簡(jiǎn)介患者男，32歲，農(nóng)民，因四肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮無力進(jìn)行性加重5～6年，于2
中外女性健康研究 2016年6期2016-07-09
- 肌萎縮側(cè)索硬化病人生活質(zhì)量研究進(jìn)展
丹，楊 蓉?肌萎縮側(cè)索硬化病人生活質(zhì)量研究進(jìn)展苗曉慧，耿丹，楊蓉介紹了肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)病人生活質(zhì)量測(cè)評(píng)量表、生活質(zhì)量現(xiàn)況及影響因素，從多學(xué)科合作照護(hù)、姑息照護(hù)、肌萎縮側(cè)索硬化護(hù)理指南3方面介紹了肌萎縮側(cè)索硬化病人照護(hù)干預(yù)措施。指出肌萎縮側(cè)索硬化病人生活質(zhì)量降低與生理、心理、社會(huì)和護(hù)理干預(yù)等方面因素相關(guān)，提出在目前國(guó)內(nèi)醫(yī)療條件下形成有自身特色的肌萎縮側(cè)索硬化照護(hù)模式，以進(jìn)一步提高肌萎縮側(cè)索硬化病人的生存質(zhì)量。肌萎縮側(cè)索硬化；生活質(zhì)量；評(píng)估量表；影響
護(hù)理研究 2016年26期2016-03-10
- 脊髓性肌萎縮癥8例臨床分析
014?脊髓性肌萎縮癥8例臨床分析劉春艷李永鳳(通訊作者)鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科鄭州450014【摘要】目的探討脊髓性肌萎縮癥(SMA)的臨床特點(diǎn)。方法對(duì)8例脊髓性肌萎縮患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果8例患者均于生后6月內(nèi)發(fā)病，四肢對(duì)稱性，弛緩性癱瘓，下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端，表情肌不受累。2例伴延髓性麻痹，血清肌酶均正常，6例肌電圖呈神經(jīng)源性損傷，3例肌活檢提示肌纖維萎縮、變形、壞死，1例SMA的致病神經(jīng)元存活基因(SMN1)基因第7和第8外顯子
中國(guó)實(shí)用神經(jīng)疾病雜志 2016年15期2016-01-25
- 伴肌萎縮頸椎病的手術(shù)治療效果
00730）伴肌萎縮頸椎病的手術(shù)治療效果鐘卓霖 胡建華*翟吉良 朱乾坤 翁習(xí)生 田野 邱貴興 趙麗娟（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院骨科，北京100730）背景：頸椎病伴上肢肌萎縮在臨床上并不常見，不同類型伴肌萎縮頸椎病的發(fā)病機(jī)制不同，關(guān)于伴肌萎縮頸椎病的發(fā)病機(jī)制及診治尚需深入研究。目的：分析伴肌萎縮頸椎病的手術(shù)治療效果。方法：回顧性分析2004年1月至2014年12月伴上肢肌萎縮并接受手術(shù)治療的頸椎病患者24例，男19例，女5例；年齡為26～7
中華骨與關(guān)節(jié)外科雜志 2015年3期2015-12-14
- 腓骨肌萎縮癥—家系報(bào)道
服務(wù)中心）腓骨肌萎縮癥—家系報(bào)道黃麗敏1，江新梅2＊，常 穎1，高鳳娟3（1.吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院，吉林長(zhǎng)春130033；2.吉林大學(xué)第一醫(yī)院；3.樺旬市新華社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心）腓骨肌萎縮癥（CMT）占遺傳性周圍神經(jīng)病的80%－90%，臨床特征為［1］雙足內(nèi)側(cè)肌和腓骨肌進(jìn)行性無力和萎縮，累及雙上肢時(shí)呈爪形手，可伴有弓形足及垂足，雙下肢腱反射尤其是踝反射減弱或消失，部分病人可伴有輕到中度感覺減退。現(xiàn)將診斷為CMT一家系進(jìn)行報(bào)道，總結(jié)臨床特點(diǎn)。1 臨床資料先證者
中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2015年9期2015-05-08
- 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷致肌萎縮的相關(guān)機(jī)制研究進(jìn)展
動(dòng)神經(jīng)元損傷致肌萎縮的相關(guān)機(jī)制研究進(jìn)展楊勝波(遵義醫(yī)學(xué)院 解剖學(xué)教研室，貴州 遵義563099)[摘要]神經(jīng)系統(tǒng)控制骨骼肌依賴于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的電活動(dòng)和神經(jīng)末梢釋放可溶性因子。一旦神經(jīng)元受損，則發(fā)生快速肌萎縮。近年來研究發(fā)現(xiàn)，失神經(jīng)支配的肌纖維萎縮前，肌細(xì)胞膜通透性增加、電活動(dòng)減少，與連接蛋白形成的半通道重新表達(dá)有關(guān)；一些抑制連接蛋白表達(dá)的細(xì)胞外信號(hào)分子參與了抑制肌萎縮的信號(hào)通路；肌微循環(huán)和多種神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子參與肌營(yíng)養(yǎng)作用。為此，本文圍繞近來相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道作一綜述
