陳 倩，唐 軍，陶文強

重慶市中醫(yī)院腦病科，重慶 400021

顱底畸形病種較多且表現(xiàn)各異，有時疾病進展緩慢，不為患者和醫(yī)師所重視；但當癥狀明顯時，又往往由于檢查儀器的局限以及臨床醫(yī)師對疾病的認識不足，導致誤診和漏診。顱底畸形的主要臨床表現(xiàn)包括肢體麻木無力和共濟失調(diào)等，而以發(fā)作性意識喪失為臨床表現(xiàn)的顱底畸形的相關文獻報道很少。重慶市中醫(yī)院腦病科于2018年12月17日收治1例以發(fā)作性意識喪失及入睡后呼吸暫停為特征的顱底畸形病例，現(xiàn)將診治經(jīng)過報道如下，以期為臨床提供有益參考。

1 病例報告

1.1 主訴及既往史

1例33歲男性患者因“發(fā)作性意識喪失2 d”于2018年12月17日由家屬陪同至重慶市中醫(yī)院腦病科門診就診。家屬訴患者主要表現(xiàn)為反復發(fā)作的咳嗽后意識喪失，跌倒在地，伴雙目上視、口唇紫紺、口吐白沫和大小便失禁等，不伴肢體抽搐，可自行蘇醒，每次的發(fā)作時間點及持續(xù)時間不等，最長持續(xù)時間為10余分鐘，未曾就診和治療。門診以“暈厥待查”收入院。

家屬訴患者出生時啼哭較晚，智力發(fā)育低下，小學未畢業(yè)，平素鼾聲睡眠。2006年，患者接受右側膿胸廓清術，具體手術情況不詳。數(shù)月前，患者自訴“頸部疼痛”，曾前往社區(qū)醫(yī)院就診，未接受相關檢查及治療（具體情況不詳）。家族中無類似疾病者。

1.2 入院查體

患者入院時神志清晰，可自行站立和緩慢行走。入院查體：體型矮胖，頸短，體質(zhì)指數(shù)為31.25；右肺呼吸音低，雙肺可聞及濕啰音，心腹查體無特殊。神經(jīng)內(nèi)科查體：顱神經(jīng)征（－），左側上下肢淺感覺減退，其余神經(jīng)系統(tǒng)無明顯陽性體征。

1.3 入院實驗室檢查及輔助檢查

血常規(guī)：血白細胞計數(shù)為19.96×109/L，血中性粒細胞百分比為94.2%；血糖為6.4 mmol/L；血清C反應蛋白為19.02 mg/L；血尿酸為451 μmol/L；血漿D-二聚體為571.35 ng/mL。血氣分析：氧分壓為72 mmHg。肝功能和甲狀腺功能未見明顯異常。血清腫瘤標志物癌胚抗原和甲胎蛋白水平未見明顯異常。血糖化血紅蛋白、電解質(zhì)、肌鈣蛋白和人類免疫缺陷病毒抗體未見明顯異常。

心電圖顯示竇性心動過速。胸部計算機體層成像（computed tomography，CT）可見雙肺多發(fā)感染性病變，合并肺間質(zhì)性改變不除外，右側胸膜增厚黏連。心臟彩超和頸部血管彩超未見明顯異常。頭顱CT顯示延髓結構模糊（圖1A），第四腦室結構不清（圖1B）。因患者頻繁發(fā)作意識喪失而未能及時完善頭顱磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）檢查。

圖1 頭顱計算機體層成像（computed tomography，CT）。A：顯示延髓結構模糊；B：顯示第四腦室結構不清。

1.4 住院及診療經(jīng)過

入院后，給予抗感染和營養(yǎng)支持治療。2018年12月20日清晨4點40分，患者于睡眠中突然坐起，隨即倒臥在床，無自主呼吸，立即給予簡易呼吸機輔助通氣，5 min后恢復自主呼吸，神志清晰，血氧恢復至正常范圍；7點40分，患者出現(xiàn)意識喪失伴呼吸淺弱，血氧飽和度最低值為65%，立即行氣管插管及呼吸機輔助通氣后，意識逐漸恢復。2018年12月21日14點50分，患者再次出現(xiàn)呼吸暫停，心率下降至47次/min，給予呼吸機輔助通氣約2 min后，神志轉(zhuǎn)清，呼吸和心率恢復正常。意識喪失及呼吸暫停發(fā)作期間，動態(tài)心電圖檢查排除惡性心律失常，腦電圖檢查排除癲癇樣發(fā)作。經(jīng)家屬知情同意后，對患者行氣管切開術，繼續(xù)抗感染及對癥支持治療。2019年1月3日，患者肺部感染病變好轉(zhuǎn)，未再發(fā)生意識喪失，遂脫機后行頭部MRI檢查，顯示小腦扁桃體下疝合并顱底畸形（Arnold-Chiari畸形）、斜坡骨質(zhì)膨脹性改變以及右側椎動脈顱內(nèi)段迂曲壓迫延髓（圖2A和B）。

