龔柳盛

【摘 要】目的：評價特發(fā)性震顫誤診為帕金森病的臨床特點。方法：回顧性分析我院23例特發(fā)性震顫誤診為帕金森病患者的臨床資料，評價誤診特點。結(jié)果：23例特發(fā)性震顫誤診為帕金森病患者中，3例出現(xiàn)輕微靜止性震顫和雙側(cè)動作性震顫，8例出現(xiàn)單側(cè)上下肢姿勢性震顫和動作性震顫，10例出現(xiàn)單純一側(cè)上肢動作震顫，2例出現(xiàn)四肢姿勢性震顫；23例病程超過3年，6例有家族史，23例發(fā)病年齡在40歲及以上，14例患者行動遲緩，且伴有輕度肢體張力增高；11例臨床分級為Ⅱ級，12例臨床分級為Ⅲ級；22例耐受乙醇反應(yīng)，1例不耐受乙醇反應(yīng)；20例出現(xiàn)嚴重單雙髖部或單雙膝部關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎，3例出現(xiàn)單側(cè)股骨頭壞死；18例患者口服美多巴效果不佳，5例口服美多巴癥狀輕度減輕；21例停用多巴胺制劑之后無變化，2例停用多巴胺制劑之后手部震顫輕微加重；17例口服阿羅洛爾或普萘諾爾臨床分級降低，3例口服阿羅洛爾或普萘諾爾臨床分級無變化，3例不耐受阿羅洛爾或普萘諾爾。結(jié)論：特發(fā)性震顫與帕金森病的臨床特點有相似之處，因此在臨床診斷中應(yīng)引起重視。

【關(guān)鍵詞】特發(fā)性震顫；誤診；帕金森病

【中圖分類號】R63.49 【文獻標識碼】A 【文章編號】1672-3783（2017）12-03-0-01

特發(fā)性震顫又被稱為原發(fā)性震顫，屬于運動障礙疾病之一，臨床特點主要包括上肢遠端動作性或姿勢性震顫，同時可伴隨聲音震顫、頭部震顫以及口面頜部震顫。特發(fā)性震顫的臨床本質(zhì)本身就相互矛盾，既屬于輕微單癥狀疾病，又是進行性疾病之一，該疾病的臨床變異明顯[1]。帕金森病屬于神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，其病理特征主要是黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性，因黑質(zhì)紋狀體多巴胺通路變性，降低了紋狀體多巴胺含量，使得乙酰膽堿系統(tǒng)功能亢進，提高了肌張力，出現(xiàn)運動癥狀，如靜止性震顫以及動作遲緩等。這兩種疾病存在一定共性特點，同時也有本質(zhì)區(qū)別?；诖?，本文評價特發(fā)性震顫誤診為帕金森病的臨床特點，報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

我院23例特發(fā)性震顫誤診為帕金森病患者，男10例，女13例，年齡最大為77歲，最小為62歲，平均年齡為（65.3±5.3）歲。診斷標準：所選患者均與中國中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運動障礙學(xué)組所給出的特發(fā)性震顫診斷標準相符合；排除標準：經(jīng)過頸椎MRI檢查、頭顱CT檢查或MRI檢查，將顱內(nèi)器質(zhì)性病變患者排除；將服用可引起震顫癥狀藥物的患者排除；將伴隨其他神經(jīng)系統(tǒng)異常體征的患者排除；將由心因性因素導(dǎo)致震顫的患者排除；將發(fā)生迅速進行性惡化、突發(fā)性惡化患者排除。

1.2 方法

對所選患者的臨床資料進行回顧性分析，包括核心診斷標準、次要診斷標準、臨床癥狀及表現(xiàn)、臨床分級、乙醇反應(yīng)、關(guān)節(jié)病變情況、服用美多巴效果、停止使用多巴胺制劑出現(xiàn)的反應(yīng)、服用阿羅洛爾或普萘洛爾的表現(xiàn)等。

2 結(jié)果

23例特發(fā)性震顫誤診為帕金森病患者中，3例出現(xiàn)輕微靜止性震顫和雙側(cè)動作性震顫，8例出現(xiàn)單側(cè)上下肢姿勢性震顫和動作性震顫，10例出現(xiàn)單純一側(cè)上肢動作震顫，2例出現(xiàn)四肢姿勢性震顫；23例病程超過3年，6例有家族史，23例發(fā)病年齡在40歲及以上，14例患者行動遲緩，且伴有輕度肢體張力增高；11例臨床分級為Ⅱ級，12例臨床分級為Ⅲ級；22例耐受乙醇反應(yīng)，1例不耐受乙醇反應(yīng)；20例出現(xiàn)嚴重單雙髖部或單雙膝部關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎，3例出現(xiàn)單側(cè)股骨頭壞死；18例患者口服美多巴效果不佳，5例口服美多巴癥狀輕度減輕；21例停用多巴胺制劑之后無變化，2例停用多巴胺制劑之后手部震顫輕微加重；17例口服阿羅洛爾或普萘諾爾臨床分級降低，3例口服阿羅洛爾或普萘諾爾臨床分級無變化，3例不耐受阿羅洛爾或普萘諾爾。

