錢瑜，姜華

貴州醫(yī)科大學(xué)，貴陽 550001

發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（DDH）是小兒骨科中最常見的四肢畸形之一，包括新生兒髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、髖關(guān)節(jié)半脫位、髖關(guān)節(jié)完全脫位多種的髖關(guān)節(jié)改變［1］。目前我國部分地區(qū)對(duì)DDH認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，患兒往往需要接受手術(shù)矯正治療。DDH的一般治療原則是獲得并維持髖臼股骨頭的同心性復(fù)位。選擇侵入性較小的保守治療還是侵入性較大的外科手術(shù)治療，具體取決于患兒的年齡和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的復(fù)雜性［2］。目前，國際上對(duì)于大齡DDH的定義和最佳治療方案尚無共識(shí)。筆者以6歲以上（包含6歲）的DDH患兒為大齡DDH患兒，對(duì)大齡DDH的診治進(jìn)展綜述如下。

1 發(fā)病機(jī)制

DDH在中國的發(fā)病率為5‰，在國外為2‰～50‰，以女性居多，男女比約為1∶6，發(fā)病率在人種和地區(qū)間差異明顯，這些可能與遺傳因素、機(jī)械因素和內(nèi)分泌因素等相關(guān)［3-4］。

1.1 遺傳因素 最新的遺傳學(xué)研究表明，DDH患者的遺傳通常與常染色體顯性遺傳模式一致。已對(duì)具有多個(gè)DDH診斷個(gè)體的家庭進(jìn)行了研究，這些研究已經(jīng)成功地確定了許多與單側(cè)或雙側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良相關(guān)的染色體位點(diǎn)。研究表明，參與DDH病理的主要基因有IL-6、轉(zhuǎn)化生長因子β1（TGF-β1）和生長分化因子5（GDF5）［5］。IL-6與DDH有關(guān)，它在骨代謝、鈣和維生素D水平的生理過程中起著復(fù)雜的作用，位于IL-6啟動(dòng)子的單核苷酸（SNPs）突變與骨關(guān)節(jié)炎（OA）相關(guān)［6-7］。TGF-β1是一種促炎細(xì)胞因子，控制細(xì)胞生長以及分化、增殖和凋亡是該蛋白的主要功能，在OA的發(fā)病機(jī)制中起重要作用［8］。廣泛的骨骼疾病和關(guān)節(jié)的異常發(fā)育與GDF5基因的畸變有關(guān)，風(fēng)險(xiǎn)等位基因T導(dǎo)致GDF5啟動(dòng)子序列活性降低和OA風(fēng)險(xiǎn)增加［9］。PAPPA2是一種骨形成刺激劑，胎兒發(fā)育期間的成骨細(xì)胞和軟骨內(nèi)骨形成期間的分化軟骨細(xì)胞表達(dá)PAPPA2的底物，而PAPPA2編碼一種新的金屬蛋白酶Pappalysin2。對(duì)小鼠的動(dòng)物模型研究表明，Pappalysin2可能通過與IGF信號(hào)通路相關(guān)的蛋白質(zhì)干擾軟骨和纖維代謝而參與DDH的病因［10］。

1.2 機(jī)械因素 臀位產(chǎn)的胎兒股骨頭向后下方移位，不在髖臼深處，出生時(shí)或出生后容易形成髖關(guān)節(jié)脫位。羊水可以保護(hù)胎兒免受外部壓力，羊水越少胎兒受到來自子宮和腹壁的壓力會(huì)越大，這種壓力會(huì)誘發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位。左側(cè)出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)脫位是右側(cè)的3倍，據(jù)統(tǒng)計(jì)DDH左側(cè)為60%，右側(cè)為20%，雙側(cè)為20%。

