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CMA輔助診斷超三倍體核型引起的自然流產(chǎn)

2019-09-17 06:47:02袁鵬輝方卉姜育燊
浙江臨床醫(yī)學(xué) 2019年8期
關(guān)鍵詞:三倍體核型三體

袁鵬輝 方卉 姜育燊

自然流產(chǎn)是指非人為目的造成的胚胎及其附屬物脫離母體而終止妊娠。自然流產(chǎn)的病因十分復(fù)雜,在遺傳因素引起的自然流產(chǎn)病例中,主要為染色體數(shù)目的異常,如三體、單體和多倍體等,少量為結(jié)構(gòu)異常,如倒位、缺失和重復(fù)[1]。早期的流產(chǎn)檢測(cè)方法主要為核型分析和熒光原位雜交(FISH)。核型分析分辨率低,只能檢測(cè)>5Mbp的染色體片段的改變,不能檢測(cè)雜合性缺失(LOH)。由于需要細(xì)胞培養(yǎng)過程,容易被母體細(xì)胞污染,部分活性較差的細(xì)胞生長還可能會(huì)被抑制,核型分析無法得到準(zhǔn)確的核型結(jié)果[2]。而FISH檢測(cè)需要特定的熒光探針,只能對(duì)特定的染色體的已知位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),且一次只能檢測(cè)單一位點(diǎn),不適用于全基因組的篩查[3-4]。染色體微陣列分析(CMA)可以在全基因組內(nèi)檢測(cè)染色數(shù)目異常,結(jié)構(gòu)異常(微缺失微重復(fù))和雜合性缺失,也可以區(qū)分嵌合體,但不能不能檢測(cè)染色體平衡易位(相互易位、羅伯遜易位、倒位等)。

1 病例

患者女性,39歲,高齡產(chǎn)婦,孕周8周,因胚胎停育行刮宮流產(chǎn),臨床主訴有反復(fù)不明原因流產(chǎn)史。采集患者流產(chǎn)絨毛組織,利用Affymetrix(昂飛)提供的CytoScan 750K芯片進(jìn)行染色體微陣列分析檢測(cè)。檢測(cè)核型結(jié)果復(fù)雜,具體結(jié)果為71,XXY,+13,+22,即胚胎核型整體為三倍體,另外又增加一條13號(hào)染色體和一條22號(hào)染色體,如圖1所示。

圖1 全基因組概覽圖

2 討論

自然流產(chǎn)是指孕周<28周,胚胎重量<1000g,非人為目的造成的胚胎及其附屬物脫離母體而終止妊娠。據(jù)統(tǒng)計(jì),自然流產(chǎn)的發(fā)生率為15%~40%,其中>80%為發(fā)生在12周以內(nèi)的早期流產(chǎn)[5]。自然流產(chǎn)的病因復(fù)雜,除了遺傳因素以外,還包括子宮結(jié)構(gòu)因素、內(nèi)分泌因素、感染因素、環(huán)境因素、免疫因素等[1]。在自然流產(chǎn)病例中,胚胎染色體異常的檢出率大約為60%,并且隨著流產(chǎn)次數(shù)的增加,染色體異常的比例逐漸下降[1,6]。三倍體的發(fā)生率為1%~3%,胎兒很少能存活至出生[3]。超三倍體核型(hypertriploid),是指在三倍體基礎(chǔ)上又增加一條或多條染色體,染色體條數(shù)在70(>3×23)和80(<3×23+1/2×23)之間的核型。三倍體病例中,約6%的病例為超三倍體核型。

本例首次在流產(chǎn)胚胎組織中報(bào)道此種超三倍體復(fù)雜核型71,XXY,+13,+22。三倍體危害較大,胎兒很少能存活至出生,少數(shù)存活的嬰兒帶有多個(gè)嚴(yán)重出生缺陷,常見缺陷包括:生長遲緩、先天性心臟缺陷、神經(jīng)管缺陷,三倍體嬰兒出生后常只能存活幾天[7]。

13號(hào)染色體三體(T13)綜合征,又稱為帕陶綜合征,是導(dǎo)致自然流產(chǎn)的三體綜合征之一,13號(hào)染色體的胚胎活產(chǎn)率為33%[8]。存活至出生的患兒,在新生兒中所占的比例約為1/10000,13號(hào)染色體三體患兒的臨床表型多樣,有智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、小頭畸形、眼部結(jié)構(gòu)性缺陷、脊髓缺陷、肌肉骨骼發(fā)育異常、泌尿生殖系統(tǒng)異常等[9]。

22號(hào)染色體三體(T22),是常見的引起自然流產(chǎn)的常染色體三體類型,22號(hào)染色體三體引起的流產(chǎn)占所有自然流產(chǎn)病例的3%~5%[10]。但是,存活至出生的22號(hào)染色體三體患兒卻較為少見[11]。22號(hào)染色體三體患兒的臨床表現(xiàn)為頭小畸形、無耳廓、頸蹼、唇腭裂、指端發(fā)育不良等[11-12]。 超三倍體復(fù)雜核型71,XXY,+13,+22可以認(rèn)為是在正三倍體69,XXY的基礎(chǔ)上,又增加一條13號(hào)染色體和一條22號(hào)染色體,目前暫無該染色體異常類型引起的流產(chǎn)或者患兒病例的報(bào)道。

在本病例中,由于樣本經(jīng)過低溫運(yùn)輸,難以進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),且培養(yǎng)過程易受母體細(xì)胞污染,故而采用核型分析進(jìn)行診斷的難度較大。而目前FISH常用的探針主要針對(duì)13號(hào)染色體、18號(hào)染色體、21號(hào)染色體、X染色體和Y染色體,不能準(zhǔn)確診斷該樣本,且需要多次實(shí)驗(yàn),成本較高。而采用CMA方法,不需要細(xì)胞培養(yǎng),一次實(shí)驗(yàn),就能夠獲得樣本最初全部的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目信息。

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