張 松, 朱學(xué)超, 劉宏君, 張乃臣, 許 濤, 顧加祥

(1. 大連醫(yī)科大學(xué), 遼寧 大連, 116000;2. 江蘇省蘇北人民醫(yī)院 揚(yáng)州大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院, 江蘇 揚(yáng)州, 225001)

多指畸形是一種較常見的兒童先天性疾病[1], 既往手術(shù)方式大多為簡(jiǎn)單的贅生指切除治療，但術(shù)后并發(fā)癥較多。多指畸形的臨床表現(xiàn)類型多樣，手術(shù)方式也不盡相同，故治療效果也各有差異。本研究回顧性分析36例(39指)先天性拇指多指畸形患兒的臨床資料，旨在探討Wassel分型在先天性拇指多指畸形手術(shù)治療方案選擇中的應(yīng)用效果，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析江蘇省蘇北人民醫(yī)院2015年8月—2019年1月收治的36例(39指)小兒先天性拇指多指畸形患兒的臨床資料，男27例、女9例，患兒年齡5個(gè)月～6歲，平均1.47歲，其中左側(cè)9例、右側(cè)24例、雙側(cè)3例，根據(jù) Wassel分型標(biāo)準(zhǔn)[2]顯示, Ⅰ型1指、Ⅱ型8指、Ⅲ型1指、Ⅳ型22指、Ⅴ型2指、Ⅵ型2指、Ⅶ型3指。此外, 3例雙側(cè)拇指多指畸形患兒中, 1例患兒左側(cè)為Ⅵ型，右側(cè)為Ⅳ型，另1例患兒左側(cè)為Ⅱ型，右側(cè)為Ⅳ型，最后1例患兒雙側(cè)均為Ⅳ例。36例患兒均經(jīng)術(shù)前體格檢查、輔助影像學(xué)檢查，并根據(jù)拇指多指畸形的不同Wassel分型接受針對(duì)性的治療。

1.2 手術(shù)方案選擇

Ⅰ型(遠(yuǎn)節(jié)指骨分叉型): 將拇指遠(yuǎn)節(jié)分叉的指骨做均等切除，包括副拇指的指骨、指甲以及軟組織，術(shù)中保護(hù)側(cè)副韌帶，適當(dāng)修整皮瓣、縫合皮膚，重建拇指的外形。Ⅱ型(拇指末節(jié)指骨復(fù)指型): 術(shù)中設(shè)計(jì)鋸齒狀切口，切開皮膚并保留副拇指一側(cè)關(guān)節(jié)囊組織，顯露指間關(guān)節(jié)。切除一側(cè)多余副拇指，若見拇指指間關(guān)節(jié)出現(xiàn)脫位，術(shù)中可行拇指關(guān)節(jié)脫位復(fù)位后并予以0.8 mm克氏針內(nèi)固定，絲線修補(bǔ)關(guān)節(jié)囊。Ⅲ型(拇指近節(jié)指骨分叉型): 術(shù)中設(shè)計(jì)舌狀切口，切斷并結(jié)扎指固有動(dòng)脈，抽切切斷并結(jié)扎指固有動(dòng)脈，抽切指固有神經(jīng)，雙極電凝止血，顯露橈側(cè)切除多指的近節(jié)指骨，術(shù)中切除多余的副拇指并縫合掌指關(guān)節(jié)橈側(cè)關(guān)節(jié)囊組織，若拇指指間關(guān)節(jié)脫位，可行復(fù)位后予克氏針固定，緊縮縫合橈側(cè)指間關(guān)節(jié)囊，術(shù)中避免損傷拇短展肌及側(cè)副韌帶。Ⅳ型(拇指近節(jié)指骨復(fù)指型): 術(shù)中設(shè)計(jì)舌狀切口，切斷并結(jié)扎指固有動(dòng)脈，抽切指固有神經(jīng)，雙極電凝止血，切開并保留副拇指一側(cè)關(guān)節(jié)囊組織，顯露第一關(guān)節(jié)。術(shù)中可見第一掌指關(guān)節(jié)一側(cè)多出副拇指，符合Wassel Ⅳ型，切除多余的副拇指，絲線修補(bǔ)關(guān)節(jié)囊，必要時(shí)可行拇指外展背伸位石膏固定。Ⅴ型(掌骨分叉型)、Ⅵ型(掌骨復(fù)指型): 手術(shù)設(shè)計(jì)舌狀切口，切斷并結(jié)扎指固有動(dòng)脈，對(duì)屈伸肌腱進(jìn)行重建，關(guān)節(jié)囊進(jìn)行修補(bǔ)，重建魚際肌止點(diǎn)，加強(qiáng)拇指對(duì)掌功能鍛煉。Ⅶ型(指骨全部多指，伴其中一指或者三節(jié)指骨型): 該型術(shù)中操作難度較大，通常切除副拇指，保留主拇指，術(shù)中避免側(cè)副韌帶和拇短展肌損傷。

