于君 楊柳

作者單位：110014 沈陽(yáng)，沈陽(yáng)市婦幼保健院

婦幼保健

2007—2016年沈陽(yáng)市人群出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果分析

于君 楊柳

作者單位：110014 沈陽(yáng)，沈陽(yáng)市婦幼保健院

目的了解沈陽(yáng)市人群出生缺陷的發(fā)生率和種類(lèi)，探討人群出生缺陷發(fā)生的影響因素和降低其發(fā)生的有效措施。方法按照國(guó)家人群出生缺陷監(jiān)測(cè)方案，對(duì)2007—2016年沈陽(yáng)市和平區(qū)上報(bào)的監(jiān)測(cè)資料進(jìn)行分析。結(jié)果沈陽(yáng)市2007—2016年人群出生缺陷發(fā)生率為124.8/萬(wàn)；前五位出生缺陷類(lèi)型依次為先心病、副耳、多指(趾)、總唇裂、并指(趾)。結(jié)論應(yīng)加強(qiáng)出生缺陷三級(jí)預(yù)防工作，減少人群出生缺陷的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)，降低因出生缺陷給家庭和社會(huì)帶來(lái)的負(fù)擔(dān)。

人群；出生缺陷；三級(jí)預(yù)防

出生缺陷是導(dǎo)致胎兒和嬰幼兒死亡的主要原因，影響出生人口素質(zhì)和家庭穩(wěn)定與幸福，控制出生缺陷是關(guān)系到提高民族素質(zhì)的重大民計(jì)民生問(wèn)題，也是婦幼保健工作的重要內(nèi)容之一。國(guó)際上通用的出生缺陷監(jiān)測(cè)方法有兩種：一種是采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測(cè)方法，即醫(yī)院監(jiān)測(cè)；另一種是以人群為基礎(chǔ)的監(jiān)測(cè)方法，即人群監(jiān)測(cè)。醫(yī)院監(jiān)測(cè)由于各地住院分娩率差異較大，所獲得的監(jiān)測(cè)結(jié)果具有一定的局限性，和醫(yī)院監(jiān)測(cè)相比，人群出生缺陷監(jiān)測(cè)可以比較全面地了解某地區(qū)出生缺陷的發(fā)生情況。沈陽(yáng)市自2007年開(kāi)展人群監(jiān)測(cè)至今已進(jìn)行了10年，現(xiàn)將沈陽(yáng)市10年監(jiān)測(cè)結(jié)果報(bào)告如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 對(duì)象居住在沈陽(yáng)市和平區(qū)的產(chǎn)婦(包括本地戶口以及非本地戶口，在監(jiān)測(cè)地區(qū)居住＞1年的產(chǎn)婦)所分娩的胎嬰兒。

1.2 內(nèi)容

1.2.1 患兒家庭情況 母親一般情況：生育年齡、民族、分娩孕周、生育史、流產(chǎn)史、是否本地戶口。父親一般情況：生育年齡、民族、是否本地戶口。

1.2.2 患兒基本情況 出生日期、性別、出生孕周、體重、胎數(shù)、出生地點(diǎn)、結(jié)局。

1.2.3 出生缺陷診斷情況 缺陷名稱、特征描述、診斷時(shí)間、診斷依據(jù)。

1.2.4 輔助診斷材料 患兒照片、彩超報(bào)告單、染色體報(bào)告單等。

1.2.5 診斷級(jí)別 省、地市、區(qū)縣級(jí)醫(yī)院、街道衛(wèi)生院或其他級(jí)別醫(yī)院。

1.3 方法按照沈陽(yáng)市《中國(guó)人群出生缺陷監(jiān)測(cè)方案》執(zhí)行。時(shí)限為2006年10月1日—2016年9月30日。對(duì)居住在和平區(qū)的產(chǎn)婦所分娩的胎嬰兒進(jìn)行監(jiān)測(cè)，監(jiān)測(cè)期限為妊娠滿28周至生后42 d，在此期間首次確診的出生缺陷均在報(bào)告范圍之內(nèi)。每年5—6月、10—11月兩次對(duì)監(jiān)測(cè)街道進(jìn)行抽樣質(zhì)量控制。

2 結(jié)果

2.1 人群出生缺陷發(fā)生率及基本特征沈陽(yáng)市10年人群出生缺陷發(fā)生514人，出生數(shù)41 170人，出生缺陷總發(fā)生率為124.8/萬(wàn)。沈陽(yáng)市人群出生缺陷監(jiān)測(cè)發(fā)生率總體呈歷年下降趨勢(shì)。2007年為150/萬(wàn)左右，從2010年發(fā)生率逐年持續(xù)下降，2014年最低為76.7/萬(wàn)，近兩年比較平穩(wěn)，至2016年為105/萬(wàn)。2015年最新數(shù)據(jù)顯示，全國(guó)64個(gè)監(jiān)測(cè)區(qū)縣的人群出生缺陷檢出率為198.7/萬(wàn)[1]，沈陽(yáng)市的人群出生缺陷發(fā)生率均低于全國(guó)的發(fā)生水平。見(jiàn)圖1。