3 討論

因不管是特發(fā)性震顫，還是帕金森病，其發(fā)生均與年齡因素、遺傳因素、環(huán)境因素等相關(guān)，同時在影像學(xué)檢查結(jié)果、流行病學(xué)以及臨床特征、表現(xiàn)等方面兩種疾病均存在一定相似之處。臨床中，兩種疾病均以震顫為主要臨床表現(xiàn)，特別是兩種疾病均可能會出現(xiàn)姿勢性震顫現(xiàn)象。而帕金森病患者早期臨床表現(xiàn)缺乏典型性特點，因此容易與特發(fā)性震顫發(fā)生混淆，所以兩種疾病之間容易出現(xiàn)誤診問題。據(jù)相關(guān)研究指出，特發(fā)性震顫發(fā)病概率為0.4-3.9%，引發(fā)疾病的主要危險因素為年齡，伴隨年齡不斷增加，特發(fā)性震顫發(fā)生概率也隨之提高。在年齡超過65歲的人群中，帕金森病發(fā)生概率為1-2%，而特發(fā)性震顫發(fā)生概率為3-6%。據(jù)相關(guān)研究報道顯示，特發(fā)性震顫患者中，50-70%存在家族史，且現(xiàn)階段研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)3個以上的家族性特發(fā)性震顫遺傳位點，同時也確定了1個多巴胺D3受體基因的易感性變異，說明在特發(fā)性震顫發(fā)生中遺傳因素起到一定作用[2]。傳統(tǒng)意義上認為，特發(fā)性震顫患者的生活除受到震顫影響之外，不會受到其他因素影響，將該疾病視為良性疾病。近些年，伴隨對特發(fā)性震顫研究的不斷深入，發(fā)現(xiàn)伴隨震顫直接影響患者的生活質(zhì)量及工作質(zhì)量，且伴隨震顫幅度提高，患者的生活質(zhì)量和工作質(zhì)量將會隨之降低，同時還會伴隨一定的心理障礙問題，嚴重患者還會出現(xiàn)輕度認知功能受損現(xiàn)象，甚至有出現(xiàn)癡呆的可能性。特發(fā)性震顫作為運動障礙性疾病之一，常表現(xiàn)為染色體顯性遺傳。據(jù)相關(guān)研究指出，3q13（ETMl）為特發(fā)性震顫致病基因。有學(xué)者發(fā)現(xiàn)，2p24.1（ETM2）為其致病基因。所以特發(fā)性震顫的發(fā)生原因可能是多種因素共同作用的結(jié)果，包括環(huán)境因素，同時也包括多種遺傳因素，屬于復(fù)雜性疾病，而不是單基因遺傳性疾病。針對特發(fā)性震顫患者行以PET檢查，結(jié)果顯示患者無震顫現(xiàn)象時，其丘腦以及下橄欖核帶糖率明顯提升，利用H2150血流針對雙側(cè)小腦進行測定，結(jié)果顯示其血流量明顯提升，而在發(fā)生震顫現(xiàn)象時，患者小腦代謝率、下橄欖核代謝率、雙側(cè)小腦血流量均呈現(xiàn)出進一步增加現(xiàn)象，由此可見特發(fā)性震顫的發(fā)生與雙側(cè)小腦激活過度之間存在密切聯(lián)系。根據(jù)功能神經(jīng)影像學(xué)研究指出，特發(fā)性震顫患者小腦神經(jīng)元缺失可引起小腦-丘腦-皮質(zhì)神經(jīng)纖維環(huán)路發(fā)生異常。

帕金森病通常是因黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性缺失而發(fā)病，黑質(zhì)紋狀體多巴胺通路變性，降低了紋狀體多巴胺含量，使得乙酰膽堿系統(tǒng)功能亢進，提高了肌張力，出現(xiàn)運動癥狀，如靜止性震顫以及動作遲緩等。

據(jù)相關(guān)研究指出，特發(fā)性震顫患者均存在帕金森病易發(fā)傾向。同時，特發(fā)性震顫相似于常染色體隱性遺傳青少年型，兩種疾病的致病基因可能相同，常染色體隱性遺傳青少年型屬于早發(fā)性帕金森病，且不僅具有獨特臨床特征，同時也具有獨特致病基因。據(jù)相關(guān)研究指出，特發(fā)性震顫與帕金森病在這一區(qū)域263個堿基的NACP—Repl等位基因含量均呈現(xiàn)出增高表現(xiàn)，健康人群則不會出現(xiàn)此類現(xiàn)象，說明在特發(fā)性震顫與帕金森病發(fā)生中NACP—Repl起到一定作用。與健康人群相比，特發(fā)性震顫患者更容易發(fā)展成為帕金森病，同時部分帕金森病患者在發(fā)病之前通常會出現(xiàn)手部姿勢震顫等表現(xiàn)，且特異性震顫影像學(xué)檢查結(jié)果顯示有多巴胺功能缺陷存在。據(jù)相關(guān)家系研究顯示，這些癥狀和表現(xiàn)在特發(fā)性震顫患者和帕金森病患者中同時存在。另外，從影像學(xué)上來看，特發(fā)性震顫與帕金森病有明顯區(qū)別。有研究對這兩種疾病患者分別行以腦部ATl23I—IPT SPECT檢查，結(jié)果顯示特發(fā)性震顫患者雙側(cè)腦DAT比值相比于健康對照組無明顯差異，而帕金森病患者雙側(cè)腦DAT比值相比于健康對照組則更低，且出現(xiàn)明顯的癥狀對側(cè)降低情況[3]。

針對特發(fā)性震顫與帕金森病的誤診問題，臨床中可從核心診斷標準、次要診斷標準、臨床癥狀及表現(xiàn)、臨床分級、乙醇反應(yīng)、關(guān)節(jié)病變情況、服用美多巴效果、停止使用多巴胺制劑出現(xiàn)的反應(yīng)、服用阿羅洛爾或普萘洛爾的表現(xiàn)等方面進行分析，以降低誤診率。

結(jié)語：特發(fā)性震顫與帕金森病的臨床特點有相似之處，因此在臨床診斷中應(yīng)引起重視，降低誤診率，特別是基層醫(yī)院，應(yīng)提高診療水平。

參考文獻

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