何文兵，李繼紅，趙成順，袁應(yīng)蘭，劉海芬，劉光陵

髓母細(xì)胞瘤是兒科臨床常見的顱內(nèi)腫瘤，多見于學(xué)齡前或?qū)W齡期小兒，其惡性程度較高，生長極其迅速，呈浸潤性生長，并且易發(fā)生轉(zhuǎn)移，總體預(yù)后較差。本例3個月嬰兒患巨大髓母細(xì)胞瘤在臨床極其少見，現(xiàn)將該患兒的臨床診治經(jīng)過和相關(guān)文獻(xiàn)予以分析。

1　病例簡介

患兒，女，3個月，因“發(fā)現(xiàn)右眼瞼下垂伴吐奶加重半月余，喉中痰鳴7 d”于2012-11-21入住我院兒科?；純壕袂芳?，嗜睡，無發(fā)熱，時有嗆咳，吐奶，為非噴射性，次數(shù)多，右眼瞼下垂，睜眼時右眼呈半閉狀態(tài)。查體：意識清楚，精神欠佳；頭圍39 cm，顱縫無增寬，頭皮靜脈無怒張，前囟飽滿且緊張，大小約為3 cm×3 cm，后囟門已閉合；雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍，眼球無震顫，雙側(cè)視盤水腫；咽充血，咽腭弓紅腫；雙肺呼吸音粗；頸部稍抵抗；四肢肌張力正常，肌力正常，雙膝反射正常，無踝陣攣，雙側(cè)巴賓斯基征陽性。患兒系第1胎宮內(nèi)妊娠，足月，剖宮產(chǎn)，出生時體質(zhì)量3.6 kg，現(xiàn)體質(zhì)量5.0 kg，出生時無窒息及產(chǎn)傷病史，1個月時會笑，現(xiàn)抬頭不穩(wěn)，母乳喂養(yǎng)至2個月后改為人工喂養(yǎng)。在我院行小兒胸部正位X線片示：考慮支氣管肺炎，請結(jié)合臨床。顱腦MRI檢查示：右側(cè)小腦半球及小腦蚓部可見巨大類圓形異常信號影，約53 mm×41 mm，以等短T1、混雜T2信號為主，表觀擴(kuò)散系數(shù)(ADC)信號偏低，以擴(kuò)散加權(quán)成像(DWI)等信號為主。擠壓第四腦室，致幕上腦室明顯積水。雙側(cè)側(cè)腦室前角間質(zhì)積水。雙側(cè)顳角重度擴(kuò)大伴周圍間質(zhì)積水及相應(yīng)皮質(zhì)變薄(見圖1)。臨床診斷：急性支氣管肺炎，髓母細(xì)胞瘤，梗阻性腦積水。住院期間給予頭孢噻肟、利巴韋林抗感染、抗病毒，甘露醇脫水，小兒復(fù)方氨基酸營養(yǎng)支持等治療?；純簡芸?、吐奶有所好轉(zhuǎn)，但右眼瞼下垂、前囟膨隆、對光反射、頸部抵抗均無明顯改善，考慮髓母細(xì)胞瘤惡性程度高，為防止病情迅速惡化而危及生命，及時轉(zhuǎn)診至專科醫(yī)院診治。

