徐偉玨 呂志寶 呂逸清 孫 俊吳一波 陳發(fā)玲 陳 方 唐雯娟

一穴肛畸形是先天性肛門直腸畸形中罕見的一種類型，表現(xiàn)為直腸、尿道、陰道于盆腔內(nèi)匯合成一共同管(common channel，CC)開口于會陰部。多數(shù)學者認為一穴肛畸形是由泄殖腔分化不全所致。一穴肛的手術(shù)治療一直以來是小兒肛腸外科領域的研究熱點，其手術(shù)復雜、難點多、解剖復雜，不僅要恢復肛門、尿道及陰道的正常解剖結(jié)構(gòu)，還需恢復其相應功能[1]。1982年，Pea提出整體游離尿道、陰道(Total Urogenital Mobilization，TUM)行尿道、陰道、肛門一次成形術(shù)[2,3]。本院多學科聯(lián)合診療組(multidisciplinary team，MDT)在近10年對一穴肛患兒的治療中體會到并不是所有患兒尿道、陰道、直腸盲端匯合在同一水平，而TUM術(shù)后療效除了與CC長度有關外，還與尿道、陰道長度密切相關，另外直腸盲端的匯入點對肛門成形手術(shù)的入路也至關重要[4,5]。本研究收集上海市兒童醫(yī)院普外科2010年10月至2020年2月收治并完成一穴肛手術(shù)的22例患兒臨床資料，探討一穴肛的精準分型與手術(shù)方案的關系，以期最小損傷完成肛門、尿道及陰道的一次成形術(shù)，現(xiàn)報告如下。

材料與方法

一、一般資料及相關定義

收集上海市兒童醫(yī)院普外科2010年10月至2020年2月收治并完成一穴肛手術(shù)22例患兒臨床資料(已排除因伴發(fā)其他系統(tǒng)嚴重畸形家屬選擇放棄治療而出院的患兒)，根治手術(shù)時年齡為6個月至7歲，通過造瘺口及遠端造影、MRI、膀胱鏡檢查了解患兒CC、尿道及陰道的長度，陰道子宮變異情況，直腸盲端匯入位置等。

全部患兒術(shù)后長期接受隨訪，隨訪率為95.5%(21/22)，僅1例失訪；隨訪時間為6個月至8年。因肛門直腸畸形術(shù)后排便功能隨年齡增長而不斷改善，故本研究根據(jù)術(shù)后患兒隨訪時間分為6個月至3年組(A組)和3～8年組(B組)。隨訪方式采取門診檢查與電話問卷隨訪相結(jié)合的模式。術(shù)后采用2005年Krickenbeck會議制定的先天性肛門直腸畸形手術(shù)療效評價標準進行分析。該評價標準將排便控制能力、便秘及污糞作為3個主要的評價參數(shù)，結(jié)合文獻賦予評分(>9分排便功能恢復較好，>6分排便功能恢復尚可)后，可較為全面評價術(shù)后肛門排便功能。

二、手術(shù)方案及方法

22例患兒均在生后或門診(年齡較大)收治入院，入院后行脊柱X線、心臟超聲、B超檢查，了解是否伴有其他系統(tǒng)畸形，行MRI(1.5T) 檢查了解直腸盲端、尿道、陰道的關系，同時觀察是否合并脊髓拴系等問題。MDT團隊討論檢查結(jié)果后制定診療流程：首先行結(jié)腸造瘺術(shù)，如果心臟畸形嚴重先由心臟外科醫(yī)生完成手術(shù)；年齡>2歲合并脊髓拴系的患兒先由神經(jīng)外科醫(yī)生行糾正脊髓相關畸形手術(shù)。常規(guī)造瘺后6～12 個月，在普外科行肛門、尿道、陰道一次成形術(shù)，在行根治手術(shù)前結(jié)合造瘺遠端造影了解結(jié)腸、直腸盲端匯入位置及陰道情況，行造瘺或根治術(shù)時在麻醉下通過膀胱鏡檢查精準了解CC長度、尿道長度、陰道長度、陰道變異情況及直腸盲端的匯入點等相關情況，由普外科及泌尿外科共同制定手術(shù)方案并同時上臺完成手術(shù)。