2.2 人群出生缺陷監(jiān)測(cè)本地戶口情況沈陽(yáng)市流動(dòng)人口所占比例不大，大部分為本地戶口。本地戶口除2011年為86%以外，歷年均＞90%。見(jiàn)表1。

2.3 人群出生缺陷產(chǎn)婦年齡情況高齡產(chǎn)婦逐年增加趨勢(shì)。數(shù)據(jù)表明，≥35歲的高齡產(chǎn)婦比例在逐年上升，所占比例由2007年1.8%，上升到2016年的21.7%，上升幅度比較大。見(jiàn)表1。

2.4 人群出生缺陷經(jīng)產(chǎn)婦情況經(jīng)產(chǎn)婦比例逐年上升。產(chǎn)次≥2次的產(chǎn)婦所占比例由2007年的1.8%，上升到2016年的11.7%，呈逐年上升的趨勢(shì)。見(jiàn)表1。

2.5 人群出生缺陷產(chǎn)前診斷情況歷年產(chǎn)前診斷比例均＞20%。我市副耳、多并指(趾)占新生兒出生缺陷的前五位，所占比例較大，這些在產(chǎn)前不能確診或者確診困難的小畸形，對(duì)新生兒功能幾乎沒(méi)有影響、影響較小或手術(shù)可以治愈。這幾類(lèi)畸形均為產(chǎn)后診斷，因此我市產(chǎn)前診斷比例較低。

2.6 人群出生缺陷發(fā)生順位沈陽(yáng)市2007—2016年主要出生缺陷前五位為先心病、副耳、多指(趾)、總唇裂、并指(趾)。全國(guó)2015年監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，先心病排在第一位，多并指(趾)、總唇裂均排在前五位[1]。沈陽(yáng)市10年來(lái)監(jiān)測(cè)的缺陷主要類(lèi)型與國(guó)家基本一致。見(jiàn)圖2。

2.7 出生缺陷患兒的轉(zhuǎn)歸出生缺陷轉(zhuǎn)歸看來(lái)，存活占絕大多數(shù)，每年均在一半以上。其次為死胎、死產(chǎn)，而新生兒出生后到42 d死亡則占極少一部分。見(jiàn)表2。

3 討論

3.1 出生缺陷一級(jí)預(yù)防出生缺陷預(yù)防重點(diǎn)在于三級(jí)預(yù)防。其中成本低，見(jiàn)效快，容易落實(shí)的是防止缺陷兒發(fā)生的一級(jí)預(yù)防。一級(jí)預(yù)防是孕前干預(yù)，防止出生缺陷的發(fā)生。盡管近年來(lái)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了大量導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的相關(guān)環(huán)境因素，但其作用機(jī)制大多不十分清楚，而且有很多潛在危險(xiǎn)因素仍未發(fā)現(xiàn)，出生缺陷與環(huán)境因素的關(guān)系很多問(wèn)題仍然沒(méi)有定論[2]。經(jīng)濟(jì)發(fā)展和工業(yè)化進(jìn)程的加快，人類(lèi)生存環(huán)境污染越來(lái)越嚴(yán)重，常見(jiàn)的有大氣污染、水污染、氣溫升高、電磁波、電離輻射。另外，由于社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)力的增加、生活節(jié)奏的加快，人們精神壓力大、高脂高糖飲食、缺乏運(yùn)動(dòng)等不健康的生活行為因素越來(lái)越多，對(duì)孕婦健康和胎兒的發(fā)育也產(chǎn)生了不良影響。孕婦在孕前、孕早期受環(huán)境污染導(dǎo)致缺陷兒增多，嚴(yán)重影響出生兒的質(zhì)量。加強(qiáng)優(yōu)生宣傳、做好孕前優(yōu)生保健，做好孕前健康促進(jìn)是一級(jí)預(yù)防的主要措施。在醫(yī)生指導(dǎo)下，建立健康生活方式、合理膳食、適時(shí)合理地增補(bǔ)葉酸等。孕前保健服務(wù)可以顯著降低出生缺陷發(fā)生率，同時(shí)還可改善慢性病患者的妊娠結(jié)局，大幅度地節(jié)約了衛(wèi)生保健成本。在圍產(chǎn)保健管理中，應(yīng)加強(qiáng)高齡孕婦及經(jīng)產(chǎn)婦等重點(diǎn)人群出生缺陷的一級(jí)預(yù)防。近年來(lái)，隨著我國(guó)生育政策“全面二孩”的落地，長(zhǎng)達(dá)36年獨(dú)生子女政策宣告結(jié)束，加之目前輔助生殖技術(shù)比較普及，高齡經(jīng)產(chǎn)婦再次妊娠的比例呈增加趨勢(shì)。該人群妊娠期合并癥、并發(fā)癥發(fā)生率以及生育缺陷兒、圍產(chǎn)兒死亡的風(fēng)險(xiǎn)均有增加的趨勢(shì)。做好高齡孕產(chǎn)婦的管理，加強(qiáng)對(duì)高危妊娠的識(shí)別、評(píng)估及預(yù)警，對(duì)保障母嬰安全具有非常重要的意義。

