佟桂珍，谷麗娟，范永紅，閆博宇

(北京市延慶縣醫(yī)院病理科，北京 102100)

軟組織透明細(xì)胞肉瘤臨床病理觀察1例

佟桂珍，谷麗娟，范永紅，閆博宇

(北京市延慶縣醫(yī)院病理科，北京 102100)

目的 探討軟組織透明細(xì)胞肉瘤的臨床病理特點(diǎn)及鑒別診斷要點(diǎn)。方法 應(yīng)用光鏡、免疫組化技術(shù)對(duì)1例軟組織透明細(xì)胞肉瘤進(jìn)行觀察分析。結(jié)果 該例腫瘤單發(fā)，位于左膝關(guān)節(jié)旁，腫瘤呈結(jié)節(jié)狀，無明顯包膜，切面灰白色。鏡檢：瘤細(xì)胞為多角形及梭形，結(jié)構(gòu)較一致，胞質(zhì)顯著嗜酸性，核空泡狀，核仁明顯。免疫表型：HMB45、S-100和vimentin均陽性;CK、EMA、desmin和SMA均陰性。結(jié)論 軟組織細(xì)胞透明肉瘤是一種罕見的好發(fā)于肌腱腱膜的惡性腫瘤，易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。掌握其臨床病理學(xué)特征對(duì)診斷及鑒別診斷具有重要意義。

軟組織透明細(xì)胞肉瘤；臨床病理；診斷；鑒別診斷

透明細(xì)胞肉瘤是一種具有黑色素細(xì)胞分化的軟組織肉瘤，Enzinger[1]于1965年首次報(bào)道，多發(fā)于青少年及中年肢體遠(yuǎn)端的肌腱腱膜，是一種少見的高度惡性腫瘤，約占軟組織肉瘤的1%。我院于2011-10月收治1例，經(jīng)病理及免疫組化染色并到北京三級(jí)醫(yī)院會(huì)診最終證實(shí)，現(xiàn)對(duì)其臨床病理學(xué)特征、診斷及鑒別診斷進(jìn)行分析，以期提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)和診斷水平。

1 病例介紹

1.1 臨床資料

患者男性，54歲。入我院住院前3個(gè)月不慎擦傷左膝，傷后活動(dòng)稍受限，疼痛，在門診行X線拍片及CT檢查，未見骨折，對(duì)癥治療。傷后亦曾到上級(jí)醫(yī)院檢查，均按外傷后軟組織病變治療，疼痛無減輕，反而加劇。住院前一周再次到北醫(yī)三院行MRI檢查示：髕前軟組織病變，故來我院住院治療。查體：左膝前腫脹、界不清，壓痛(+)，波動(dòng)感(-)、浮髕試驗(yàn)(±)；左膝關(guān)節(jié)活動(dòng)疼屈曲5°、前伸130°，左股四頭肌萎縮，可觸及腘動(dòng)脈及足背動(dòng)脈，皮膚痛覺無減退；MRI檢查：臏前軟組織病變，左膝關(guān)節(jié)退行性骨關(guān)節(jié)病，髕骨軟化。初步診斷：①左膝前腫物待查；②血腫機(jī)化。

1.2 治療方法

手術(shù)切除病變組織，標(biāo)本經(jīng)4%甲醛溶液固定，常規(guī)脫水、石蠟包埋、層厚3 μm切片、HE染色、SP法免疫組化。所用抗體HMB45、S-100、vimentin、CK、EMA、desmin、Ki-67及SMA均購自北京中杉金橋生物技術(shù)有限公司。術(shù)中肉眼所見：腫物位于筋膜下，大小約10 cm×6.5 cm×2.5 cm，質(zhì)硬韌相間，白色略黃，與周圍界限欠清，表面欠光，部分呈結(jié)節(jié)狀，質(zhì)稍軟，結(jié)節(jié)狀，髕骨表面凹凸不平。

1.3 鏡檢

腫物切面灰白，鏡下見腫瘤細(xì)胞豐富，瘤細(xì)胞大，細(xì)胞為多角形及梭形，部分細(xì)胞呈圓形；胞質(zhì)顯著嗜酸性，核空泡狀，核仁明顯，呈巢狀及條索狀分布，結(jié)構(gòu)一致；間質(zhì)見纖維樣組織，圍繞腫瘤細(xì)胞呈巢狀、腺泡狀或束狀排列(圖1～2)。