遵義醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào) 2015年6期2015-03-14
- “四肢當(dāng)中取”治則治療肌萎縮性側(cè)索硬化
100700)肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS)的臨床首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動(dòng)笨拙、無力，隨后出現(xiàn)手部小肌肉萎縮，隨著病程的延長(zhǎng)，肌無力、肌萎縮擴(kuò)展至軀干部和頸部，最后累及面肌和咽喉肌?；颊咭庾R(shí)始終保持清醒，一般無感覺障礙，但常有主觀的感覺癥狀，如麻木等。本病預(yù)后不良，一般采取對(duì)癥治療。筆者在跟師過程中，曾治療1例,報(bào)告如下。1 病案舉例杜某，女，39歲，因“雙側(cè)肢體運(yùn)動(dòng)無力，左側(cè)較為明顯，伴有四肢肌肉萎縮2年余”于2013年5月5日入院。入院時(shí)患者消瘦容貌，
吉林中醫(yī)藥 2014年1期2014-08-09
- 電刺激對(duì)大鼠廢用性肌萎縮的抑制作用及調(diào)控機(jī)制研究
016）廢用性肌萎縮主要指肢體在運(yùn)動(dòng)減退、制動(dòng)、失重等狀態(tài)下，骨骼肌所發(fā)生的生理、生化、形態(tài)學(xué)及功能的變化，臨床上許多疾病（如癱瘓、肌肉拉傷）或治療措施（如骨骼固定等）常常伴有運(yùn)動(dòng)減退或要求制動(dòng)。目前，電刺激在臨床中應(yīng)用非常廣泛，關(guān)于電刺激治療肌肉萎縮的機(jī)制和效果雖然還不完全清楚，但其安全性和有效性在臨床實(shí)踐的許多領(lǐng)域得到證實(shí)，如肌電生物反饋改善藥物吸收、電刺激鎮(zhèn)痛、肌肉控制運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)、促進(jìn)慢性傷口愈合等[1-3]，相關(guān)研究也表明，電刺激可以興奮神經(jīng)肌肉組
- 兒童脊肌萎縮癥的臨床和神經(jīng)電生理分析
000）兒童脊肌萎縮癥的臨床和神經(jīng)電生理分析鄭 艷 王曉曦（新疆烏魯木齊兒童醫(yī)院，新疆 烏魯木齊 830000）目的 探討兒童脊肌萎縮癥臨床和神經(jīng)電生理情況。方法 選擇我院診治的考慮脊肌萎縮癥、哭聲弱的患兒105例，選其中兒童脊肌萎縮癥16例為觀察組，其他89例為對(duì)照組，選擇美國(guó)尼高麗用美國(guó)尼高利Nicolet Viking Quest肌電圖誘發(fā)電位儀。結(jié)果 觀察組16例顯示對(duì)稱性肌無力，14例肌肉弛緩。觀察組的插入電位延長(zhǎng)、正相電位的發(fā)生率明顯高于對(duì)照組
中國(guó)醫(yī)藥指南 2014年18期2014-05-05
- 脊髓性肌萎縮癥伴開1例
摘要] 脊髓性肌萎縮癥是由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性而導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的一種罕見的常染色體隱形遺傳疾病。該病臨床上極為罕見，本文報(bào)道1例脊髓性肌萎縮癥伴開的病例。[關(guān)鍵詞] 脊髓性肌萎縮癥； 開； 口腔表現(xiàn)[中圖分類號(hào)] R 781.6 [文獻(xiàn)標(biāo)志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.03.023脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種常染色體隱形遺傳病，是由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦
華西口腔醫(yī)學(xué)雜志 2013年3期2013-12-23
- 豬應(yīng)激綜合征相關(guān)的基因缺陷
基因，被稱為抗肌萎縮蛋白的缺陷是一種新發(fā)現(xiàn)的豬應(yīng)激綜合征的原因。對(duì)于相關(guān)的問題，如運(yùn)輸過程中美國(guó)養(yǎng)豬業(yè)大約每年損失500萬美元。生產(chǎn)商以及研究人員一直懷疑應(yīng)激綜合征是影響豬的健康的主要原因。在美國(guó)生殖研究單位的分子生物學(xué)家丹諾納曼和他的同事驗(yàn)證了應(yīng)激障礙在抗肌萎縮蛋白基因突變。突變的抗肌萎縮蛋白，導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良癥與肌肉無力，可能與導(dǎo)致死亡相關(guān)。科學(xué)家選擇250頭仔豬，其中包括49頭受影響的仔豬，進(jìn)行基因分型發(fā)現(xiàn)一個(gè)染色體區(qū)域含有抗肌萎縮蛋白基因與該綜合征相
豬業(yè)科學(xué) 2013年7期2013-08-15