3.2 出生缺陷二級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防是產(chǎn)前干預(yù)，減少缺陷兒的出生。充分利用各級(jí)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷中心的服務(wù)功能，打造二級(jí)預(yù)防的防線。孕28周前產(chǎn)前診斷是出生缺陷二級(jí)預(yù)防的主要措施。產(chǎn)前診斷水平的提高使一些嚴(yán)重的畸形得以在圍產(chǎn)期進(jìn)行治療性引產(chǎn)，使我市出生缺陷率明顯下降。二級(jí)預(yù)防主要包括孕期超聲篩查、染色體疾病篩查等。

表1 2007—2016年人群出生缺陷監(jiān)測(cè)基本特征

表2 出生缺陷患兒的監(jiān)測(cè)結(jié)局

圖1 沈陽(yáng)市2007—2016年人群出生缺陷發(fā)生率

圖2 沈陽(yáng)市2007—2016年主要出生缺陷發(fā)生情況

我市人群出生缺陷主要類(lèi)型第一位為先心病，先心病分類(lèi)復(fù)雜，嚴(yán)重程度有很大區(qū)別。婦女孕前期及孕期環(huán)境暴露中，許多因素都會(huì)導(dǎo)致兒童先天性心臟病的發(fā)病率明顯升高[3]。大部分的先天性心臟病無(wú)遺傳背景，發(fā)病率約為0.7%。有條件的單位可在妊娠18～24周行先天性心臟病的超聲篩查，四腔心切面、左心室流出道及主動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面、右心室流出道及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面檢查可篩查出大部分的嚴(yán)重的先天性心臟畸形。我市產(chǎn)前診斷單位在產(chǎn)前均可以確診先心病，但是我市仍存在一部分產(chǎn)后新生兒通過(guò)心臟彩超發(fā)現(xiàn)的先心病。目前我市只有中國(guó)醫(yī)科大學(xué)盛京醫(yī)院、沈陽(yáng)市婦嬰醫(yī)院、沈陽(yáng)市婦幼保健院三家醫(yī)院具備對(duì)胎兒進(jìn)行出生缺陷產(chǎn)前診斷的資質(zhì)。沈陽(yáng)市人口基數(shù)大，需要檢查的孕婦較多，孕婦往往在孕早期就需要進(jìn)行孕中期系統(tǒng)彩超預(yù)約，卻有相當(dāng)一部分孕婦預(yù)約不上系統(tǒng)彩超，只能做一般三維彩超。另外，篩查準(zhǔn)確率有限，胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢出率約為50%～70%[4]，在一定程度上影響了出生缺陷的篩查和診斷。沈陽(yáng)市與發(fā)達(dá)地區(qū)相比，先心病產(chǎn)前檢出率較低，尚有部分先心病未能確診，而我市實(shí)際的先心病發(fā)生率要高于目前監(jiān)測(cè)水平。由于不良因素的影響，先心病的發(fā)病率在逐年提高，需要引起重視。應(yīng)從病因?qū)W上針對(duì)先心病的危險(xiǎn)因素制定預(yù)防措施，山東大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院的高莉潔等人認(rèn)為，母親孕期有負(fù)性生活事件，即負(fù)性精神刺激與先天性心臟病的發(fā)生有關(guān)[5]。孕檢醫(yī)生應(yīng)加強(qiáng)優(yōu)生宣傳，使孕婦在孕期保持良好的心境、避免感染、健康均衡飲食；同時(shí)推廣胎兒心臟超聲檢查，提高先心病的檢出率，從而降低圍產(chǎn)兒先心病發(fā)生率。外耳畸形、多并指(趾)這類(lèi)小缺陷，近年有增加趨勢(shì)，間接說(shuō)明與這類(lèi)缺陷有關(guān)的危險(xiǎn)因素暴露增加或許有關(guān)。受目前診斷技術(shù)水平和缺陷發(fā)生時(shí)間特殊性的限制，該類(lèi)缺陷很難在產(chǎn)前診斷，絕大部分進(jìn)入圍產(chǎn)期，也是導(dǎo)致順位上升的原因之一。今后應(yīng)加強(qiáng)出生缺陷發(fā)生原因及防治的基礎(chǔ)性方面研究，為徹底防治出生缺陷探索有效途徑。

