解 芳 徐家杰 盧建建 張 超 楊莉亞 李澍源 孫 恒 滕 利

半側(cè)增生導(dǎo)致的嚴(yán)重面部畸形的整復(fù)治療

解 芳 徐家杰 盧建建 張 超 楊莉亞 李澍源 孫 恒 滕 利

目的探索半側(cè)增生導(dǎo)致面部嚴(yán)重畸形的整復(fù)療效。方法2003年9月至2014年12月，對(duì)5例半側(cè)增生導(dǎo)致的面部嚴(yán)重畸形患者，綜合應(yīng)用面部吸脂術(shù)、脂肪瘤部分切除術(shù)、顴骨顴弓磨骨術(shù)和口角懸吊術(shù)等方法進(jìn)行治療。結(jié)果5例患者術(shù)后隨訪12～24個(gè)月，面部外形均得到顯著改善，面部表情無明顯損傷。結(jié)論對(duì)半側(cè)增生導(dǎo)致的嚴(yán)重面部畸形的綜合整復(fù)治療，可以較大程度地改善患者的面部對(duì)稱性，患者面部表情無明顯損傷。

半側(cè)增生發(fā)育畸形軟組織塑形

半側(cè)增生（Hemihyperplasia or hemihypertrophy）是一種涉及骨骼及軟組織過度發(fā)育增大的罕見疾病，是以半側(cè)顏面、軀干、肢體肥大增生為特征的綜合征。幼年以軟組織增生為主，年長(zhǎng)者則以骨組織增生為主要表現(xiàn)。其主要特點(diǎn)是單側(cè)面部骨組織及軟組織進(jìn)行性增生、肥大，引起面部不對(duì)稱，患側(cè)上、下頜骨、顴骨、顱骨、半側(cè)唇部及耳部增大，半側(cè)舌體肥大并偏向健側(cè)，口角向下移位，尖牙變寬，牙槽骨增大，以及巨牙畸形等。半側(cè)增生涉及身體多個(gè)部位時(shí)，外科治療有其局限性，手術(shù)有可能導(dǎo)致畸形加重以及神經(jīng)損傷，治療較為棘手。2003年9月至2014年12月，我中心綜合應(yīng)用面部吸脂術(shù)、脂肪瘤部分切除術(shù)、顴骨顴弓磨骨術(shù)和口角懸吊術(shù)等方法，治療了5例嚴(yán)重面部畸形的半側(cè)增生患者，獲得較理想的術(shù)后效果，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

2003年9月至2014年12月，我中心共收治嚴(yán)重面部畸形的半側(cè)增生患者5例，男3例，女2例。均為單側(cè)，年齡最小為9個(gè)月，最大為22歲。其中2例患兒除了面部腫脹肥大畸形外，還伴有軀干局限性膨隆包塊及患側(cè)肢體增大。

1.2 手術(shù)方法

1.2.1 面部吸脂術(shù)及脂肪瘤部分切除術(shù)

首先于面部軟組織隆起最明顯處行面部脂肪抽吸，然后行耳前切口，于SMAS層淺面游離皮膚至腮腺前緣，在皮下脂肪層分離，可見皮下廣泛分布的脂肪樣組織。分離、顯露腮腺淺筋膜，在其表面仔細(xì)解剖面神經(jīng)顴支、頰支和下頜緣支以及腮腺導(dǎo)管，可見大量脂肪樣纖維組織，出血少，位于皮下和表情肌之間，無明顯腫瘤樣組織。需特別注意的是，此類患者的面神經(jīng)末梢終止于脂肪組織之下，而不是終止于極度萎縮的面部表情肌下。因此，術(shù)中沒有必要保存面神經(jīng)末梢和面部表情肌。切除的面部纖維脂肪組織病理組織學(xué)檢查顯示為脂肪浸潤(rùn)。

1.2.2 顴骨顴弓截骨術(shù)

于患側(cè)下瞼緣處切開皮膚和皮下組織，剝離子掀起骨膜層，顯露增生的鼻旁、眶下、顴骨、上頜竇前壁的骨質(zhì)，往復(fù)鋸截除增生骨質(zhì)，并打磨平整，至無明顯骨性臺(tái)階及突起。然后將下瞼切口向內(nèi)、向上延長(zhǎng)，沿鼻唇溝向下至鼻翼側(cè)緣轉(zhuǎn)向內(nèi)下，并沿人中嵴向下切開，至人中嵴中1/3處掀起此皮瓣，沿皮下切口，將增生變厚之脂肪組織及部分受壓變薄的肌肉組織切除，再將肌肉骨膜瓣向上拉起，于眶下緣處打孔，并將軟組織瓣懸吊于此骨孔上，剪除多余筋膜組織，并用縫線將軟組織瓣懸吊于眶下及鼻側(cè)緣。

1.2.3 口角懸吊術(shù)

完整切除患側(cè)口角外側(cè)脂肪后，將患側(cè)頰部真皮脂肪瓣向口角游離。將游離的松弛皮膚向耳垂?fàn)坷?-0絲線固定3針，并去除多余皮膚。分層縫合，放置引流管。術(shù)后5 d拔除引流，避免腮瘺。

2 結(jié)果

本組患者術(shù)后切口均Ⅰ期愈合。5例患者術(shù)后隨訪12～24個(gè)月，無明顯復(fù)發(fā)，患者雙側(cè)面部對(duì)稱性得到了較大程度改善，面部表情無明顯損傷，均未出現(xiàn)血腫、面癱等并發(fā)癥（圖1）。

