祁平安

患兒男，出生38 d，因重癥肺炎、黃疸、大便呈陶土色來我院就診。體格檢查：全身皮膚黏膜黃染，右側(cè)腹部較軟，未觸及肝臟。實驗室檢查：總膽紅素252.3 μmol/L，直接膽紅素192.2 μmol/L，總膽汁酸68.39 μmol/L。臨床考慮膽汁淤積性肝炎。超聲心動圖檢查：心臟大部分位于右側(cè)胸腔，心尖指向右側(cè)，心房反位，心室左襻，房室連接一致，房間隔缺損0.36 cm，降主動脈左側(cè)可見奇靜脈擴(kuò)張并匯入上腔靜脈。超聲心動圖提示：鏡面右位心伴房間隔缺損，奇靜脈增寬。腹部超聲檢查：左季肋區(qū)探及肝臟，右季肋區(qū)探及5個脾臟（圖1A），胃位于右側(cè)腹，降主動脈位于脊柱右前方，奇靜脈位于降主動脈左后方（圖1B），降主動脈前方未見下腔靜脈匯入右房，降主動脈左后方可見擴(kuò)張的奇靜脈，三支肝靜脈直接匯入右房。膽囊大小約1.48 cm×0.26 cm，膽囊內(nèi)壁僵硬，餐后30 min膽囊未見明顯收縮，大小、形態(tài)與餐前相同（圖1C、D），門靜脈內(nèi)徑0.41 cm，肝動脈內(nèi)徑0.21 cm，肝臟實質(zhì)回聲增粗增強，肝門部可見增厚的纖維層，厚約0.42 cm（圖1E），肝臟包膜尚光滑，包膜下可見稀疏血流信號，肝門部未見膽管回聲，肝內(nèi)膽管未擴(kuò)張，腹腔內(nèi)可見游離液體，最深約1.50 cm。超聲提示：膽道閉鎖合并內(nèi)臟反位伴多脾，結(jié)合超聲心動圖表現(xiàn)，考慮為左房異構(gòu)綜合征伴先天性膽道閉鎖。CTA檢查：內(nèi)臟反位，多脾，肝下段下腔靜脈缺如（圖2）。臨床以可疑膽道閉鎖行腹腔鏡檢查，鏡下見5 個脾臟位于右季肋區(qū)，肝臟位于左季肋區(qū)，肝臟增大呈暗紅色，肝臟表面散在蜘蛛痣樣血管，膽囊穿刺置管造影，未見造影劑向下顯影，證實為膽道閉鎖，患兒遂行開腹肝門-空腸吻合術(shù)。術(shù)中病理活檢診斷：膽囊黏膜缺如，肝細(xì)胞腫脹，膽汁顆粒淤積，膽管板發(fā)育紊亂，細(xì)膽管增生，肝纖維化3 級，符合先天性膽道閉鎖（圖3）。術(shù)后1、3、6、9、12 個月復(fù)查超聲提示肝臟回聲稍增強，門靜脈未見明顯增寬，肝內(nèi)膽管未擴(kuò)張。實驗室檢查：膽紅素明顯下降，肝功能其他指標(biāo)趨于正常。

討論：左房異構(gòu)綜合征又稱多脾綜合征，是內(nèi)臟異構(gòu)綜合征的一種，常合并復(fù)雜的先天性心臟畸形［1］，合并心外畸形主要有多脾、腸旋轉(zhuǎn)不良、雙側(cè)二葉肺、臍膨出、下消化道閉鎖、尾退化不良、雙腎發(fā)育不全、膽道閉鎖等［2］。膽道閉鎖多脾綜合征（biliary atresia splenic malformation syndrome，BASM）最早由Davenport 等提出，以區(qū)分其他病因引起的膽道閉鎖。BASM 診斷標(biāo)準(zhǔn)為內(nèi)臟反位、多脾及膽道閉鎖，典型超聲表現(xiàn)為：①內(nèi)臟反位：肝臟大部分位于左季肋區(qū)，脾臟大部分位于右季肋區(qū)，胃位于右季肋區(qū)；②多脾：右側(cè)季肋區(qū)可見多個脾臟回聲影，多呈月牙形，少數(shù)可呈圓形，類似于副脾；③膽道閉鎖［3］：膽囊回聲的異常，膽囊長徑＜1.5 cm 或呈條索狀不充盈，膽囊壁僵硬，黏膜層顯示不清，餐后膽囊無明顯減小；因肝臟功能減低，肝動脈常代償性增寬，內(nèi)徑多≥0.2 cm，流速加快；如肝臟發(fā)生膽汁淤積性肝纖維化，可表現(xiàn)為肝門部匯管區(qū)增厚的條索狀高回聲，厚度≥0.3 cm；此外，膽道閉鎖還會繼發(fā)肝臟包膜下血管增生，表現(xiàn)為肝臟包膜下血流信號增多。本例患兒超聲表現(xiàn)為內(nèi)臟反位、多脾及膽道閉鎖，符合BASM的診斷。

圖1 本例患兒上腹部超聲圖像（STOMAC：胃；LIVER：肝；DAO：降主動脈；AZV：奇靜脈）

圖2 本例患兒上腹部CTA 圖示內(nèi)臟反位，多脾，肝下段下腔靜脈缺如（DAO：降主動脈；AZV：奇靜脈；SP1～SP5：脾臟1～5）

圖3 本例患兒術(shù)中肝活檢病理圖示肝纖維化3 級（HE染色，×200）

BASM常因合并其他系統(tǒng)畸形，肝門-空腸吻合手術(shù)難度較大，療效亦較差，且后期肝移植難度亦較大。BASM患兒出生后即發(fā)生難治性黃疸，且呈進(jìn)行性加重，早期明確診斷且及早行肝門-空腸吻合手術(shù)可避免不可逆的膽汁性肝硬化。本例患兒于出生后54 d 行肝門-空腸吻合術(shù)，術(shù)后膽紅素下降明顯，肝功能趨于正常，術(shù)后1 年隨訪患兒體格發(fā)育良好，神經(jīng)精神測評正常。

總之，超聲在診斷BASM 及術(shù)后隨訪中均有一定的臨床價值，為臨床早期干預(yù)爭取了時間。