散發(fā)性
- 散發(fā)性低磷血性骨軟化癥臨床及影像學表現(xiàn)
顧性分析19例散發(fā)性HO臨床及影像學表現(xiàn)。1 資料與方法1.1 研究對象 回顧性分析2016年7月—2023年3月19例河南省洛陽正骨醫(yī)院確診的散發(fā)性HO患者,男11例、女8例,年齡22～60歲、平均(41.5±3.2)歲;其中,5例曾誤診,包括骨折2例、關(guān)節(jié)痛1例、強直性脊柱炎1例和風濕性多肌痛1例;均無遺傳病史、長期服藥史及免疫病史,否認腎臟疾病。1.2 儀器與方法 采用Kodak DR/銳科公司500 MAX系統(tǒng),以自動曝光條件攝X線片。采用Siem
中國醫(yī)學影像技術(shù) 2023年10期2023-10-31
- 鑒定COL3A1 基因變異與散發(fā)性胸主動脈夾層發(fā)病的相關(guān)性研究
于中老年群體的散發(fā)性胸主動脈夾層，其遺傳致病基因尚不清晰。華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院心血管內(nèi)科教授汪道文以及陳楊輝、孫陽等研究人員通過病例對照研究，利用全外顯子組測序（WES），分析現(xiàn)已報道的與胸主動脈夾層發(fā)病相關(guān)的29 個基因上的突變位點，描繪了中國漢族患者散發(fā)性胸主動脈夾層的遺傳圖譜，揭示了基因檢測對于診斷胸主動脈夾層的重要性，進一步鑒定出致散發(fā)性胸主動脈夾層的基因——COL3A1。散發(fā)性胸主動脈夾層是指沒有明確家族聚集性且不伴結(jié)締組織疾病的一
前進 2022年10期2022-11-26
- 散發(fā)性年輕結(jié)直腸癌系膜轉(zhuǎn)移列線圖預(yù)測模型的構(gòu)建
眾多研究指出，散發(fā)性年輕結(jié)直腸癌具有獨特的臨床病理特征［1］，系膜轉(zhuǎn)移率高。盡管既往已有不少研究分析結(jié)直腸癌系膜轉(zhuǎn)移的規(guī)律［2］，但對于散發(fā)性年輕結(jié)直腸癌這一特殊人群，迄今沒有相關(guān)報道。系膜轉(zhuǎn)移（包括淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和癌結(jié)節(jié)形成）是導致術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的重要原因。術(shù)前準確預(yù)測系膜轉(zhuǎn)移情況，有助于制定合理的治療方案。目前，我們主要借助CT或MR對系膜轉(zhuǎn)移作初步判斷［3］，本研究擬探索采用術(shù)前可以獲得的臨床病理參數(shù)構(gòu)建簡易模型的可行性，以期為臨床提供較為實用的系膜轉(zhuǎn)移預(yù)
浙江臨床醫(yī)學 2022年8期2022-09-14
- 散發(fā)性甲狀腺髓樣癌組織中Asporin蛋白的臨床價值
可分為遺傳性和散發(fā)性兩大類。盡管局限性不伴有遠處轉(zhuǎn)移的散發(fā)性MTC具有良好的預(yù)后，10年生存率能夠達到70%～80%，但是MTC細胞侵襲性高，很多患者初診時已是晚期，傳統(tǒng)的“手術(shù)+放化療模式”獲益有限，10年生存率降到僅有10%[2]。因此，臨床上迫切需要找到新的腫瘤標志物，用來早期診斷和監(jiān)測散發(fā)性MTC的惡性發(fā)展。本研究旨在探討Asporin作為早期診斷和監(jiān)測散發(fā)性MTC新的潛在腫瘤標志物的價值。1 材料與方法1.1 材料：主要試劑：兔二步法檢測試劑盒(
基礎(chǔ)醫(yī)學與臨床 2022年8期2022-08-17
- 聚集素基因多態(tài)性與散發(fā)性阿爾茨海默病的關(guān)聯(lián)性研究
點，AD可分為散發(fā)性和家族性，其中后者僅占5%［5］。AD的發(fā)病機制目前還沒有明確定論，但研究表明，遺傳因素在AD發(fā)病中可能發(fā)揮了重要作用［6］。隨著AD分子遺傳學研究的進展，大量研究表明，聚集素（clusterin，CLU）基因突變及其分子結(jié)構(gòu)可通過增加β-淀粉樣蛋白（amyloid β-protein，Aβ）在大腦中的沉積等方式增加AD發(fā)生率［7］。全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association studies，GWAS）發(fā)現(xiàn)，目前C
實用心腦肺血管病雜志 2022年7期2022-06-29
- 汽車前門飾板總成散發(fā)性管控實踐
車前門飾板總成散發(fā)性管控實踐活動，為汽車主機廠和零部件及材料供應(yīng)商聯(lián)合行動來管控汽車內(nèi)飾零部件散發(fā)性提供一個有效的范例，從而對整車的內(nèi)飾零部件散發(fā)性管控探尋出一種可復(fù)制可推廣到各車型使用的工作模式，以便提升汽車整車的散發(fā)性。關(guān)鍵詞：汽車 前門飾板總成 散發(fā)性 管控Abstract：This paper carries out practical activities of sporadic control of automotive door panel
時代汽車 2022年10期2022-05-13
- 高癌家系氣虛質(zhì)鼻咽癌患者鼻咽組織標本RhoGDIβ的表達水平及其臨床病理意義*
和失調(diào)熱質(zhì)，而散發(fā)性鼻咽癌表現(xiàn)為復(fù)合質(zhì)和氣虛質(zhì)[3]。有研究發(fā)現(xiàn)Annexin A7和RhoGDIβ的表達與多種腫瘤的發(fā)生和發(fā)展有明顯關(guān)聯(lián)[4]。中醫(yī)中鼻咽癌屬于“氣虛染毒”，此學說已在動物實驗中驗證，但臨床實驗報道較少，因此本文對高癌家系氣虛質(zhì)鼻咽癌組織中的RhoGDIβ進行鑒定，觀察其特定病理意義及蛋白質(zhì)組分RhoGDIβ的變化。1 材料與方法1.1 實驗標本 選取2019年11月—2020年11月我院耳鼻咽喉科高癌家系氣虛質(zhì)鼻咽癌組織標本、散發(fā)氣虛質(zhì)
