鄭杏杏，王玉萍，張文芳，楊義

(蘭州大學(xué)第二醫(yī)院眼科，蘭州 730030)

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(familial exudative vitreoretinopathy，F(xiàn)EVR)是一種少見的遺傳性視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常造成的玻璃體視網(wǎng)膜疾病，此病例為以黃斑裂孔首診的滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，國(guó)內(nèi)尚少見專門報(bào)道。

1 臨床資料

患者，女，44歲，2018年10月15日因“左眼視物不清50 d”在蘭州大學(xué)第二醫(yī)院住院。入院時(shí)裸眼視力：右眼0.15，左眼0.06；矯正視力：右眼-9.50 DS/-0.50 DC×45→0.4，左眼-8.50/-0.50×45→0.1，眼壓：OD 11 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，OS 11 mmHg，雙側(cè)眼位正，眼球運(yùn)動(dòng)如常，眼表及眼前節(jié)檢查未見明顯異常。眼底：雙眼視盤邊界清晰，色淡紅，盤周近視弧，血管走行正常，視網(wǎng)膜在位，右眼黃斑部色素紊亂，顳側(cè)周邊網(wǎng)膜可見變性區(qū)，左眼黃斑部見一小圓形裂孔，顳側(cè)周邊網(wǎng)膜可見變性區(qū)。左眼黃斑OCT提示黃斑部神經(jīng)上皮層反射中斷，孔徑388 μm(圖1)。入院診斷：1)左眼黃斑裂孔；2)左眼玻璃體黃斑牽拉綜合征；3)雙眼高度近視。完善各項(xiàng)術(shù)前檢查后于2018年10月17日在局部麻醉強(qiáng)化下行“左眼玻切+黃斑裂孔修復(fù)術(shù)”，術(shù)中切除玻璃體后可見黃斑區(qū)顳側(cè)網(wǎng)膜前縱行增殖膜，與網(wǎng)膜粘連緊密，無法完全剝除，顳下方周邊網(wǎng)膜血管中斷，顳側(cè)網(wǎng)膜面血管呈直線狀，注入吲哚菁綠染色后剝除黃斑區(qū)視網(wǎng)膜內(nèi)界膜，將鼻側(cè)黃斑中心凹處內(nèi)界膜留蒂，翻轉(zhuǎn)填塞于黃斑裂孔內(nèi)，于黃斑區(qū)顳側(cè)網(wǎng)膜面縱行增殖膜周邊行視網(wǎng)膜光凝術(shù)，氣液交換后空氣填充，可見網(wǎng)膜在位，無活動(dòng)性出血。術(shù)后第1天裸眼視力：右眼0.15，左眼指數(shù)/20 cm，眼壓：OD 12 mmHg，OS 15 mmHg，術(shù)眼眼前節(jié)未見特殊異常，玻璃體腔氣體填充量約2/3，眼底網(wǎng)膜在位。術(shù)后第2天，患者病情平穩(wěn)出院，向患者告知待玻璃體腔氣體吸收后需行雙眼FFA檢查進(jìn)一步明確眼底病情。

患者出院后2周來院復(fù)查，主訴左眼視物不清伴遮擋感1周，此次眼科查體：裸眼視力：右眼0.15，左眼0.06；矯正視力：右眼-9.50 DS/-0.50 DC×45→0.4，左眼-8.50/-0.50×45→0.08，眼壓：OD 14 mmHg，OS 13 mmHg，雙側(cè)眼位、眼球運(yùn)動(dòng)、眼表及眼前節(jié)檢查未見明顯異常。眼底檢查：左眼顳側(cè)及下方網(wǎng)膜隆起呈灰白色，黃斑中心凹反光不清，余情況同前。左眼黃斑OCT顯示黃斑孔愈合可(圖2)。眼底彩照見圖3。入院診斷：1)左眼視網(wǎng)膜脫離；2)雙眼高度近視。完善各項(xiàng)術(shù)前檢查后于2018年11月7日在局部麻醉強(qiáng)化下行“左眼鞏膜外墊壓術(shù)”，顳側(cè)鞏膜外置入硅膠窄輪胎于12點(diǎn)至5點(diǎn)位赤道部環(huán)形墊壓，術(shù)后手術(shù)嵴清晰，顳側(cè)網(wǎng)膜變性區(qū)位于手術(shù)嵴上，下方及顳側(cè)網(wǎng)膜淺脫，觀察4 d后網(wǎng)膜仍未復(fù)位，未查及明確網(wǎng)膜裂孔，于2018年11月12日行“左眼玻璃體腔注氣術(shù)(消毒空氣0.4 mL)”，術(shù)后第2天網(wǎng)膜完全復(fù)位，周邊網(wǎng)膜變性區(qū)行眼底激光光凝術(shù)。2018年11月15日行FFA檢查，提示為雙眼滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，F(xiàn)FA顯示右眼周邊血管滲漏，封閉熒光素滲漏的新生血管(圖4)。

圖1 左眼術(shù)前OCT(2018年10月15日)：黃斑裂孔，視網(wǎng)膜劈裂Figure 1 Preoperative OCT of the left eye (October 15,2018):macular hole,retinoschisis

圖2 左眼術(shù)后OCT(2018年11月5日)：黃斑裂孔愈合可Figure 2 Post-operation OCT of the left eye surgery (November 5,2018):macular hole healed satisfactorily

