嚴(yán)佳虞 陳亞軍 彭春輝 龐文博 王增萌 吳東陽 王 凱

泄殖腔是妊娠約3周時(shí)胚胎尾端后腸與尿囊匯合形成的單一通道，并在妊娠第4～7周在尿直腸隔和泄殖腔膜的共同作用下分隔成腹側(cè)的尿生殖竇和背側(cè)的原始直腸[1,2]。傳統(tǒng)意義上，泄殖腔畸形(cloacal malformation,CM)代表了早期胚胎發(fā)育的持續(xù)性，指正常肛門位置無肛門，直腸、陰道、尿道開口匯合在會(huì)陰部的一個(gè)共同管內(nèi)，該病曾被認(rèn)為僅見于女童[3,4]。但是男童在胚胎發(fā)育過程中亦經(jīng)歷泄殖腔階段，越來越多的基礎(chǔ)和臨床研究表明，CM同樣發(fā)生在男童中[2,5-8]。因其罕見，國內(nèi)尚無男童CM的診治報(bào)道，國外報(bào)道亦較少。本研究通過回顧性分析首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院普外科2005年1月至2019年12月收治的4例男童CM的臨床資料，探討該病的臨床特點(diǎn)、診治方式及預(yù)后情況，為制定適宜的診療方案提供依據(jù)。

材料與方法

一、研究對(duì)象

通過首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院普外科病案系統(tǒng)查找2005年1月至2019年12月收治的包含“尿道下裂”、“泄殖腔畸形”或“泄殖腔”診斷的男童，通過仔細(xì)閱讀病例資料及相關(guān)檢查，共有10例男童CM符合診斷，但僅有3例全程在本院診治，臨床資料齊全，故納入本研究。另納入1例外院手術(shù)后出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥的患兒，進(jìn)行對(duì)比分析。男童CM診斷標(biāo)準(zhǔn)：會(huì)陰部?jī)H有一個(gè)開口，直腸和尿道匯合(有或沒有陰道殘端)形成不同長(zhǎng)度的共同管(common channel,CC)[1,6]。

二、研究方法

1. 查閱病例資料，收集患兒一般情況、臨床癥狀、外院就診資料、本院診治方案，總結(jié)男童CM的臨床特點(diǎn)和診治方式。

2. 通過電話隨訪患兒及家屬，采用Rintala評(píng)分量表和排尿功能障礙評(píng)分系統(tǒng)(dysfunctional voiding scoring system,DVSS)評(píng)估4歲及以上患兒的排便功能及排尿功能[9,10]。Rintala量表評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)：評(píng)分范圍0～20分，總分≥17分提示排便功能正常，總分12～16分提示排便功能一般，總分<12分提示排便功能不良；DVSS系統(tǒng)評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)：評(píng)分范圍0～30分，評(píng)分越高提示預(yù)后越差。

三、手術(shù)方案

本院男童CM采用分期手術(shù)治療。首先采用前矢狀入路會(huì)陰肛門成形術(shù)(anterior sagittal anorectoplasty,ASARP)，建議同時(shí)行保護(hù)性末端回腸造瘺術(shù)；擇期再行尿道成形術(shù)及處理其他合并先天畸形。

ASARP手術(shù)要點(diǎn)(圖1A至圖1D)：患兒體位為截石位，自會(huì)陰部瘺口向后縱行劈開共同管，充分顯露尿道和直腸開口，分別置入尿管和肛管?？稍谥蹦c開口縫4～6根牽引線，提拉牽引線，在保持尿道口完整的情況下，將直腸與尿道完全分離；不游離尿道，僅游離直腸。在電刺激儀引導(dǎo)下，將游離直腸在無張力的狀態(tài)下置于橫紋肌復(fù)合體中心，成形肛門，重建會(huì)陰體。成形肛門直徑約1 cm。

結(jié) 果

一、臨床特點(diǎn)

全程 在本院治療的3例男童CM均為足月產(chǎn)，正常肛門位置無肛門，糞便、尿液從會(huì)陰部同一開口排出，1例(病例1)伴排尿滴瀝、排便困難(表1)。3例患兒均為重度尿道下裂合并陰莖陰囊轉(zhuǎn)位，其中1例(病例1)合并部分尾端重復(fù)畸形，具體會(huì)陰部情況見圖1。外院轉(zhuǎn)至本院的患兒為足月產(chǎn)，產(chǎn)后亦發(fā)現(xiàn)會(huì)陰部外觀異常，正常肛門位置無肛門，糞便、尿液從會(huì)陰部同一開口排出，同時(shí)合并陰莖陰囊轉(zhuǎn)位和雙側(cè)隱睪。除消化系統(tǒng)及生殖系統(tǒng)畸形以外，其他合并先天畸形情況見表2。所有患兒生后未行染色體檢查，患兒就診年齡分別為5個(gè)月、5個(gè)月、1歲2個(gè)月和10歲9個(gè)月。