醫(yī)學理論與實踐 2022年7期2022-04-08
- α-突觸核蛋白在帕金森病發(fā)生中的作用
基因，無論是在散發(fā)性還是遺傳性帕金森病中都發(fā)揮重要的作用，發(fā)生突變或過表達是其主要致病機制。本文綜述了αsynuclein突變和過表達后的毒性變化和導致線粒體功能障礙的機制，闡明了α-synuclein導致帕金森病的病理機制。α-突觸核蛋白（α-synuclein）基因位于染色體4q21-q23上，屬于相關(guān)突觸核蛋白家族（α,β,γ-synuclein），是由140個氨基酸構(gòu)成的蛋白，其功能目前還不是很清楚，它廣泛的表達在神經(jīng)系統(tǒng)和神經(jīng)末梢突觸前膜，由此推
內(nèi)江科技 2021年6期2021-12-28
- 散發(fā)性年輕結(jié)直腸癌遠處轉(zhuǎn)移的危險因素及預(yù)后因素分析
性分析127例散發(fā)性年輕（≤40歲[6-7]）結(jié)直腸癌患者的臨床病理資料，總結(jié)遠處轉(zhuǎn)移特點，分析遠處轉(zhuǎn)移的危險因素及預(yù)后因素，現(xiàn)將結(jié)果報道如下。1 對象和方法1.1 對象 選取寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院2010至2019年收治的散發(fā)性年輕結(jié)直腸癌患者127例，其中男 73 例，女 54 例；年齡 16～40[34（31，38）]歲；確診時存在遠處轉(zhuǎn)移30例。納入標準：（1）年齡≤40歲；（2）病理診斷為原發(fā)性結(jié)直腸腺癌；（3）臨床資料完整。排除患有遺傳性結(jié)直
浙江醫(yī)學 2021年22期2021-12-14
- 散發(fā)性前庭神經(jīng)鞘瘤差異表達基因的鑒定及免疫細胞浸潤分析
。大多數(shù)VS是散發(fā)性和單側(cè)的，而雙側(cè)腫瘤通常與2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）相關(guān)[2]。其中NF2基因編碼的腫瘤抑制蛋白merlin功能喪失是神經(jīng)鞘瘤發(fā)病的重要步驟。而且NF2的雙等位體突變也在部分散發(fā)性VS中被發(fā)現(xiàn)[3,4]。盡管這些腫瘤在組織學上是良性的，但它們會導致耳聾、耳鳴和面癱，如果發(fā)展到很大的規(guī)模，會導致腦干受壓甚至死亡[5]。目前，手術(shù)治療仍然是較大腫瘤的無可爭議的推薦治療方法，而中小型腫瘤的治療可以通過反復(fù)的MRI觀察、手術(shù)或放射治療。另外，靶
中華耳科學雜志 2021年5期2021-10-26
- 散發(fā)性左、右半腸癌錯配修復(fù)蛋白功能缺失與臨床病理特征的關(guān)聯(lián)分析
癌患者。為分析散發(fā)性左、右半腸癌dMMR與臨床病理特征的相關(guān)性，筆者收集了1 922例散發(fā)性腸癌患者資料，分析散發(fā)性左、右半腸癌dMMR狀態(tài)與臨床病理特征的關(guān)聯(lián)。1 對象與方法1.1 實驗對象收集昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院2014年1月至2019年9月共計2 343例所有散發(fā)性腸癌患者資料，其中1 922例符合入組標準。散發(fā)性右半腸癌患者占23.99%，散發(fā)性左半腸癌患者占76.01%。男女比例為1.43：1；中位年齡62歲；CEA＜5 ng/mL占61.3
昆明醫(yī)科大學學報 2021年7期2021-07-29
- 發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙患者的致病基因鑒定
3%～46%的散發(fā)性PKD患者中也檢測到PRRT2突變[8]，其中突變c.649dupC (p.R217PfsX8)是PRRT2 基因的熱點突變，約占總突變的93.75%[9]。該突變在不同人種之間的分布頻率沒有差異，散發(fā)性PKD患者中新發(fā)突變也占一定的比例。由于PKD具有短暫性、發(fā)作性的特點，臨床診斷中經(jīng)常被誤診為癲癇，因此，在臨床診斷中對PKD致病基因的鑒定有利于提高診斷率，防止誤診[10]。本研究將從散發(fā)性和家族性PKD病例中鑒定PRRT2基因突變，
湖北理工學院學報 2021年3期2021-06-24
- 散發(fā)性甲狀腺癌中BRCA1和BRCA2的表達情況
和BRCA2在散發(fā)性甲狀腺癌組織中表達情況的報道還很少見，兩者的關(guān)系也不清楚。因此，本實驗采用免疫組化法檢測甲狀腺癌組織中BRCA1和BRCA2的表達，旨在探討它們與散發(fā)性甲狀腺癌發(fā)生和發(fā)展的關(guān)系。1 材料與方法1.1 材料收集2015年1月至2018年5月大連大學附屬中山醫(yī)院臨床資料完整并均采取甲狀腺外科手術(shù)治療的散發(fā)性甲狀腺癌57例，選取正常甲狀腺組織39例作對照，患者手術(shù)前均未采取其他抗癌治療。根據(jù)WHO分類標準，將甲狀腺癌按組織學類型分為乳頭狀癌(
實用癌癥雜志 2021年2期2021-03-06
- P504S/AMACR在散發(fā)性結(jié)直腸癌標本中的表達及其臨床意義
/AMACR在散發(fā)性結(jié)直腸癌/腺瘤/癌旁正常標本中的表達及其臨床意義 。方法：應(yīng)用免疫組化二步法檢測散發(fā)性結(jié)直腸癌/腺瘤/癌旁正常標本中P504S/AMACR的表達情況，并分析其在腫瘤組織中的表達與各臨床病理因素的相關(guān)性。結(jié)果：P504S/AMACR在散發(fā)性結(jié)直腸癌和高級別腺瘤組織中的表達顯著高于癌旁正常組織，P504S/AMACR的高表達與患者結(jié)直腸癌腫瘤浸潤深度、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、遠處轉(zhuǎn)移、神經(jīng)浸潤及血管浸潤存在顯著相關(guān)性有關(guān)（P均0.05）。結(jié)論：P504
