楊 蘋,盧小霞

Galen靜脈動脈瘤樣畸形(vein of galen aneurysmal malformation， VGAM)由胎兒期動靜脈畸形導(dǎo)致，預(yù)后差，產(chǎn)前超聲明確診斷對其尤為重要。近年,我院產(chǎn)前診斷胎兒VGAM 23例，其中超聲確診20例，誤漏診3例，誤漏診病例后經(jīng)MRI檢查證實(shí)診斷。本文結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)對胎兒VGAM 23例的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，總結(jié)其超聲表現(xiàn)及誤漏診原因、防范措施，以提高對該病認(rèn)識。

1 資料與方法

1.1臨床資料 2011年3月—2020年10月在我院行孕晚期產(chǎn)前篩查診斷胎兒VGAM孕婦23例，年齡26～38歲，平均31歲；孕32～36周，平均35周；均為首次妊娠且皆為單胎妊娠。23例妊娠前無不良嗜好，無飲酒和吸煙史，無有害物質(zhì)接觸史，無明確家族史，無妊娠期高血壓病和妊娠期糖尿病等并發(fā)癥，均自然受孕。

1.2臨床表現(xiàn) 本組胎兒均為單活胎，孕婦于孕28周后自覺胎動次數(shù)明顯減少(每天5～8次)，改變孕婦體位及增加活動或腹部觸摸后胎兒胎動并未明顯增加；行胎心監(jiān)護(hù)發(fā)現(xiàn)心率異常，15例胎心率<110/min，5例胎心率≥160/min，3例胎心基線短變異微弱或不明顯，囑孕婦活動30 min后再行胎心監(jiān)護(hù)，胎兒心率變化不大，其中10例胎兒出現(xiàn)心律不齊和心音時強(qiáng)時弱等。本組孕32～36周時再次行胎心監(jiān)護(hù)，發(fā)現(xiàn)23例胎兒心率減慢(94～103/min)，17例心律不齊，心音低沉。

1.3超聲檢查 使用儀器為飛利浦(PHILIPS IU22)、邁瑞(MINDRAY M-7)和通用(GE Logiq-9)彩色多普勒超聲診斷儀，頻率為3.5 MHz，凸陣探頭。孕婦均取仰臥位經(jīng)腹探查，探查過程中孕婦出現(xiàn)憋氣、胸悶和腰痛等癥狀時，可改變體位采取側(cè)臥位檢查。23例行胎兒超聲常規(guī)篩查，發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒腦中線中后部囊性結(jié)構(gòu)時，詳細(xì)觀察記錄其位置、形態(tài)、大小及毗鄰，采用彩色多普勒觀察囊內(nèi)血流情況，并使用脈沖多普勒采集血流頻譜信息。超聲確診胎兒VGAM 20例，病灶均為囊性，最大徑13～36 mm，均位于腦中線中后部，邊界清晰，內(nèi)部透聲良好，較大者形態(tài)不規(guī)則，致使腦中線結(jié)構(gòu)移位或明顯受推擠，部分致側(cè)腦室擴(kuò)張，較小者呈索狀或長條形，占位效應(yīng)不明顯，彩色多普勒可見囊內(nèi)有明顯血流信號，脈沖多普勒可測得紊亂動脈樣血流頻譜，見圖1；20例胎兒心胸比異常，心臟不同程度擴(kuò)大，上腔靜脈和頸靜脈擴(kuò)張，12例可見三尖瓣反流，3例出現(xiàn)心包積液，2例臍動脈頻譜舒張期可見反向血流，見圖2；病灶較小4例起初并未留意胎兒顱內(nèi)病灶，在發(fā)現(xiàn)心臟異常后，沿擴(kuò)張上腔靜脈追蹤至顱內(nèi)，利用彩色多普勒及能量多普勒明確顯示病灶內(nèi)部血流加以診斷。

圖1 胎兒Galen靜脈動脈瘤樣畸形產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果1a.孕34周，二維圖像；1b.孕34周，彩色多普勒圖像；1c.孕33周，脈沖多普勒圖像