1.3 評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)

采用改良Tada[3]評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)對(duì)患兒術(shù)后拇指功能進(jìn)行評(píng)價(jià)，總分7分，評(píng)分6～7分為優(yōu)，評(píng)分3～5分為良，評(píng)分0～2分為差。

2 結(jié) 果

術(shù)后隨訪8～41個(gè)月，本組36例(39指)拇指多指畸形患兒，術(shù)后無(wú)1例皮膚壞死、傷口感染，所有切口均達(dá)到一期愈合，術(shù)后也未出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬、拇指尺(橈)偏畸形等并發(fā)癥。盡管術(shù)后有1例患兒拇指少許骨型凸起，但并無(wú)拇指對(duì)掌、內(nèi)收功能障礙，患兒家屬對(duì)拇指外觀基本滿意。根據(jù)Wassel分型治療先天性拇指多指畸形，術(shù)后效果顯著，改良Tada評(píng)分結(jié)果顯示優(yōu)31指、良7指、差1指，優(yōu)良率達(dá)97.44%。

3 討 論

3.1 病因

多指畸形是臨床較常見的先天性手部畸形[4], 其發(fā)病率存在區(qū)域、種族間差異。在瑞典，多指畸形發(fā)生率為2.1/10 000[5], 在亞洲，拇指多指在先天性手部畸形中發(fā)病率最高[6], 中國(guó)多指畸形發(fā)病率為 9.45/10 000[7]。先天性拇指多指畸形的病因目前尚不明確，一般認(rèn)為遺傳和環(huán)境因素均占據(jù)重要地位[8]。這些致病因素干擾了人體正常手指發(fā)育的分子機(jī)制，最終表現(xiàn)為手指多指的各個(gè)表型(橈側(cè)多指、復(fù)拇畸形及軸前多指)，其中橈側(cè)多指比其他多指常見[9]。Lettice L A等[10]報(bào)道，遺傳是先天性手指多指畸形發(fā)病的主要因素，尤其是常染色體顯性遺傳。但Xiang Y等[11]報(bào)道，多指畸形的遺傳因素主要是隱形遺傳及X連鎖隱性遺傳。隨著基因?qū)W研究的不斷進(jìn)展，當(dāng)前先天性拇指多指受基因突變因素的影響也越來(lái)越被廣大臨床醫(yī)師所認(rèn)知。Fumiss等[12]確定位于7p13的GLl3基因突變也可導(dǎo)致多指畸形，多指畸形一般呈單側(cè)、散在性表現(xiàn)，但常染色體顯性遺傳也可合并拇指三節(jié)指畸形[13]和Greig頭多指綜合征[14]。此外，外界環(huán)境如藥物、放射線、創(chuàng)傷等，也是導(dǎo)致手指畸形發(fā)生的重要原因[15]。近年來(lái)，Dijkman R等[16]發(fā)現(xiàn)SSH信號(hào)通路的中斷在人體胚胎時(shí)期可能引起胎兒拇指多指又一因素，其中SHH和GLI3的突變與拇指橈側(cè)多指[17]和拇指的三節(jié)指骨不同表型的關(guān)系更加密切[18], 還有一些疾病如妊娠合并糖尿病等因素[19]也是導(dǎo)致先天性拇指多指畸形發(fā)作的重要因素。

