肇杰　張金霞　孫逢陸　劉翠紅　王開　賈萬春　郭宇

【摘 要】 回顧性分析我科收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料，總結(jié)腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)。

【關鍵詞】 肌萎縮； 遺傳； 診斷

腓骨肌萎縮癥是一種最常見的家族性周圍神經(jīng)病，發(fā)病率約為1/2500，此疾病的共同特點為兒童或青少年發(fā)病，慢性進行性以雙下肢為主的四肢遠端肌肉無力和萎縮，沒有或僅有輕微的感覺障礙，多數(shù)患者有家族史。筆者回顧性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料，現(xiàn)報道如下。

1 病例簡介

患者男，32歲，農(nóng)民，因四肢遠端肌肉萎縮無力進行性加重5～6年，于2015年7月1日入院。患者于入院前5～6年起無明顯誘因出現(xiàn)四肢遠端肌肉萎縮、無力，進行性加重。雙手肌肉萎縮明顯，精細運動不靈活，雙側(cè)前臂1/3以下至手肌肉萎縮明顯，雙側(cè)膝關節(jié)以下肌肉萎縮明顯，無肢體麻木感，無言語不清，無視力及聽力障礙，無智力障礙，無走路不穩(wěn)，進食水無嗆咳。

1.1 既往史

患者3歲時方可獨立行走，自幼跑得慢，運動耐受能力較同齡人差。

1.2 個人史

患者否認神經(jīng)毒物接觸史，無煙酒不良嗜好。

1.3 家族史

父母（非近親），一妹體??；一兒子13歲，幼時易跌倒，雙側(cè)弓形足，上肢腱反射++，下肢-，無肌萎縮。

1.4 查體

BP120/80mmhg，神志清，無失語，雙側(cè)瞳孔等大正圓，D=3.0mm，對光反射靈敏，雙眼輕度屈光不正，眼底未見異常。眼動充分，眼震（-），無面舌癱，無舌肌萎縮，懸雍垂居中，咽反射遲鈍，頸軟，四肢肌力：近端5級、遠端4-級，雙側(cè)前臂1/3以下及手肌肉萎縮，雙側(cè)膝關節(jié)以下肌肉萎縮，弓形足，雙手及雙足皮膚痛覺減退，深感覺及復合感覺正常，四肢腱反射未引出，雙手及雙足背曲無力，雙側(cè)病理征（-），左側(cè)肩背部10cm×10cm獸皮痣（10余年）。

1.5 輔助檢查

肌電圖除左橈淺神經(jīng)SNAP波幅降低，SCV明顯減慢外，所檢正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、橈神經(jīng)、腓腸神經(jīng)、腓淺神經(jīng)、腓總神經(jīng)、股神經(jīng)、脛神經(jīng)均未記錄到SNAP，左正中神經(jīng)、雙側(cè)尺神經(jīng)、橈神經(jīng)MCV顯著減慢、CMAP波幅降低、遠端CMAP潛伏時明顯后延，雙側(cè)股神經(jīng)CAMP潛伏時明顯延長、波幅顯著下降，右正中及雙側(cè)腓總神經(jīng)、脛神經(jīng)均未記錄到CMAP；左正中神經(jīng)、尺神經(jīng)F波未引出，左脛后神經(jīng)H反射消失。被檢肌未見特征性改變。提示：上下肢周圍神經(jīng)源性損害（符合感覺運動性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病電生理改變）。雙側(cè)BAEP大致正常，雙眼PR-VEP正常范圍，雙側(cè)正中及脛后神經(jīng)SLEEP異常改變。腰穿結(jié)果：壓力180mmH2O，壓腹試驗通暢，壓頸試驗陰性（注：腰穿有副損傷，肉眼血性腦脊液）。CSF常規(guī)：潘氏試驗1+，有核細胞數(shù)2×106/L，紅細胞60×106/L。CSF生化：Pro0.7g/L，Glu3.67mmol/L，Cl127mmol/L。其他輔助檢查結(jié)果：血細胞分析、生化全項、凝血系列、甲功系列維生素B12結(jié)果均正常。頭MRI及頸椎MRI未見明顯異常。