圖2 胎兒Galen靜脈動脈瘤樣畸形產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果2a.孕34周,心胸比增大并心包積液;2b.孕36周,上、下腔靜脈擴(kuò)張并頸內(nèi)靜脈擴(kuò)張;2c.孕33周,臍動脈頻譜舒張期可見反向血流

1.4誤漏診情況 本組超聲誤診2例，超聲首診時間分別為孕32和34周，病灶大小分別為6 mm×9 mm、10 mm×15 mm，均呈類圓形或卵圓形，邊界銳利，均位于胎兒腦中線后部，病灶前緣緊鄰并稍推擠胎兒腦組織，后緣貼近枕骨，兩側(cè)緣似與腦膜相延續(xù)，遂診斷為蛛網(wǎng)膜囊腫。超聲漏診1例，超聲首診為孕33周時，胎兒心胸比增大，以右心增大明顯，超聲檢查僅提示胎兒后顱窩擴(kuò)大。

1.5確診及治療 胎兒VGAM診斷主要依靠產(chǎn)前超聲及MRI檢查。本組超聲明確診斷20例中，病灶較大16例，均可見腦中線中后部囊性占位，病變形態(tài)不規(guī)則，邊界清楚，明顯推擠周圍正常腦組織，部分腦中線結(jié)構(gòu)受擠壓顯示不清，其中1例伴側(cè)腦室擴(kuò)張，病灶內(nèi)部透聲可，增加超聲探查增益可見囊腔內(nèi)細(xì)密點(diǎn)狀回聲呈“自發(fā)造影”征象，彩色多普勒明顯可見血流信號，脈沖多普勒可測得動脈樣頻譜，超聲診斷VGAM明確，在告知孕婦及其家屬該病不良預(yù)后之后，遂行引產(chǎn)術(shù)；病灶較小4例，超聲檢查初始階段未發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病灶，探查胎兒心臟時發(fā)現(xiàn)心臟不同程度擴(kuò)大，導(dǎo)致心胸比增大，上腔靜脈及頸靜脈擴(kuò)張，之后沿擴(kuò)張靜脈追蹤至顱內(nèi)，發(fā)現(xiàn)胎兒腦中線中后部囊性結(jié)構(gòu)，邊界清楚，內(nèi)透聲好，形態(tài)均呈索狀或長條形，腦中線結(jié)構(gòu)無明顯移位，腦組織亦無受推擠征象，彩色多普勒及能量多普勒均可見血流信號，超聲診斷VGAM亦較為明確，在告知孕婦及其家屬該病遠(yuǎn)期預(yù)后可能后，家屬堅持繼續(xù)妊娠。超聲誤診2例后發(fā)現(xiàn)患兒右心擴(kuò)大，上腔靜脈擴(kuò)張，進(jìn)一步行MRI檢查提示胎兒后顱窩囊性占位，考慮VGAM，遂收入院。此2例入院后再次行超聲檢查，1例胎兒胎位為正枕前位，囊性病變位于超聲探頭正下方，超聲檢查可明確囊性病灶部位、形態(tài)、大小及毗鄰，但彩色多普勒血流顯示不滿意，囑孕婦活動后檢查，并加壓推擠胎頭和向兩側(cè)偏移探頭掃查角度，使囊性病灶與超聲掃查方向存在一定角度，調(diào)整后可觀察到囊性病灶內(nèi)存在血流信號；1例胎兒腦中線后部囊性病灶較小，彩色多普勒血流信號顯示不滿意，但脈沖多普勒可測得動脈樣頻譜，能量多普勒囊性病灶內(nèi)可見暗淡能量圖，說明病灶內(nèi)存在血流，只是病灶偏小，彩色多普勒不易探查到血流信號。上述超聲誤診2例經(jīng)MRI檢查和超聲復(fù)查證實(shí)為VGAM。超聲漏診1例后進(jìn)一步行MRI檢查發(fā)現(xiàn)胎兒后顱窩擴(kuò)張是因?yàn)閂GAM，胎兒VGAM病灶較小，位于腦中線中后部，呈索狀，邊界清楚，鄰近腦組織推擠不明顯，腦中線結(jié)構(gòu)未見移位，遂收入院；入院后再次行超聲檢查，發(fā)現(xiàn)上述病灶大小8 mm×12 mm，內(nèi)可見明顯血流信號，證實(shí)VGAM診斷。超聲檢查誤漏診3例在與孕婦及其家屬溝通后，亦持續(xù)妊娠至足月。

