李紅霞 劉詠荷

【摘 要】目的：了解我縣2009年3月至2012年3月出生缺陷發(fā)生情況及影響因素，并提出相應(yīng)的干預(yù)措施。方法：監(jiān)測12家分娩醫(yī)院孕28周至產(chǎn)后7天內(nèi)的13598例圍產(chǎn)兒。結(jié)果：出生缺陷的發(fā)生率2.9‰，出生缺陷前5位是多指（趾）、外耳畸形，神經(jīng)管畸形，唇腭裂（含唇裂、腭裂）、唇裂，結(jié)論：加強宣教，加強婚前、孕前保健，加強產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷，可降低出生缺陷發(fā)生率。

【關(guān)鍵詞】出生缺陷；監(jiān)測結(jié)果；分析

渭源縣在“三網(wǎng)”監(jiān)測的基礎(chǔ)上，在各個醫(yī)療機構(gòu)又開展了出生缺陷的監(jiān)測工作?，F(xiàn)對2009-2012年我縣出生缺陷監(jiān)測的結(jié)果進行回顧性分析，以了解我縣出生缺陷的發(fā)生、分布及相關(guān)情況，及并時發(fā)現(xiàn)致病因素，制訂干預(yù)措施，降低出生缺陷發(fā)生率。具體報道如下：

1 臨床資料

此次研究的監(jiān)測對象為2009年3月至2012年3月在我縣醫(yī)療機構(gòu)建卡生育的所有孕婦。數(shù)據(jù)來源為各基層接產(chǎn)醫(yī)院每季度上報到婦幼保健站的《圍產(chǎn)兒情況季報表》及《出生缺陷情況上報表》。

2 監(jiān)測結(jié)果

2.1出生缺陷發(fā)生情況

2009-2012年，我縣共監(jiān)測孕產(chǎn)婦13598人，發(fā)現(xiàn)缺陷兒共計36人。其中，產(chǎn)前診斷8人，引產(chǎn)6人。實際出生嬰兒13598人，出生缺陷兒39人，具體出生缺陷發(fā)生情況見表1、表2。

2.2 缺陷兒家庭基本情況、家族史及母親孕期特殊情況

（1）父、母親一般情況良好，均非近親結(jié)婚；（2）缺陷兒家族均無遺傳病史；（3）孕早期病毒感染史者3人，其中2人曾服用過感冒沖劑，1人未做處理。孕早期服用過避孕藥1人。

2.3 產(chǎn)前診斷情況

采取的產(chǎn)前診斷主要方法為B超檢查。37名缺陷兒中產(chǎn)前診斷出8人，其中6人做了中引，2人未做引產(chǎn)。三人未做引產(chǎn)的原因：（1）基層轉(zhuǎn)診不及時，錯過了做中引的時期；（2）查出畸形后，本人不相信，多次檢查診斷，錯過了做中引的時期；（3）畸形較輕，本人愿意接受。

3 討論

3.1 渭源縣出生缺陷發(fā)生的主要原因

3.1.1 優(yōu)生優(yōu)育的宣傳和教育不足

人們對優(yōu)生的意識比較淡漠，人們不了解怎樣才能做到優(yōu)生?！白鱿泊病薄⒕坪笫茉械陌l(fā)生不被人們重視，傳統(tǒng)觀念的影響，群眾的文化素質(zhì)也限制了人們對出生缺陷的認(rèn)識程度，尤其在農(nóng)村偏遠(yuǎn)地區(qū)以及那些本身有殘疾或智力低下的高危人群，一般的宣傳達不到宣傳目的[1]。由于宣傳的不到位造成了缺陷兒的發(fā)生。

3.1.2 病毒感染、藥物因素、營養(yǎng)不良等因素的影響是我縣造成出生缺陷的主要原因。從表面現(xiàn)象看，3名產(chǎn)婦孕早期曾受到過病毒感染，其中兩名曾服用感冒藥；一名產(chǎn)婦孕早期曾服用過避孕藥。這些因素都可能造成出生缺陷的發(fā)生。從我縣出生缺陷發(fā)生的類型看，多指、唇（腭）裂、神經(jīng)管畸形發(fā)生率較高，還有肢體短縮、外耳畸形等等。而調(diào)查表明缺陷兒的父母以及家族沒有發(fā)現(xiàn)遺傳性因素。因此，這些畸形的發(fā)生都可能和營養(yǎng)、理化、病毒等因素所造成的基因突變有關(guān)系。

3.1.3 醫(yī)療機構(gòu)的檢查與診斷水平差影響產(chǎn)前診斷水平的主要因素有：（1）技術(shù)方面的問題：①先進的醫(yī)療設(shè)備以及診斷水平?jīng)]有被普及；②目前現(xiàn)有的醫(yī)療設(shè)備的診斷水平使得一些小的出生缺陷不易被發(fā)現(xiàn)；③臨床醫(yī)務(wù)人員的技術(shù)水平有限，造成了病情的延誤或遺漏。（2）孕產(chǎn)婦對產(chǎn)前診斷的重視程度：從我縣出生缺陷發(fā)生的情況可以看出，有一部分缺陷兒在產(chǎn)前已被確診，但還是出生了。這主要反應(yīng)了孕產(chǎn)婦對產(chǎn)前診斷的不重視，產(chǎn)前診斷做得晚或不相信產(chǎn)前診斷結(jié)果，結(jié)果錯過了做中引的時間[2]。