表1 4例男童泄殖腔畸形臨床資料Table 1 Clinical data of 4 boys with cloacal malformation病例出生胎齡性別出生后主要臨床表現(xiàn)共同管開口外院就診外院手術(shù)就診年齡就診主要診斷1足月男無肛,胎便尿道口排出,后排尿滴瀝、排便困難會(huì)陰是否5個(gè)月無肛會(huì)陰瘺;尿道下裂2足月男無肛,排便、排尿經(jīng)會(huì)陰部同一開口陰囊是否5個(gè)月無肛會(huì)陰瘺;尿道下裂3足月男無肛,排便、排尿經(jīng)會(huì)陰部同一開口陰囊是否1歲2個(gè)月無肛會(huì)陰瘺;尿道下裂4足月男無肛,排便、排尿經(jīng)會(huì)陰部同一開口陰囊/會(huì)陰是是10歲9個(gè)月泄殖腔畸形;尿道成形術(shù)后直腸尿道瘺

表2 4例男童泄殖腔畸形相關(guān)畸形Table 2 Four boys with cloacal malformation and their associated anomalies病例泌尿系統(tǒng)腎臟發(fā)育異常腎盂腎盞擴(kuò)張膀胱輸尿管反流其他消化系統(tǒng)肛門閉鎖其他生殖系統(tǒng)泄殖腔畸形尿道下裂陰莖陰囊轉(zhuǎn)位陰莖下彎/發(fā)育不良睪丸發(fā)育不良/位置異常骨骼系統(tǒng)脊柱發(fā)育異常骶骨發(fā)育異常其他畸形1*---+++++++---+2----+-++++--+-3----+-++++-++-4#+++-+++++++-+- 注 以上檢查為翻閱患兒病例及檢查結(jié)果后填寫;+:存在畸形;-:不存在畸形。*:病例1合并膀胱體積小、尿道短直,直腸憩室和尾端重復(fù)畸形;#:病例4合并球形結(jié)腸

二、本院患兒診療情況

1. 診斷方式：3例患兒均行泌尿系統(tǒng)超聲、骶尾部X線平片、會(huì)陰部瘺道造影檢查，必要時(shí)加做陰囊超聲、排尿性膀胱尿道造影(voiding cystourethrography,VCUG)、脊柱CT和腰骶部MR檢查，檢查結(jié)果見表3。

2. 手術(shù)方案：3例患兒均行ASARP。病例1因存在部分尾端重復(fù)畸形，最終將肛門成形于電刺激后肛門括約肌收縮較為強(qiáng)烈的左側(cè)肛穴處(圖1A至1D)。病例1在行ASARP的同時(shí)行保護(hù)性末端回腸造瘺術(shù)，擇期行關(guān)瘺手術(shù)，再依次成形尿道及矯正陰莖陰囊轉(zhuǎn)位。病例2在行ASARP的同時(shí)未行保護(hù)性末端回腸造瘺術(shù)，術(shù)后2周出現(xiàn)直腸會(huì)陰瘺，于術(shù)后1年4個(gè)月因直腸會(huì)陰瘺和繼發(fā)性巨結(jié)腸再次行經(jīng)腹會(huì)陰巨結(jié)腸根治術(shù)+末端回腸造瘺術(shù)，并擇期行關(guān)瘺手術(shù)，術(shù)后因腸粘連行粘連松解，最后行尿道相關(guān)手術(shù)。病例3行ASARP術(shù)后6個(gè)月因繼發(fā)性巨結(jié)腸行經(jīng)腹會(huì)陰巨結(jié)腸根治術(shù)，巨結(jié)腸根治術(shù)后1年行尿道成形術(shù)。具體手術(shù)次數(shù)及方案見表3。

