陳冰　侯雪儀　賴秀勤

【摘要】 目的 探討孕前優(yōu)生健康檢查在出生缺陷一級(jí)預(yù)防方面的作用。方法 對(duì) 2345例進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查的夫婦進(jìn)行檢查， 包括優(yōu)生健康教育、病史詢問(wèn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、病毒篩查、婦科 B超檢查、地中海貧血篩查和葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶 （G-6PD）缺乏篩查， 并進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和指導(dǎo)， 同時(shí)對(duì)早孕和妊娠結(jié)局進(jìn)行隨訪觀察。結(jié)果 接受孕前優(yōu)生健康檢查的 4690例， 檢出高風(fēng)險(xiǎn)人群 1586例 ； 2345例男性中 664例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果異常， 占 28.32%；2345例女性中 922例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果異常， 占39.32%。在 4690例孕前優(yōu)生檢查者中， 29例傳染性疾病 （包括性病）， 10例遺傳性疾病， 521例女性患有生殖系統(tǒng)疾病， 801例內(nèi)科疾病， 其他各科疾病 120例， 其他異常 243例。結(jié)論 孕前檢查人群中異常發(fā)現(xiàn)較多， 為了減少孕前風(fēng)險(xiǎn)因素， 鼓勵(lì)計(jì)劃妊娠的夫婦參加孕前優(yōu)生健康檢查， 可有效降低出生缺陷。

【關(guān)鍵詞】 優(yōu)生優(yōu)育；孕前檢查；出生缺陷

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.17.197

隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)水平的不斷提高， 人們對(duì)于醫(yī)療保健的要求也越來(lái)越高， 但出生缺陷導(dǎo)致的胎兒畸形或死亡案例卻僵持不下。據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)資料顯示[1-3]， 大約有 20萬(wàn)～30萬(wàn)的新生兒出生并伴有明顯的缺陷， 而于出生后 1年內(nèi)出現(xiàn)明顯缺陷者已經(jīng)高達(dá) 80萬(wàn)～120萬(wàn)， 平均每 30秒將會(huì)誕生 1例出生缺陷的新生兒。由此可以看出孕前優(yōu)生檢查的必要性和重要性?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取 2014年 1～12月在本站進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查的 2345對(duì)夫婦作為研究對(duì)象。

1. 2 方法 本研究采用國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)《家庭檔案》表， 均由本站專職醫(yī)生進(jìn)行檢查。研究采取科學(xué)、自愿、知情、規(guī)范、嚴(yán)格保密的制度。主要項(xiàng)目：優(yōu)生教育、病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室 9項(xiàng)檢查、病毒篩查 4項(xiàng)、婦科 B超檢查， 增加項(xiàng)目有地中海貧血篩查和 G-6PD缺乏篩查， 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢、指導(dǎo)等， 并對(duì)早孕和妊娠結(jié)局追蹤隨診。

1. 3 實(shí)驗(yàn)室檢查 ①男：血型 （ABO血型和 Rh血型）、血尿常規(guī)、梅毒螺旋體檢查、乙肝血清學(xué) 5項(xiàng)檢查、腎功能 （肌酐）、肝功能 （ALT）；②女：血型 （ABO血型和 Rh血型）、血尿常規(guī)、乙肝血清學(xué) 5項(xiàng)檢查、肝功能（ALT）、白帶常規(guī)、沙眼衣原體檢查、淋球菌檢測(cè)、空腹血糖、血清促甲狀腺激素（TSH）、腎功能 （肌酐）、TORCH（梅毒螺旋體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體）檢查。還增加了地中海貧血篩查， G-6PD缺乏篩查。

2 結(jié)果

2. 1 4690例研究對(duì)象， 年齡 19～39歲， 平均年齡 （26.48±

5.47）歲。年齡 25～29歲 2733例 （58.27%）， <25歲 603例 （12.86%）， 30歲以上 1354例（28.87%）。學(xué)歷分布：大專及以上1106對(duì)（47.16%）；高中及中專 642對(duì) （27.38%）；初中及以下 597對(duì)（25.46%）。

2. 2 2345例男性中 664例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果異常， 占 28.32%；2345例女性中 922例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果異常， 占39.32%。

2. 3 在 4690例孕前優(yōu)生檢查者中， 29例傳染性疾病 （包括性?。?， 10例遺傳性疾病， 521例女性患有生殖系統(tǒng)疾病， 801例內(nèi)科疾病， 其他各科疾病 120例， 其他異常 243例。1586例屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群， 占33.82%。有 63對(duì)夫婦雙方的地中海貧血常規(guī)初篩均表現(xiàn)為陽(yáng)性， 其中 47對(duì)已送廣東省計(jì)劃生育科研所做地貧基因診斷， 隨訪發(fā)現(xiàn) 7對(duì)夫婦已經(jīng)懷孕， 暫未發(fā)現(xiàn)孕有重癥地中海貧血胎兒。

