病例男，50歲，以“呼吸困難2年，加重1 月”為主訴入院。查體：心濁音界大，心率82 次/分。2 年前勞累后出現(xiàn)氣短于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療后癥狀緩解，近1 周無明顯誘因再次出現(xiàn)上述癥狀，伴有明顯呼吸困難、雙下肢浮腫。心電圖提示心房顫動(dòng)，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，ST-T 改變?；颊咝薪?jīng)胸超聲心動(dòng)圖檢查，二維超聲顯示右心明顯增大，右房顯著擴(kuò)張，三尖瓣隔葉未見異常，前葉靠后部分瓣葉纖薄，脫向右房，后葉似未顯示（圖1，2），多普勒探及重度反流（圖2），下腔靜脈顯著增寬，隨呼吸變化率明顯減低，心包腔見少量液性暗區(qū)；三維超聲三尖瓣短軸右室觀及右房觀均可見三尖瓣后葉位置無瓣膜結(jié)構(gòu)顯示（圖3），超聲提示三尖瓣前葉部分脫垂、后葉缺如，三尖瓣重度反流。術(shù)中可見右心顯著增大，三尖瓣后瓣缺失，且前瓣及隔瓣靠近后瓣區(qū)域脫垂?；颊咝腥獍耆斯C(jī)械瓣置換術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好。

圖1 心尖四腔心（圖1a）、右室兩腔心（圖1b）顯示三尖瓣前葉、隔葉；圖1a，1b 基礎(chǔ)上逆時(shí)針偏轉(zhuǎn)探頭后（圖1c，1d）顯示瓣環(huán)處瓣葉缺失（紅色箭頭所示）。 圖2 大動(dòng)脈短軸（圖2a）顯示瓣葉脫垂（紅色箭頭所示）；圖2a 基礎(chǔ)上逆時(shí)針偏轉(zhuǎn)探頭后（圖2b）顯示瓣環(huán)處瓣葉缺失（紅色箭頭所示）；彩色多普勒?qǐng)D像（圖2c，2d）顯示三尖瓣大量反流。 圖3 三維超聲心動(dòng)圖三尖瓣后葉缺如。收縮期（圖3a）、舒張期（圖3b）右房觀；收縮期（圖3c）、舒張期（圖3d）右室觀（RA：右心房；RV：右心室；ATL：三尖瓣前葉；STL：三尖瓣隔葉）。

討論三尖瓣缺如是一種極為罕見的先天性心臟瓣膜畸形，又稱為先天性三尖瓣口無功能。在胚胎發(fā)育的第5周，房室環(huán)、瓣葉、腱索、乳頭肌由肌肉組織構(gòu)成，隨后肌肉組織纖維化并從肌性室壁中游離，形成三尖瓣瓣葉及腱索[1]。一般認(rèn)為三尖瓣缺如的發(fā)生機(jī)制是這一肌性組織纖維化過程發(fā)生障礙導(dǎo)致瓣葉發(fā)育不良所致。由于三尖瓣葉缺失，三尖瓣口出現(xiàn)大量反流，右心房、右心室增大，右心室收縮力低下,造成右心衰竭并出現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀。本例患者至中年才出現(xiàn)癥狀，其原因可能是右心衰的發(fā)生是漸進(jìn)性的，患者起初可耐受輕度右心衰竭，臨床癥狀不特異，當(dāng)嚴(yán)重右室功能衰竭引起房顫時(shí)才出現(xiàn)明顯的臨床癥狀[2]。

通過二維經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖常難以準(zhǔn)確評(píng)價(jià)三尖瓣結(jié)構(gòu)，因?yàn)槿獍甑膸缀涡螤畋容^復(fù)雜，二維切面所顯示的瓣葉結(jié)構(gòu)存在變異，且很難在單個(gè)超聲切面中同時(shí)顯示三個(gè)瓣葉，特別是當(dāng)病變位置位于后葉和前葉鄰近位置時(shí)，二維超聲常難以區(qū)分。三維超聲心動(dòng)圖可以同時(shí)精確顯示三個(gè)瓣葉的結(jié)構(gòu)，評(píng)估瓣葉病變的位置和范圍，可視化評(píng)估反流機(jī)制和程度，顯著增加超聲心動(dòng)圖對(duì)三尖瓣疾病的診斷價(jià)值[3]。在本病例中，由于患者右心和三尖瓣環(huán)顯著擴(kuò)張，在常規(guī)的二維切面中，難以確定脫垂和缺失的瓣葉是前葉還是后葉，后使用三維超聲心動(dòng)圖從右室觀和右房觀分別觀察，進(jìn)一步證實(shí)了后葉缺如的診斷。需要注意由于三尖瓣瓣葉纖薄，在三維成像中有時(shí)出現(xiàn)假性的回聲失落，此時(shí)需與二維和彩色多普勒?qǐng)D像對(duì)比進(jìn)行診斷。

此病例中我們借助二維及實(shí)時(shí)三維超聲心動(dòng)圖，準(zhǔn)確描述并診斷了三尖瓣后葉缺如，為患者進(jìn)一步診療及外科手術(shù)方案制定和成功實(shí)施提供了幫助。