劉振華，廖海燕，劉 京，尤共平，張曉蕾，徐小蘭，符春榮，王 微

儋州市人民醫(yī)院，海南那大 571799 1超聲醫(yī)學(xué)科；2婦產(chǎn)科

先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)是新生兒最常見(jiàn)的先天畸形，在活產(chǎn)兒中的發(fā)生率為4‰ ～ 13‰，嚴(yán)重影響出生人口質(zhì)量[1-2]。超聲四腔心切面法是目前診斷胎兒心臟先天性畸形的常用方法，但對(duì)不典型的心臟畸形、不典型法洛四聯(lián)癥、肺靜脈異位引流等容易漏診或誤診。超聲多切面法采用胎兒腹部橫切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管氣管切面等多個(gè)切面疊加彩色多普勒檢查，有助于提高CHD診斷的準(zhǔn)確性[3-4]。本研究采用超聲多切面法對(duì)海南地區(qū)產(chǎn)前胎兒心臟進(jìn)行早期篩查，并對(duì)檢查結(jié)果進(jìn)行分析，旨在為CHD胎兒的檢出情況提供大樣本數(shù)據(jù)。

資料和方法

1資料 選取2012年1月- 2017年12月在儋州市人民醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查并分娩的孕婦共13 185例，年齡19 ～ 42(27.4±3.5)歲，產(chǎn)前超聲篩查的孕周為20 ～ 39(27.2±5.8)周。本研究獲得醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，并與研究對(duì)象簽署知情同意書。

2檢查方法 采用彩色多普勒超聲診斷儀(美國(guó)通用電氣公司，Voluson E8)，超聲探頭頻率(3.5 ～5.0) MHz，行胎兒及其附屬器官常規(guī)掃描和測(cè)量，再行聯(lián)合多切面超聲檢查。將超聲診斷儀參數(shù)調(diào)整為胎兒心臟檢查條件，孕婦取仰臥位，探頭置于孕婦腹壁，進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)科檢查及測(cè)量。先采用五切面法：胎兒上腹部橫切面，判斷心房的位置；四腔心切面，明確房室大小、心室位置及心房和心室的連接；左、右心室流出道切面，明確心室與大動(dòng)脈的關(guān)系；三血管切面，明確大動(dòng)脈排列及發(fā)育情況；對(duì)心臟結(jié)構(gòu)異常胎兒，聯(lián)合其他切面進(jìn)一步檢查，包括主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面、動(dòng)脈導(dǎo)管弓長(zhǎng)軸切面、上下腔長(zhǎng)軸切面、大動(dòng)脈短軸切面、心底流出道切面等多切面疊加彩色多普勒檢查，按心臟三節(jié)段分析法原則判斷畸形的部位及類型。胎兒CHD的診斷及其分型需由1名超聲副主任醫(yī)師進(jìn)行核實(shí)，對(duì)復(fù)雜性CHD的診斷需由2名超聲副主任醫(yī)師共同進(jìn)行核實(shí)。

3研究方法 產(chǎn)前超聲檢出心臟結(jié)構(gòu)異常的胎兒，需向孕婦及家屬做詳細(xì)的說(shuō)明，并由其決定是否終止妊娠。終止妊娠者需簽署引產(chǎn)、尸解同意書(經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn))；繼續(xù)妊娠者，需進(jìn)行超聲檢查隨訪，新生兒時(shí)期進(jìn)行心臟超聲檢查，隨訪至1歲。產(chǎn)前超聲診斷胎兒心臟結(jié)構(gòu)無(wú)異常者，需在新生兒時(shí)期進(jìn)行心臟超聲檢查。以尸體解剖病理檢查(尸檢)、新生兒手術(shù)或產(chǎn)后超聲檢查結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)判斷，分析產(chǎn)前超聲多切面法診斷胎兒CHD的臨床價(jià)值。

4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料以百分率(%)表示，計(jì)算檢查方法的敏感性、特異性及陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值。

結(jié) 果

1產(chǎn)前胎兒CHD的檢出率 13 185例孕婦中失訪527例(4.0%)，最終有完整隨訪資料孕婦12 658例(96.0%)納入本研究，年齡 19 ～ 42(27.0±3.2)歲，產(chǎn)前超聲篩查的平均孕周為20 ～ 39(26.8±5.6)周。12 658例研究對(duì)象中產(chǎn)前超聲檢查正常胎兒12 492例，檢出胎兒先天性心臟病166例，檢出率為1.31%(166/12 658)。產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒出生后檢出15例CHD，漏診率為1.2‰(15/12 492)，其中6例室間隔缺損，3例右位主動(dòng)脈弓，3例主動(dòng)脈縮窄，2例肺動(dòng)脈閉鎖和1例心內(nèi)膜墊缺損。

