郭丹丹

（鄭州市兒童醫(yī)院,河南鄭州450003）

嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床及神經(jīng)電生理特征分析

郭丹丹

（鄭州市兒童醫(yī)院,河南鄭州450003）

目的嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床及神經(jīng)電生理特征。方法選取本院收治并診斷為嬰兒型脊肌萎縮癥的22例患者，采用臨床觀察及神經(jīng)電生理檢查，分析其特征。結(jié)果（1）22例患者均表現(xiàn)為對(duì)稱性肌無(wú)力和肌肉松弛，其中母親有胎動(dòng)減少病史的3例，肌束震顫者1例，多出現(xiàn)肌萎縮和矛盾式呼吸現(xiàn)象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形癥。（2）共檢測(cè)患者四肢神經(jīng)88條，其中動(dòng)作電位波幅均降低，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減緩，終端潛伏期延長(zhǎng)?；颊呒‰妶D顯示有77.2%可見纖顫電位，63.6%可見失神經(jīng)電位，50.0%運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)程增寬，45.4%運(yùn)動(dòng)單位電位波幅增高。結(jié)論嬰兒型脊肌萎縮癥對(duì)患兒影響深遠(yuǎn)，本研究結(jié)果為臨床上該病種的早期診斷和控制提供了依據(jù)。

嬰兒型；SMA；神經(jīng)電生理

脊髓性肌肉萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy，SMA）屬于常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1/6 000～1/10 000，是最常見的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一，居致死性常染色體遺傳病第二位。病型分為嬰兒型（SMAⅠ型）、少年型（SMAⅡ型）和中間型（SMAⅢ型）[1]。其中嬰兒型在出生6個(gè)月之內(nèi)發(fā)病，是最嚴(yán)重也是最常見的類型，最早在宮內(nèi)有胎動(dòng)減少史，出生時(shí)即有嚴(yán)重的肌無(wú)力和關(guān)節(jié)攣縮，多表現(xiàn)為對(duì)稱性肌無(wú)力、肌肉松弛、肌肉萎縮、呼氣時(shí)胸部下陷呈現(xiàn)矛盾呼吸、晚期延髓支配的肌肉萎縮，易有吸收性肺炎等[2]。本病累及脊椎的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，病程為進(jìn)行性，發(fā)病早，死亡率高，預(yù)后難。本實(shí)驗(yàn)通過(guò)對(duì)本院收治的22例嬰兒型脊肌萎縮癥患者的臨床癥狀和神經(jīng)電生理的分析，為該病種的早期診斷和治療提供依據(jù)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料選取本院2014年9月～2015年12月收治的22例患者，門診確診為嬰兒型脊肌萎縮癥。其中，男15例，就診年齡35 d～5.8歲，平均20.3個(gè)月；女7例，就診年齡41 d～6.1歲，平均21.5個(gè)月。22例患者中發(fā)病時(shí)長(zhǎng)＞3個(gè)月者5例，＜3個(gè)月者11例，出生或產(chǎn)前發(fā)病者6例。其中有3例為早產(chǎn)兒，其余均為足月兒。調(diào)查病史有家族史者2例。病例納入標(biāo)準(zhǔn)[3]：（1）1歲內(nèi)有四肢無(wú)力、肌肉遲緩現(xiàn)象，癥狀進(jìn)行性加重；（2）對(duì)稱性肌萎縮；肋間肌麻痹及Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、XII顱神經(jīng)損害；（3）肌電圖顯示神經(jīng)源性損害；（4）肌肉活檢符合前角細(xì)胞病變；（5）簽署知情同意書。

1.2 方法采用Keypiont肌電圖/誘發(fā)電位術(shù)中監(jiān)護(hù)儀進(jìn)行肌電圖及外周神經(jīng)傳導(dǎo)檢查。肌電圖檢查[4]：于患者四肢不同神經(jīng)支配的4塊以上肌肉為檢查部位，嚴(yán)格消毒后，將針電極快速刺入皮下肌肉。先進(jìn)行肌肉靜息探測(cè)，變換不同部位，監(jiān)察波形和聲音，觀察是否出現(xiàn)正相波及纖顫電位等自發(fā)電位；再進(jìn)行肌肉收縮檢查，采集運(yùn)動(dòng)單位電位的波形，記錄波幅和平均時(shí)限。不能配合檢查的嬰兒未作此項(xiàng)觀察。外周神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)檢查：以恒定時(shí)限為0.2 ms的方波脈沖，通過(guò)鞍狀電極，在腕部和肘部體表給予超強(qiáng)刺激，測(cè)定尺神經(jīng)和正中神經(jīng)生理電現(xiàn)象；在胭窩和踝部刺激脛神經(jīng)和腓神經(jīng)，記錄待測(cè)肌肉復(fù)合動(dòng)作電位的波幅，測(cè)定所檢神經(jīng)間距離和兩動(dòng)作電位的終端潛伏期，算得該神經(jīng)段的運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度。

