高小涵，許宏志,2，胡家瑞

(1.廈門長(zhǎng)庚醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科，福建廈門 361026；2.長(zhǎng)庚醫(yī)療財(cái)團(tuán)法人嘉義長(zhǎng)庚紀(jì)念醫(yī)院復(fù)健科，臺(tái)灣嘉義 600；3.廈門長(zhǎng)庚醫(yī)院骨科，福建廈門 361026)

圖1 骨盆及左膝關(guān)節(jié)側(cè)位X線片

圖2 骨盆冠狀位MRI T2圖像

強(qiáng)直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一種慢性進(jìn)展性炎癥性疾病，涉及脊柱、周圍關(guān)節(jié)和附著點(diǎn)[1]。幼年型強(qiáng)直性脊柱炎(juvenile-onset ankylosing spondylitis,JAS)影響16歲以下兒童，然而 JAS與成人型強(qiáng)直性脊柱炎(adult-onset ankylosing spondylitis,AAS)在臨床表現(xiàn)、早期X 線表現(xiàn)及預(yù)后方面均有明顯差異[2-5]。因此，JAS患者按照 AAS 的分類標(biāo)準(zhǔn)難以早期診斷和治療，一旦延誤診治則影響患兒預(yù)后和成年后的生活質(zhì)量。本文現(xiàn)報(bào)告1例青少年患者因髖關(guān)節(jié)疼痛而診斷為JAS的個(gè)案。

1 案例報(bào)告

1.1 病史

患者，女，18歲，因左髖疼痛并左股四頭肌萎縮，至康復(fù)科就診。該患者10歲出現(xiàn)不明原因的左髖關(guān)節(jié)疼痛、跛行，口服止痛藥物可暫緩疼痛，但上述癥狀反復(fù)出現(xiàn)，久行及運(yùn)動(dòng)后加重，休息后出現(xiàn)肢體僵硬感；平時(shí)VAS評(píng)分為2～3分，嚴(yán)重6～7分。13歲后，依序出現(xiàn)雙側(cè)膝關(guān)節(jié)前及內(nèi)側(cè)疼痛、雙足后跟及足底疼痛、雙臀疼痛，左肩痛伴活動(dòng)受限，癥狀反復(fù)出現(xiàn)并逐漸加重，既往骨盆平片未提示異常，膝關(guān)節(jié)MRI提示滑囊炎。既往史無(wú)特殊，否認(rèn)免疫疾病家族史或類似病征。

1.2 查體及輔助檢查

左側(cè)股四頭肌肌萎縮較對(duì)側(cè)圍度小8 cm，雙髖關(guān)節(jié)的被動(dòng)活動(dòng)度各方向輕度受限、左膝關(guān)節(jié)屈曲受限伴終末角度疼痛、左肩關(guān)節(jié)各方向中度受限，第10-12胸椎棘突、雙腿內(nèi)收肌附著處、雙側(cè)髕腱韌帶附著處、左膝內(nèi)側(cè)副韌帶附著處有壓痛點(diǎn)，左股四頭肌肌力4+級(jí)，其余肢體肌力5級(jí)，肌張力正常，腱反射對(duì)稱引出。特殊測(cè)試：頭枕部與墻間距0 cm，胸廓活動(dòng)度正常，骨盆牽引測(cè)試、右側(cè)骶骨推力試驗(yàn)陰性，史考柏氏測(cè)試、左4字征、左側(cè)骶骨推力試驗(yàn)陽(yáng)性。

實(shí)驗(yàn)室檢查：類風(fēng)濕因子(-)，HLA-B27 (+)。影像學(xué)檢查：圖1所示，(a)雙側(cè)股骨頭與股骨頸處可見(jiàn)骨質(zhì)增生(白色箭頭)，顯示存在夾擊；(b)髕腱韌帶附著處增厚(黑色箭頭)，脛骨結(jié)節(jié)可見(jiàn)骨突出及骨皮質(zhì)毛糙(黑色箭頭)，顯示附著點(diǎn)炎。圖2所示，(a)右側(cè)骶髂關(guān)節(jié)下部的骶側(cè)可見(jiàn)軟骨下骨髓水腫信號(hào)(白色箭頭)，左側(cè)骶髂關(guān)節(jié)腔可見(jiàn)條狀高信號(hào)(白色指示箭頭)，顯示關(guān)節(jié)腔積液、滑膜炎、骨質(zhì)破壞；(b)右臀中肌肌腱附著于大轉(zhuǎn)子處可見(jiàn)高信號(hào)及不規(guī)則骨皮質(zhì)(黑色箭頭)，大轉(zhuǎn)子處顯示骨髓水腫(黑色星星)提示附著點(diǎn)炎。