結(jié) 果

22例一穴肛患兒中，CC長度3～5 cm 1例，1～3 cm 20例，0.5～1 cm 1例；尿道長度≥2 cm 11例 (2～2.5 cm)，<2 cm 11例(1.2～1.8 cm)；陰道長度≥3 cm 11例(3～4 cm)，<3 cm 11例(1.5～2.8 cm)；雙角子宮雙陰道7例，有嚴重陰道積液需處理2例(圖1)。

直腸盲端與尿道、陰道匯合于同一點者有12例(圖2)、匯入在陰道尿道匯合點遠端3例、雙陰道間隔處1例、陰道或子宮頸部5例(圖3)，膀胱1例。

1例(病例3)因在新生兒時未及時造瘺，造瘺后根治術(shù)前直腸擴張明顯，術(shù)后肛門直腸脫垂明顯，等待中有好轉(zhuǎn)，家長選擇繼續(xù)等待而未行造瘺關閉術(shù)，遂無法進行排便功能評分。經(jīng)過隨訪，按Krickenbeck評價標準，20例患兒評分為7～10分，平均(8.26±0.94)分，其中≥9分10例(50%)。A組評分平均為(8.67±1.11)分，B組評分平均為(8.21±0.82)分。隨訪所有患兒排便功能>6分，大部分患兒通過手術(shù)后能獲得較為滿意的排便功能(表1)。

表1 22例一穴肛患兒臨床資料及術(shù)后Krickenbeck評分Table 1 Clinical data and Krickenbeck score of 22 children病例共同管長度(cm)陰道、子宮畸形陰道積液直腸末端位置(異常)合并畸形手術(shù)方式Krickenbeck評分隨訪時間12.0陰道縱隔-近陰道后壁結(jié)腸血管畸形橫結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM3+3+3=911個月21.5--子宮頸部-橫結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM2+3+3=84年31.5--陰道后壁左腎缺如降結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM未關造瘺22個月41.6陰道縱隔-陰道、尿道匯入點遠端1 cm-乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+2+4=95年54.5雙陰道、雙子宮有兩側(cè)陰道間隔處骶椎畸形、馬蹄腎乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+經(jīng)腹PSAR+TUM+Switch手術(shù)+降結(jié)腸造瘺術(shù)2+2+3=75年61.8----乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+4+2=94年72.0陰道縱隔---降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+2+2=73年81.8-有陰道、尿道匯入點遠端0.5 cm-降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+ TUM4+4+2=1014個月92.5雙角子宮、陰道縱隔---PSARP2+2+3=73年101.0----降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+3+3=915個月112.2雙子宮,雙陰道-膀胱頸部-橫結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM2+2+3=75年121.5--陰道、尿道匯入點遠端0.5 cm-降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM4+3+2=94年131.5----乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+3+2=810年142.0雙子宮,雙陰道---降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM2+3+2=79年151.2---房間隔缺損乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM--162.0---室間隔缺損、動脈導管未閉降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+3+3=99年171.2--陰道后壁會陰部脂肪瘤降結(jié)腸造瘺術(shù)+LAARP+TUM3+3+2=89年181.8---腰骶椎畸形、脊髓拴系降結(jié)腸造瘺術(shù)+PSARP+TUM3+3+4=106年

續(xù)上表

討 論

一穴肛畸形的術(shù)式發(fā)展從早期的分期、多次手術(shù)到目前微創(chuàng)化、功能化治療經(jīng)歷數(shù)個重要階段。Pea于1982年[6]提出后矢狀入路肛門成形-尿道成形-陰道成形術(shù)，該術(shù)式手術(shù)視野暴露清晰，可充分暴露直腸陰道瘺管，同時一定程度上減少了對括約肌的損傷。但手術(shù)創(chuàng)傷大、時間長、術(shù)后并發(fā)癥多。1997年，Pea[2]提出了PSARP+TUM或PUM，該方法簡化了將陰道自尿道游離的操作，手術(shù)時間明顯縮短，術(shù)后尿道陰道瘺的發(fā)生率也有所下降，但是切口較大，且有些患兒術(shù)后會發(fā)生尿失禁及尿儲留，以Rink[7]為代表的泌尿外科醫(yī)生提出了改良TUM手術(shù)，即所謂UGS部分游離拖出術(shù)(Partial urogenital mobilization，PUM)，Ludwikowski等[8,9]提出尿道≥2 cm才能確保術(shù)后患兒正?？刂婆拍騕8]，但也有作者認為尿道≥1.5 cm能正?？刂婆拍騕4]。李龍等[9]于2015年報道了腹腔鏡輔助下肛門直腸成形術(shù)(laparoscopically assisted anorectoplasty，LAARP)加UGS改良成形術(shù)治療一穴肛，術(shù)后手術(shù)創(chuàng)傷較小。