醫(yī)學前沿 2021年19期2021-02-08
- 低VOC 散發(fā)性長玻纖增強PP 復(fù)合材料
材料的VOC 散發(fā)性研究顯得尤為重要。PP／LGF 復(fù)合材料的VOC 散發(fā)性主要由釋放的VOC 含量決定的，VOC 主要由低分子量的烷烴同系物或同分異構(gòu)體組成[8]。PP 分子量分布的寬窄在一定程度上影響了產(chǎn)品的VOC 值；而且在制備PP／LGF 復(fù)合材料的過程中，添加劑附帶的小分子、PP 因高溫加工降解產(chǎn)生的有機小分子都會使PP／LGF 復(fù)合材料的VOC 含量大量增加，從而影響PP／LGF 復(fù)合材料的散發(fā)性。筆者采用氣相色譜–質(zhì)譜聯(lián)用(GC–MS)法通過
工程塑料應(yīng)用 2020年12期2020-12-21
- 錯配修復(fù)蛋白表達與散發(fā)性結(jié)直腸癌患者臨床病理特點及預(yù)后的關(guān)聯(lián)分析
魏來散發(fā)性結(jié)直腸癌是常見的全球性惡性腫瘤疾病,我國發(fā)病率與病死率均有逐年升高趨勢。雖然本病發(fā)生機理尚無統(tǒng)一定論,但對于其形成途徑普遍認為與微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)有關(guān)［1］。MSI 指的是腫瘤組織DNA 復(fù)制期間某一微衛(wèi)星因重復(fù)插入或缺失導致微衛(wèi)星長度變化,出現(xiàn)新微衛(wèi)星等位基因。研究發(fā)現(xiàn)MSI發(fā)生的主要原因之一為MMRP,且≥15%散發(fā)性結(jié)直腸癌因MMRP 缺失所致［2］。為了進一步分析散發(fā)性結(jié)直腸癌患者中MMRP 表達與其臨床病例特點及預(yù)后的關(guān)聯(lián),本院就2
中國現(xiàn)代藥物應(yīng)用 2020年23期2020-12-21
- 外周血中散發(fā)性染色體畸變的細胞遺傳學分析
的 對外周血中散發(fā)性染色體畸變的類型及其臨床表現(xiàn)進行遺傳學分析，為臨床遺傳咨詢和生育指導提供實驗室依據(jù)。 方法 回顧性分析2015年1月～2019年11月廣西壯族自治區(qū)生殖醫(yī)院的外周血染色體檢查標本，并收集散發(fā)性染色體畸變患者的相關(guān)病歷資料，并對畸變類型進行遺傳學分析。 結(jié)果 8367例受檢者標本中共檢出散發(fā)性染色體畸變129例（1.5%），畸變類型以易位為主。其中t（7;14）最為常見（15.5%），共62例（48%）與流產(chǎn)有關(guān)。 結(jié)論 散發(fā)性染色體畸變
中國醫(yī)藥導報 2020年16期2020-07-31
- 基于結(jié)腸鏡診斷的散發(fā)性大腸腺瘤患病情況及危險因素分析
變過程被認為是散發(fā)性CRC 的主要發(fā)病機制，CRA 演變成為CRC 可能需要5～10 年的發(fā)展[4]。目前全結(jié)腸鏡檢查仍是結(jié)直腸息肉、腺瘤、CRC 的最佳篩查方法[5]。經(jīng)結(jié)腸鏡下早期發(fā)現(xiàn)CRA 并行內(nèi)鏡下切除腺瘤可以減少或避免CRC 的發(fā)生[6]，從而降低CRC 的死亡率。現(xiàn)有資料表明70%～90%的散發(fā)性CRC 與飲食因素相關(guān)；且66%～78%的散發(fā)性CRC 可通過改變飲食等因素而避免[7]。因此探尋散發(fā)性CRA 發(fā)生的相關(guān)危險因素對早期預(yù)防散發(fā)性CR
中國臨床保健雜志 2020年3期2020-06-08
- 淺談探究式學習數(shù)學思維能力的培養(yǎng)
思維;可逆性;散發(fā)性心理學上說思維是人腦對客觀事物的一般特性和規(guī)律性的一種概括的、間接的反映過程。我們在數(shù)學教學中要利用學生這一階段的思維發(fā)展特點，采取有效措施去促進學生思維能力的發(fā)展。下面結(jié)合自己的教學工作，淺談對小學生思維能力的培養(yǎng)。一、 培養(yǎng)學生的邏輯思維思維的邏輯性，表現(xiàn)為在思考問題時遵循邏輯規(guī)律，推理符合邏輯規(guī)則，論證有條不紊，有理有據(jù)，有說服力。（一）注重學生實際操作，引導學生借助實物表象，從具體形象思維逐步過渡到抽象邏輯思維例如：在教學六年制
讀天下 2020年2期2020-04-14
- PD-L1及CD8+TIL在前庭神經(jīng)鞘膜瘤中的表達及意義
絕大多數(shù)VS為散發(fā)性（約95%），小部分屬于神經(jīng)纖維瘤?、蛐停∟eurofibromatosis type2,NF2），后者以雙側(cè)VS為典型特征，手術(shù)切除是主要治療手段，但同時也易造成顱神經(jīng)及顱內(nèi)重要血管的不可逆損傷，導致面癱、聽力喪失等并發(fā)癥，嚴重影響患者生活質(zhì)量，對于生物學行為多變的部分聽神經(jīng)瘤患者(如立體定向放射治療后復(fù)發(fā)者、手術(shù)不耐受患者等)行手術(shù)治療風險較大[3]，因此對聽神經(jīng)瘤非侵入性治療的研究具有重要意義。近年來作為腫瘤免疫治療新靶點的程序性
中華耳科學雜志 2020年1期2020-03-04
- 散發(fā)性嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤的分子遺傳學和表觀遺傳學研究進展
因[1,3]。散發(fā)性PPGLs往往是單中心的，非雙側(cè)的，而家族性的PPGLs多為雙側(cè)以及多中心的。近年來研究發(fā)現(xiàn)，PPGLs可在25%～30%的散發(fā)性PPGLs中發(fā)生，而且常發(fā)生在40歲之后, 且散發(fā)性PPGLs發(fā)病率越來越高[4]。最近有研究指出，在患有PPGLs的年輕人中，即使腫瘤是散發(fā)性的，也應(yīng)盡早進行基因檢測。而在50歲之后的人群中，散發(fā)性PPGLs患者發(fā)病率可達5%，因此對于該人群無論腫瘤是否具有功能性，都應(yīng)盡早進行基因檢測的篩查[5]。目前在對