圖1 腫瘤細(xì)胞豐富，呈巢狀及條索狀分布 圖2 典型腫瘤細(xì)胞，胞漿嗜酸，明顯空泡狀核及核仁

1.4 免疫表型

腫瘤細(xì)胞HMB45、S-100和vimentin均陽性，CK、EMA、desmin和SMA均陰性，Ki-67陽性腫瘤細(xì)胞10%～20%(圖3～4)。

圖3 腫瘤細(xì)胞HMB45 SP法染色強(qiáng)陽性 圖4 腫瘤細(xì)胞S-100 SP法染色強(qiáng)陽性

2 討 論

2.1 軟組織透明細(xì)胞肉瘤臨床特征

軟組織透明細(xì)胞肉瘤是一種罕見的軟組織肉瘤，在WHO軟組織腫瘤分類中屬于分化不能確定的腫瘤，一般見于年輕人，發(fā)病高峰年齡20～40歲，<10歲或>50歲的患者罕見，女性較多見[2]，本例為男性且年齡為54歲，確屬罕見。軟組織透明細(xì)胞肉瘤主要發(fā)病部位是四肢，約40%腫瘤位于足部/踝部，本例位于膝部。就診前出現(xiàn)腫塊的時(shí)間長(zhǎng)短不一，平均1.5～3.5年，1/3～1/2的患者有疼痛或觸痛感[3]，少數(shù)有外傷史[4-5]，本例病變緩慢生長(zhǎng)伴有輕微疼痛和壓痛，且有外傷史。

2.2 軟組織透明細(xì)胞肉瘤病理學(xué)特征

大體表現(xiàn)：腫物無包膜，大多數(shù)腫瘤相對(duì)較小，約2～6 cm，亦有達(dá)15 cm的報(bào)道，本例腫瘤最大直徑為10 cm。切面一般為分葉狀，灰白色，少數(shù)腫瘤內(nèi)有色素區(qū)，偶見壞死或囊性變，本例未見色素區(qū)及囊性變區(qū)。鏡下特點(diǎn)：典型的透明細(xì)胞肉瘤結(jié)構(gòu)一致，巢狀或囊狀，腫瘤細(xì)胞為多角形或梭形，透明胞質(zhì)嗜酸性；核空泡狀，有明顯核仁；纖維間隔勾畫出腫瘤細(xì)胞巢，約15%腫瘤有散在的花團(tuán)狀多核巨細(xì)胞，本例未見多核巨細(xì)胞；細(xì)胞分裂活性和多形性一般相對(duì)較低；HE染色罕見黑色素，但50%左右病例黑色素染色可檢見黑色素，本例免疫組化染色HMB45陽性，證實(shí)有黑色素存在。少見形態(tài)變異有：梭形細(xì)胞排列，多形性核分裂活性明顯，實(shí)性圓形細(xì)胞，微囊形成和黏液樣間質(zhì)，本例可見圓形細(xì)胞區(qū)域。免疫表型：幾乎所有病例S-100、HMB45和其他黑色素抗原陽性，HMB45常比S-100陽性強(qiáng)度更強(qiáng)，更彌漫，本例HMB45和S-100明顯強(qiáng)陽性，HMB45比S-100陽性強(qiáng)度更強(qiáng)、更彌漫。

2.3 軟組織透明細(xì)胞肉瘤診斷

患者多為青少年，腫瘤位于四肢遠(yuǎn)端深部組織，與肌腱、腱膜關(guān)系密切，表面皮膚無異常；光鏡下見瘤組織呈巢狀、腺泡狀或束狀排列，間以纖細(xì)的纖維組織，形態(tài)相對(duì)一致，核仁大而明顯，胞質(zhì)淡染透明，PAS染色陽性；S-100、HMB-45及vimentin陽性；電鏡下見胞質(zhì)內(nèi)有黑色素小體及前黑色素小體；細(xì)胞遺傳學(xué)t(12；22)(q13；q12)染色體易位[6]。