圖2 頭顱磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRl）T2加權成像矢狀位。A：箭頭指示椎動脈迂曲壓迫延髓；B：箭頭指示小腦扁桃體下疝合并顱底畸形。

脫機2 d后，患者于2019年1月5日再次出現(xiàn)呼吸暫停，持續(xù)約10 s，且左側上下肢無自主活動，再次給予呼吸機輔助通氣。2019年1月12日，患者四肢無明顯自主活動，雙側巴賓斯基征陽性，翻身時誘發(fā)四肢強直痙攣。鑒于患者病情危重，保守治療效果差，于2019年1月17日應患者家屬要求轉(zhuǎn)入重慶市三博腦科醫(yī)院接受手術治療，術中剪開硬腦膜，腦脊液噴射而出，經(jīng)切除下移小腦扁桃體等方式予以減壓，解除腦干受壓狀態(tài)。術后1周隨訪，患者神志清晰，脫機后可維持自主呼吸；左側肢體肌力2級，右側肢體肌力3級。

2 討論

顱底畸形多因先天遺傳因素所致，少數(shù)因佝僂病、嬰幼兒營養(yǎng)不良、類風濕性關節(jié)炎、骨軟化癥和甲狀旁腺功能亢進等引起顱底發(fā)育異常而形成畸形[1]。根據(jù)影像學評估，顱底畸形可以分為頸椎融合、寰椎枕化、扁平顱底、顱底壓跡、Dandy-Walker綜合征和Arnod-Chiari畸形6大類[2]，其臨床表現(xiàn)與延頸髓受壓情況以及是否合并脊髓空洞有關。

常規(guī)頭顱CT顯示顱底時常存在偽影，顯示不清[3]。本例患者入院時頭顱CT顯示延髓結構模糊，因此未能進一步評估顱底結構，導致延誤診斷。從臨床癥狀來看，顱底畸形因延頸髓交界區(qū)受壓甚至缺血以及腦脊液循環(huán)受阻而可能出現(xiàn)相應的臨床癥狀和體征，如不同程度的肢體運動和感覺障礙、腱反射亢進、錐體束征陽性以及膀胱和肛門括約肌功能障礙等；當累及小腦和腦干時，可出現(xiàn)面部麻木、復視、耳鳴、聽力下降、吞咽困難、枕部疼痛、眼球震顫和步態(tài)不穩(wěn)等[4]。臨床上，以發(fā)作性意識障礙和呼吸暫停為特征的顱底畸形患者很少見。查閱相關文獻后發(fā)現(xiàn)，本例患者的臨床表現(xiàn)與以入睡后呼吸暫停及驚厥發(fā)作為首發(fā)癥狀的1例慢性小腦扁桃體下疝畸形患者[5]較為相似。

本例患者的另一個特點是翻身時誘發(fā)四肢強直痙攣伴面唇紫紺，呼吸機報警提示潮氣量過低，考慮與翻身時頭部與軀干未能同時翻轉(zhuǎn)，導致延髓受壓引發(fā)刺激有關。有研究指出，在護理顱底畸形患者時，尤其應保持頸部穩(wěn)定及頸部制動，因此要求患者嚴格佩戴頸托以固定頸部，避免頭部出現(xiàn)快速的過度屈伸和旋轉(zhuǎn)，以防加重延頸髓損傷而危及患者生命[6]。顱底畸形合并小腦扁桃體下疝的治療方案尚無統(tǒng)一標準，凡是患者出現(xiàn)延頸髓受壓、小腦和顱神經(jīng)癥狀以及脊髓空洞等提示病情加重的癥狀，建議應及時進行手術治療[7]，從而減輕小腦扁桃體疝對腦干和延頸髓的壓力，促使建立正常生理的腦脊液循環(huán)，促進臨床癥狀的緩解[8]。術后，應給予軸式翻身1次/2 h，保持頭、頸和軀干處于同一平面，維持頸部的相對穩(wěn)定，防止頸椎受損。如果患者出現(xiàn)躁動，應及時給予鎮(zhèn)靜藥物，以確保頸部姿勢的穩(wěn)定。

綜上所述，CT診斷顱底畸形較為困難，還需與延髓占位性病變進行鑒別。由于常規(guī)CT平掃缺少矢狀位圖像，因此不能直接顯示齒狀突的高度。臨床診斷時，結合患者體型矮胖、頸短、智力發(fā)育低下、鼾聲睡眠以及曾有“頸部疼痛”史，必須高度警惕顱底畸形的可能，應盡早完善MRI檢查。MRI的優(yōu)勢為多方位成像，并且無骨偽影干擾，尤其是T1加權矢狀位能夠清晰顯示顱底的形態(tài)和結構，如齒狀突高度、寰樞關節(jié)高度、斜坡的位置和形態(tài)、小腦扁桃體下疝、脊髓空洞以及頸髓有無受壓及受壓程度等，可以為臨床診斷提供可靠的依據(jù)[9-10]。護理方面，強調(diào)頭高位和同軸翻身。盡早實施外科手術有助于改善重癥病例的預后[11]。