2　討論

髓母細(xì)胞瘤是兒科臨床常見的顱內(nèi)腫瘤，占兒童顱內(nèi)腫瘤的20%～30%，而在成人中只占3%左右，3～7歲為本病的高發(fā)年齡段[1-2]。根據(jù)2007年世界衛(wèi)生組織中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類可分為4種亞型：促纖維增生/結(jié)節(jié)型髓母細(xì)胞瘤、髓母細(xì)胞瘤伴廣泛結(jié)節(jié)、間變性髓母細(xì)胞瘤、大細(xì)胞型髓母細(xì)胞瘤。髓母細(xì)胞瘤起源于小腦的神經(jīng)上皮組織，該腫瘤的組織起源尚無定論，認(rèn)為其起源有2種可能：一種起源于室管膜下基質(zhì)細(xì)胞，其能發(fā)育成深部核團(tuán)的神經(jīng)元、浦肯野細(xì)胞、高爾基神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞；另一來源是小腦外顆粒層的成神經(jīng)細(xì)胞，發(fā)育后逐漸遷移至小腦內(nèi)顆粒層[3]。陳樺等[4]分析22例小兒髓母細(xì)胞瘤的顱腦MRI表現(xiàn)，17例位于小腦蚓部，3例位于第四腦室，2例位于小腦半球；17例腫瘤邊緣清楚，5例邊界不清；腫瘤周邊水腫2例；瘤體最大者約5.0 cm×2.0 cm×1.5 cm，瘤體內(nèi)發(fā)生囊變者10例；第四腦室受壓變形18例，腦干受壓變形7例，第四腦室未見異常顯示4例，22例均顯示有幕上梗阻性腦積水。國際上的慣用分級方法是把兒童髓母細(xì)胞瘤分為高危組和低危組。分級的依據(jù)主要是：(1)有無蛛網(wǎng)膜下腔轉(zhuǎn)移：有蛛網(wǎng)膜下腔轉(zhuǎn)移者為高危組，無蛛網(wǎng)膜下腔轉(zhuǎn)移者為低危組；(2)患者的年齡：年齡<3歲者為高危組，≥3歲者為低危組；(3)術(shù)后殘留的大?。盒g(shù)后殘留≥1.5 cm2者為高危組，<1.5 cm2者為低危組。Rutkowski等[5]發(fā)現(xiàn)C-myc和trkC mRNA表達(dá)水平是與預(yù)后相關(guān)的獨立因子，并根據(jù)C-myc和trkC mRNA的表達(dá)水平將髓母細(xì)胞瘤分為3型：(1)輕度危險型：C-myc mRNA低表達(dá)型和trkC mRNA高表達(dá)型，7年無病生存率為100%，無論有無轉(zhuǎn)移，患者均無復(fù)發(fā)；(2)高度危險型：C-myc mRNA高表達(dá)型和trkC mRNA低表達(dá)型，7年無病生存率為33%，2/3腫瘤復(fù)發(fā)；(3)上述兩型之外均為中間型(HIT91)。Chang等[6]將兒童髓母細(xì)胞瘤分為5期：無蛛網(wǎng)膜下腔轉(zhuǎn)移證據(jù)的為M0期；腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞的為M1期；在腦部蛛網(wǎng)膜下腔或側(cè)腦室第三腦室發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性轉(zhuǎn)移灶的為M2期；在脊髓蛛網(wǎng)膜下腔發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性轉(zhuǎn)移灶的為M3期；神經(jīng)系統(tǒng)外轉(zhuǎn)移的為M4期。該腫瘤惡性程度較高，生長極其迅速，呈浸潤性生長，常導(dǎo)致梗阻性腦積水，形成顱內(nèi)高壓。目前小兒髓母細(xì)胞瘤有效的治療方式包括手術(shù)、術(shù)后放療和化療，而腫瘤具有復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的特性及治療相關(guān)的并發(fā)癥則可影響療效[7]。手術(shù)對于兒童髓母細(xì)胞瘤的治療作用不言而喻，其是放療和化療的前提。放療是兒童髓母細(xì)胞瘤術(shù)后的首選治療方法，放療范圍應(yīng)包括：局部+全腦+脊髓。國外有研究者把全腦、全脊髓放療稱為髓母細(xì)胞瘤治療的“金標(biāo)準(zhǔn)”。目前常規(guī)的全腦、全脊髓放療量3 600 cGy(以每天150～180 cGy的劑量分割)。病灶局部或后顱凹的放療量應(yīng)達(dá)到5 400 cGy或以上，也就是對原發(fā)病灶區(qū)域再給予1 800 cGy的補充量。Packer等[8]對髓母細(xì)胞瘤患兒放療后輔以化療可以明顯改善患兒的預(yù)后。腫瘤可侵犯腦干，并且腫瘤易發(fā)生轉(zhuǎn)移，預(yù)后較差，5年總生存率可達(dá)50%～60%[9]。Rivera等[10]分析了49例3歲以下髓母細(xì)胞瘤患兒的總體生存率，經(jīng)過手術(shù)聯(lián)合放療或化療后為38%，M0期為40%，M1期以上為32%。低齡髓母細(xì)胞瘤患兒治療后復(fù)發(fā)率很高。目前有研究者認(rèn)為術(shù)前轉(zhuǎn)移、年齡、切除程度、腫瘤的病理亞型、放療、放療與手術(shù)的時間間隔和化療可能是影響其預(yù)后的相關(guān)因素[11-12]。

注：A：橫斷位T2WI見小腦蚓部及右側(cè)小腦半球混雜信號腫塊，腫塊周圍左前方見弧線高信號腦脊液信號影，病變內(nèi)部可見部分囊變；B：橫斷位液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(FLAIR)序列見病變占位效應(yīng)明顯，第四腦室、腦干受壓變形；C：橫斷位T1WI見病變內(nèi)見少許斑片狀出血高信號影；D：冠狀位T1WI見病變擠壓第四腦室；E：矢狀位T1WI見病變邊緣呈分葉狀，占位效應(yīng)明顯；F：橫斷位T2WI見腦室系統(tǒng)明顯擴(kuò)張積水，側(cè)腦室前角周圍明顯間質(zhì)性腦水腫

圖1顱腦MRI檢查結(jié)果
Figure1The results MRI scans for brain

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