2.4 軟組織透明細(xì)胞肉瘤鑒別診斷

①纖維肉瘤：腫瘤內(nèi)不見多核巨細(xì)胞，也不見細(xì)胞內(nèi)黑色素顆粒；免疫組化標(biāo)記不表達(dá)S-100蛋白、HMB45和Melan-A等標(biāo)記；②惡性黑色素瘤：與皮膚關(guān)系密切，瘤細(xì)胞多形性、核異型性均較明顯，核分裂像易見，瘤內(nèi)常見較多黑色素，而多核巨細(xì)胞相對(duì)少見，RT-PCR檢查EWS/ATF-1融合性基因有助于與軟組織透明細(xì)胞肉瘤的鑒別；③滑膜肉瘤：由于軟組織透明細(xì)胞肉瘤獨(dú)特的發(fā)病部位及上皮樣細(xì)胞、梭形細(xì)胞混合的形態(tài)特點(diǎn)，部分病例表達(dá)CK、EMA，易誤診為滑膜肉瘤，但滑膜肉瘤主要位于大關(guān)節(jié)，一般不呈結(jié)節(jié)狀分布，多呈雙相分化，即使單相型也具有上皮樣分化傾向，免疫組化除了表達(dá)vimentin，還表達(dá)上皮標(biāo)記CK、EMA，最重要的一點(diǎn)是滑膜肉瘤不表達(dá)HMB-和S-100；④惡性周圍性神經(jīng)鞘膜瘤：腫塊多與大神經(jīng)相連，或患者具有神經(jīng)纖維瘤病表現(xiàn)，瘤細(xì)胞極少含有糖原，核染色質(zhì)深染，可見較多核分裂像；⑤上皮樣肉瘤：上皮樣肉瘤分為近心型、遠(yuǎn)心型兩種，近心型具有癌樣特征，遠(yuǎn)心型多位于肢體遠(yuǎn)端，易與透明細(xì)胞肉瘤混淆，但上皮樣肉瘤位置相對(duì)表淺，可導(dǎo)致皮膚潰瘍，鏡下?？梢姷貓D樣壞死，低倍鏡下類似肉芽腫結(jié)構(gòu)，免疫組化表達(dá)上皮性標(biāo)志物，不表達(dá)HMB-45和S-100。

2.5 軟組織透明細(xì)胞肉瘤治療與預(yù)后

該腫瘤一般生長(zhǎng)緩慢，易局部復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移，總體預(yù)后較差，以廣泛切除原發(fā)病灶并輔以放、化療為最佳治療方案[7]。文獻(xiàn)報(bào)道該腫瘤局部復(fù)發(fā)率為14%～52.6%[8]，于勝吉等報(bào)道19例透明細(xì)胞肉瘤，平均隨訪51.4個(gè)月，10例局部復(fù)發(fā)(52.6%)，2例發(fā)生巴結(jié)轉(zhuǎn)移，2例遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移[9]；10例腫瘤復(fù)發(fā)后再手術(shù)，隨訪結(jié)果為1例復(fù)發(fā)，3例淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，2例肺轉(zhuǎn)移。Malchau等[10]報(bào)道17例，其中6例局部復(fù)發(fā)，9例遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。文獻(xiàn)報(bào)道腫瘤大小、是否有壞死與預(yù)后直接相關(guān)[11-12]，腫瘤長(zhǎng)徑>5 cm、有壞死者預(yù)后差。本例腫物大小10 cm×6.5 cm×2.5 cm，行擴(kuò)大切除后未行放、化療，1年后患者死亡。

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[責(zé)任編輯：李薊龍 英文編輯：謝利峰]

Clinicopathologic Observation on a Case of Clear Cell Sarcoma of Soft Tissue

TONG Gui-zhen，GU Li-juan，F(xiàn)AN Yong-hong，et al

(Department of Pathology,Yanqing County Hospital,Beijing 102100,China)

Objective To evaluate the clinicopathological features and differential diagnosis for clear cell sarcoma of soft tissue.Methods A case of clear cell sarcoma of soft tissue was studied by light microscope and immunohistochemical examinations,while clinical data and literature were reviewed.Results In this case，the tumor was single in the left knee joints，appearing as nodules with no capsule and the section being pale.Microscopically,the tumor cells were polygonal and spindle with acidophilic cytoplasm, vesicular chromatin and prominent nucleoli.Immunohistochemically,the tumor cells were positive for HMB45，S-100 and vimentin,but not for CK，EMA and desmin，SMA.Conclusion Clear cell sarcoma of soft tissue is a rare neoplasm of soft tissue,mostly occurs in the tendons and aponeurosis with high rates of recurrence and metastasis.To master the clinical pathology characteristics could mean great significance to the diagnosis and differential diagnosis.

clear cell sarcoma of soft tissue;clinicopathology;diagnosis;differential diagnosis

佟桂珍(1963-)，女，河北懷來人，副主任醫(yī)師，研究方向：臨床病理診斷。

R 738

C

10.3969/j.issn.1673-1492.2015.05.026

來稿日期：2015-04-08