1.6妊娠結(jié)局及尸檢、隨訪結(jié)果

1.6.1妊娠結(jié)局：本組病灶較大16例均在超聲確診VGAM后行引產(chǎn)術(shù)；病灶較小7例均妊娠至足月胎兒娩出。

1.6.2尸檢結(jié)果：本組引產(chǎn)胎兒16例，經(jīng)胎兒家屬知情同意，1例行尸檢，解剖可見胎兒大腦后動脈發(fā)出一支粗大交通與大腦大靜脈相通，大腦大靜脈呈囊狀擴(kuò)張，范圍23～30 mm，其后方與之相延續(xù)的直竇、矢狀竇及橫竇均擴(kuò)張，管腔內(nèi)血液淤積，擴(kuò)張的靜脈管壁呈灰白色，鄰近腦組織明顯受推擠或壓迫，稍顯水腫，表面無出血點(diǎn)或血腫，右側(cè)側(cè)腦室后角受推擠并擴(kuò)張，其前內(nèi)側(cè)室間孔受擠壓變小，鄰近腦溝和腦池內(nèi)可見較多腦組織液；患兒頸部靜脈明顯擴(kuò)張，向下延續(xù)至右心房，心臟增大，右心增大明顯，三尖瓣冗長，卵圓瓣粗大，卵圓孔15 mm×18 mm，右室壁增厚，較厚處8 mm，隔緣肉柱粗大，直徑6 mm，心包和胸腔可探及少許積液；胎兒頭皮、頸部及上肢略顯水腫，余無明顯特殊。

1.6.3隨訪結(jié)果：本組病灶較小7例，在發(fā)現(xiàn)病灶后每周行超聲隨診。6例心胸比逐漸增大，其中4例出現(xiàn)三尖瓣反流且逐漸增多，1例出現(xiàn)心包積液且逐漸增多；胎兒娩出后，超聲檢查提示患兒心功能不全，右心擴(kuò)大，三尖瓣少或中量反流，陸續(xù)于出生后1周～1.5個月出現(xiàn)心包及胸腹腔積液，皆于出生后3周～2個月死亡，家長不同意尸檢。1例心胸比稍增大，三尖瓣反流量不多，且均未隨孕周增加而加重，超聲觀察至胎兒娩出時，未發(fā)現(xiàn)合并其他嚴(yán)重畸形；胎兒娩出后5 d復(fù)查超聲，發(fā)現(xiàn)患兒心臟增大，三尖瓣中量反流，卵圓孔開放，雙側(cè)頸靜脈怒張，聽診患兒顱部可聞及血管雜音；經(jīng)多學(xué)科醫(yī)師會診討論行數(shù)字減影血管造影介入治療，術(shù)中證實(shí)VGAM，放置彈簧圈栓塞顱內(nèi)動靜脈畸形；術(shù)后7 d超聲檢查提示心臟大小趨于正常，三尖瓣反流與術(shù)前比較明顯減少，卵圓孔仍開放，雙側(cè)頸靜脈怒張明顯改善；患兒于6個月和1、1.5、2、3歲復(fù)診，超聲檢查示心臟大小基本正常，三尖瓣反流逐漸消失，2歲時卵圓孔閉合，雙側(cè)頸靜脈無怒張，顱部聽診無血管雜音，智力評估基本正常。

2 討論

2.1疾病概述 VGAM常見于新生兒，成人亦可患病，是一種少見的散發(fā)性腦動靜脈畸形[1]。VGAM形成原因與解剖密切相關(guān)[2]，椎-基底動脈系統(tǒng)或Willis環(huán)可與其異常交通，常見的交通支是大腦后動脈和脈絡(luò)膜動脈[3]。其發(fā)病機(jī)制現(xiàn)尚不清楚，主要病理改變?yōu)檫@些異常交通動脈直接注入大腦大靜脈內(nèi)，形成動靜脈畸形或動靜脈瘺，增加局部靜脈血流量導(dǎo)致回心血量增多，引發(fā)心血管異常，嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血性心力衰竭[4]。隨著產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查的廣泛應(yīng)用，本病多在孕32周后即可確診[5]，本組即是如此。由于慢性腦缺血造成胎兒腦缺氧，引起腦積水、顱內(nèi)壓增高和顱內(nèi)雜音，導(dǎo)致腦發(fā)育受影響[6]，故VGAM產(chǎn)前明確診斷尤為重要。