圖1 典型病例Fig.1 Typical case

3 討論

半側(cè)增生，也稱為半側(cè)肥大，是以半側(cè)顏面、軀干、肢體肥大增生為特征的綜合征。幼年以軟組織增生為主，年長(zhǎng)者則以骨組織增生為主要表現(xiàn)。半側(cè)增生增大部分臨床表現(xiàn)多樣，可累及一個(gè)手指、單個(gè)肢體或半側(cè)面部甚至半側(cè)軀體受累[1-2]。

該病的病因?qū)W尚不清楚，可能與染色體異常、宮內(nèi)環(huán)境異常、內(nèi)分泌功能紊亂、不完全孿生或激素化血管異常有關(guān)，亦或與三叉神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)紊亂有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，少數(shù)散發(fā)的半側(cè)增生患者有3種最常見的表觀遺傳類型，即父源單親二倍體11p15（UPD）、母源KCNQ1OT1去甲基化，母源H19甲基化[3-8]。

多項(xiàng)研究表明，散發(fā)的半側(cè)增生患兒，罹患胚胎腫瘤（如Wilm's瘤）的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增加[9-12]。這些過度生長(zhǎng)綜合征的一個(gè)重要特征就是伴隨腫瘤的發(fā)生，但腫瘤類型隨綜合征的不同而各異。半側(cè)增生伴發(fā)神經(jīng)纖維瘤，Ollier's病的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)雖不高，但需要對(duì)相關(guān)的癥狀進(jìn)行臨床隨訪和低閾值調(diào)查。散發(fā)的半側(cè)增生患者的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)率為5.9%[10]。常見的伴發(fā)腫瘤包括Wilm's瘤、腎上腺細(xì)胞癌和肝母細(xì)胞癌。腫瘤監(jiān)測(cè)指南建議，從出生到6歲，每3個(gè)月進(jìn)行一次腹部超聲檢查；此后直到青春期，每6個(gè)月進(jìn)行一次腹部超聲檢查[10]。

本病的診斷要點(diǎn)：①本病為先天性疾病，隨發(fā)育呈進(jìn)行性的正常組織增生肥大，引起軟組織和骨組織的過度發(fā)育，造成畸形。②患側(cè)正常軟組織結(jié)構(gòu)存在，較為肥厚且層次不明顯，血供減少，術(shù)中肉眼可見腫物為類脂肪及纖維組織；光鏡示上皮下膠原纖維增多，血管增多，肌纖維間可見較多的脂肪細(xì)胞，未見細(xì)胞形態(tài)異常；體位移動(dòng)試驗(yàn)和壓縮試驗(yàn)陰性，穿刺無法抽出液體。③半側(cè)顱骨、頜面骨增生肥大，但骨質(zhì)結(jié)構(gòu)正常。④常伴有半側(cè)牙早萌及牙槽突肥大，尖牙寬大是本病的典型特征[13]。

全身性半側(cè)增生的病例報(bào)道極為少見。在幼兒期手術(shù)，可以減緩患兒家長(zhǎng)的心理負(fù)擔(dān)。因年齡較小的患兒（小于3歲）不能承受創(chuàng)傷較大的手術(shù)，所以我們采取了較為簡(jiǎn)便、快捷的脂肪切除整形術(shù)，一方面將畸形程度降至最低，另一方面盡可能地減輕腫物對(duì)患兒生長(zhǎng)發(fā)育的影響。對(duì)于年齡較大的青春期患者，由于嚴(yán)重的畸形會(huì)對(duì)其生理和心理發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響，因此一旦骨骼發(fā)育基本成熟（大于15歲），即可對(duì)其骨組織進(jìn)行截骨和磨骨手術(shù)，并且隨著患者的生長(zhǎng)發(fā)育，后續(xù)治療可陸續(xù)開展，包括軟組織切除、肌肉肉毒毒素注射、唇成形術(shù)、上下頜骨重塑、顳下頜關(guān)節(jié)功能調(diào)節(jié)、正頜外科調(diào)整咬牙合關(guān)系等，通過綜合治療可更好地改善面部外形和功能。

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Plastic and Reconstructive Surgery for Severe Facial Deformity of HemihyperplasiaXIE Fang,XU Jiajie,LU

Jianjian,ZHANG Chao,YANG Liya,LI Shuyuan,SUN Heng,TENG Li．Fifth Department,Plastic Surgery Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100144,China.Corresponding author:TENG Li(E-mail:zhengxingwuke@163.com).

ObjectiveTo explore the clinical efficacy of reconstructive surgery in severe facial deformity of hemihyperplasia.MethodsFrom September 2003 to December 2014,5 cases of hemihyperplasia with severe facial deformities were treated with integrated application of facial liposuction,resection of lipoma,malar bone and zygomatic arch grinding,spat suspension and so on.ResultsAll the patients were followed up for 12 to 24 months,postoperative facial contour was significantly improved,and the postoperative facial expression was not affected.ConclusionIntegrated reconstructive treatments for severe facial deformity of hemihyperplasia could greatly improve the facial symmetry,and has no affection on the postoperative facial expression.

Hemihyperplasia;Developmental malformation;Soft tissue removal

R622

A

1673－0364（2017）02－0085－03

2017年2月1日；

2017年2月25日）

10.3969/j.issn.1673-0364.2017.02.007

100144北京市中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院整形外科醫(yī)院整形五科。

滕利（E-mail：zhengxingwuke@163.com）。