3.2 降低出生缺陷的方法與措施

3.2.1 開展優(yōu)生優(yōu)育的宣傳健康

通過對我縣出生缺陷情況調(diào)查，可以看到：要進一步降低我縣出生缺陷的發(fā)生率，做好出生缺陷干預(yù)工程，宣傳是重中之重，宣傳做好了，群眾基礎(chǔ)打牢了，這項工作就成功了一半。廣泛深入開展優(yōu)生宣傳工作，增強全社會的優(yōu)生意識；使每個人對優(yōu)生這項事業(yè)都做到入腦、入心，那么，社會上將會減少許多殘疾兒的出生。

3.2.2 改善孕育環(huán)境

懷胎十月，如果不注意，每個孕婦都可能受到許多有害物質(zhì)的侵害，例如：病毒、藥品、射線、化學(xué)物質(zhì)等，貓、狗也是一種對導(dǎo)致胎兒畸形威脅很大的傳染源。而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑，遠(yuǎn)離貓狗等寵物。選擇合適的受孕時機，女子最佳受孕年齡為25～29歲，男子為26～32歲。應(yīng)選擇在男女雙方身體健康、心情愉快的情況下受孕。通過宣傳與教育，許多的有害物質(zhì)都可通過自身的注意得以避免。但由于工作的需要，或某些不可避免的原因，使孕婦不得不生活在對胎兒生長很不利的環(huán)境中。因此，迫切需要社會的共同為孕婦提供一個良好的孕育環(huán)境，使胎兒能夠健康的成長。

3.2.3 健全出生缺陷監(jiān)測體系

對高危人群進行嚴(yán)密監(jiān)測，并充分利用婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，對待孕夫婦進行統(tǒng)一的管理，建立待孕婦女聯(lián)系卡，確保每對夫婦都能得到專業(yè)人員的優(yōu)生指導(dǎo)與檢查。建立出生缺陷監(jiān)測體系，還可篩查出高危人群，并對其進行嚴(yán)密觀察，發(fā)現(xiàn)胎兒缺陷及時處理，減少缺陷兒的出生[3]。

3.2.4 堅持婚前檢查，加強孕前、孕期保健指導(dǎo)婚前檢查可以防止近親結(jié)婚，減少遺傳病的發(fā)生，還可篩查出某些不宜妊娠的疾病，從而減少出生缺陷的發(fā)生。加強孕前、孕期保健，定期產(chǎn)前檢查（尤其是三個月以內(nèi)的早孕檢查），慎用各種藥物，避免接觸有害物質(zhì)，防止風(fēng)疹、流感、感冒和肝炎等病毒感染，對常規(guī)孕婦服用葉酸，每天服用0.4毫克葉酸片可以有效地預(yù)防神經(jīng)管畸形，同時要增加維生素A、維生素D、鈣、鐵、碘多種維生素和微量元素的攝入，要合理補充微量元素。受孕前后各3月，戒煙戒酒，有抽煙、喝酒等不良嗜好的準(zhǔn)媽媽，在懷孕期間一定要戒煙戒酒。因為酒精可能會引起胎兒的智力出現(xiàn)問題，還可能導(dǎo)致殘疾，而且現(xiàn)在并沒有一個安全的酒精量以減少神經(jīng)管缺陷的發(fā)生[4]。

3.2.5 培訓(xùn)優(yōu)生服務(wù)隊伍

專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)要以提高出生人口素質(zhì)的方針政策、法律和法規(guī)為重點，以一級、二級、三級預(yù)防措施的技術(shù)要求為主要內(nèi)容。開展逐級培訓(xùn)，建立一支高素質(zhì)的優(yōu)生技術(shù)、咨詢服務(wù)隊伍，以適應(yīng)開展工作的需要。

3.2.6 重視新生兒的疾病篩查

通過新生兒聽力篩查和體檢等一系列健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷以期盡早治療，盡量改善其預(yù)后，并達到正常人水平。對新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時治療。比如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，都可以通過篩查早期發(fā)現(xiàn)并對存在缺陷的寶寶早期診斷，及時給予矯正治療，從而降低缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)[5]。近年來，隨著基因研究日新月異的發(fā)展，出生缺陷預(yù)防、篩查、診斷和咨詢也將越來越便捷。特別是人類基因組計劃的重大進展，預(yù)示著人類認(rèn)識自身已邁出了關(guān)鍵一步，同時也有利于對缺陷和遺傳性疾病的控制。

3.2.7 加強多部門協(xié)作尤其要加強的相互合作

要充分發(fā)揮計劃生育與衛(wèi)生部門的優(yōu)勢，明確部門分工，定期聯(lián)系溝通，建立起一個優(yōu)勢互補、資源共享、分工協(xié)作、相得益彰的運作機制。

參考文獻

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[4]劉曉玲，于靜.2008年銀川市出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測結(jié)果分析[J].中國婦幼保健，2011，26（35）：5596-5599.

[5]鄢定玉，蔡金澤.龍泉驛區(qū)出生缺陷監(jiān)測分析及健康教育對策[J].醫(yī)學(xué)信息，2008，21（11）：2073-2076.