3.2 分型

先天性拇指多指畸形按疾病是否伴隨其他的全身癥狀分為非綜合征型多指和綜合征型多指兩大類。非綜合征多指即拇指多指癥狀單獨(dú)發(fā)生，不合并其他全身疾病癥狀。按解剖部位，非綜合征型多指可分為軸前多指即橈側(cè)多指、中央多指及軸后多指即尺側(cè)多指，其中軸前多指是最常見的類型[20]。目前，軸前多指分型方式多樣，臨床上最常用的是Wassel分型[21]即Ⅰ型遠(yuǎn)節(jié)指骨分叉型、Ⅱ型遠(yuǎn)節(jié)指骨復(fù)指型、Ⅲ型近節(jié)指骨分叉型、Ⅳ型近節(jié)指骨復(fù)指型、Ⅴ型掌骨分叉型、Ⅵ型掌骨復(fù)指型和Ⅶ型三節(jié)指骨型，其中最常見的類型是Ⅳ型(45%)、Ⅱ型(20%)和Ⅶ型(15%)[22]。綜合征多指即患者多指的同時(shí)伴有其他身體疾患如多指畸形肛門閉鎖伴脊椎異常、湯斯綜合征(拇指畸形、肛門畸形)、Greig頭多指綜合征[23]等。本研究中，36例(39指)患兒?jiǎn)为?dú)拇指多指疾病不伴有其他全身疾病，屬于非綜合征多指，根據(jù)Wassel分型采取針對(duì)性的手術(shù)治療方案，隨訪結(jié)果顯示，除1例患兒術(shù)后拇指少許骨型凸起外，并無(wú)拇指對(duì)掌、內(nèi)收功能障礙。本組患兒術(shù)后整體效果滿意，優(yōu)良率達(dá)97.44%(38/39)。

3.3 手術(shù)時(shí)機(jī)

臨床中，多種因素會(huì)影響多指畸形患者手術(shù)治療的最佳時(shí)機(jī)，如患兒對(duì)手術(shù)的耐受性、就診醫(yī)師對(duì)該疾病手術(shù)時(shí)機(jī)的認(rèn)知水平、患兒家庭因素、該地區(qū)醫(yī)療水平條件等。多指畸形手術(shù)治療不僅需改善患者手指外表美觀度，還應(yīng)注重患者術(shù)后手指功能的恢復(fù)，處理好復(fù)雜多指畸形的神經(jīng)、肌腱、指掌骨力線等問題。大多數(shù)患者應(yīng)在嬰兒期手指功能明顯限制之前接受術(shù)前評(píng)估，但對(duì)于多指患者手術(shù)治療的最佳年齡，目前醫(yī)學(xué)界尚未達(dá)成共識(shí)[24]。若患兒年齡過小，異常的組織結(jié)構(gòu)和正常的組織結(jié)構(gòu)難以辨別，術(shù)后極易造成患兒手指畸形殘留，加重手指功能障礙[25]; 反之，若患兒年齡過大，多指術(shù)后可直接影響正常手指功能，也同樣可造成手指的對(duì)掌和捏指功能障礙[26]。同時(shí)，隨著患兒年齡的增長(zhǎng)，其審美意識(shí)也逐漸增強(qiáng)，易加重心理負(fù)擔(dān)，不利于患兒身心健康成長(zhǎng)。有研究[27]提出，先天性兒童多指拇指畸形的最佳手術(shù)時(shí)機(jī)是6～12個(gè)月。Cabrera G M等[28]建議，多指畸形手術(shù)治療應(yīng)在7～12個(gè)月時(shí)，患兒術(shù)后畸形并發(fā)癥較其他年齡段少。劉勇等[29]認(rèn)為，患兒最佳手術(shù)時(shí)機(jī)在1～2歲，術(shù)后畸形較少，優(yōu)良率達(dá)96.9%。張全榮等[30]認(rèn)為，患兒年齡6歲以上，多指畸形的手術(shù)治療效果最佳，因該時(shí)期手指肌腱、神經(jīng)、血管已經(jīng)發(fā)育完善。也有資料顯示，對(duì)于一些極為復(fù)雜的多指畸形，累及骨骺的發(fā)育，可能要等到患者成年后骨骺發(fā)育完善再行手術(shù)治療為佳。

