解若彬，付金

湖南師范大學(xué)附屬長沙市婦幼保健院婦幼信息管理科，湖南長沙 410007

出生缺陷主要指的是由于胚胎紊亂所導(dǎo)致，新生兒在一出生就存在的功能代謝異?；蛏斫Y(jié)構(gòu)異常等，包括代謝性疾病、智力障礙、先天性畸形等[1]。出生缺陷已成為全球性重要人口健康問題，而我國人口環(huán)境資源可持續(xù)發(fā)展的基本保障就是積極提高人口素質(zhì)[2-3]。出生缺陷不僅會(huì)使新生兒致殘，給社會(huì)和患兒家庭帶來經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力，降低人口素質(zhì)水平，還是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒發(fā)生死亡的主要原因?，F(xiàn)代研究理論和科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，使諸多影響人口先天素質(zhì)的因素可控。因此，積極有效地分析新生兒出生缺陷，總結(jié)成效，并制定針對(duì)性干預(yù)措施，對(duì)于提高整體人口素質(zhì)，降低新生兒缺陷發(fā)生率有非常重要的意義[4-5]。該研究針對(duì)長沙市2018—2020年圍生兒出生缺陷監(jiān)測資料結(jié)果進(jìn)行分析，以期發(fā)現(xiàn)長沙市出生缺陷的發(fā)生現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢，分析出生缺陷的流行特征，總結(jié)成效，為圍生兒出生缺陷干預(yù)措施的制定提供決策性依據(jù)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

采用以助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的監(jiān)測方案，檢測對(duì)象主要是妊娠滿28周，或不明孕周但出生體質(zhì)量≥1 000 g的圍生兒。根據(jù)湖南省出生缺陷監(jiān)測方案要求，從2018年開始，收集全市76家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)上報(bào)的出生缺陷監(jiān)測資料。即填寫出生缺陷報(bào)告卡的孕滿28周及不明孕周出生體質(zhì)量≥1 000 g的缺陷兒。

1.2 方法

全市所有助產(chǎn)監(jiān)測機(jī)構(gòu)根據(jù)全國統(tǒng)一《中國出生缺陷監(jiān)測工作手冊(cè)》[6]中對(duì)出生缺陷的23類定義，特征表現(xiàn)和診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合新生兒體檢、臨床觀察、影像學(xué)檢查以及實(shí)驗(yàn)室檢查等進(jìn)行監(jiān)測，認(rèn)真、詳細(xì)填寫出生缺陷兒報(bào)告卡。實(shí)施季度上報(bào)制度，每季度各助產(chǎn)監(jiān)測機(jī)構(gòu)均通過湖南省婦幼衛(wèi)生信息直報(bào)管理系統(tǒng)報(bào)送，出生缺陷兒報(bào)告卡和圍生兒數(shù)季報(bào)表。市婦幼保健機(jī)構(gòu)經(jīng)規(guī)范化監(jiān)測、審核、調(diào)查等流程后，將數(shù)據(jù)從系統(tǒng)導(dǎo)出通過描述性分析，經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)工具趨勢χ2檢驗(yàn)等，完成出生缺陷監(jiān)測結(jié)果的分析、總結(jié)和反饋。

1.3 統(tǒng)計(jì)方法

通過SPSS 23.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理分析收集數(shù)據(jù)，計(jì)量資料以頻數(shù)和率表示。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生率統(tǒng)計(jì)

2018年圍生兒出生缺陷2322例，發(fā)生率為201.69/萬；2019年圍生兒出生缺陷1 914例，發(fā)生率為175.51/萬，與2018年相比降低12.98%；2020年圍生兒出生缺陷數(shù)1 591例，出生缺陷總發(fā)生率為175.99/萬，與2019年相比升高0.48%。見表1。

表1 2018—2020年長沙市監(jiān)測醫(yī)院出生缺陷發(fā)生率

2.2 出生缺陷順位統(tǒng)計(jì)

