張鶇媛，舒虹

（昆明市兒童醫(yī)院，云南 昆明 650000）

1 臨床資料

患兒男，4 d，以“全身結(jié)節(jié)、包塊 4 d”于 2018 年4月2日就診于昆明市兒童醫(yī)院皮膚科?；純河?018年3月29日2時10分出生，系第4胎、第2產(chǎn)，其中2次為人流，母親孕期產(chǎn)檢無異常，足月順產(chǎn)，生產(chǎn)過程中無特殊情況，家族中否認特殊疾病史，父母非近親結(jié)婚，父母雙方無乙肝、梅毒、艾滋病等傳染病。患兒出生時即有頭面部、軀干、四肢散在皮下結(jié)節(jié)、包塊、瘀斑，無拒觸，無發(fā)熱，無尖叫，精神反應(yīng)正常，吃奶可，二便正常。

查體：一般情況可，體溫36.9℃，心率130次/min，呼吸40次/min，身長51 cm，體質(zhì)量3.92 kg。各系統(tǒng)檢查未見異常。頭面部、軀干、四肢散在皮下結(jié)節(jié)、包塊，顏色為皮色、紫紅色、暗紅色、褐色不等，大小不一，質(zhì)韌，界限欠清楚，活動欠佳，見圖1。

圖1 患兒臨床圖片

實驗室常規(guī)檢查如凝血、肝腎功、心肌酶、三大常規(guī)等均未見明顯異常；頭顱彩超、腹腔彩超、心臟彩超未見異常；腹部體表腫物超聲檢查示：腹部皮膚紅斑處腹壁表皮層內(nèi)探及多枚結(jié)節(jié)，大小約1.5cm×1.3 cm×0.2 cm，橢圓形，邊界清，內(nèi)部呈低回聲，后方回聲無增強。彩色多普勒血流顯像（CDFI）：其內(nèi)可見星點狀血流信號。診斷：腹部皮膚紅斑處腹壁表皮層內(nèi)實性結(jié)節(jié)聲像圖。

組織病理活檢：取部分腹部皮損行組織病理檢查：真皮內(nèi)可見呈片分布的瘤細胞，瘤細胞為較一致的小圓細胞，核深染，部分核染色質(zhì)細膩，胞漿稀少，可見核分裂，見圖2。免疫組化：CD99（+），F(xiàn)LI-1（+），白細胞共同抗原（LCA）（+），Ki-67（+，95%），S-100（－），突觸素（Syn）（－），結(jié)蛋白（Desmin）（－），肌漿蛋白（Myogenin）（－），肌調(diào)節(jié)蛋白（MyoD1）（－），末端脫氧核糖核苷酸轉(zhuǎn)移酶（TdT）（－），CD3（－），CD20（－），見圖3。

診斷：骨外尤因肉瘤（Ewing’s sarcoma，EWS）。

圖2 皮損病理圖片

圖3 免疫組織化學(xué)圖片a：CD99（+）；b：FLI-1（+）；c：LCA（+）；d：Ki-67（+，95%）

治療：家屬放棄治療，自行回家。1個月后電話隨訪，家屬訴患兒回家后10 d死亡，具體不詳。

2 討論

EWS是一種低分化、高度惡性的小圓細胞腫瘤，發(fā)病率約為 1/1 000 000，男女比率為 1.5∶1，好發(fā)于兒童和青少年，約80%的EWS起源于骨骼，病變可累及任何部位的骨，但一半以上發(fā)生在長骨[1-2]。臨床中，骨EWS局部復(fù)發(fā)和遠處轉(zhuǎn)移率較高，以往5年生存率僅5%～10%。骨外EWS約占EWS的20%，目前有文獻報道可發(fā)生于椎旁組織、胸壁、下肢、頭頸部和骨盆，發(fā)生于腹腔、眼眶、皮膚的EWS更為少見[3]。文獻中所描述的原發(fā)于皮膚的骨外EWS無典型特殊臨床表現(xiàn)，多發(fā)病于兒童和青少年，中位年齡17歲[4]，位于軀干、肢體、頭頸部淺層皮下組織或真皮中深層，一般為實性結(jié)節(jié)，也可呈息肉樣，大小不一，一般為2～3 cm大小，部分有局部的疼痛感，發(fā)現(xiàn)并診斷腫瘤的平均時間是5個月[5]。

由于皮膚EWS在臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查中均無特殊典型表現(xiàn)，其診斷主要依靠組織病理和免疫組織化學(xué)檢查。CD99陽性對于診斷皮膚EWS有較好的敏感性，但特異性較差[6]。在兒童，橫紋肌肉瘤、惡性腎上腺橫紋肌肉瘤也可表達CD99陽性，要區(qū)別皮膚EWS可利用肌肉標(biāo)志物檢測以及IN11染色測試。對于形態(tài)學(xué)上與皮膚EWS相似的滑膜肉瘤的鑒別，則需要分子生物學(xué)檢測染色體異位的差異[1-2]。因此，CD99陽性表達，其他標(biāo)志物的陰性表達可基本診斷本病，但診斷的金標(biāo)準(zhǔn)在于確認EWS基因染色體易位，即t（11；22）（q24；q22）[6]。

原發(fā)于皮膚的EWS有與骨或深部軟組織發(fā)生EWS者一致的組織學(xué)、免疫組織化學(xué)、細胞和分子遺傳學(xué)特征，但其臨床發(fā)生學(xué)特點與其不同，臨床經(jīng)過相對呈惰性表現(xiàn)，原發(fā)于皮膚的EWS預(yù)后較骨或其他組織EWS預(yù)后要好。Chow等[7]的文獻中分析了14例原發(fā)于皮膚和皮下組織的EWS，經(jīng)過手術(shù)，術(shù)后聯(lián)合或未聯(lián)合化療、放療，最長隨訪了111個月，隨訪期間，未出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)及遠處轉(zhuǎn)移。同時，Chow等[7]在文獻中提出，如此良好的預(yù)后可能與皮膚EWS位置淺表局限，易于發(fā)現(xiàn)并早期干預(yù)有關(guān)。

2013 年美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)制定的診療指南中指出，EWS家族腫瘤（包括骨外EWS）的治療均應(yīng)遵循EWS的治療原則，推薦的治療是局部手術(shù)治療和/或放療，同時配合化療，范圍局限的病變手術(shù)治療尤其重要[3]。

本例患兒由于年齡較小，病變范圍彌漫，治療難度較大，加之家屬放棄治療，故沒有很好的后續(xù)治療及隨訪。