2.2超聲表現(xiàn) VGAM超聲典型表現(xiàn)是于胎兒Galen靜脈池水平出現(xiàn)囊性無回聲區(qū)，邊界清晰銳利，病灶形態(tài)與動靜脈瘺內(nèi)徑、發(fā)生部位及瘺內(nèi)血流速度相關(guān)，多為長梭形或長條樣，病灶較大時增加超聲探查增益，可見囊腔內(nèi)出現(xiàn)流動細(xì)密光點(diǎn)回聲，即“自發(fā)造影”征象，可能與動脈高速血流經(jīng)瘺口進(jìn)入靜脈系統(tǒng)血流淤滯有關(guān)，彩色多普勒可見明顯血流信號，囊內(nèi)血流雜亂呈五彩斑斕湍流，鄰近腦組織受擠壓、回聲增強(qiáng)，腦中線結(jié)構(gòu)移位或偏移[7]。本組病灶較大16例均可見上述征象。VGAM病灶較小時，無明顯占位效應(yīng)，病變血流信號多為線條狀或縫隙樣，能量多普勒能更好顯示小病灶血流情況，利用脈沖多普勒采集到紊亂的血流頻譜更能明確診斷，這也是其與胎兒其他顱內(nèi)囊性病變相鑒別的關(guān)鍵。值得注意的是，病灶較小VGAM由于占位效應(yīng)不明顯，起初超聲探查常認(rèn)為顱內(nèi)正常，但多在超聲掃查胎兒胸腹部時發(fā)現(xiàn)異常間接征象，再次仔細(xì)探查顱內(nèi)結(jié)構(gòu)常可獲得與之前完全不同的結(jié)果。本組4例較小病灶即是如此。因此，顱外間接超聲征象對VGAM診斷亦極為重要，包括心臟增大(以右心增大為主)，心胸比異常，三尖瓣反流，上腔靜脈增粗?jǐn)U張，心包、胸腔及腹腔積液，以及臍動脈頻譜異常等。

2.3鑒別診斷 臨床上VGAM主要需與蛛網(wǎng)膜囊腫相鑒別。后者多見于青少年，多位于腦裂腦池及腦表面，腦實(shí)質(zhì)受累極少，臨床多無明顯癥狀，體積較大者可推擠腦組織，使腦中線偏移，造成與顱內(nèi)占位類似癥狀，經(jīng)臨床治療后預(yù)后較好。此外，臨床上VGAM還應(yīng)與透明隔囊腫和第三腦室擴(kuò)張相鑒別。透明隔囊腫位于腦中線最前方，臨床無明顯癥狀，常在CT或MRI檢查時發(fā)現(xiàn)。位于雙側(cè)丘腦之間的第三腦室，正常情況下呈裂隙狀無回聲區(qū)，擴(kuò)張時常內(nèi)徑>2 mm，多無臨床病理意義。上述3種顱內(nèi)囊性結(jié)構(gòu)或病變，臨床預(yù)后較好或無臨床病理意義，患者均無心臟增大、頸靜脈怒張、心包或胸腹腔積液等顱外異常，彩色多普勒顯示顱內(nèi)病灶無血流信號，可與VGAM相鑒別。