1.3 內(nèi)分泌因素 雌激素受體（ER）及雌激素對(duì)DDH的發(fā)生有重要影響。AKESON等［11］證實(shí)，17β-雌二醇會(huì)降低關(guān)節(jié)周圍組織可溶性膠原蛋白水平，而膠原蛋白與雌激素呈負(fù)相關(guān)，推測雌激素降低膠原蛋白是引起髖關(guān)節(jié)脫位的原因之一。給家兔注射雌酮及黃體酮，發(fā)現(xiàn)雌性家兔均患DDH而雄性家兔沒有［12］，推測雌激素及ER均與DDH相關(guān)。

2 臨床診斷

2.1 臨床表現(xiàn) 隨著年齡的增長，其臨床表現(xiàn)各有不同。大齡DDH患兒關(guān)節(jié)僵硬及患側(cè)肢體短縮較明顯，但雙側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位的患兒雙下肢肢體可等長，主要表現(xiàn)為步態(tài)搖擺、腰椎生理前凸加大。

2.2 體格檢查 對(duì)于年齡較大兒童，由于肌肉攣縮的發(fā)展，Barlow和Ortolani檢查的效用有限，觀察這些患者是否存在腿長不等、大腿折疊不對(duì)稱和有限的髖關(guān)節(jié)外展更重要。

2.3 影像學(xué)檢查 ①股骨頭和髖臼的充分骨化和發(fā)育，以及缺血性壞死（AVN）可以通過X線片進(jìn)行評(píng)估。但是，由于患者體位和兒童骨盆骨性標(biāo)志的統(tǒng)一性較差，通過X線片測量這些參數(shù)存在較大的誤差。并且，X線片只是二維圖像，故X線對(duì)股骨頭的包容性顯示并不完整。因此，目前已經(jīng)不采用X線片單獨(dú)評(píng)估DDH髖關(guān)節(jié)以指導(dǎo)手術(shù)方案。②CT檢查具有軸向成像特征，能夠評(píng)估股骨頭與髖臼是否匹配，石膏固定時(shí)圖像質(zhì)量可靠，能夠測量前傾角，當(dāng)患者達(dá)到行走年齡時(shí)，影像學(xué)檢查應(yīng)首選螺旋CT和3D成像［13］。三維CT重建技術(shù)可對(duì)術(shù)前和術(shù)后的股骨頭和髖臼進(jìn)行生物力學(xué)分析，對(duì)截骨重建術(shù)的療效評(píng)估及術(shù)式改良具有重要意義，增加了手術(shù)安全性與精確度。但是，CT無法顯示軟骨結(jié)構(gòu)，患者軟骨成分比重較大時(shí)，CT對(duì)股骨頭包容反映的準(zhǔn)確性會(huì)降低，并且CT有較高的輻射。③CT對(duì)髂腰肌腱、髖股關(guān)節(jié)囊、圓韌帶及關(guān)節(jié)周圍纖維脂肪組織的顯示效果不佳，而MRI能清晰地顯示DDH患者股骨頭和髖臼的軟骨形態(tài)學(xué)異常，這是髖關(guān)節(jié)復(fù)位能否成功的關(guān)鍵。姜梨梨等［14］提出，在治療DDH前行髖關(guān)節(jié)的MRI檢查，可以清楚探查影響患兒髖臼內(nèi)堵塞的相關(guān)因素，幫助手術(shù)醫(yī)師選擇精確的手術(shù)方式，提高手術(shù)療效，有效地預(yù)防各種并發(fā)癥并降低致殘率。髖關(guān)節(jié)的生長發(fā)育是軟骨內(nèi)骨化過程，以往X線和CT都不能顯示軟骨結(jié)構(gòu)，不能有效反映髖關(guān)節(jié)形態(tài)學(xué)畸形以及生長發(fā)育過程。MRI檢查可清晰成像骨與軟組織結(jié)構(gòu)，且無輻射，為臨床醫(yī)生全面三維評(píng)價(jià)髖關(guān)節(jié)提供參考依據(jù)［15］。但MRI費(fèi)用較高，用時(shí)長，故目前并未作為常規(guī)檢查。④關(guān)節(jié)造影可以勾勒出股骨頭軟骨的形狀和位置，特別是顯示出它與鄰近的軟組織（如髖臼軟骨、髖臼唇）的關(guān)系，因此在評(píng)估髖關(guān)節(jié)疾病方面是一項(xiàng)有價(jià)值的技術(shù)，但該檢查具有侵入性。一般僅以X線就能診斷大齡DDH，但應(yīng)常規(guī)行CT三維重建了解髖臼發(fā)育情況，必要時(shí)行MRI。