3 討論

本站進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查的人群年齡分布較廣， 其中絕大多數(shù)處于最佳生育年齡段 25～29歲。但大部分農(nóng)村夫婦的生育年齡普遍較低， 因此需要將孕前優(yōu)生健康檢查年齡提前， 對(duì)于年齡 <25歲的人群同樣需要孕前檢查。根據(jù)相關(guān)研究結(jié)果顯示[4-8]：在進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查人群中， 文化程度處于大專以上的人群所占 47.16%， 明顯高于高中及中專和初中及以下者， 進(jìn)一步說(shuō)明學(xué)歷的高低對(duì)孕前優(yōu)生檢查的執(zhí)行率也有一定的關(guān)系， 一般高學(xué)歷人群對(duì)孕前優(yōu)生檢查更為重視。根據(jù)孕前檢查結(jié)果， 為計(jì)劃妊娠夫婦提供風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估報(bào)告， 依據(jù)評(píng)估結(jié)果， 將受檢夫婦分為一般人群和高風(fēng)險(xiǎn)人群， 檢出高風(fēng)險(xiǎn)人群 1586例， 占33.82%。由于檢查項(xiàng)目的局限性， 導(dǎo)致對(duì)于某些異常的情況還不能及時(shí)的發(fā)現(xiàn)， 在孕前優(yōu)生檢查的過(guò)程中需要對(duì)實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目不斷進(jìn)行完善， 共同探討最佳的檢查程序和項(xiàng)目。同時(shí)婚前檢查是預(yù)防出生缺陷的第一道防線， 孕前優(yōu)生檢查是婚前檢查的延續(xù)。孕前優(yōu)生檢查不能完全代替婚前檢查， 如一些傳染性疾病 （包括性?。?， 如果未婚檢， 將導(dǎo)致嚴(yán)重后果， 因此二者互相結(jié)合、互相補(bǔ)充、互相完善才能減少出生的缺陷。

研究表明[9-15]， 進(jìn)行孕前健康檢查， 能有效預(yù)防出生缺陷的發(fā)生， 可以盡早進(jìn)行治療。嬰兒出生缺陷一般發(fā)生在胚胎發(fā)育的 3～8周， 該階段細(xì)胞處于分化階段， 大部分致畸因子處于高度敏感期， 但一般情況下婦女發(fā)現(xiàn)懷孕后去醫(yī)院檢查已經(jīng)超過(guò)這個(gè)時(shí)期， 因此存在較大致畸風(fēng)險(xiǎn)， 繼而錯(cuò)過(guò)了出生缺陷的最佳預(yù)防時(shí)機(jī)， 對(duì)于目前提倡的優(yōu)生優(yōu)育具有至關(guān)重要的作用。因此在進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查時(shí)應(yīng)堅(jiān)持規(guī)范服務(wù)和質(zhì)量第一：堅(jiān)持做到“六個(gè)統(tǒng)一”， 即統(tǒng)一服務(wù)內(nèi)容、統(tǒng)一宣傳培訓(xùn)、統(tǒng)一工作流程、統(tǒng)一技術(shù)規(guī)范、統(tǒng)一統(tǒng)計(jì)報(bào)表、統(tǒng)一建立數(shù)據(jù)庫(kù)；嚴(yán)把“六個(gè)關(guān)口”， 即分級(jí)培訓(xùn)關(guān)、信息采集關(guān)、孕前檢查關(guān)、質(zhì)量分析關(guān)、跟蹤隨訪關(guān)、資料管理關(guān)。此外， 還應(yīng)開(kāi)展圍產(chǎn)期保健、檢查及診斷活動(dòng)， 做到早發(fā)現(xiàn)、早治療， 防止出生缺陷。有效的孕前檢查能夠預(yù)防相關(guān)疾病的發(fā)生， 并且針對(duì)高危人群需要加強(qiáng)管理和檢測(cè)， 而對(duì)于孕婦需要定期進(jìn)行孕檢， 針對(duì)在懷孕 28周之前確診的嚴(yán)重缺陷者應(yīng)終止妊娠， 以降低出生缺陷率。

本文研究結(jié)果顯示：接受孕前優(yōu)生健康檢查的 4690例， 檢出高風(fēng)險(xiǎn)人群1586例， 2345例男性中664例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果異常， 占 28.32%；2345例女性中922例實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果異常， 占39.32%。在 4690例孕前優(yōu)生檢查者中， 29例傳染性疾病 （包括性?。?， 10例遺傳性疾病， 521例女性患有生殖系統(tǒng)疾病， 801例內(nèi)科疾病， 其他各科疾病 120例， 其他異常 243例。

綜上所述， 孕前檢查人群中異常發(fā)現(xiàn)較多， 為了減少孕前風(fēng)險(xiǎn)因素， 鼓勵(lì)計(jì)劃妊娠的夫婦參加孕前優(yōu)生健康檢查， 可有效降低出生缺陷。

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[收稿日期：2016-02-24]