師艷霞，陳 浩，王 荔，王燕宏，景 瑋，李新毅

(1山西醫(yī)學(xué)科學(xué)院,山西大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,太原 030032;2長(zhǎng)治市中醫(yī)院核磁共振科;3山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;*通訊作者,E-mail:1064937987@qq.com)

Kleine-Levin綜合征應(yīng)用PET-MRI檢查1例

師艷霞1,2，陳 浩1*，王 荔3，王燕宏1，景 瑋1，李新毅1

(1山西醫(yī)學(xué)科學(xué)院,山西大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科,太原 030032;2長(zhǎng)治市中醫(yī)院核磁共振科;3山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;*通訊作者,E-mail:1064937987@qq.com)

Kleine-Levin綜合征; PET-MRI; 周期性過(guò)度睡眠

Kleine-Levin綜合征(Kleine-Levin syndrome,KLS)是一種罕見的以反復(fù)發(fā)作性過(guò)度睡眠為特征的疾病,可伴有病理性貪食或情緒、行為異常,又稱為周期性過(guò)度睡眠或嗜睡-貪食綜合征[1,2]。該病由Kleine和Levin先后描述和報(bào)道,由此得名[2]。目前該病研究報(bào)道較少,尚缺乏可靠的客觀診斷依據(jù)[2,3],臨床上容易漏診和誤診?，F(xiàn)將山西醫(yī)學(xué)科學(xué)院診治的KLS 1例進(jìn)行分析和總結(jié),以期提高神經(jīng)科醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

1 臨床資料

患者,男,17歲。主因“發(fā)作性睡眠增加、行為異常2年,加重1年,再發(fā)5 d”收入山西醫(yī)學(xué)科學(xué)院。2011年患者游泳后出現(xiàn)發(fā)熱、行為異常、胡言亂語(yǔ),伴睡眠增多。前往某醫(yī)院,以“病毒性腦炎”治療好轉(zhuǎn);2012年,患者游泳后再次發(fā)病,出現(xiàn)嗜睡、渾身無(wú)力,經(jīng)治療后好轉(zhuǎn)(具體用藥不詳);以后平均2個(gè)月發(fā)病一次,每次發(fā)作約7-8 d,發(fā)作時(shí)嗜睡,煩躁易怒,尤其是睡眠被打擾時(shí),發(fā)病間期患者無(wú)任何異常表現(xiàn),5 d前患者病情再次復(fù)發(fā)來(lái)我院就診。既往無(wú)特殊病史,足月順產(chǎn)。個(gè)人史:和父母一起生活,平素性格較外向,家庭教育以說(shuō)教為主,否認(rèn)煙酒嗜好,吸毒藥品史。家族史:父母健在,否認(rèn)陽(yáng)性精神疾病家族史。入院查體:內(nèi)科查體及神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。輔助檢查:三大常規(guī)檢查、血生化、凝血、性激素、ACTH、甲狀腺功能、肝腎功能均正常;頭顱CT、MRI、TCD、頸部血管彩超、心電圖、胸片、腹部彩超、心臟彩超未見明顯異常。入院第2日的腦電圖回報(bào):前額部可見4-7 Hz慢波,發(fā)病間期恢復(fù)正常。入院第6日在靜脈注射示蹤劑氟代脫氧葡萄糖45 min后,行頭顱PET-MRI檢查,對(duì)示蹤劑的攝取程度用SD分值表示(0分以上均為異常),結(jié)果提示:在患者發(fā)作期,雙側(cè)丘腦(見圖1,細(xì)箭頭)及基底節(jié)區(qū)(見圖1,粗箭頭)葡萄糖代謝減低。入院第7日診斷為KLS,給予利他林30 mg/次,2次/d治療,兩周后好轉(zhuǎn)出院。半年后電話隨訪患者,期間僅發(fā)作2次,每次發(fā)作時(shí)間也縮短至約3 d。