3 治療

大齡DDH患兒脫位程度往往較高，髖關(guān)節(jié)復(fù)位后臼內(nèi)壓力較大，常導(dǎo)致股骨頭壞死及再脫位。為達(dá)到安全、穩(wěn)定的頭臼同心圓復(fù)位關(guān)系，需行股骨短縮旋轉(zhuǎn)截骨［16］。截骨位置盡量選擇在小粗隆下2 cm左右，避免大轉(zhuǎn)子骨骺損傷與頸干角增大導(dǎo)致的術(shù)后髖外翻畸形。該術(shù)式同時(shí)可矯正過大的頸干角，截骨長短大約為股骨上端到髖關(guān)節(jié)的距離。

Dega截骨術(shù)［17］是治療DDH最常用的截骨術(shù)之一，以“Y”形軟骨上方不完全性截骨的髂骨作為鉸鏈，改變髖臼方向。該術(shù)式最大的優(yōu)點(diǎn)在于可以根據(jù)術(shù)中髖關(guān)節(jié)脫位程度和髖臼覆蓋程度，調(diào)整截骨線位置，選擇適當(dāng)?shù)镊墓遣课蛔鳛殂q鏈，使髖臼旋轉(zhuǎn)的方向發(fā)生改變，選擇性增加髖臼前、后、外側(cè)的覆蓋，從而使不同程度的髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良得到糾正。

San Diego截骨術(shù)［18-19］與Dega截骨術(shù)的不同點(diǎn)是保留髂骨內(nèi)側(cè)皮質(zhì)完整性，增加穩(wěn)定性，通過髂骨外側(cè)截骨、植入骨塊可以矯正髖臼后上方的缺損，增加了髖臼后方的覆蓋面積，導(dǎo)致髖臼前傾。植入骨塊位置靠前，可增加髖臼前外側(cè)緣覆蓋。該術(shù)式適用于2～10歲的神經(jīng)肌肉性髖關(guān)節(jié)疾病患者，伴有開放的“Y”形軟骨和髖臼發(fā)育不良（定義為髖臼體積增大且髖臼指數(shù)大于25°）。

Pemberton截骨術(shù)［20］以“Y”形軟骨作為鉸鏈，髖臼頂向前側(cè)及外側(cè)旋轉(zhuǎn)，改變髖臼的方向和容積，從而改善髖臼對(duì)股骨頭前方的覆蓋，是關(guān)節(jié)囊周圍的不完全髂骨截骨術(shù)。其優(yōu)點(diǎn)在于手術(shù)中截骨的范圍小，不完全截骨保持了骨盆環(huán)的完整性，維持了骨盆的穩(wěn)定。但Pemberton截骨術(shù)有可能引起髖臼“Y”形軟骨的早閉，并且該術(shù)式對(duì)髖臼容積的變化仍然存在爭議。適用于髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良伴寬而大的髖臼，PEMBERTON本人建議手術(shù)年齡男孩在1～12歲，女孩在1～14歲。

Salter截骨術(shù)［21］至今仍在廣泛使用。該術(shù)式從坐骨大切跡開始直行截骨，直到髂前下棘上方。下段用大巾鉗夾向遠(yuǎn)側(cè)和前方拉，以提供更大的前外側(cè)覆蓋，在截骨部位用兩枚克氏針固定髂骨前嵴的三角形楔形。Salter截骨術(shù)中心邊緣角可改善20°～22°，髖臼指數(shù)可改善10°。保守治療后2年內(nèi)髖臼角度沒有改善或者5歲后髖臼發(fā)育不良持續(xù)存在是該手術(shù)的明確指征。大于9歲或10歲，很難充分移動(dòng)髖臼來獲得股骨頭的足夠夠覆蓋。Salter截骨術(shù)可平均改善髖臼角10°?；純耗挲g過大特別是發(fā)育不良嚴(yán)重者，應(yīng)采用其他截骨術(shù)。