精準醫(yī)學雜志 2020年6期2020-02-12
- IL-8基因多態(tài)性與散發(fā)性大腸癌發(fā)病風險相關(guān)的Meta分析
傳性大腸癌即為散發(fā)性大腸癌(Sporadic Colorectal Cancer.SRC)，占大腸癌發(fā)病的90%以上，已經(jīng)有可靠的基因檢測方法用于家族性大腸癌的篩查[5]，然而對于散發(fā)性大腸癌的病因仍不十分清楚，一些研究表明單核苷酸多態(tài)性可能會與散發(fā)性大腸癌相關(guān)[6]。IL-8是一種趨化因子，是炎癥反應(yīng)主要介質(zhì)之一，被認為在癌癥的血管生長中起著重要作用[7]，其過度表達見于人類多種腫瘤中，并與腫瘤的轉(zhuǎn)移和浸潤相關(guān)[8]，人們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)IL-8 251T>A
延安大學學報(醫(yī)學科學版) 2019年2期2019-07-04
- LRRK2基因Gly2385Arg多態(tài)性與中國散發(fā)性帕金森病相關(guān)性的Meta分析
g多態(tài)性與中國散發(fā)性帕金森病的相關(guān)性。方法 運用Pubmed、Embase、The Cochrane Library、中國期刊全文數(shù)據(jù)庫、萬方數(shù)據(jù)庫、維普數(shù)據(jù)庫及中國生物醫(yī)學文獻數(shù)據(jù)庫檢索自建庫至2017年12月發(fā)表的關(guān)于LRRK2基因Gly2385Arg多態(tài)性與中國散發(fā)性帕金森病相關(guān)性的病例對照研究。采用Review Manager 5.3進行數(shù)據(jù)分析。 結(jié)果 共納入15項病例對照研究，其中包含7112例帕金森病患者和6222例對照者。最終Meta分析提
中國現(xiàn)代醫(yī)生 2019年11期2019-06-28
- 乳腺癌易感基因1在散發(fā)性浸潤性乳腺癌中的表達及其意義
CA1還參與了散發(fā)性浸潤性乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生發(fā)展。針對BRCA1基因突變DNA修復(fù)缺陷的靶向治療也展現(xiàn)出遠大前景［6］。本研究旨在探討B(tài)RCA1在散發(fā)性浸潤性乳腺癌中的表達情況及其相關(guān)性。1 資料與方法1.1 一般資料回顧性分析2015年1月至2017年12月南通市腫瘤醫(yī)院病理科散發(fā)性浸潤性乳腺癌病例標本618份。散發(fā)性乳腺癌病例定義為沒有直系親屬患有乳腺癌的家族史的病例。所有患者術(shù)前均未行放療、化療等任何治療。年齡29～89歲，中位年齡55歲。標本經(jīng)1
醫(yī)學研究生學報 2019年3期2019-03-21
- 散發(fā)性乳腺癌與BRCA2基因rs206115位點多態(tài)性的相關(guān)分析
，BRCA2對散發(fā)性乳腺癌的作用及其相關(guān)性仍不清楚。本研究選擇BRCA2基因rs206115位點，探討內(nèi)蒙古地區(qū)蒙古族和漢族乳腺癌患者基因型分布差異，為乳腺癌的早期篩查及預(yù)防提供理論依據(jù)。1 材料與方法1.1 臨床資料及分組收集2015年12月至2016年12月就診于內(nèi)蒙古醫(yī)科大學附屬醫(yī)院乳腺外科并經(jīng)病理確診的原發(fā)性散發(fā)性乳腺癌患者101例 （病例組，蒙古族39例、漢族62例） ，良性乳腺疾病患者101例 （對照組，蒙古族39例、漢族62例） 。所有患者均
中國醫(yī)科大學學報 2019年2期2019-02-27
- 規(guī)模豬場散發(fā)性豬瘟的防治初探
就是疫病防治。散發(fā)性豬瘟不僅影響豬的健康，而且還容易造成大規(guī)模死亡，使養(yǎng)豬戶受到嚴重的經(jīng)濟損失。本文主要對規(guī)模豬場散發(fā)性豬瘟的表現(xiàn)和防治方法進行研究，期望為疫病防治提供參考意見。1 規(guī)模豬場散發(fā)性豬瘟的表現(xiàn)1.1 緊急性緊急性疾病在發(fā)生后，僅有少部分生豬會出現(xiàn)臨床癥狀，例如，體溫突然上升到41℃以上，明顯高于常規(guī)體溫。病豬的表情呆滯，對外界刺激反應(yīng)不強烈，食欲減退、精神萎靡且伴有結(jié)膜炎癥狀發(fā)生。部分病豬還會有便秘的情況，少數(shù)會出現(xiàn)驚厥，嚴重情況下，會在數(shù)小
新農(nóng)民 2019年15期2019-02-20
- 規(guī)模豬場散發(fā)性豬瘟的防治初探
1600)1 散發(fā)性豬瘟的病因及病癥分析1.1 具體病癥豬瘟作為一種烈性傳染病，具有極高的致死率和較強的傳染性。母豬、哺乳仔豬等當中較為常見。在規(guī)模豬場中患有散發(fā)性豬瘟的病豬，在發(fā)病初期多表現(xiàn)出食欲下降、精神不濟、排便異常等情況，此時病豬比較容易出現(xiàn)便秘或是拉稀的情況。隨著病程時間的不斷延長，病豬體溫將會明顯升高，達到40～41℃左右，其眼中膿性分泌物增多，可視粘膜發(fā)紺，病豬排出的糞便中會夾帶血絲、混有白色粘膜。此時部分患病豬會出現(xiàn)皮膚發(fā)紅并在其頸腹部、四
獸醫(yī)導刊 2019年18期2019-02-12
- 散發(fā)性結(jié)直腸癌癌組織中錯配修復(fù)蛋白和nm23蛋白表達與臨床病理特征的關(guān)系
研究以680例散發(fā)性結(jié)直腸癌患者作為研究對象，探討MMRP和nm23蛋白表達與臨床病理特征的關(guān)系及兩者相關(guān)性。1 資料與方法1.1 一般資料選取2014年8月至2017年1月本院存檔的680例手術(shù)切除散發(fā)性結(jié)直腸癌標本。納入標準：根據(jù)患者臨床癥狀以及相關(guān)檢查病理檢查，確診為散發(fā)性結(jié)直腸癌患者。排除標準：(1) 符合Amsterdam Ⅱ診斷標準的遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC)；(2) 在手術(shù)治療前經(jīng)過放化療治療的患者。本組患者中男380例，女300