細(xì)箭頭示丘腦；粗箭頭示基底節(jié)區(qū)圖1 雙側(cè)丘腦及基底節(jié)區(qū)PET-MRI

2 討論

KLS是一種少見的睡眠障礙疾病,常在青少年時(shí)期發(fā)病,男性多于女性[1-3]。本例診治的患者符合上述流行病學(xué)特點(diǎn),并具有周期性發(fā)作的嗜睡等典型臨床表現(xiàn),有助于與原發(fā)性精神障礙引起的嗜睡相鑒別,但并不能排除發(fā)作性睡病、非驚厥性癲癇和顱內(nèi)器質(zhì)性病變所致的發(fā)作性嗜睡癥等疾病[4]。對(duì)該患者進(jìn)行的多項(xiàng)輔助檢查也多提示正常,僅發(fā)作期腦電圖有慢波異常,未見癲癇樣放電,間期恢復(fù)正常。據(jù)此雖可與非驚厥性癲癇相鑒別[4],但多種軀體或精神疾病均可引起腦電圖慢波異常改變,并非特異性的KLS實(shí)驗(yàn)室診斷指標(biāo)[3-5]。PET-MRI技術(shù)是近幾年在PET-CT基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的分子影像新技術(shù)。該技術(shù)克服了PET-CT輻射損傷大,軟組織分辨率差,PET和CT圖像采集不同步,無(wú)法實(shí)現(xiàn)功能成像等缺點(diǎn),在反映解剖形態(tài)和生理功能信息方面具有無(wú)可比擬的優(yōu)越性,尤其對(duì)腦組織[6]。世界上首臺(tái)臨床應(yīng)用的PET-MRI即是用于腦部成像。PET-MRI成像可以關(guān)聯(lián)許多神經(jīng)系統(tǒng)生理活動(dòng),如代謝、灌注、氧合反應(yīng)等,目前已成功用于癡呆和中風(fēng)患者的腦部檢查。為了顯示本患者發(fā)病時(shí)的腦部功能狀態(tài)和解剖結(jié)構(gòu)定位,在相關(guān)專家的建議和幫助下,于入院第6日對(duì)該患者行頭顱PET-MRI檢查。

PET-MRI檢查結(jié)果回報(bào)在患者發(fā)作期存在雙側(cè)丘腦及基底節(jié)區(qū)葡萄糖代謝異常。目前KLS發(fā)病機(jī)制研究普遍認(rèn)為:KLS的發(fā)生與間腦,尤其是丘腦的功能紊亂有關(guān)[3,7]。神經(jīng)解剖學(xué)的研究表明下丘腦是睡眠、飲食等行為的控制中樞;第三腦室周圍組織則與睡眠覺醒中樞和上行網(wǎng)狀激活系統(tǒng)有關(guān)[4]。KLS尸檢標(biāo)本也發(fā)現(xiàn)患者第三腦室底及下丘腦存在炎性浸潤(rùn)等病理學(xué)異常表現(xiàn)[3,8]?；颊逽PECT檢查曾報(bào)道多例KLS丘腦存在灌注不足[9]。本文患者出現(xiàn)的反復(fù)發(fā)作嗜睡表現(xiàn)極有可能是由其間腦區(qū)的異常引起的;同時(shí)也提示患者KLS的可能性。另一方面,PET-MRI檢查并未發(fā)現(xiàn)患者丘腦、腦干或第三腦室周圍等區(qū)域存在腫瘤、炎癥、脫髓鞘和外傷,排除了顱內(nèi)器質(zhì)性病變導(dǎo)致復(fù)發(fā)性嗜睡癥的可能。在進(jìn)一步研究該患者睡眠特點(diǎn)后,與發(fā)作性睡病進(jìn)行了鑒別,更傾向于KSL的診斷。給予中樞神經(jīng)興奮劑利他林治療,改善丘腦和高位腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的覺醒狀態(tài),提高大腦皮質(zhì)的興奮性[4,5],患者癥狀逐漸好轉(zhuǎn),進(jìn)一步證明KSL診斷的正確性。

由上可見,PET-MRI檢查在本患者KLS的診斷過(guò)程中起關(guān)鍵作用。雖然PET-MRI檢查能否作為KLS特異性的診斷標(biāo)準(zhǔn)尚有待于大樣本病例的進(jìn)一步研究,但PET-MRI檢查發(fā)現(xiàn)丘腦區(qū)異常確實(shí)能對(duì)KLS的診斷起到重要的提示。

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國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81173455);山西省自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(2015021189)

師艷霞,女,1975-11生,學(xué)士,主治醫(yī)師,E-mail:1403352675@qq.com

2017-04-27

R741

B

1007-6611(2017)08-0873-02

10.13753/j.issn.1007-6611.2017.08.026