骨盆三聯(lián)截骨術(shù)一直是治療骨骼未成熟患兒的重要方法，是對(duì)Salter截骨術(shù)原始技術(shù)的反復(fù)修改而成的。該術(shù)式沿骨膜外剝離達(dá)坐骨大孔，復(fù)位股骨頭，骨膜下剝離髂骨外板，在保護(hù)閉孔神經(jīng)及骼外血管的情況下，Ganz型骨刀沿髖臼下溝外側(cè)在X線引導(dǎo)下調(diào)整方向完成坐骨截骨，同法在屈曲內(nèi)收位，放松坐骨神經(jīng)下完成坐骨外側(cè)截骨，在髂恥隆起外側(cè)完成恥骨截骨。最后，將髖臼向下、外、內(nèi)側(cè)旋轉(zhuǎn)，X線示股骨頭覆蓋良好后，用螺釘固定截骨面，術(shù)后外展支架固定。在由于股骨旋轉(zhuǎn)不良導(dǎo)致嚴(yán)重的步態(tài)功能障礙的情況下，或者在頭臼不一致的情況下，可能需要股骨旋轉(zhuǎn)短縮截骨。單切口技術(shù)軟組織剝離較少、切口美觀，并且可以在仰臥位進(jìn)行，因此可以獲得準(zhǔn)確的術(shù)中X線片。

Steel三聯(lián)截骨術(shù)是經(jīng)髂骨、恥骨和坐骨的截骨術(shù)，從而使得髖臼得到矯正。Steel截骨術(shù)采用2個(gè)手術(shù)入路：經(jīng)恥骨支經(jīng)腹股溝內(nèi)側(cè)皮膚橫切口，切開恥骨肌和恥骨，然后，從內(nèi)收肌的背側(cè)延伸到骶結(jié)節(jié)韌帶以下；髂骨截骨術(shù)類似于Salter截骨術(shù)。與簡單的截骨形式相比，Steel截骨術(shù)具有更高的矯正角，旋轉(zhuǎn)空間大，不依靠Y形軟骨，臼頭間壓力不大。適用于青春期晚期和成年期髖關(guān)節(jié)有重塑能力的髖關(guān)節(jié)高位發(fā)育不良；禁用于髖關(guān)節(jié)無重塑能力、股骨頭壞死嚴(yán)重、嬰兒期的DDH患兒。

Bernese髖臼周圍截骨術(shù)［22］是將Ganz截骨和三聯(lián)截骨相結(jié)合的改良式三聯(lián)截骨方式。該術(shù)式將髖關(guān)節(jié)的髂骨支、恥骨支完全截?cái)啵⒃谧羌辖財(cái)?/3坐骨支，完成不完全性截?cái)喙桥璀h(huán)。游離整個(gè)髖關(guān)節(jié)，旋轉(zhuǎn)髖臼，改變髖臼方向，使得股骨頭得到合適的覆蓋。此術(shù)可有較高的矯正角度，但手術(shù)過程復(fù)雜，容易出現(xiàn)坐骨神經(jīng)麻痹、假關(guān)節(jié)形成等并發(fā)癥。適用于重度髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，青少年和成人髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（一般為8～20歲）。