2 討論

腓骨肌萎縮癥的特點是對稱性、緩慢進行性、髓鞘脫失和軸索變性不成比例，遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳，也可為常染色體隱性或X連鎖遺傳[1]。本例患者3歲時方可獨立行走，自幼跑得慢，入院前5～6年起出現(xiàn)四肢遠端肌肉萎縮、無力，進行性加重。雙手肌肉萎縮明顯，精細運動不靈活，雙側(cè)前臂1/3以下至手肌肉萎縮明顯，雙側(cè)膝關節(jié)以下肌肉萎縮明顯。查體：四肢近端肌力5級，遠端4-級，雙側(cè)前臂1/3以下及手肌肉萎縮，雙側(cè)膝關節(jié)以下肌肉萎縮，弓形足，雙手及雙足皮膚痛覺減退，四肢腱反射未引出。輔助檢查：肌電圖示除左橈淺神經(jīng)SNAP波幅降低，SCV明顯減慢外，所檢正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、橈神經(jīng)、腓腸神經(jīng)、腓淺神經(jīng)、腓總神經(jīng)、股神經(jīng)、脛神經(jīng)均未記錄到SNAP，左正中神經(jīng)、雙側(cè)尺神經(jīng)、橈神經(jīng)MCV顯著減慢、CMAP波幅降低、遠端CMAP潛伏時明顯后延，雙側(cè)股神經(jīng)CAMP潛伏時明顯延長、波幅顯著下降，右正中及雙側(cè)腓總神經(jīng)、脛神經(jīng)均未記錄到CMAP；左正中神經(jīng)、尺神經(jīng)F波未引出，左脛后神經(jīng)H反射消失。被檢肌未見特征性改變。提示：上下肢周圍神經(jīng)源性損害（符合感覺運動性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病電生理改變）。腰穿結(jié)果：壓力180mmH2O，壓腹試驗通暢，壓頸試驗陰性（注：腰穿有副損傷，肉眼血性腦脊液）。CSF常規(guī)：正常。CSF生化：Pro0.7g/l，GLU正常。血細胞分析、生化全項、凝血系列、甲功系列維生素B12結(jié)果均正常。頭MRI及頸椎MRI未見明顯異常。本例為CMT1型，CMT1型在常染色體顯性遺傳最為常見。

臨床上依據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、肌電圖改變診斷并不難。患者腱反射減弱越明顯，肌萎縮越嚴重[2]。NCV發(fā)現(xiàn)SCV似乎比MCV更易受損，且下肢比上肢重[3]。對于腓腸神經(jīng)及腓總神經(jīng)的檢測可以顯示更高的陽性率[4]。本病尚無有效的治療措施。只是通過康復治療或外科矯正或有規(guī)律的物理治療使患者癥狀得到一定的緩解和改善。選用免疫抑制劑、維生素及體療等綜合治療可望延長病程，減輕殘疾發(fā)生率。近年來有關CMT的治療研究有一些新進展，基于PMP22突變可以產(chǎn)生過多PMP22蛋白，從而阻斷Schwann細胞功能，干擾髓鞘形成和穩(wěn)定[5]。神經(jīng)營養(yǎng)因子3能使失去Schwann細胞后的軸索得以修復。

早期診斷以進行基因篩查來阻止新患者的產(chǎn)生就顯得特別重要。所以，臨床醫(yī)生應提高對本病的認識。當患者臨床出現(xiàn)四肢尤其是雙下肢遠端肌肉無力、萎縮、麻木及垂足等癥狀時，應考慮到腓骨肌萎縮癥的可能，必要時行肌肉神經(jīng)電生理、腓腸神經(jīng)活檢和分子遺傳學分析等檢查以明確診斷。

參考文獻

[1] 賈建平.神經(jīng)病學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2014：395.

[2] 黃麗敏，江新梅，常穎，等.腓骨肌萎縮癥一家系報道[J].中國實驗診斷學，2015，19（09）：1592-1593.

[3] 豐化微.腓骨肌萎縮癥的神經(jīng)電生理與臨床特征分析[J].中國傷殘醫(yī)學，2013，21（08）：228-229.

[4] 徐佳.腓骨肌萎縮癥（CMT1）的神經(jīng)生理與臨床特征分析[J].醫(yī)學信息，2015，28（04）：361-362.

[5] 楊茜，李嗇夫，毛新發(fā)，等.腓骨肌萎縮癥的研究進展[J].醫(yī)學綜述，2013，19（19）：3545-3546.