按照拇指骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間，本研究采用Wassel分型手術(shù)治療36例(39指)先天性拇指多指患兒。近節(jié)指骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間早于遠(yuǎn)節(jié)指骨、掌骨，一般于1歲出現(xiàn); 拇指遠(yuǎn)節(jié)指骨骨化中心一般出現(xiàn)于l歲半，而第1掌骨的骨化中心出現(xiàn)時(shí)間相對(duì)前兩者較晚，一般出現(xiàn)于兒童2歲半時(shí)。所以，針對(duì)Wassel Ⅰ、Ⅱ型，手術(shù)時(shí)機(jī)一般選擇兒童1歲半遠(yuǎn)節(jié)指骨骨化中心出現(xiàn)后; Ⅲ、Ⅳ型，手術(shù)時(shí)機(jī)一般選擇在1歲近節(jié)指骨骨化中心出現(xiàn)后; 而V、Ⅵ型，手術(shù)時(shí)機(jī)選擇在2歲半掌骨骨化中心出現(xiàn)后; Wassel Ⅶ型手術(shù)時(shí)機(jī)選擇在2歲半后。本組患兒平均年齡為1.47歲，術(shù)后隨訪8～41個(gè)月，手術(shù)效果顯著，優(yōu)良率達(dá)97.44%。

3.4 術(shù)后并發(fā)癥的預(yù)防及注意事項(xiàng)

術(shù)后隨訪結(jié)果顯示，本研究36例(39指)患兒術(shù)后出現(xiàn)1例拇指少許骨性凸起并發(fā)癥，但該患兒家屬對(duì)術(shù)后外觀總體滿意，且患兒拇指對(duì)掌、內(nèi)收功能等正常，若該并發(fā)癥后期影響患兒拇指功能或患兒對(duì)拇指有更高的審美要求，可入院行二期手術(shù)矯正治療。余希臨等[31]對(duì)197例先天性多指畸形患者實(shí)施個(gè)體化治療，術(shù)后出現(xiàn)并發(fā)癥12例，包括拇指指間關(guān)節(jié)成角畸形、指間關(guān)節(jié)不穩(wěn)定、掌指關(guān)節(jié)骨骺軟骨殘留、指伸功能和對(duì)掌功能差、瘢痕攣縮畸形、關(guān)節(jié)僵硬，以上并發(fā)癥經(jīng)后期理療和再次手術(shù)后，臨床治療效果均滿意。本研究36例患兒術(shù)后未發(fā)生以下相關(guān)并發(fā)癥的原因如下: ① 拇指無(wú)彎曲畸形，術(shù)中輔助0.8 mm克氏針固定，加強(qiáng)關(guān)節(jié)囊、肌腱修補(bǔ); ② 術(shù)后無(wú)關(guān)節(jié)僵硬，一般患兒出院4～6周門診及時(shí)拔出克氏針; ③ 拇指無(wú)尺(橈)偏畸形，若術(shù)中發(fā)現(xiàn)拇指尺(橈)偏畸形，除矯正拇指畸形，重點(diǎn)加強(qiáng)拇短展肌的修復(fù); ④ 皮膚無(wú)壞死，術(shù)前評(píng)估術(shù)中預(yù)保留的皮瓣，若術(shù)中保留的皮瓣過小，縫合時(shí)皮膚傷口張力大，容易引起皮膚壞死; 若皮瓣保留太多，影響拇指外觀，同時(shí)也不利于傷口愈合。術(shù)中注意事項(xiàng)如下: ① 盡量保留和對(duì)側(cè)拇指粗細(xì)相近，最大程度達(dá)到患者預(yù)期的美觀要求; ② 盡量避免關(guān)節(jié)軟骨損傷，術(shù)中切除多指骨骺時(shí)，盡量動(dòng)作輕柔，有效降低關(guān)節(jié)軟骨損傷程度; ③ 家屬盡量參與疾病的護(hù)理管理工作，黎艷等[32]研究中46例先天性拇指多指患兒家屬全程參與疾病護(hù)理工作中，患兒術(shù)后治療效果非常滿意; ④ 重視軟組織修復(fù)，術(shù)中若見關(guān)節(jié)囊損傷，應(yīng)加強(qiáng)關(guān)節(jié)囊的修復(fù); 若拇指伸肌腱位于副拇指上，可以通過肌腱移位或移植方法重建主拇指伸肌腱。

綜上所述，根據(jù)患兒先天性拇指多指的解剖情況，術(shù)前進(jìn)行Wassel分型，實(shí)施個(gè)體化手術(shù)治療，并有效把握手術(shù)時(shí)機(jī)，對(duì)患兒拇指多指的術(shù)后功能重建和外觀畸形矯正效果明顯，因此Wassel分型在拇指多指畸形患兒的個(gè)體化治療中值得推薦。