Birmingham連鎖骨盆截骨術(shù)（BIPO）［23］是一種為降低Tonnis截骨術(shù)和Ganz截骨術(shù)后并發(fā)癥的新型截骨方式。從后入路小切口縱向分離臀大肌附著點(diǎn)，保護(hù)坐骨神經(jīng)，暴露視野，骨刀從坐骨大切跡到閉孔截骨，然后取前入路切口暴露髂骨和恥骨。恥骨于恥骨上支內(nèi)側(cè)進(jìn)行截骨，髂骨截骨通過在骶棘韌帶上進(jìn)行三個(gè)互相連接的截骨，形成兩個(gè)相等的間隙角。通過向前、外側(cè)旋轉(zhuǎn)髖臼，使髖臼前、外側(cè)覆蓋增加并盡量糾正前傾角。術(shù)中可用克氏針固定髖臼碎片，并通過屈髖、內(nèi)旋來防止過度矯正引起髖臼撞擊。該術(shù)式無關(guān)節(jié)內(nèi)截骨，無需考慮髖臼骨折風(fēng)險(xiǎn)，所有的截骨都是在直視下進(jìn)行，可以避免損傷重要的神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)，具有手術(shù)時(shí)間短、技術(shù)要求較低、并發(fā)癥少、透視少及術(shù)后康復(fù)快等優(yōu)點(diǎn)。

股骨近端生長紊亂是大齡DDH患兒常見的難治并發(fā)癥，如果未能得到有效的治療，將會(huì)進(jìn)展為OA，此時(shí)應(yīng)選擇一個(gè)既能保留股骨頭又能延緩全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)（THA）時(shí)間，又不會(huì)對(duì)THA造成不利影響的保髖治療方案。目前，髖關(guān)節(jié)外科脫位技術(shù)（SHD）［24］在保髖領(lǐng)域逐漸被推廣。外科脫位技術(shù)可以顯示幾乎360°的股骨頭，并完全進(jìn)入髖臼，通過SHD技術(shù)，可以安全地進(jìn)行關(guān)節(jié)內(nèi)手術(shù)，該術(shù)式對(duì)股骨頭和髖臼軟骨表面的醫(yī)源性損傷可降到最小。

GANZ等［25］對(duì)Colonna關(guān)節(jié)囊成形術(shù)進(jìn)行了改良，改良術(shù)式描述了一期進(jìn)行SHD技術(shù)和關(guān)節(jié)囊成形的手術(shù)方式，且同期聯(lián)合股骨短縮手術(shù)，降低了股骨頭壞死率、關(guān)節(jié)僵硬和術(shù)后再脫位率。改良Colonna關(guān)節(jié)囊成形術(shù)是髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患者中股骨頭軟骨相對(duì)完好的年輕患者治療的優(yōu)先選擇，有效且并發(fā)癥少，可以推遲THA或使THA大大簡化。適用于單側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，髖臼軟骨損傷或假臼形成的完全脫位的10～25歲患者，禁用于股骨頭軟骨損傷者。

Chiari截骨術(shù)截骨線在坐骨大切跡與髂前下棘之間，緊貼關(guān)節(jié)囊上方，將截骨遠(yuǎn)端向內(nèi)側(cè)推移，取部分髂骨嵌于髖臼頂外側(cè)間隙內(nèi)，加大髖臼容積，使髖臼對(duì)股骨頭覆蓋達(dá)到100%。該術(shù)式髖臼內(nèi)移增加股骨頭覆蓋，不能恢復(fù)中心性復(fù)位，為姑息術(shù)式，主要適用于年齡超過10～12歲的大齡患兒或骨骼發(fā)育成熟的早期成人。

ilizov骨盆支撐截骨術(shù)即支撐骨盆的股骨近端截骨術(shù)和股骨遠(yuǎn)端延長術(shù)。目前是在股骨近端使用預(yù)彎的鎖定接骨板固定，遠(yuǎn)端使用帶電動(dòng)遙控馬達(dá)的內(nèi)置延長式髓內(nèi)釘延長股骨。對(duì)于8～25歲完全髖關(guān)節(jié)脫位患者，該術(shù)式是一個(gè)比較徹底的解決方法，能有效延緩THA手術(shù)時(shí)間，且可以成功地矯正Trendelenburg步態(tài)和雙下肢不等長，但其很大程度上改變了股骨解剖，這是很多醫(yī)生難以接受的。