圖3 雙眼眼底彩照Figure 3 Fundus color photo of both eyes

圖4 雙眼眼底血管造影Figure 4 Binocular fundus angiograms

2 討論

FEVR是一種少見的遺傳性視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常造成的玻璃體視網(wǎng)膜疾病，通常同時(shí)侵犯雙眼，以周邊部視網(wǎng)膜血管異常、視網(wǎng)膜新生血管、視盤或黃斑被牽拉移位、視網(wǎng)膜脫離為主要特征。本病由Criswick和Schepens于1969年首次報(bào)道，國(guó)內(nèi)于1992年和1995年有陸續(xù)報(bào)告[1-3]。

FEVR的臨床表現(xiàn)多樣，輕型患者常無視力改變，可無臨床癥狀，眼底改變僅表現(xiàn)為周邊部視網(wǎng)膜小范圍無血管區(qū)、動(dòng)靜脈吻合、血管分支異常增多或玻璃體視網(wǎng)膜異常粘連，常規(guī)檢查容易誤診或漏診；重型患者可因增生性玻璃體視網(wǎng)膜病變、孔源性或牽拉性視網(wǎng)膜脫離、玻璃體出血、新生血管性青光眼或并發(fā)白內(nèi)障等而失明，致盲率高達(dá)20%[4-5]。

根據(jù)患者病史、眼底表現(xiàn)及FFA，結(jié)合FEVR診斷及分期標(biāo)準(zhǔn)[4-7]，本例患者明確診斷為雙眼滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(右眼2期，左眼4期)，患者因經(jīng)濟(jì)條件困難，婉拒基因檢測(cè)，家族史不清，但FEVR家族史的主訴存在不可靠性[8]，需進(jìn)行眼底特別是FFA檢查才能確診，患者兒子在蘭州大學(xué)第二醫(yī)院行雙眼眼底及FFA檢查未提示異常，其余直系家屬尚未能來院檢查。該病例在蘭州大學(xué)第二醫(yī)院首診時(shí)診斷為高度近視性黃斑裂孔，行玻璃體切除+黃斑裂孔修復(fù)術(shù)中發(fā)現(xiàn)黃斑區(qū)顳側(cè)網(wǎng)膜面縱行增殖膜，與網(wǎng)膜粘連緊密，無法完全剝除，顳下方周邊網(wǎng)膜血管閉鎖，顳側(cè)網(wǎng)膜面血管呈直線狀，術(shù)臺(tái)考慮可能存在視網(wǎng)膜血管病變，遂于無血管區(qū)行光凝術(shù)，術(shù)后1周發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，分析其原因可能為：患者自發(fā)性玻璃體后脫離過程中牽拉黃斑部形成全層黃斑裂孔，而FEVR周邊無血管區(qū)的視網(wǎng)膜較薄，其光凝治療應(yīng)以封閉熒光素滲漏的新生血管為目的，而不針對(duì)無血管區(qū)，術(shù)中光凝易人為造成視網(wǎng)膜裂孔[9]，加之玻切術(shù)后視網(wǎng)膜失去支撐，顳側(cè)網(wǎng)膜前增殖膜牽拉作用，從而引發(fā)術(shù)后視網(wǎng)膜脫離。國(guó)內(nèi)有報(bào)道FEVR伴發(fā)黃斑疾病的少量病例[10]，但以黃斑裂孔不伴視網(wǎng)膜脫離為首診的FEVR尚未見專門報(bào)道，國(guó)外也僅有少量此類病例報(bào)告[11-13]。2007年，Khwarg等[11]首次報(bào)道1例青少年FEVR患者合并全層黃斑裂孔，認(rèn)為黃斑裂孔可能是繼發(fā)于FEVR視網(wǎng)膜新生血管形成及網(wǎng)膜增殖過程中形成的牽引力。本文病例為以黃斑裂孔首診的滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，術(shù)前因顳側(cè)網(wǎng)膜增殖，在一定程度上影響眼底檢查，加之既往未接診過FEVR合并黃斑裂孔的病例，導(dǎo)致首診時(shí)滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變這一診斷漏診。提示部分成人FEVR臨床表現(xiàn)隱匿，尤其是合并高度近視時(shí)出現(xiàn)周邊眼底改變?nèi)菀茁┰\，本病例患者首診時(shí)左眼顳側(cè)周邊網(wǎng)膜增殖，應(yīng)考慮其并非特發(fā)性黃斑裂孔，思考其繼發(fā)因素，首診時(shí)如進(jìn)行FFA檢查以明確診斷后再行手術(shù)治療則更為合理。在臨床上，當(dāng)面對(duì)一份病例而心存疑惑時(shí)，應(yīng)當(dāng)細(xì)致檢查仔細(xì)分析以明確診斷，對(duì)于眼底疾病，建議常規(guī)行廣角眼底照相等檢查，觀察到異常改變時(shí)要多辨證論證而不能僅靠經(jīng)驗(yàn)主義，同時(shí)應(yīng)積極鼓勵(lì)患者直系家屬詳細(xì)檢查眼底，以早期篩查早期發(fā)現(xiàn)早期治療，減少因FEVR致盲的可能性。

志謝

感謝蘭州大學(xué)第二醫(yī)院眼科王玉萍老師對(duì)本文病例的指導(dǎo)。