2 討論

兒童及青少年髖關(guān)節(jié)疼痛病因廣泛，包括感染、發(fā)炎、機(jī)械性傷害及腫瘤等。此女性患者，10歲起出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)疼痛，期間無(wú)明顯全身感染癥狀，排除感染性疾病，骨盆X線片無(wú)明顯髖關(guān)節(jié)破壞，可排除外傷、機(jī)械性病因及惡性腫瘤，在排除兒童髖關(guān)節(jié)疼痛的常見(jiàn)病因后，考慮為炎癥性疾病。

患者以反復(fù)大關(guān)節(jié)炎、附著點(diǎn)炎為表現(xiàn)，身體檢查時(shí)骶髂關(guān)節(jié)相關(guān)檢查提示炎癥，髖、骶髂關(guān)節(jié)MRI可見(jiàn)骶髂關(guān)節(jié)軟骨下骨髓水腫、關(guān)節(jié)滑膜炎等AS的中軸病變特征，結(jié)合ANA陰性、RF陰性、HLA-B27陽(yáng)性，符合JAS的診斷。然而，JAS很少以中軸關(guān)節(jié)炎(脊椎及骶髂關(guān)節(jié))為疾病早期表現(xiàn)，多數(shù)在罹病前幾年為下肢大關(guān)節(jié)病變，數(shù)年后出現(xiàn)骶髂關(guān)節(jié)和脊椎關(guān)節(jié)病變[2-3]。

2001年國(guó)際風(fēng)濕病協(xié)會(huì)聯(lián)盟將幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)分7個(gè)亞型，其中附著點(diǎn)炎相關(guān)關(guān)節(jié)炎(enthesitis-related arthritis, ERA)以下肢大關(guān)節(jié)炎、附著點(diǎn)炎為主要臨床特點(diǎn)，與HLA-B27高度相關(guān)[6]，占所有類型的10%-19%[7-9]。

2011年Weiss等人[10]及2016年檀曉華等人[11]針對(duì)180例ERA的臨床特點(diǎn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，提示男女占比約6:1，HLA-B27陽(yáng)性占12.76%～45%，一等親屬有家族史占9.46%～19%，附著點(diǎn)炎及下肢大關(guān)節(jié)炎為常見(jiàn)首發(fā)癥狀，附著點(diǎn)炎以髕腱韌帶、足底筋膜及跟腱附著處對(duì)稱出現(xiàn)；周圍關(guān)節(jié)炎多是下肢非對(duì)稱性出現(xiàn)，常見(jiàn)于髖關(guān)節(jié)(45%)、膝關(guān)節(jié)(35%)；長(zhǎng)期追蹤發(fā)現(xiàn)，脊柱關(guān)節(jié)病家族史陽(yáng)性者有較高的軸關(guān)節(jié)病變、疾病活動(dòng)風(fēng)險(xiǎn)，超過(guò)50%的ERA患兒在發(fā)病后3～5年內(nèi)出現(xiàn)中軸關(guān)節(jié)病變，隨后進(jìn)展為AS[12]。

ERA與AS均以男性多見(jiàn)、HLA-B27陽(yáng)性、家族史為特點(diǎn)，ERA女童的臨床特點(diǎn)與男童相似，但有較高概率發(fā)生中軸關(guān)節(jié)病變[12]，平均確診時(shí)間較長(zhǎng)，可達(dá)6.43年[13]。在影像學(xué)檢查方面，超聲檢查可輔助附著點(diǎn)炎診斷及治療檢測(cè)，MRI檢測(cè)相比具有早期輔助診斷價(jià)值，其中骶髂關(guān)節(jié)骨髓水腫具有早期識(shí)別中軸關(guān)節(jié)病變的價(jià)值，并提示不良預(yù)后、病情較嚴(yán)重，可能在轉(zhuǎn)變?yōu)锳S[14]；對(duì)于罹患ERA的患兒，出現(xiàn)臀部疼痛和/或身體檢查提示有骶髂關(guān)節(jié)炎者，可做為骶髂關(guān)節(jié)MRI檢查陽(yáng)性檢出率的強(qiáng)烈預(yù)測(cè)因子(陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為0.75，陰性預(yù)測(cè)值0.83)[15]。

本個(gè)案為年輕女性、無(wú)脊柱關(guān)節(jié)病家族史，以上下肢大關(guān)節(jié)、附著點(diǎn)疼痛伴活動(dòng)受限，影響日?；顒?dòng)及社會(huì)參與為表現(xiàn)，因與典型AS病史不符，延遲診斷達(dá)8年；因此，對(duì)于反復(fù)髖膝關(guān)節(jié)疼痛伴髕腱韌帶、跟腱附著處疼痛兒童，需警惕可能為JAS早期；正確的疾病認(rèn)識(shí)、詳細(xì)的病史采集及核磁共振檢查具有早期診斷價(jià)值，有助于減少致殘發(fā)生，防治進(jìn)展為中軸關(guān)節(jié)病變。