兒童DDH呈一種動(dòng)態(tài)的發(fā)育異常疾病，應(yīng)早期診斷，早期治療。在我國，DDH并未能全國普及認(rèn)識(shí)，許多偏遠(yuǎn)地區(qū)對(duì)該疾病認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致患兒初次就醫(yī)時(shí)已超過閉合復(fù)位的年齡，錯(cuò)過最佳治療時(shí)期。大齡DDH通常指6歲以上的患兒，因病程長，軟組織攣縮明顯，關(guān)節(jié)畸形嚴(yán)重，手術(shù)治療難度大、并發(fā)癥發(fā)生率高，療效多不佳。故一部分學(xué)者認(rèn)為，沒有必要行根治手術(shù)治療，而應(yīng)順其自然至成年后行THA或僅行挽救性手術(shù)。但是，這類患者常有腰椎前凸畸形、行走跛行、退行性關(guān)節(jié)炎致疼痛等癥狀，對(duì)其生活、生理和心理造成極大影響，所以目前主流的觀點(diǎn)還是認(rèn)為只要發(fā)育尚未停止，就應(yīng)盡量矯正髖關(guān)節(jié)畸形，恢復(fù)髖關(guān)節(jié)的解剖結(jié)構(gòu)，使得髖關(guān)節(jié)繼續(xù)發(fā)育，從而改善髖關(guān)節(jié)功能，減少并發(fā)癥的發(fā)生，降低病殘率。

目前，對(duì)于大齡DDH患兒通過典型的臨床表現(xiàn)及X線即可診斷，患兒有手術(shù)意愿時(shí)應(yīng)常規(guī)行CT三維重建了解髖臼發(fā)育情況，對(duì)于有條件的患者可行MRI了解患兒髖關(guān)節(jié)周圍軟組織的形態(tài)學(xué)異常，以助于最終手術(shù)方式的準(zhǔn)確選擇。針對(duì)大齡DDH治療方案國內(nèi)外尚無統(tǒng)一指南，該年齡段患兒髖關(guān)節(jié)的病理變化更加復(fù)雜，尤其是髖臼，大多股骨頭屬于高脫位，位于假臼內(nèi)。手術(shù)目的是使股骨頭和髖臼恢復(fù)同心圓關(guān)系，同時(shí)讓髖臼對(duì)股骨頭覆蓋良好，穩(wěn)定髖關(guān)節(jié)。對(duì)于大齡DDH患兒，在切開復(fù)位的同時(shí)行骨盆截骨或股骨短縮旋轉(zhuǎn)截骨作為常用手術(shù)方式，KOTHARI等［26］認(rèn)為，僅切開復(fù)位而未行截骨治療常需要進(jìn)行二次手術(shù)。對(duì)于頭小、臼大且髖臼前、外、后側(cè)覆蓋不足的患兒，可選擇改良Pemberton截骨、Dega截骨、Sca Diego截骨等減容手術(shù)；而對(duì)于頭臼基本匹配的大齡患兒，則不適于減容手術(shù)，此類患者若實(shí)施減容手術(shù)將會(huì)導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)僵硬及再脫位，其中髖關(guān)節(jié)僵硬將會(huì)嚴(yán)重影響患兒日常生活及后期人工髖關(guān)節(jié)置換的治療效果，故對(duì)于此類患兒的手術(shù)選擇需要慎重，部分外展內(nèi)旋位可以復(fù)位的患兒可以選擇改變髖臼方向的Salter截骨、Bernese髖臼周圍截骨、BIPO截骨等骨盆截骨術(shù)；對(duì)于髖臼條件不好，頭臼不匹配，盡量不做切開復(fù)位的重建手術(shù)，年齡過大不適于重建手術(shù)的患者可以選擇骨盆支撐截骨術(shù)或改良Colonna關(guān)節(jié)囊成形術(shù)，但這兩種手術(shù)需要患兒高度配合，主動(dòng)規(guī)范進(jìn)行功能訓(xùn)練。截骨手術(shù)方式眾多，適應(yīng)證及禁忌證各不相同，不能盲目選擇，應(yīng)根據(jù)DDH患兒的髖臼形態(tài)及發(fā)育情況進(jìn)行個(gè)體化手術(shù)治療。