三、外院手術(shù)后患兒診療情況

1. 外院就診資料：患兒出生后于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診“泄殖腔畸形并會(huì)陰型尿道下裂”，未予手術(shù)治療至9歲。后因排便困難于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行開腹探查，術(shù)中發(fā)現(xiàn)球形結(jié)腸而行末端回腸造瘺術(shù)?；啬c造瘺術(shù)后3個(gè)月行尿道成形術(shù)，術(shù)后即自陰莖頭部、陰莖中部和原會(huì)陰開口同時(shí)排尿，1個(gè)月后僅原會(huì)陰開口排尿。尿道成形術(shù)后4個(gè)月再次行尿道下裂修復(fù)術(shù)，術(shù)后仍自原會(huì)陰開口排尿，排便控制差，頻率高，且夜間遺尿。

2. 本院診斷：泄殖腔畸形、尿道成形術(shù)后尿道瘺、回腸造瘺術(shù)后、雙側(cè)隱睪術(shù)后。造瘺口瘺道造影檢查提示結(jié)腸較短，呈球狀擴(kuò)張；VCUG提示左側(cè)膀胱輸尿管反流(Ⅲ級(jí))，檢查結(jié)果見表3和圖2。

3. 本院手術(shù)方案：行后矢狀入路骶會(huì)陰肛門成形術(shù)(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP)，同時(shí)行尿瘺修補(bǔ)術(shù)并保留末端回腸造瘺術(shù)，再擇期行關(guān)瘺手術(shù)，見表3。

四、隨訪情況

截至2020年2月，3例全程在本院治療的患兒獲得隨訪，隨訪年齡分別為6歲、11歲和15歲，均可參與排便功能評(píng)估和排尿功能評(píng)估。外院術(shù)后轉(zhuǎn)至本院的病例4失訪；病例1無合并骶骨畸形，Rintala評(píng)分和DVSS評(píng)分分別為20分和0分，目前排便、排尿均正常；病例2合并骶骨畸形，Rintala評(píng)分和DVSS評(píng)分分別為12分和10分，排便異常表現(xiàn)為頻繁污糞，1周內(nèi)至少出現(xiàn)1次污糞，需藥物輔助排便，社會(huì)生活受到限制，排尿異常表現(xiàn)為無法控制排尿，每次尿濕褲子，改變體位可控制排尿；病例3合并骶骨畸形，Rintala評(píng)分和DVSS評(píng)分分別為10分和3分，主要表現(xiàn)為每天排便超過6次且存在排便失禁和頻繁污糞，排尿無異常，但可能合并心理疾病，見表3。

表3 男童CM診斷、治療方式及預(yù)后Table 3 Diagnosis,treatment and prognosis of 4 boys with cloacal malformation病例本院第1次手術(shù)前檢查陽性檢查結(jié)果手術(shù)次數(shù)手術(shù)方式預(yù)后隨訪年齡BFS(分)DVSS(分)1泌尿系統(tǒng)超聲、腰骶部X線平片、瘺道造影、VCUG會(huì)陰部瘺道造影:直腸左后緣憩室VCUG:膀胱體積小,尿道短直5①ASARP+直腸憩室切除術(shù)+回腸造瘺術(shù); ②關(guān)瘺術(shù); ③尿道成形術(shù); ④尿瘺修補(bǔ)術(shù); ⑤陰莖陰囊轉(zhuǎn)位矯形術(shù)6歲3個(gè)月2002泌尿系統(tǒng)超聲、腰骶部X線平片、陰囊超聲、瘺道造影*腰骶部X線平片:骶骨短小、畸形會(huì)陰部瘺道造影:無肛會(huì)陰瘺,膀胱內(nèi)造影劑充盈,直腸未顯影10①ASARP; ②經(jīng)腹會(huì)陰Soave巨結(jié)腸根治術(shù)+回腸造瘺術(shù)(直腸會(huì)陰瘺、繼發(fā)性巨結(jié)腸); ③關(guān)瘺術(shù); ④腸粘連松解術(shù)(腸梗阻); ⑤陰莖下彎矯正術(shù); ⑥ 尿道成形術(shù); ⑦尿瘺修補(bǔ)術(shù); ⑧直腸尿道瘺修補(bǔ)術(shù); ⑨陰莖下彎矯正術(shù); ⑩尿道成形術(shù)11歲2個(gè)月12103泌尿系統(tǒng)超聲、腰骶部X線平片、脊柱CT*、瘺道造影*、腰骶部MR*泌尿系統(tǒng)超聲:馬蹄腎、右腎盂積水腰骶部X線平片+脊柱CT:脊柱側(cè)彎伴椎體畸形,骶3以下椎板裂會(huì)陰部瘺道造影:無肛會(huì)陰瘺,直腸遠(yuǎn)端距肛門隱窩約2.5 cm,直腸、乙狀結(jié)腸增粗3①ASARP; ②經(jīng)腹會(huì)陰Soave巨結(jié)腸根治術(shù)(繼發(fā)性巨結(jié)腸); ③尿道成形術(shù)15歲9個(gè)月1034泌尿系統(tǒng)超聲、腰骶部X線平片、瘺道造影、VCUG泌尿系統(tǒng)超聲:右側(cè)多房囊性病變,左側(cè)代償性增大腰骶部X線平片:骶1椎板裂腹部造瘺口瘺道造影:結(jié)腸較短,呈球狀擴(kuò)張VCUG:左側(cè)膀胱輸尿管反流(Ⅲ級(jí))6①開腹探查+回腸造瘺術(shù)#; ②陰莖下彎矯正術(shù)+尿道成形術(shù)#; ③尿道下裂修復(fù)術(shù)#; ④雙側(cè)睪丸下降固定術(shù)+睪丸附件切除術(shù)#; ⑤PSARP+直腸尿道瘺修補(bǔ)術(shù); ⑥關(guān)瘺術(shù)17歲9個(gè)月-- 注 *:影像學(xué)資料丟失;#:手術(shù)為外院施行;-:患兒失訪。

