潘桂萍 張勇 齊佳 孫榮 何國(guó)磊

·病例報(bào)告·

先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征伴下瞼內(nèi)翻倒睫1例

潘桂萍 張勇 齊佳 孫榮 何國(guó)磊

患兒女性，3歲。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒右眼睜不大伴畏光、流淚3年；既往史：患兒2年前于上海市新華醫(yī)院行斜視矯正術(shù)。眼部檢查：頭后仰，下頜上舉，右眼上眼瞼遮擋瞳孔1mm，不能上舉，下瞼睫毛內(nèi)翻，右眼球固定，上轉(zhuǎn)及外轉(zhuǎn)不過(guò)中線，牽拉眼球各方向運(yùn)動(dòng)均受限，雙眼角膜透明，前房深度可，晶狀體透明，眼底正常，視力及眼壓檢查不配合。輔助檢查：2014年7月28日上海市新華醫(yī)院頭顱MRI示：左側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)腦池段顯示欠佳，右側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)，兩側(cè)外展神經(jīng)形態(tài)及信號(hào)正常；眼眶MRI示：右眼外直肌體積較對(duì)側(cè)細(xì)小，請(qǐng)結(jié)合臨床；病理檢查示：右"眼球筋膜"為變性的纖維組織。目前診斷：右眼先天性廣泛纖維化綜合征。于2016年7月全麻下行右眼下瞼內(nèi)翻倒睫矯正術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)右眼下瞼縮肌纖維條索牽拉下瞼引起內(nèi)翻，分離條索后送病檢，送病理檢查回報(bào)：右眼 "下瞼縮肌"變性的纖維組織。

討論：先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征典型表現(xiàn)為先天性非遺傳性眼外肌麻痹，限制性眼球固定肌上瞼下垂[1]，本例患者除典型表現(xiàn)外還伴有下瞼縮肌纖維化及瞼內(nèi)翻倒睫。本病需與先天性眼外肌全麻痹、先天性第三顱神經(jīng)麻痹及慢性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良相鑒別。

目前研究發(fā)現(xiàn)先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征具有遺傳異質(zhì)性，其遺傳模式包括基因突變等多因素遺傳，可有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及散發(fā)病例[2]。本例患者是散發(fā)病例，直系及旁系親屬均未有發(fā)病。對(duì)于先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征是肌源性的還是神經(jīng)源性的引起疾病的意見(jiàn)仍不統(tǒng)一，有些散發(fā)CFEAM患者常伴發(fā)全身骨骼肌的異常，似乎支持肌源性的假說(shuō)，而神經(jīng)源性和分子生物學(xué)的研究認(rèn)為是神經(jīng)源性的，為顱神經(jīng)異常支配所引起，本例患兒行頭顱MRI示檢查結(jié)果，更支持神經(jīng)源性學(xué)說(shuō)[3]。

圖1 患兒正視位及向上視位圖

對(duì)于此病的治療，國(guó)外學(xué)者曾報(bào)道，對(duì)患者進(jìn)行了5次斜視矯正手術(shù)，術(shù)后仍未獲得正位；本例患兒行手術(shù)治療后，仍?xún)?nèi)斜10°左右；既往有病例報(bào)道中曾行雙眼額肌瓣懸吊術(shù)，大多欠矯，本例患兒就診本欲行右眼上瞼下垂矯正，檢查發(fā)現(xiàn)右眼下瞼內(nèi)翻倒睫，考慮患兒右眼未完全遮擋瞳孔，眼球近乎固定，發(fā)生暴露性角膜炎風(fēng)險(xiǎn)極高，右眼不建議行上瞼下垂矯正術(shù)。

[1] 趙軍，李寧東，趙堪興,等.先天性眼外肌廣泛纖維化綜合癥研究進(jìn)展.眼科研究,2007,25：557-558.

[2] 趙晨，陸莎莎，李寧東，等.先天性眼外肌廣泛纖維化綜合癥的一家系的連鎖分析和候選基因研究.中華眼科雜志,2005,41：594-599.

[3] 楊先,胡聰，范貴云，等.先天性眼外肌廣泛纖維化綜合癥的臨床分析.中國(guó)實(shí)用眼科雜志，2005,41：600-605.

10.3969/j.issn.1006-8422.2017.05.004

442000 湖北省十堰市太和醫(yī)院眼科中心(湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬太和醫(yī)院眼科中心)

潘桂萍(Email:panguiping03@126.com)

(收稿：2017-04-07)