2.4治療及預(yù)后 VGAM神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥風(fēng)險較高[8]，預(yù)后與病灶大小及心血管情況、是否合并其他嚴(yán)重畸形等密切相關(guān)，故在超聲檢查明確顱內(nèi)VGAM病灶后，需認(rèn)真檢查胎兒心臟情況，查看有無瓣膜反流，測量心胸比及上腔靜脈內(nèi)徑，觀察胎兒有無水腫及心包或胸腹腔積液等，同時對胎兒其他結(jié)構(gòu)仔細(xì)檢查，查看是否存在其他嚴(yán)重畸形。以往有文獻(xiàn)報道VGAM合并Caroli病病例[9]。本組超聲檢查心臟均不同程度增大，上腔靜脈及頸靜脈擴(kuò)張，部分可見三尖瓣反流和心包積液，22例預(yù)后不良。提示孕中晚期超聲系統(tǒng)篩查對VGAM至關(guān)重要，可以明確胎兒是否伴有其他結(jié)構(gòu)異常。出生前顱內(nèi)情況較好并無嚴(yán)重心血管并發(fā)癥，出生后發(fā)育正常且僅有單純腦血管畸形VGAM者，可行介入栓塞治療[10]。本組1例VGAM病灶較小經(jīng)介入治療后預(yù)后較好。分析其原因，一方面由于病灶小，占位效應(yīng)不明顯，對鄰近正常腦組織推擠壓迫較輕，故患兒神經(jīng)系統(tǒng)等發(fā)育未受明顯影響；另一方面由于病灶小，動靜脈瘺分流的血流量少，未增加患兒右心負(fù)荷或右心負(fù)荷增加不明顯，故對心血管系統(tǒng)影響不大?？傊a(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒顱內(nèi)病灶后，需要向孕婦及其家屬說明情況，告知治療要面臨的風(fēng)險，最終處理方式遵從孕婦及其家屬意愿。

2.5誤漏診原因分析及防范措施 ①超聲醫(yī)生對該病缺乏認(rèn)識，超聲檢查操作過于粗糙。本組超聲漏診1例，超聲首診僅發(fā)現(xiàn)胎兒后顱窩擴(kuò)大，但并未進(jìn)行彩色多普勒探查，僅以描述性意見下診斷。分析其原因可能是超聲醫(yī)生對該病認(rèn)識不足，加之未行彩色多普勒觀察病灶血流情況，導(dǎo)致漏診。提醒超聲醫(yī)生一方面應(yīng)加強(qiáng)對此類疾病的認(rèn)識；另一方面應(yīng)規(guī)范超聲基本操作，對探及的病灶應(yīng)常規(guī)觀察血流情況。②部分病灶較小，超聲探查受限。本組超聲誤診2例，病灶均較小，占位效應(yīng)不明顯，患兒腦中線結(jié)構(gòu)未見明顯偏移，1例因胎兒胎位為正枕前位，病灶內(nèi)血流方向可能與超聲聲束垂直，血流不易顯示，加之孕周較大，胎頭位置較為固定，探頭推壓困難，超聲首診時易導(dǎo)致誤診；另1例因病灶較小，彩色多普勒顯示不佳，導(dǎo)致超聲首診誤診。提示超聲醫(yī)生在實(shí)際操作中，面對此類較小病灶時，應(yīng)盡量調(diào)整超聲掃描角度和選取合適彩色增益，彩色多普勒血流顯示困難時，應(yīng)利用脈沖多普勒對可疑病灶進(jìn)行探查，或采用能量多普勒檢查，以獲取準(zhǔn)確結(jié)果。③超聲醫(yī)生對該病超聲特征分析不夠，未認(rèn)真鑒別診斷。本組誤漏診3例，首診超聲均發(fā)現(xiàn)胎兒顱外異常征象，心胸比增大，右心增大明顯，上腔靜脈擴(kuò)張，而這些重要超聲征象并未引起首診超聲醫(yī)生重視，導(dǎo)致首診超聲誤診。提示超聲診斷需結(jié)合多個征象進(jìn)行系統(tǒng)分析，并加以鑒別。

總之，VGAM具有特征性超聲表現(xiàn)，彩色多普勒顯示病灶內(nèi)血流信號是其與顱內(nèi)其他囊性結(jié)構(gòu)或病變鑒別的重要且關(guān)鍵征象，其預(yù)后與病灶大小及心血管情況、是否合并其他嚴(yán)重畸形等密切相關(guān)。胎兒VGAM產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查極為重要，能給予臨床診斷和治療明確指導(dǎo)。