2018—2020年期間報(bào)告的出生缺陷中，先天性心臟病、多指（趾）、并指（趾）、尿道下裂發(fā)生率逐年上升，總唇裂、先天性腦積水、唐氏綜合征發(fā)生率逐年下降。先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、馬蹄內(nèi)翻足、并指（趾）、尿道下裂始終居于出生缺陷發(fā)生前6位，是長沙市出生缺陷主要的發(fā)生類型。見表2。

表2 2018—2020年長沙市監(jiān)測醫(yī)院出生缺陷順位

2.3 城鄉(xiāng)出生缺陷發(fā)生率

產(chǎn)婦孕期常住址為城鎮(zhèn)的2018年、2019年、2020年出生缺陷發(fā)生率分別為223.08/萬、187.47/萬、185.61/萬，圍生兒出生缺陷發(fā)生率呈逐年下降趨勢。城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率均高于鄉(xiāng)村出生缺陷發(fā)生率169.69/萬，156.05/萬，158.15/萬。見表3。

表3 2018—2020年長沙市監(jiān)測醫(yī)院城鄉(xiāng)出生缺陷發(fā)生率

2.4 不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生率

男性圍生兒出生缺陷發(fā)生率高于女性，男性圍生兒出生缺陷發(fā)生率逐年下降。見表4。

表4 2018—2020年長沙市監(jiān)測醫(yī)院不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生率

2.5 產(chǎn)婦年齡別圍生兒出生缺陷發(fā)生情況

2019年產(chǎn)婦年齡＜20歲年齡組出生缺陷發(fā)生率最高，30～34歲年齡組出生缺陷發(fā)生率最低。見表5。

表5 2018—2020年長沙市監(jiān)測醫(yī)院產(chǎn)婦年齡別出生缺陷發(fā)生率（1/萬）

2.6 圍生兒死亡率

長沙市監(jiān)測醫(yī)院2020年圍生兒死亡率與2019年相比下降4.38%。見表6。

表6 2018—2020年長沙市監(jiān)測醫(yī)院圍生兒死亡率

3 討論

2018年圍生兒出生缺陷發(fā)生率為201.69/萬，2019年圍生兒出生缺陷發(fā)生率為175.51/萬，2020年圍生兒出生缺陷發(fā)生率為175.99/萬。2018—2020年期間監(jiān)測結(jié)果顯示，長沙市出生缺陷發(fā)生率處于較高水平，出生缺陷已經(jīng)越來越成為突出的公共健康問題[7-9]。出生缺陷主要是指出生時(shí)發(fā)現(xiàn)的胎兒功能、結(jié)構(gòu)等方面的異常情況，主要與病毒感染、藥物、食物以及環(huán)境和遺傳等因素有關(guān)，是導(dǎo)致圍生期嬰幼兒死亡的主要原因之一。

2018—2020年期間報(bào)告的出生缺陷前10位發(fā)生情況基本一致，其中先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、馬蹄內(nèi)翻足、并指（趾）、尿道下裂始終居于出生缺陷發(fā)生前6位，是該市出生缺陷的主要發(fā)生類型。先天性心臟病一直是圍生兒首位高發(fā)出生缺陷，發(fā)生率增加與輕度先天性心臟病的檢出率升高有關(guān)。上述出生缺陷的前6位中外耳其他畸形、馬蹄內(nèi)翻足、并指（趾）等雖然不會(huì)對(duì)患者生活、生長造成影響，但會(huì)在一定程度上導(dǎo)致患兒產(chǎn)生自卑情緒，對(duì)身心發(fā)育造成不利影響，因此采取有效措施進(jìn)行干預(yù)尤為必要。其中神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、唐氏綜合征等嚴(yán)重圍生兒出生缺陷發(fā)生率持續(xù)下降，得益于該市一、二級(jí)干預(yù)措施的有效落實(shí)，長沙市健康民生項(xiàng)目開展，形成政府主導(dǎo)醫(yī)院支撐社會(huì)參與出生缺陷防控新模式，對(duì)降低圍生兒致死或嚴(yán)重致殘出生缺陷的發(fā)生發(fā)揮了重要作用[10-12]。