2產(chǎn)前診斷和產(chǎn)后診斷情況 在166例CHD胎兒的孕婦中，有41例終止妊娠，14例新生兒出生后死亡，引產(chǎn)兒和死亡新生兒均行尸檢。另外111例新生兒中，有52例經(jīng)手術(shù)治療；59例新生兒行心臟超聲檢查并隨訪至l歲。166例CHD胎兒中，4例產(chǎn)前診斷為右心室雙出口，尸檢為大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位；2例為法洛四聯(lián)癥，尸檢為右心室雙出口；2例為大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，新生兒手術(shù)診斷為右心室雙出口；1例為肺動(dòng)脈狹窄，新生兒手術(shù)診斷為永存動(dòng)脈干；1例為主動(dòng)脈縮窄，新生兒手術(shù)診斷為主動(dòng)脈弓離斷；2例為室間隔缺損，產(chǎn)后診斷為正常；1例為右位主動(dòng)脈弓，產(chǎn)后診斷為永存動(dòng)脈干；2例為右側(cè)異構(gòu)綜合征，產(chǎn)后診斷為左旋心；1例為左心發(fā)育不良，產(chǎn)后診斷為單心室。在產(chǎn)前篩查出的胎兒CHD中，超聲多切面法產(chǎn)前診斷的一致率不同，其中永存動(dòng)脈干、單心室、主動(dòng)脈閉鎖、肺動(dòng)脈閉鎖、主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈弓離斷、心內(nèi)膜墊缺損和左旋心的準(zhǔn)確率最高，均為100.00%；右心室雙出口和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的準(zhǔn)確率最低，均為66.67%。見(jiàn)表1。

表1 超聲多切面法產(chǎn)前診斷各類CHD的符合情況Tab. 1 Accuracy of multi-plane echocardiography in diagnosis of prenatal CHD

3超聲多切面法產(chǎn)前診斷胎兒CHD的敏感性及特異性 超聲多切面法診斷胎兒CHD的敏感性為90.91%(150/165)，特異性為 99.87%(12 477/12 493)，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為90.36%(150/166)，陰性預(yù)測(cè)值為99.88%(12 477/12 492)。超聲多切面法診斷胎兒CHD的準(zhǔn)確率為99.76%[(150+12 477)/12 658]。見(jiàn)表2。

表2 胎兒CHD產(chǎn)前診斷與產(chǎn)后診斷情況(例)Tab.2 Prenatal diagnosis and postpartum diagnosis of fetal CHD (n)

