黃文鵬 肖曉燕 李莉明 高劍波

河南省鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院放射科 (河南 鄭州 450052)

1 臨床資料

患者男，19歲，半月前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢麻木無力，未進(jìn)行治療，2天前不能排小便；既往體健，無家族性遺傳病史及外傷史。查體：雙下肢肌力減低。實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞9.52×109/L，中性粒細(xì)胞8.76×109/L，單核細(xì)胞計(jì)數(shù)0.66×109/L。MRI：L3～S2椎管內(nèi)及鄰近骶1、2椎體見條片狀T1WI低信號(hào)(圖1A)、T2WI稍高信號(hào)，壓脂序列呈混雜稍高信號(hào)(圖1B)，DWI呈高信號(hào)(圖1C)，相鄰組織略受壓，增強(qiáng)呈輕度不均勻強(qiáng)化(圖1D)，范圍約2.7 cm×12.9 cm(左右徑×上下徑)，骶1、2椎骨信號(hào)顯示不均；診斷考慮神經(jīng)源性腫瘤可能?；颊呷橄滦泻笳腥肼稬3～S2椎管內(nèi)占位切除術(shù)，術(shù)中見腫瘤位于L3～S2硬膜外偏右側(cè)，灰白色，質(zhì)韌，硬脊膜明顯受壓左移，腫瘤通過椎間孔向外生長，部分骶骨骨質(zhì)受侵蝕缺損，馬尾神經(jīng)彌漫性增粗，腫瘤與神經(jīng)分界欠清，血供不豐富。術(shù)后病理：光鏡下見腫瘤細(xì)胞呈梭形，束狀或柵欄狀排列，核異形性明顯，分裂象易見，梭形細(xì)胞間散在分布著圓形、多形性胞漿嗜伊紅的橫紋肌母細(xì)胞(圖1E)；免疫組織化學(xué)：SMA(-)，Desmin(灶+)，MyoD1(弱+)，Myogenin(-)，S-100(+)，S0X-10(-)，P16(+)，CD34(-)，CD99(-)，AE1/AE3(-)，EMA(-)，ALK(-)，INI-1(+)，Ki-67(局部約60%+)。結(jié)合形態(tài)及免疫學(xué)標(biāo)記符合伴橫紋肌母細(xì)胞分化的惡性周圍神經(jīng)鞘瘤(惡性蠑螈瘤)。術(shù)后3個(gè)月復(fù)查MRI發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)，再次行手術(shù)切除后行抗腫瘤放射治療，輔助替莫唑胺膠囊化療藥物，目前仍在隨訪中。

圖1 L3～S2椎管內(nèi)MTT。圖1A：T1WI矢狀位圖像示L3～S2椎管內(nèi)及鄰近骶1、2椎體見條片狀低信號(hào)；圖1B：壓脂序列矢狀位圖像示病灶呈混雜稍高信號(hào)；圖1C：DWI矢狀位圖像示病灶呈高信號(hào)，相鄰組織略受壓；圖1D：T1WI增強(qiáng)矢狀位圖像示病灶呈輕度不均勻強(qiáng)化；圖1E：鏡下病理圖示腫瘤細(xì)胞呈梭形，束狀或柵欄狀排列，核異形性明顯，分裂象易見，梭形細(xì)胞間散在分布著圓形、多形性胞漿嗜伊紅的橫紋肌母細(xì)胞(HE,×100)。

2 討 論

蠑螈瘤分為良性和惡性兩類，指腫瘤成分具有神經(jīng)和肌肉兩種組織[1]。惡性蠑螈瘤(malignant triton tumor，MTT)是惡性周圍神經(jīng)鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumors,MPNST)伴橫紋肌細(xì)胞分化的一個(gè)亞型，同時(shí)含有橫紋肌肉瘤和惡性神經(jīng)鞘膜瘤成分，來源于多向分化能力的原始神經(jīng)脊細(xì)胞，約占MPNST的5%[2-4]。MTT 于1932年由Masson等[5]首先描述，臨床罕見，惡性程度極高，多見于頭頸部，四肢次之，臨床表現(xiàn)不典型。本例起病隱匿，位于椎管內(nèi)，來源于脊髓神經(jīng)根，短期內(nèi)快速生長，病灶局部壓迫產(chǎn)生下肢麻木癥狀[6-7]。MTT病因、發(fā)病機(jī)制及腫瘤遺傳學(xué)研究尚不清楚，部份與Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病、放療、手術(shù)有關(guān)，亦有報(bào)道與抑癌基因P53及NF-1的錯(cuò)義突變和雜合性缺失突變相關(guān)[8]。MTT病理組織學(xué)上可見橫紋肌分化或橫紋肌肉瘤成分散布于梭形周圍惡性神經(jīng)鞘瘤細(xì)胞中。免疫組織化學(xué)可見神經(jīng)源性和橫紋肌成分標(biāo)記，本例橫紋肌母細(xì)胞中Desmin、MyoD1陽性表達(dá)，MPNST細(xì)胞中S-100、INI-1陽性表達(dá)，符合該病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。關(guān)于椎管MTT影像學(xué)報(bào)道罕見，骶尾部為馬尾神經(jīng)所在，本例累及范圍大，T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈稍高信號(hào)，信號(hào)不均與腫瘤內(nèi)部存在壞死或陳舊性出血有關(guān)，考慮腫塊生長速度較快、增殖活躍產(chǎn)生的出血、壞死。邊界不清，鄰近骨質(zhì)侵蝕、破壞提示惡性程度高，增強(qiáng)呈輕度不均勻強(qiáng)化，與病理上血供不豐富相符合。目前尚無標(biāo)準(zhǔn)治療方式，根治性手術(shù)切除后輔以高劑量放射治療被廣泛接受[9]。本例因椎管復(fù)雜的毗鄰結(jié)構(gòu)，首次手術(shù)未能完全切除，預(yù)后較差，術(shù)后3個(gè)月出現(xiàn)復(fù)發(fā)。鑒別診斷：脊膜瘤，腰骶段少見，好發(fā)于胸段，CT表現(xiàn)為高密度實(shí)性腫塊，可有鈣化，增強(qiáng)多呈明顯均勻強(qiáng)化[10]；神經(jīng)纖維瘤，為圓形實(shí)性腫瘤，偶有囊變和壞死，T1WI和T2WI上與脊髓信號(hào)相似，在橫斷面上可顯示腫瘤跨越椎間孔位于椎管內(nèi)外呈啞鈴狀，增強(qiáng)多為明顯強(qiáng)化，邊界清楚[11]。本例影像學(xué)診斷較困難，其MRI表現(xiàn)及動(dòng)態(tài)增強(qiáng)曲線類型均提示惡性，確診依靠病理及免疫組化。