東南大學學報（醫(yī)學版） 2018年4期2018-08-10
- 基因組不穩(wěn)定性在散發(fā)性結(jié)腸癌中的研究現(xiàn)狀
的生物學標記。散發(fā)性結(jié)腸癌(sporadic colorectal cancer,SCRC)占總結(jié)腸癌的80%以上，是常見的消化道惡性腫瘤，目前發(fā)病機制不完全明了。近年來研究表明基因組不穩(wěn)定性形式對SCRC的生物學及臨床行的影響不同。散發(fā)性結(jié)腸癌癌變過程中存在一些基因的隨機性突變，但眾多數(shù)量的基因改變無法都用隨機性突變來解釋，提示基因組不穩(wěn)定可能是腫瘤形成的必要條件[1]。從分子遺傳學水平上探討SCRC中基因組不穩(wěn)定性的現(xiàn)象，可從新的角度探討SCRC的發(fā)病
當代臨床醫(yī)刊 2018年5期2018-04-12
- 散發(fā)性結(jié)直腸癌患者錯配修復(fù)蛋白表達情況以及微衛(wèi)星不穩(wěn)定性與Rb蛋白表達的相關(guān)性研究
，本文以60例散發(fā)性結(jié)直腸癌作為研究對象，研究MMRP表達以及MSI與視網(wǎng)膜母細胞瘤(Rb)蛋白表達的相關(guān)性。1 資料與方法1.1一般資料選取2013年1月—2016年1月我院存檔的手術(shù)切除散發(fā)性結(jié)直腸癌標本60例，其中男32例，女28例；年齡36～69(49.51±8.41)歲。①納入標準：根據(jù)患者臨床癥狀以及相關(guān)病理檢查，確診為散發(fā)性結(jié)直腸癌。②排除標準：符合Amsterdam Ⅱ診斷標準的遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC)；在手術(shù)前行放化療的患者
解放軍醫(yī)藥雜志 2018年3期2018-04-12
- CHCHD2、TMEM230基因與帕金森氏病關(guān)系的研究進展
相關(guān)的家族性及散發(fā)性的致病基因相繼被大家認識。這些基因的發(fā)現(xiàn)也為PD發(fā)病機制的研究以及藥物的開發(fā)提供了理論基礎(chǔ)。但是目前發(fā)現(xiàn)的基因僅能揭示部分患者的發(fā)病，因此更多的與PD相關(guān)的基因有待進一步的明確。最近研究者[1-2]發(fā)現(xiàn)了兩個新的基因CHCHD2、TMEM230與PD相關(guān)，現(xiàn)對這兩個基因與PD的關(guān)系研究進展進行詳細地綜述。1.1CHCHD2與家族性PD的關(guān)系Funayama等[1]通過二代測序的方法在一個常染色體顯性遺傳、晚發(fā)性的日本PD家系中發(fā)現(xiàn)了該家
山東第一醫(yī)科大學(山東省醫(yī)學科學院)學報 2018年1期2018-03-17
- Creutzfeldt?Jakob 病與睡眠障礙
據(jù)病因可以分為散發(fā)性、遺傳性/家族性、醫(yī)源性和變異型，尤以散發(fā)性最為常見，約占85%，家族性占5%～15%［1］。臨床表現(xiàn)多樣，例如，Appleby等［2］進行的一項Meta分析納入284項臨床研究共計3083例Creutzfeldt?Jakob病患者，最常見臨床表現(xiàn)是小腦共濟失調(diào)或步態(tài)異常、視覺或眼球運動障礙、癡呆或記憶障礙、行為或人格改變。朊蛋白病患者常合并睡眠障礙，尤其是致死性家族性失眠癥患者，發(fā)生丘腦退行性變可以導致嚴重的生理睡眠缺失和特殊的夢幻狀
中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志 2018年4期2018-01-19
- 探討蛋白酶體功能障礙對散發(fā)性帕金森病發(fā)病機制的影響
酶體功能障礙對散發(fā)性帕金森病發(fā)病機制的影響黃優(yōu)目的探討蛋白酶體功能障礙對散發(fā)性帕金森病的發(fā)病機制。方法收集本院2013年7月～2015年7月病例，將存在蛋白酶體功能障礙的帕金森病患者50例作為觀察組，未存在蛋白酶體功能障礙的帕金森病患者50例作為對照組，觀察2組患者的行為學改變情況，通過RT-PCR、Western blotting分子生物學方法檢測患者血液中α-突觸核蛋白(α-Syn)表達水平。結(jié)果觀察組患者血清的α-突觸核蛋白表達水平顯著高于對照組(P
卒中與神經(jīng)疾病 2017年5期2017-11-06
- 豬傳染病的流行特點及防控措施
同的類型。1.散發(fā)性。散發(fā)性傳染病對豬的威脅并不是很大，往往只會在小范圍內(nèi)傳播，只會出現(xiàn)少量的病例，例如破傷風就呈現(xiàn)出明顯的散發(fā)性，只有發(fā)生創(chuàng)傷與感染的豬才會發(fā)病。雖然還有部分傳染病的傳染能力相對較高，但是在特定的環(huán)境當中也無法實現(xiàn)大面積傳播，例如炭疽病在冬季由于沒有昆蟲傳播，往往也只能以散發(fā)性方式傳播。此外，還有部分傳染病會只能導致豬的隱性感染，但是卻不會發(fā)病，所以也呈現(xiàn)出明顯的散發(fā)性。2.區(qū)域流行性。只在一定范圍內(nèi)流行，但是比散發(fā)性數(shù)量相對較多的傳染病
獸醫(yī)導刊 2017年19期2017-04-04
- 老年戊型肝炎需倍加關(guān)注
散發(fā)戊肝病例即散發(fā)性戊肝，有時也會在聚居人群和食堂內(nèi)發(fā)生小型暴發(fā)流行。戊肝病毒雖有4個基因型，但只有1個血清型，研制單價疫苗即可保護各型戊肝病毒的感染。戊肝與甲肝在傳播途徑、臨床特點和轉(zhuǎn)歸方面類似；但戊肝病情更重、預(yù)后更差，對一些例如孕婦、老年人、慢性肝病患者等特殊人群危害性很大。暴發(fā)流行的1型戊肝病毒所導致的孕婦患者，病死率可高達20%。由4型戊肝病毒引起散發(fā)性戊肝，孕婦并不多見；但老年人相對多見且病死率高，有慢性肝病基礎(chǔ)的人群，尤其肝硬化患者病死率也高