目前，隨著醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)的不斷提高，聯(lián)合早孕超聲NT值、早孕及中孕血清學(xué)檢測(cè)，提高了唐氏篩查的準(zhǔn)確率。尤其是近年來(lái)孕婦外周血胎兒21、18、13-三體綜合征無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，陽(yáng)性準(zhǔn)確率高。這些技術(shù)的應(yīng)用，將進(jìn)一步提高唐氏兒的檢出率，使出生缺陷二級(jí)預(yù)防防線更加牢固。出生缺陷二級(jí)預(yù)防今后應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前檢查醫(yī)院設(shè)備投入及提高專(zhuān)業(yè)人員的技術(shù)水平，提高產(chǎn)前篩查與診斷能力。圍產(chǎn)期保健在完成常規(guī)保健工作的同時(shí)，承擔(dān)醫(yī)學(xué)咨詢與指導(dǎo)，使廣大育齡婦女孕育健康下一代，家庭美滿，社會(huì)和諧。

3.3 出生缺陷三級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防是產(chǎn)后對(duì)出生缺陷兒的篩查及干預(yù)治療。盡早發(fā)現(xiàn)新生兒缺陷，為病兒爭(zhēng)取最佳治療時(shí)機(jī)，做好三級(jí)預(yù)防。提高兒科醫(yī)生對(duì)新生兒體格檢查的重視，不僅觀察新生兒體表畸形，還要注重先心病、遺傳代謝性疾病、聽(tīng)力障礙、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性白內(nèi)障的篩查與鑒別。我市助產(chǎn)單位對(duì)每一位新生兒均由兒科進(jìn)行體格檢查，對(duì)于產(chǎn)前未發(fā)現(xiàn)的體表畸形能盡快確診，建議在最佳的時(shí)間為患兒治療。社區(qū)醫(yī)生在產(chǎn)婦分娩7 d內(nèi)進(jìn)行產(chǎn)后訪視，有機(jī)會(huì)發(fā)現(xiàn)新生兒的內(nèi)臟缺陷或代謝性疾病，新生兒出現(xiàn)面色青紫、呼吸、消化、泌尿系統(tǒng)等異常癥狀盡早到醫(yī)院進(jìn)一步檢查，從而發(fā)現(xiàn)胎兒內(nèi)臟畸形。聽(tīng)力障礙是常見(jiàn)的出生缺陷之一，會(huì)直接影響語(yǔ)言發(fā)育。如果在早期確診聽(tīng)力障礙，及早干預(yù)，嬰兒語(yǔ)言能力就會(huì)好轉(zhuǎn)[6]。因此，及早篩查出聽(tīng)力障礙患兒，及早治療，可以減少或避免聾啞殘疾。聽(tīng)力障礙、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性白內(nèi)障應(yīng)該到正規(guī)篩查中心進(jìn)行篩查，避免漏診，使患兒能被早期發(fā)現(xiàn)，選擇合適的時(shí)間治療，減少或減輕新生兒殘疾，做好缺陷兒的三級(jí)預(yù)防，減輕家庭社會(huì)負(fù)擔(dān)，提高人口素質(zhì)。

綜上所述，出生缺陷是影響中國(guó)人口和社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題和社會(huì)問(wèn)題。出生缺陷人群監(jiān)測(cè)可以反映各種出生缺陷的變化趨勢(shì)，進(jìn)而為政府制定相關(guān)政策提供科學(xué)依據(jù)，并有針對(duì)性地提出有效干預(yù)措施。沈陽(yáng)市作為遼寧省省會(huì)城市，認(rèn)真貫徹執(zhí)行出生缺陷各級(jí)方案，在出生缺陷監(jiān)測(cè)方面取得了一定的成績(jī)，使得出生缺陷發(fā)生率得到了控制。今后，出生缺陷監(jiān)測(cè)工作會(huì)更加努力與完善，為提高出生人口素質(zhì)做出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。

[1] 國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康服務(wù)司．2015年出生缺陷人群監(jiān)測(cè)主要結(jié)果報(bào)告[J]．全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)及年報(bào)通訊，2017(2)：3-10．

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R174

A

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2017-07-27)