2 結(jié)果

2.1 臨床表現(xiàn)22例患者均表現(xiàn)為對(duì)稱性肌無(wú)力（僅下肢或四肢）和肌肉松弛（肌張力低或膝反射減低或消失），其中母親有胎動(dòng)減少病史的3例，肌束震顫者1例，多出現(xiàn)肌萎縮和矛盾式呼吸現(xiàn)象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形癥。見表1。

表1 患者臨床特征

2.2 神經(jīng)電生理特征共檢測(cè)患者四肢神經(jīng)88條，其中動(dòng)作電位波幅均降低，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減緩，終端潛伏期延長(zhǎng)?；颊呒‰妶D中有77.2%可見纖顫電位（脛前肌纖顫電位、股直肌纖顫電位、束顫電位），63.6%可見失神經(jīng)電位，50.0%運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)程增寬，45.4%運(yùn)動(dòng)單位電位波幅增高。見表2、表3。

3 討論

SMA是脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退行性病變，經(jīng)研究其由于遺傳因素導(dǎo)致[5-6]。該病種隨基因遺傳方式的不同顯示出不同是臨床特征，但均可見對(duì)稱性肌無(wú)力和進(jìn)行性肌萎縮現(xiàn)象，同時(shí)累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性等[7]。在SMAⅠ（嬰兒型）、SMAⅡ（少年型）、SMAⅢ（中間型）三種分型中，SMAⅠ發(fā)病率最高也最嚴(yán)重，故嬰兒型脊肌萎縮癥是本次研究的重點(diǎn)。

神經(jīng)電生理檢查是脊髓性肌萎縮癥主要的診斷依據(jù)。其基本病理特征是脊髓前角細(xì)胞變性，引起運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷，使得外周神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)檢查時(shí)表現(xiàn)為動(dòng)作電位波幅降低，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減緩，且伴有終端潛伏期延長(zhǎng)[8-9]。但是肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查的多項(xiàng)指標(biāo)變化與病程長(zhǎng)短有關(guān)，而跟SMA嚴(yán)重程度無(wú)關(guān)，因此，該項(xiàng)檢查對(duì)于SMA疾病早期的診斷也存在一定的局限性[10]。

本文通過(guò)對(duì)22例脊肌萎縮癥患兒全面的檢查和診斷，統(tǒng)計(jì)了其臨床及神經(jīng)電生理特征。結(jié)果顯示，22例患者均表現(xiàn)為對(duì)稱性肌無(wú)力和肌肉松弛，其中母親有胎動(dòng)減少病史的3例，肌束震顫者1例，多出現(xiàn)肌萎縮和矛盾式呼吸現(xiàn)象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形癥。另外，檢測(cè)患者四肢神經(jīng)88條，其中動(dòng)作電位波幅均降低，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減緩，終端潛伏期延長(zhǎng)?；颊呒‰妶D顯示有77.2%可見纖顫電位，63.6%可見失神經(jīng)電位，50.0%運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)程增寬，45.4%運(yùn)動(dòng)單位電位波幅增高。結(jié)果表明脊肌萎縮癥臨床及神經(jīng)電生理特征為該病種發(fā)病病理的研究以及早期診斷和治療提供了依據(jù)。

綜上所述，嬰兒型脊肌萎縮癥對(duì)患兒影響深遠(yuǎn)，臨床及神經(jīng)電生理特征為該病種的早期診斷和控制提供了依據(jù)。

表2 脊肌萎縮癥患者神經(jīng)電生理檢查結(jié)果（s）

表2 脊肌萎縮癥患者神經(jīng)電生理檢查結(jié)果（s）

部位尺神經(jīng)正中神經(jīng)脛神經(jīng)腓神經(jīng)動(dòng)作電位波幅（mv）0.87±0.39 0.70±1.05 0.62±0.94 0.69±0.52運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度(m/s) 29.56±8.16 27.55±9.61 23.43±8.95 26.69±7.93終端潛伏期(ms) 3.04±0.48 3.16±0.51 3.30±0.59 3.25±0.50

表3 脊肌萎縮癥患兒肌電圖結(jié)果

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