討 論

CM是肛門直腸畸形中最復(fù)雜的一種，占所有肛門直腸畸形的10%，國外統(tǒng)計(jì)發(fā)病率約為1/50 000，好發(fā)于女童，男童發(fā)病率目前無確切統(tǒng)計(jì)[12-14]。既往文獻(xiàn)中，CM又被稱為“持續(xù)泄殖腔”、“泄殖腔發(fā)育不良”、“尿直腸隔畸形”、“一穴肛”，在女童中又可稱為“女性假兩性畸形伴肛門直腸畸形”或“苗勒管及泌尿系統(tǒng)畸形”[6-8]。CM較少見于男童可能有以下原因： ①在胚胎發(fā)育階段，泄殖腔發(fā)育異常在男性中表現(xiàn)為更嚴(yán)重的癥狀和相關(guān)畸形，導(dǎo)致死胎； ②男童泄殖腔發(fā)育畸形分類方式與女童不同[8,15]。但無論在尿直腸隔發(fā)育、泄殖腔膜生長(zhǎng)過程，還是近期相關(guān)臨床研究等方面，發(fā)現(xiàn)男童CM的情況也應(yīng)存在。關(guān)于其臨床特點(diǎn)、診療及預(yù)后等目前國內(nèi)尚無文獻(xiàn)報(bào)道，國外報(bào)道亦較少，且手術(shù)入路與本中心存在差異。本文總結(jié)本中心男童CM病例的診治經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，做簡(jiǎn)要討論。

據(jù)國外文獻(xiàn)報(bào)道，男童CM出生后會(huì)陰部?jī)H見一個(gè)開口，糞便和尿液自同一開口排出，并且開口位置可位于龜頭至陰囊后的任何部位，通過體格檢查有時(shí)可見前后兩個(gè)緊挨的開口[6,8]。本研究納入的患兒共同管開口均位于陰囊或會(huì)陰，且合并重度尿道下裂，這提示男童CM并非傳統(tǒng)意義上的直腸尿道瘺[6]。泄殖腔畸形常并發(fā)泌尿系統(tǒng)畸形，如腎臟發(fā)育異常、腎盂腎盞擴(kuò)張、膀胱輸尿管反流等[11,16]。骶骨發(fā)育異常同樣是CM常見的并發(fā)畸形，并被認(rèn)為是決定患兒預(yù)后的重要因素[6,7,11,17,18]。一般認(rèn)為，如果CM患兒存在骶骨發(fā)育異常，則需要進(jìn)一步行脊髓MR檢查以尋找神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如脊髓拴系和脊膜膨出等[19,20]。與其他研究相比，本研究并未發(fā)現(xiàn)合并致死性先天畸形，如嚴(yán)重先天性心臟畸形，這可能與病例較少有關(guān)[7]。