一穴肛畸形是特殊類型的先天性肛門直腸畸形，手術(shù)治療除要完成肛門成形術(shù)外，還要同時行尿道及陰道成形術(shù)。本院手術(shù)由普外科及泌尿外科MDT共同完成。術(shù)前充分了解CC的長度，直腸盲端匯入位置、尿道、陰道的長度非常重要，MRI檢查可以了解直腸盲端位置、匯入點、尿道陰道的長度及是否存在異常等，根治術(shù)前造瘺口遠端造影仍是外科醫(yī)生了解直腸盲端匯入點的重要方法，尤其是動態(tài)下灌腸造影劑逐步進入左側(cè)陰道后再顯示右側(cè)陰道則提示雙陰道，但由于嬰幼兒檢查的配合度較差會影響檢查結(jié)果，術(shù)中膀胱鏡檢查可以更精準了解直腸盲端的匯入點及CC、尿道、陰道長度，有時還可以起到治療作用[10-12]。本組中患兒(病例8)因出生未及時造瘺，飲奶后糞汁進入陰道引起極度擴張壓迫直腸末端引起腸梗阻、腹脹而急診入院，術(shù)中膀胱鏡下見陰道內(nèi)大量糞汁及膿液，采用生理鹽水沖洗陰道后行結(jié)腸造瘺術(shù)，未進行陰道引流術(shù)。

一穴肛患兒在重建肛門、尿道、陰道結(jié)構(gòu)的同時還要考慮到重建后的功能，所以CC長度、直腸盲段位置、尿道與陰道長度、陰道變異、盆底肌及局部小陰唇皮膚發(fā)育情況都是決定肛門成形手術(shù)路徑及UGS是行TUM還是PUM+局部皮瓣游離整形術(shù)的因素。普外科醫(yī)生在手術(shù)時應盡量保持陰道的完整性。術(shù)前由普外科醫(yī)生、泌尿外科醫(yī)生、放射科醫(yī)生組成的MDT共同完成評估。普外科醫(yī)生、泌尿外科醫(yī)生根據(jù)CC長度、尿道、陰道、直腸盲端匯入點等情況制定最合適的手術(shù)方案；術(shù)中由各?？漆t(yī)生精準操作、密切配合完成肛門、尿道及陰道成形術(shù)；術(shù)后共同隨訪患兒排便、排尿功能等，在未來的工作及隨訪中，甚至需聯(lián)合婦產(chǎn)科隨訪患兒成年后的性功能及性生活情況。多學科的合作及對于患兒的精準化治療在未來一穴肛畸形診治中有著越來越重要的地位。

隨訪中，大部分患兒排便功能及排尿功能恢復情況良好。但仍有部分患兒因其伴有較長的CC，較高直腸盲端，較短的尿道及陰道，骶尾椎發(fā)育不良，肛門括約肌、盆底肌發(fā)育較差，合并脊髓拴系，嚴重心臟、脊柱、泌尿及生殖系統(tǒng)畸形，影響其生活質(zhì)量。一穴肛的治療需要臨床醫(yī)生、醫(yī)技人員、教育學、心理學專家的共同努力。

綜上所述，一穴肛術(shù)前需采用多種檢查方法精準評估一穴肛患兒的類型，MRI及造影檢查可以了解直腸盲端位置，匯入點及CC、尿道、陰道的情況，膀胱鏡檢查可進一步精準了解相關解剖結(jié)構(gòu)。多學科醫(yī)生根據(jù)檢查情況制定治療流程，采用最合適手術(shù)方案。一穴肛患兒的手術(shù)需由熟練掌握普外科、泌尿外科技術(shù)的醫(yī)生共同完成。