劉 露， 黃一寧

面偏側萎縮癥(facial hemiatrophy)是一種病因未明的、進行性發(fā)展的偏側組織營養(yǎng)障礙性疾病，表現(xiàn)為一側面部慢性進行性組織萎縮，如范圍擴大可累及軀干和肢體，又稱進行性半側萎縮癥(prograssIve hemiatrophy)[1]。下面是1例特殊的偏側萎縮癥患者。

1 臨床資料

患者，女，12歲，學生。自周歲時無意中被家長發(fā)現(xiàn)兩側臀部發(fā)育不對稱，右側臀部較左側瘦小，其他部位無異常發(fā)現(xiàn)，因兩側差異不明顯且易被衣物遮蓋，成長過程中無頭暈、頭痛、肢體無力及癲癇發(fā)作表現(xiàn)，未予特殊重視。近兩年患者進入青春發(fā)育期后逐漸出現(xiàn)兩側面部、兩側胸部、臀部及兩側肢體發(fā)育明顯不對稱，右側面部大于左側，右側上、下肢均較左側短，左側肢體、胸部及臀部均較右側豐滿，遂來我院門診就診。查體：生命體征平穩(wěn)。神志清楚，言語流利，撤除鞋墊后走路明顯向右側偏斜?？梢妰蓚让娌堪l(fā)育不對稱。右側面部較左側豐滿。雙側視力正常、視野無缺損，瞳孔對光反射及眼球運動未見異常。伸舌居中，示齒口角左偏，肢體及軀干未見肌肉萎縮。四肢肌張力正常，腱反射對稱存在，右上肢肌力Ⅴ-級，左上肢肌力Ⅴ級，右上肢長度較左上肢短1 cm，右手指較左側細。右下肢長度較左下肢短3 cm，右大腿較左側細2 cm，雙側病理征陰性。感覺、共濟運動未見異常。無腦膜刺激征。既往輔助檢查：心肌酶譜、肝腎功能、肌電圖未見明顯異常。頭部核磁檢查如圖所示。既往史、月經(jīng)史及個人史無特殊。

2 討 論

面偏側萎縮癥臨床較為少見，表現(xiàn)較復雜，診斷時易與其他疾病混淆。本病起病隱襲，多在兒童、少年期發(fā)病，女性患者較多見。本例患者為女性，在嬰兒期起病，起病隱襲，發(fā)展緩慢，因此符合本病的起病特點。

本病的萎縮過程可以從一側面部任何部位開始，以眶部、顳部較多見，逐漸擴展到同側面部及頸部，嚴重者大腦半球可萎縮，甚至發(fā)展到全身萎縮。本例患者首先引起家屬注意的是臀部的萎縮，其次為面部，病變部位發(fā)展順序與多數(shù)病例不同。由于起病部位特殊，病情發(fā)展緩慢，導致患者起病時并未引起家屬重視，直至臨床表現(xiàn)明顯時才引起家屬重視及跟蹤。

本病病因不明。研究認為可能為外傷、頸交感功能異常、脂肪代謝紊亂、遺傳、自身免疫、螺旋體感染等多種因素共同作用的結果[2]。本例患者面部及軀干、肢體的萎縮部位呈交叉性。進行性交叉性偏側萎縮癥(progressive crossed hemiatrophy)在臨床上極為罕見，屬面偏側萎縮癥的一個亞型[3]。由此可見本例患者屬于較復雜類型。

偶有患者合并腦萎縮[4，5]。本例患者頭部核磁(見圖1～圖3)，左側額葉部分腦組織較對側萎縮。因此推測患者病因可能為神經(jīng)嵴發(fā)育不良。神經(jīng)嵴發(fā)育不良，可引起單側的顱神經(jīng)、副交感神經(jīng)節(jié)、顱內血管、面部骨骼及顱骨、真皮、脂肪、平滑肌發(fā)育不良[6]。左側額葉萎縮可能導致了所支配的右側肢體發(fā)育不良。而左面部萎縮可能為神經(jīng)嵴發(fā)育過程中導致了局部真皮、脂肪發(fā)育不良所致。有研究發(fā)現(xiàn)數(shù)例面偏側萎縮癥患者顱內動脈瘤破裂引起蛛網(wǎng)膜下腔出血，可能為神經(jīng)嵴發(fā)育不良引起同側顱內血管發(fā)育異常所致，因此我們門診開具了頭部MRA進一步檢查患者的顱內血管情況。

圖1 頭部核磁T1像可見左側額葉部分組織較對側萎縮

圖2 頭部核磁Flair像可見左側額葉部分組織較對側萎縮

圖3 頭部核磁T2像可見左側額葉部分組織較對側萎縮

本病須與局限性硬皮病、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、面偏側肥大癥等鑒別。

偏身肥大癥[7]是指身體半側和軀體漸出現(xiàn)肥大不對稱，主要侵犯軟組織，表現(xiàn)為局部皮膚變厚、毛發(fā)增多、軀體肢體可出現(xiàn)骨骼增生肥大，嚴重者呈巨指癥、多指。累及面部稱

面偏側肥大癥。臨床表現(xiàn)可與本病鑒別。面肩肱型肌營養(yǎng)不良[7](facioscapulohumeral muscular dystrophy，F(xiàn)SHD) 是常染色體顯性遺傳性肌肉病，成人型較兒童型常多見，臨床以選擇性侵犯面肌、肩帶肌及上臂肌群為特征，表現(xiàn)為面肌萎縮無力，不能緊閉眼瞼、皺額和吹口哨嘴唇外噘及發(fā)笑時牽動微弱呈橫微笑，出現(xiàn)特殊的肌病面容。肩胛帶肌和上臂肌萎縮無力，舉臂、梳頭、穿衣困難，并可逐漸侵犯盆帶肌和下肢肌等，早期單靠臨床癥狀診斷困難?？蛇M行肌電圖、肌肉活檢、肌酸激酶等檢查，確診需進行DNA 檢測。由于本例為門診患者，未進行DNA檢測及病理活檢。

本病與局限性硬皮病的關系尚有爭議，有學者認為各為獨立的疾病，也有學者認為為同一疾病或雖有可能相當于硬斑病，但因有典型的臨床表現(xiàn)，其名稱不應放棄[8]。

目前本病尚無特效的治療方法，臨床僅限于對癥處理。本病發(fā)展速度不定，有時在進展數(shù)年至十余年后趨向緩解，即所謂“靜止期”[9]。因此可在萎縮穩(wěn)定階段，即疾病停止發(fā)展后考慮手術治療[3]。