討 論

胎兒CHD產(chǎn)前篩查對(duì)提高人口質(zhì)量，優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義[5-6]。本研究檢出166例胎兒CHD，其中150例確診，16例誤診。誤診2例室間隔缺損，可能是由于四腔心及左心室流出道切面主動(dòng)脈前壁與室間隔連接處的膜周組織薄弱，形成“假性室間隔缺損”征象。采用大動(dòng)脈短軸切面觀察室間隔缺損解剖部位及分型，心底流出道切面顯示室間隔與大動(dòng)脈連接關(guān)系可避免誤診室間隔缺損[7]。4例右心室雙出口誤診為法洛四聯(lián)癥和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，分析原因可能與騎跨率估算不足有關(guān)。鑒別法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位與右心室雙出口有一定的難度，因?yàn)檫@三者均由圓錐動(dòng)脈干段發(fā)育不正常而造成圓錐間隔發(fā)育不良，與肌部室間隔的銜接不好有關(guān)[8]。心底流出道切面能更清晰地顯示室間隔缺損與大動(dòng)脈之間的關(guān)系，有助于鑒別法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位及右心室雙出口[9]。1例左旋心誤診為右側(cè)異構(gòu)綜合征可能是由于兩者解剖部位接近，同時(shí)對(duì)腹部橫切面的觀察不夠重視。1例主動(dòng)脈弓離斷誤診為主動(dòng)脈縮窄，可能與沒(méi)有觀察主動(dòng)脈上段冠狀切面有關(guān)。2例永存動(dòng)脈干分別誤診為肺動(dòng)脈狹窄和右位主動(dòng)脈弓，是由于沒(méi)有進(jìn)行多切面觀察彩色多普勒異常征象引起。在肺動(dòng)脈狹窄時(shí)容易出現(xiàn)肺動(dòng)脈顯示不清，可通過(guò)左右肺動(dòng)脈分支長(zhǎng)軸逆向探查，尋找主肺動(dòng)脈及肺動(dòng)脈起源[10]。1例單心室誤診為心室發(fā)育不良，可能是由于對(duì)主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面和大動(dòng)脈短軸切面的探查不足。在檢查過(guò)程中應(yīng)觀察主動(dòng)脈或肺動(dòng)脈有無(wú)狹窄，并觀察卵圓孔的血流方向，才能準(zhǔn)確診斷心室發(fā)育不良[11]。本研究出現(xiàn)6例室間隔缺損，3例右位主動(dòng)脈弓，3例主動(dòng)脈縮窄，2例肺動(dòng)脈閉鎖和1例心內(nèi)膜墊缺損漏診。室間隔缺損漏診可能是缺損較小難以分辨，胎兒心率快，胎兒左右心臟壓力差小而沒(méi)有明顯的左向右分流及胎兒循環(huán)特點(diǎn)等。主動(dòng)脈縮窄漏診，提示產(chǎn)前超聲檢查要進(jìn)行主動(dòng)脈弓矢狀長(zhǎng)軸及冠狀切面掃查，若主動(dòng)脈弓呈細(xì)窄僵直狀，應(yīng)進(jìn)行彩色多普勒超聲檢查排除胎兒主動(dòng)脈縮窄。既往研究表明，主動(dòng)脈縮窄是較易漏診的胎兒先天性心臟畸形之一[12]。郭艷霞等[13]研究發(fā)現(xiàn)，67例產(chǎn)前超聲疑診主動(dòng)脈縮窄胎兒，其中19例出生后證實(shí)為陰性，胎兒主動(dòng)脈縮窄的產(chǎn)前超聲診斷存在較高的誤診率。2例肺動(dòng)脈閉鎖漏診是因?yàn)榉蝿?dòng)脈閉鎖時(shí)肺動(dòng)脈顯示不清。心內(nèi)膜墊缺損漏診與醫(yī)師對(duì)各個(gè)切面的細(xì)節(jié)觀察不足有關(guān)。1例右位主動(dòng)脈弓漏診可能因?yàn)橹鲃?dòng)脈弓嚴(yán)重縮窄，通過(guò)多切面聯(lián)合法并不能顯示縮窄的主動(dòng)脈弓。2例右位主動(dòng)脈弓漏診是由于勿視三血管氣管切面主動(dòng)脈弓位于氣管右側(cè)的聲像特征而造成。顏幸燕等[14]研究也顯示，右位主動(dòng)脈弓是畸形胎兒中最多見(jiàn)的漏診部位。本研究先采用常規(guī)五切面法，當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常時(shí)聯(lián)合多切面進(jìn)一步檢查，結(jié)果表明超聲多切面法可以減少胎兒復(fù)雜多發(fā)CHD的漏診或誤診。

超聲四腔心切面是心臟篩查最基本也是最常用的切面，典型的心臟畸形如圓錐動(dòng)脈干畸形、單心室等基本都能篩查出來(lái)，但因其不包括大動(dòng)脈根部，因此容易漏掉一部分與大動(dòng)脈相關(guān)的心臟病變。既往研究顯示，產(chǎn)前超聲四腔心切面診斷胎兒CHD的敏感性為60.3%，準(zhǔn)確率為39.0%；即使聯(lián)合左右心室流出道切面，其診斷CHD的敏感性和準(zhǔn)確率仍較低，僅為65.5%和57.0%，且對(duì)不典型和復(fù)雜性胎兒CHD難以明確診斷[15-16]。本研究采用胎兒腹部橫切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管氣管切面等多個(gè)切面疊加彩色多普勒檢查，結(jié)果顯示胎兒CHD產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率為99.76%，敏感性和特異性為90.91%和99.87%，均高于上述報(bào)道。另外，本研究中胎兒CHD產(chǎn)前診斷的陰性預(yù)測(cè)值高達(dá)99.88%，提示產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒中99.9%是真正正常的，這些胎兒在新生兒期可不必常規(guī)行心臟超聲檢查。于嵐等[17]研究也顯示，聯(lián)合多切面法產(chǎn)前超聲診斷胎兒CHD的準(zhǔn)確率為88.6%，敏感性為88.7%，陰性預(yù)測(cè)值為99.9%，此方法能夠提高產(chǎn)前超聲診斷胎兒CHD的準(zhǔn)確性。另有研究表明，多切面聯(lián)合掃查的靈敏度最高，漏診率最低，可作為產(chǎn)前超聲篩查胎兒CHD的有效方法[18]。

綜上所述，胎兒CHD種類繁多，超聲多切面法可對(duì)復(fù)雜類型CHD的診斷提供較豐富的信息，有利于提高產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率，為臨床診療及產(chǎn)前咨詢提供依據(jù)。