肝博士 2016年5期2017-01-21
- 散發(fā)性低鉀性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析
523945?散發(fā)性低鉀性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析梅志忠 林 菡 黃曉蕓 付文金 方浩威 黃益洪 余映麗 陳建軍 王明霞 官少兵廣東東莞市厚街醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 東莞 523945目的 通過對散發(fā)性低鉀性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因測序分析，探討基因突變的相關(guān)性。方法 取我院住院的52例散發(fā)性低鉀性周期性麻痹患者和10例健康對照者血樣，應(yīng)用PCR和測序技術(shù)，進行KCNJ12、KCNJ18基因編碼區(qū)PCR、測序比對。結(jié)果 通過對52
中國實用神經(jīng)疾病雜志 2016年24期2017-01-17
- 散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化發(fā)病機制探討：谷氨酸受體2 Q/R部位RNA無效編輯和病理性TDP-43
201203散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化發(fā)病機制探討：谷氨酸受體2 Q/R部位RNA無效編輯和病理性TDP-43黨翠嬌，姜文斐，孫傳河，廖偉龍，潘衛(wèi)東上海中醫(yī)藥大學附屬曙光醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，上海 201203肌萎縮側(cè)索硬化；谷氨酸受體；TDP-43；鈣蛋白酶；發(fā)病機制潘衛(wèi)東E-MAILpanwd@medmail.com.cn黨翠嬌，姜文斐，孫傳河，等. 散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化發(fā)病機制探討：谷氨酸受體2 Q/R部位RNA無效編輯和病理性TDP-43［J］. 神經(jīng)病學與神
神經(jīng)病學與神經(jīng)康復(fù)學雜志 2016年2期2016-10-12
- 都江堰地區(qū)小兒散發(fā)性病毒性腦炎的臨床特點及腦電圖研究
都江堰地區(qū)小兒散發(fā)性病毒性腦炎的臨床特點及腦電圖研究吳兆海四川都江堰市人民醫(yī)院兒科 都江堰 611830目的 觀察都江堰地區(qū)小兒散發(fā)性病毒性腦炎的臨床特點及腦電圖情況，提高散發(fā)性病毒性腦炎的診斷率。方法 選取2012-03—2014-03收治的小兒散發(fā)性病毒性腦炎患者150例，統(tǒng)計患兒的臨床癥狀以及腦電圖檢查結(jié)果。大部分患者白細胞計數(shù)升高，淋巴細胞>70%，腦脊液白細胞計數(shù)也增高。結(jié)果 小兒散發(fā)性病毒性腦炎均有發(fā)熱癥狀，其次較為常見的分別是腦膜刺激征、噴射
中國實用神經(jīng)疾病雜志 2016年7期2016-05-09
- 家族性胃癌與散發(fā)性胃癌的臨床特點及預(yù)后
?家族性胃癌與散發(fā)性胃癌的臨床特點及預(yù)后宋哲宇王大廣李騰飛閆世賢所劍(吉林大學第一醫(yī)院，吉林長春130021)〔摘要〕目的探討家族性胃癌與散發(fā)性胃癌的臨床病理特征及預(yù)后的比較。方法回顧性分析吉林大學第一醫(yī)院2007年4月至2010年4月收治的36例家族性胃癌患者以及同期收治的752例散發(fā)性胃癌患者，對比分析其臨床資料。結(jié)果家族性胃癌年齡≤50歲患者遠高于散發(fā)性胃癌同年齡段比例( P＜0．001)。低分化者所占比例高于散發(fā)性胃癌患者( P = 0．016)。
中國老年學雜志 2016年2期2016-04-09
- 散發(fā)性腦炎54例臨床分析
目的 通過對散發(fā)性腦炎臨床特點的分析， 為臨床科學地對散發(fā)性腦炎患者做出正確的診斷， 合理、規(guī)范用藥提供科學的理論依據(jù)。方法 回顧性分析54例散發(fā)性腦炎患者的臨床資料。結(jié)果 誤診精神分裂癥25例（46.3%）， 反應(yīng)性精神病6例（11.1%）， 分離轉(zhuǎn)換性障礙7例（13.0%）， 癲癇4例（7.4%）。以綜合治療為主， 對癥治療為輔。轉(zhuǎn)歸痊愈或顯著好轉(zhuǎn)39例， 好轉(zhuǎn)5例， 轉(zhuǎn)院8例， 死亡2例。結(jié)論 散發(fā)性腦炎臨床表現(xiàn)早期無明顯特異性， 極易誤診， 因此
中國實用醫(yī)藥 2016年8期2016-03-30
- 散發(fā)性乳腺癌中DNMT3a、DNMT3b表達與ERα基因啟動子甲基化狀態(tài)及蛋白表達的關(guān)系
趙琳，魏敏杰△散發(fā)性乳腺癌中DNMT3a、DNMT3b表達與ERα基因啟動子甲基化狀態(tài)及蛋白表達的關(guān)系王勇1，王曉東2，陳文捷2，于兆進2，吳慧哲2，趙琳2，魏敏杰2△目的 探討散發(fā)性乳腺癌中DNA甲基轉(zhuǎn)移酶（DNMT）3a、DNMT3b蛋白表達情況及其與雌激素受體（ER）α基因啟動子甲基化狀態(tài)及蛋白表達的關(guān)系。方法 選取180例散發(fā)性乳腺癌與30例乳腺纖維腺瘤組織，采用免疫組化法檢測組織中DNMT3a、DNMT3b蛋白的表達情況，甲基化特異性PCR檢測9
天津醫(yī)藥 2015年5期2015-08-24
- 手術(shù)治療散發(fā)性、無轉(zhuǎn)移雙側(cè)腎細胞癌22例報道
