張玉娣 張玉艷

臨床資料

待產(chǎn)婦，27歲，因停經(jīng)38＋2周，下腹痛3＋小時入本市婦幼保健院待產(chǎn)。孕2產(chǎn)0，均為人工流產(chǎn)。否認家族遺傳病史和近親結婚。孕28周左右有周身皮膚過敏癥狀，持續(xù)約1．5個月。入院診斷：宮內(nèi)孕36＋5周，孕 2產(chǎn) 0，枕左前，宮縮 20～25 s／3～4 min，先兆早產(chǎn)。B超（圖1）：羊水暗區(qū)內(nèi)見較多光點及絮狀回聲，診斷為單活胎；胎兒臍繞頸1圈。入院后行子宮下段剖宮產(chǎn)術娩出一活女嬰。體重2 500 g，身長 50 cm，1 min Apar評分 9分，5 min Apar評分10分。女嬰全身表層皮膚如燙傷狀，灰白色的表皮覆在水皰上，一觸即破。新生兒顏面、軀干、四肢皮膚部分片狀表皮缺失，暴露鮮紅色的皮膚基底層，掌、跖過度角化。術中新生兒科、兒科會診，診斷為新生兒脫皮原因待查：（1）大皰性表皮松解癥；（2）先天性表皮缺失。因病例罕見，遂轉入省婦幼保健院會診，診斷為新生兒大皰表皮松解癥，建議加強消毒隔離保護創(chuàng)面，控制感染，同時進行營養(yǎng)支持治療?；純阂蛉砥つw缺失無法進行抽血、補液等常規(guī)檢查與治療，只能對癥用無菌紗布濕敷、按時喂乳?；純河谏?6小時左右死亡，死于呼吸循環(huán)功能衰竭。術后第3天，分別將該產(chǎn)婦的胎盤、胎兒表皮進行了病檢，病理診斷為（1）胎盤灶狀鈣化；（2）“胎兒表皮”剝脫組織為退變的表皮組織，結合臨床所見，不能除外大皰性表皮松解癥。

討論

大皰性表皮松解癥（epidermolysis bullosa，EB）臨床較為少見，全身性重癥大皰表皮松解癥則更罕見。大皰性表皮松解癥由Koebner在19世紀晚期首次提出。該病是一種以皮膚和黏膜對機械損傷易感并形成大皰為特征的多基因遺傳性皮膚病，為一組典型的侵及皮膚基底膜區(qū)的疾病，內(nèi)臟器官也可累及。臨床上病情表現(xiàn)出極大的變異性，同時基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。分為3種類型，單純性大皰性表皮松解癥、交界性大皰性表皮松解癥和營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥。EB癥狀通常表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復發(fā)作水皰。據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計結果大約5萬個新生兒中會有一個患EB［1］。所有的種族都有可能患上EB，且男女比例相同［1］。大皰性表皮松解癥分為遺傳性和獲得性兩大類，最常見的為常染色體性遺傳［2］，而調(diào)查該產(chǎn)婦及配偶的三代直系親屬中均無此類病癥。獲得性以孕期接觸過敏原常見。

該產(chǎn)婦及其愛人否認此病遺傳家族史，身體均健康，年齡為最佳生育年齡，無近親史。產(chǎn)婦在孕28周左右時有周身皮膚過敏癥狀，持續(xù)約1．5個月，可能是引發(fā)EB的原因。B超提示羊水中可見較多光點漂浮，醫(yī)生誤以為胎脂，未引起重視。術后第3天的病理檢查僅按常規(guī)對胎兒表皮進行病檢，未深入闡述涉及到的病變皮層，無意義。追溯產(chǎn)婦病史，該產(chǎn)婦為護士，常在外就餐，即使在家就餐也常為半成品加工，飲食安全系數(shù)較低，該例EB與飲食可能有關；孕期產(chǎn)婦無發(fā)熱等癥狀，排除如金黃色葡萄球菌等感染所致的剝脫性皮炎的可能。該產(chǎn)婦及其愛人產(chǎn)后半年曾到省級專科醫(yī)院做了遺傳學篩查排除了這種多基因遺傳性疾病。2016年2月12日該名產(chǎn)婦在同所醫(yī)院產(chǎn)下一健康男嬰。

本病例是非常罕見的全身皮膚均出現(xiàn)大皰松解的新生兒，存活36小時，無家族遺傳史，推斷為孕期過敏致基因突變。肓齡婦女應加強孕期營養(yǎng)保健，做好圍生期保健工作。

圖1 孕36＋周超聲診斷圖 羊水暗區(qū)內(nèi)見較多光點及絮狀回聲

圖2 胎盤病理圖（HE染色，×40倍） 胎盤灶狀鈣化

圖3 胎兒表皮病檢（HE染色，×40倍） “胎兒表皮”剝脫組織為退變的表皮組織，結合臨床所見不能除外大皰性表皮松解癥

（圖1～圖3見封四）

1 石偉，黃勇，陳昌輝．新生兒先天性大皰性表皮松解癥綜合分析．中國優(yōu)生與遺傳雜志，2002，10：9393．

2 樓佳，車月蘋，俞君，等．13例新生兒大皰性表皮松解癥的護理．中國保健營養(yǎng)，2013，7：818．