產(chǎn)婦年齡＜20歲年齡組出生缺陷發(fā)生率最高，30～34歲年齡組出生缺陷發(fā)生率最低。低年齡孕產(chǎn)婦生理、心理發(fā)生尚不成熟，缺乏保健意識(shí)，可能對(duì)胎兒的正常發(fā)育造成影響[13]。但現(xiàn)階段>35歲年高齡產(chǎn)婦分娩率呈逐年上升趨勢，高齡產(chǎn)婦是多種出生缺陷的危險(xiǎn)因素，值得引起婦女保健工作人員的關(guān)注，需做好高齡產(chǎn)婦的妊娠風(fēng)險(xiǎn)篩查，加強(qiáng)危險(xiǎn)性評(píng)估，建立完善的危急重癥產(chǎn)婦救治制度等，加強(qiáng)孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查和診斷，最大程度降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)[14-16]。

男性圍生兒出生缺陷發(fā)生率高于女性，由于性別不同所導(dǎo)致的生物學(xué)及遺傳學(xué)因素差異，女性性染色體有等位基因互補(bǔ)的優(yōu)勢，男性則不具備，故在健康方面男性較女性相對(duì)劣勢，出生缺陷的發(fā)生率也比女性更高[17]。

城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率高于鄉(xiāng)村。分析原因可能為：城市環(huán)境污染比鄉(xiāng)村更加嚴(yán)重，且存在更多的社會(huì)影響因素，城市女性在有害物質(zhì)環(huán)境中暴露的記錄比鄉(xiāng)村女性更高。同時(shí)伴隨城市范圍的不斷擴(kuò)大，城鄉(xiāng)一體化建設(shè)的不斷加速，城鎮(zhèn)化、工業(yè)化環(huán)境不斷改變，尤其是城鎮(zhèn)外來人口增多，受環(huán)境污染等因素影響[18-19]。此外，較為嚴(yán)重的出生缺陷大部分發(fā)生在生活質(zhì)量低下、經(jīng)濟(jì)條件較差、文化程度較低的農(nóng)村產(chǎn)婦群體中，因此，進(jìn)一步提高農(nóng)村出生缺陷的三級(jí)干預(yù)質(zhì)量尤為必要。需加強(qiáng)鄉(xiāng)村經(jīng)濟(jì)建設(shè)、普及相關(guān)健康教育知識(shí)，提高孕產(chǎn)婦自我保健意識(shí)，增強(qiáng)其對(duì)有害、有毒物質(zhì)的防護(hù)意識(shí)，是降低出生缺陷的一級(jí)預(yù)防措施。

長沙市監(jiān)測醫(yī)院2020年圍生兒死亡率與2019年相比下降4.38%?？赡苁怯捎诔錾毕莓a(chǎn)前檢出率不斷增加，同時(shí)診療技術(shù)不斷完善，胎兒心電圖、心臟彩超等技術(shù)的日益普及，能夠診斷出以前較難發(fā)現(xiàn)的先天性心臟病等先天缺陷，且大部分為產(chǎn)后確診[20]。

綜上所述，在2018—2020年期間，長沙市新生兒出生缺陷發(fā)生率處于較高水平，建議相關(guān)醫(yī)療行政管理部門在防治出生缺陷的工作中發(fā)揮主導(dǎo)作用，建立健全基本的生殖健康保障體系，創(chuàng)新出生缺陷防治機(jī)制，增強(qiáng)出生缺陷綜合防控力度。此外，建議對(duì)先天性心臟病等高發(fā)出生缺陷病進(jìn)行更為深入的病因?qū)W研究，以期為此類出生缺陷提供更為有效的干預(yù)措施。