，但臨床上仍以散發(fā)性BRCC較常見（約占BRCC的81%～88%［1－2］）。散發(fā)性BRCC與遺傳性 BRCC在生物學行為上也不相同［3］。根據(jù)雙側(cè)腎腫瘤發(fā)病時間間隔不同將患者分為同時性發(fā)病和異時性發(fā)病。同時性發(fā)病定義為在患者初診時即發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎臟腫瘤病變，或在發(fā)現(xiàn)一側(cè)腎臟腫瘤后的1年內(nèi)（包括1年）發(fā)現(xiàn)對側(cè)腎臟惡性腫瘤。異時性發(fā)病定義為初診時發(fā)現(xiàn)一側(cè)腎臟腫瘤，隨訪1年以后發(fā)現(xiàn)對側(cè)腎臟發(fā)生惡性腫瘤。我們回顧性研究2000年1月至2010年1月中國醫(yī)學科學院腫瘤
現(xiàn)代泌尿外科雜志 2015年11期2015-07-26
- HER-2、BRCA1和BRCA2聯(lián)合檢測在新疆維、漢族婦女乳腺癌診斷中的應(yīng)用
例新疆維吾爾族散發(fā)性乳腺癌患者(觀察組)、68例漢族散發(fā)性乳腺癌患者(對照組)乳腺癌組織中HER-2、BRCA1及BRCA2的表達。比較分析兩者表達特點及與臨床病理參數(shù)間的關(guān)系。結(jié)果 觀察組中HER-2的表達陽性率為41.18%(28/68)，BRCA1表達陽性率為63.24%(43/68)，BRCA2的表達陽性率為57.35%(39/68)，均顯著高于對照組的22.06%(15/68)，23.53%(16/68)，26.50%(18/68)，差異均有統(tǒng)計
同濟大學學報（醫(yī)學版） 2015年1期2015-07-10
- 家族性乳癌病人乳癌組織及血清miRNA-26a、143與195表達及意義
集家族性乳癌、散發(fā)性乳癌病人的癌組織、癌旁正常組織及血清標本，并收集健康查體女性血清標本作為對照。提取血清及組織標本中的總RNA，進行逆轉(zhuǎn)錄和實時熒光定量PCR檢測miRNA-26a、miRNA-143、miRNA-195在組織和外周血表達情況。結(jié)果 乳癌組織中miRNA-26a、miRNA-143、miRNA-195的表達水平均明顯低于癌旁對照組織(t=2.033～2.671，P微RNAs；乳腺腫瘤；逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)乳癌現(xiàn)已居我國女性惡性腫瘤死亡率之首
精準醫(yī)學雜志 2015年4期2015-05-09
- 急性散發(fā)性戊型病毒性肝炎及乙戊重疊感染的研究
佩 趙巍峰急性散發(fā)性戊型病毒性肝炎及乙戊重疊感染的研究杜敬佩 趙巍峰目的 分析急性散發(fā)性戊型病毒性肝炎及乙戊重疊感染臨床特征, 探討重疊感染對患者臨床指標與預(yù)后影響。方法 回顧性分析174例戊型肝炎患者病歷資料, 按照是否合并乙型肝炎病毒(HBV)感染分為合并組35例和對照組139例。結(jié)果 急性散發(fā)性戊型病毒性肝炎分型中急性黃疸型占87.36%, 可合并其他類型肝病、并發(fā)癥, 納差17.24%、乏力68.39%、尿黃65.52%、惡心嘔吐52.30%；兩組
中國現(xiàn)代藥物應(yīng)用 2015年13期2015-01-23
- BRCA1基因在散發(fā)性乳腺癌中的表達及異常甲基化
RCA1基因在散發(fā)性乳腺癌中的表達及異常甲基化韋 薇，李秋云，唐 瑋，蔣 奕，姬逸男，楊華偉，劉劍侖△(廣西醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院乳腺外科，南寧 530021)目的 通過檢測乳腺癌易感基因1(BRCA1)基因在散發(fā)性乳腺癌中的表達情況及其啟動子甲基化狀態(tài)，探討B(tài)RCA1基因與散發(fā)性乳腺癌的關(guān)系。方法應(yīng)用實時熒光定量PCR的方法和免疫組織化學方法分別檢測BRCA1 mRNA和蛋白在60例散發(fā)性乳腺癌組織、癌旁正常乳腺組織及30例乳腺良性病變組織中的表達情況；應(yīng)
重慶醫(yī)學 2015年9期2015-01-05
- 家族性胃癌的臨床特點及預(yù)后分析
癌患者及88例散發(fā)性胃癌患者臨床資料進行回顧性分析。所有患者均經(jīng)病理檢測證實為胃癌。家族性胃癌診斷標準：①一級或二級親屬中確診胃癌病例超過2人，其中發(fā)病年齡不足50歲者超過1例；②一級或二級親屬中確診胃癌病例超過3人，具備上述條件之一者即可確診家族性胃癌。62例家族性胃癌患者年齡25～82(49.86±3.80)歲，男性40例，女性22例；臨床分期早期12例，進展期50例；腫瘤直徑≤5 cm者36例，>5 cm者26例；分化程度：高分化4例，中分化18例，
實用癌癥雜志 2014年4期2014-09-12
- 110例散發(fā)性戊型肝炎臨床分析
300110例散發(fā)性戊型肝炎臨床分析陳曼 張洪利 王穎江蘇省連云港市東?？h人民醫(yī)院 江蘇東海 222300目的:回顧性分析本地散發(fā)性戊型肝炎的臨床特點。方法:對2009～2013年110例本人散發(fā)性戊型肝炎的臨床資料進行分析。結(jié)果:在110例患者中，男性91例，女性19例，年齡分布＜20歲1例，20～39歲12例，40～59歲54例，＞=60歲43例;發(fā)病季節(jié)冬季24例，春季45例，夏季19例，秋季22例;其中無黃疸6例，輕中度黃疸16例，重度黃疸88例，
大家健康(學術(shù)版) 2014年19期2014-06-09
- 同時性散發(fā)性雙腎癌的手術(shù)治療策略研究
京論 著同時性散發(fā)性雙腎癌的手術(shù)治療策略研究王保軍1鞏會杰1張旭1李世超1李宏召1馬鑫1宋爾林1高江平1董雋11中國人民解放軍總醫(yī)院泌尿外科 100853 北京目的:探討同時性散發(fā)性雙側(cè)腎癌的手術(shù)治療策略。方法:回顧性分析64例同時性散發(fā)性雙腎癌患者的臨床及病理資料。男47例,女17例,年齡25～69歲,平均51歲。59例患者無任何臨床癥狀為體檢時發(fā)現(xiàn),2例以血尿就診,3例以腰痛就診,均未伴淋巴結(jié)及遠處轉(zhuǎn)移。腫瘤臨床分期為T1a38例,T1b17例,T2a
微創(chuàng)泌尿外科雜志 2014年5期2014-05-17
- 首發(fā)家族性和散發(fā)性精神分裂癥患者認知功能的對照研究☆