對(duì)可疑CM的女性患兒應(yīng)仔細(xì)檢查會(huì)陰部，并結(jié)合倒置位X線檢查、超聲檢查、瘺道造影檢查、VCUG、MR檢查和膀胱鏡等輔助檢查進(jìn)行診斷[4]。但對(duì)可疑CM的男性患兒，根據(jù)會(huì)陰部體格檢查可基本確診[6]。本組4例均根據(jù)會(huì)陰部體格檢查初步診斷為CM。因患兒直腸與尿道相匯合，倒置位X線檢查對(duì)診斷幫助不大，本組患兒均未行該檢查。超聲檢查無輻射、可重復(fù)、操作性強(qiáng)，可根據(jù)病情需要，了解其他相關(guān)畸形(陰囊、泌尿系統(tǒng)、骶尾部等)，本組患兒均行該檢查。會(huì)陰部瘺道造影檢查對(duì)于了解結(jié)直腸形態(tài)及共同管長(zhǎng)短等具有重要價(jià)值，本組4例中2例通過該檢查證實(shí)存在結(jié)直腸的解剖形態(tài)異常[12]。VCUG檢查是評(píng)估泌尿系統(tǒng)畸形如膀胱輸尿管反流等的重要手段，本組4例中2例行該檢查均發(fā)現(xiàn)泌尿系統(tǒng)存在解剖及功能異常[17]。MR檢查是橫斷面成像的首選方式，也是復(fù)雜CM、多次手術(shù)和嚴(yán)重并發(fā)癥患兒在術(shù)前必需完善的檢查，它能夠較好顯示盆腔軟組織平面解剖結(jié)構(gòu)，但檢查前需要解決小年齡患兒的鎮(zhèn)靜問題[12,16]。膀胱鏡檢查雖然能夠直觀地觀察共同管，并評(píng)估膀胱有無異常，但是存在泌尿系統(tǒng)感染風(fēng)險(xiǎn)，若條件允許，仍建議術(shù)前行該項(xiàng)檢查[1,8]。

目前對(duì)于男童CM手術(shù)時(shí)機(jī)及手術(shù)方案的選擇仍存在較大爭(zhēng)議。Pea曾總結(jié)490例女童CM，認(rèn)為需根據(jù)泄殖腔共同管的長(zhǎng)度選擇不同的手術(shù)方案，手術(shù)年齡為生后1～12個(gè)月均可。男童CM文獻(xiàn)報(bào)道較少，目前尚無統(tǒng)一的手術(shù)方案。本組4例中2例行ASARP手術(shù)時(shí)年齡為生后5個(gè)月，會(huì)陰已有一定發(fā)育，術(shù)中解剖層次清楚。結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)及本中心診治男童CM的經(jīng)驗(yàn)，提出以下建議： ①手術(shù)年齡建議在生后6個(gè)月左右； ②術(shù)前需充分了解患兒會(huì)陰部解剖及泄殖腔畸形情況，盡可能減少盲目手術(shù)次數(shù)，以避免后期再次手術(shù)及減輕修復(fù)難度； ③男童CM一般遵循依次解決肛門-尿道-其他畸形的手術(shù)方案。肛門成形可采用ASARP，主要目的是將直腸和尿道分離，在解決尿糞合流問題的同時(shí)行肛門成形術(shù)； ④因ASARP手術(shù)相對(duì)復(fù)雜，建議行ASARP手術(shù)的同時(shí)行保護(hù)性末端回腸造瘺術(shù)，有利于術(shù)后會(huì)陰部傷口的愈合及保證成形肛門的排便功能； ⑤即使是經(jīng)驗(yàn)豐富的診療中心，術(shù)后仍存在發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)[16]。

總體而言，經(jīng)過復(fù)雜的手術(shù)方案，可以幫助患兒獲得較好的排便、排尿功能，實(shí)現(xiàn)正常的生活方式。但是對(duì)合并骶骨畸形的患兒，需提前告知家長(zhǎng)患兒預(yù)后，并進(jìn)行嚴(yán)密隨訪，警惕患兒因長(zhǎng)期排便、排尿功能障礙而引發(fā)心理疾病。同時(shí)了解男性生育、性功能問題也是未來的隨訪重點(diǎn)。

綜上，通過會(huì)陰部查體，結(jié)合相關(guān)的輔助檢查能明確診斷男童CM及合并畸形，患兒治療可采用依次行前矢狀入路會(huì)陰肛門成形-尿道成形的手術(shù)方案。術(shù)后排便功能、排尿功能評(píng)分與患兒有無骶骨畸形密切相關(guān)。