媛首發(fā)家族性和散發(fā)性精神分裂癥患者認知功能的對照研究☆王梅*鄧紅*鄧偉*李濤*李名立*李娜*林鄞*任虹燕*黃朝華*李寅飛*雷威*韓媛媛*目的 探討首發(fā)家族性與散發(fā)性精神分裂癥患者的認知功能差異。方法納入首發(fā)精神分裂癥患者127例，其中家族性患者40例，散發(fā)性患者87例；同時納入96名正常對照。采用修訂的韋氏成人智力測驗中部分量表對所有受試者進行認知功能評估，陽性與陰性癥狀量表（positive and negative syndrome scale，PAN
中國神經(jīng)精神疾病雜志 2014年4期2014-04-27
- 激素耐藥型腎病綜合征中NPHS2基因研究進展
可引起家族性和散發(fā)性SRNS，其致病機制相當復(fù)雜，現(xiàn)就NPHS2基因的致病特點加以闡述，以期為SRNS的早期診斷、治療和產(chǎn)前診斷提供幫助。1 NPHS2和足細胞裂隙膜蛋白的結(jié)構(gòu)和功能1995年，F(xiàn)uchshuber等[1]在一組家族性SRNS中發(fā)現(xiàn)了NPHS2基因突變。短短的5年之后，Boute等[2]成功克隆了NPHS2基因，其定位于染色體1q25.2，共包含25411個核苷酸(Gene Bank：NT004487.19)，啟動子區(qū)包含2511個核苷酸(
醫(yī)學綜述 2014年24期2014-03-08
- 散發(fā)性結(jié)直腸癌患者錯配修復(fù)基因蛋白表達水平及其臨床意義
測404例新疆散發(fā)性結(jié)直腸癌患者腫瘤切除標本hMLH1、hMSH2、hPSM2、hMSH6蛋白表達水平，并探討其與患者臨床病理特征之間的關(guān)系，現(xiàn)報道如下。1 對象與方法1.1 研究對象 選擇新疆醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院2009年5月—2012年6月收治的散發(fā)性結(jié)直腸癌患者404例為研究對象，均經(jīng)術(shù)后病理證實，其中男233例，女171例；年齡25～81歲，平均63.2歲；排除符合Amsterdam Ⅱ診斷標準的遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(hereditary no
中國全科醫(yī)學 2014年8期2014-02-08
- 探討小兒散發(fā)性病毒性腦炎的臨床特點及腦電圖變化
com探討小兒散發(fā)性病毒性腦炎的臨床特點及腦電圖變化李 敏 閻麗華 李 雷 馬少春▲青島市婦女兒童醫(yī)院神經(jīng)科，山東 青島 266000▲通訊作者：馬少春 Email：msc65@126.com目的本文針對小兒散發(fā)性病毒性腦炎的臨床特點及腦電圖變化進行探討。方法選擇2013年4月～2014年4月入院接受治療的小兒散發(fā)性病毒性腦炎患兒160例。分別給予其不同治療，分析治療效果及腦電圖變化。結(jié)果160例患兒中，治愈140例，好轉(zhuǎn)20例，無死亡病例。結(jié)論對于小兒散
中國衛(wèi)生標準管理 2014年21期2014-01-29
- BRCA基因相關(guān)散發(fā)性乳腺癌研究進展
傳性腫瘤，許多散發(fā)性腫瘤的發(fā)病與這一機制的破壞有關(guān)。就廣義而言，這類屬性可以定義為“BRCA－ness”，也就是說，這些散發(fā)性腫瘤的患者可能是BRCA1或BRCA2基因突變的攜帶者。這些共同屬性有可能對這一類腫瘤的臨床治療具有重要意義?，F(xiàn)僅將近年來有關(guān)乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)及與其相關(guān)乳腺癌的研究進展綜述如下。一、散發(fā)性乳腺癌的生物多樣性目前，我們應(yīng)用基因表達微陣列分析來界定散發(fā)性乳腺癌
醫(yī)學研究雜志 2012年4期2012-12-08
- 腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子基因多態(tài)性與散發(fā)性多發(fā)性硬化的關(guān)聯(lián)研究
子基因多態(tài)性與散發(fā)性多發(fā)性硬化的關(guān)聯(lián)研究季曉飛1，董惠潔2(1.大連醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，遼寧大連 116011;2.大連醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院心內(nèi)科，遼寧大連 116027)［目的］探討腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子(BDNF)基因多態(tài)性與中國北方漢族人群中的散發(fā)性多發(fā)性硬化癥的關(guān)聯(lián)。［方法］經(jīng)過HapMap和Haploview分析，選取tagSNP并通過PCR-RFLP方法，對50例非家族遺傳性多發(fā)性硬化患者和50例健康對照者的BDNF基因多態(tài)性分型進行病例
大連醫(yī)科大學學報 2012年5期2012-09-17
- 7例散發(fā)性Creutzfeldt-Jakob病患者的PRNP和APOE基因突變/變異檢測及其臨床意義
發(fā)病類型可分為散發(fā)性、家族性、醫(yī)源性和新變異型等4種形式，其中散發(fā)性CJD約占所有CJD的85%［1］。CJD是由一種特殊的具有感染性的蛋白質(zhì)-朊蛋白(prion protein，PrP)所引起，而該蛋白由朊蛋白基因(prion protein gene，PRNP)編碼。另外，載脂蛋白E(apolipoprotein E，APOE)基因的ε4等位基因已被廣泛認可與阿爾茨海默病的發(fā)病有關(guān)，鑒于癡呆為CJD的主要臨床表現(xiàn)，國外學者對白種人CJD患者進行了APO
中風與神經(jīng)疾病雜志 2012年8期2012-01-26