丁玲芬

·預(yù)防醫(yī)學(xué)·

臨夏州125733例新生兒疾病篩查結(jié)果分析

丁玲芬

目的：了解臨夏州新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）的發(fā)病情況。方法：2012年1月至2015年12月臨夏州共篩查新生兒125733例，CH篩查指標(biāo)為血中促甲狀腺激素（TSH），試驗(yàn)方法為時(shí)間分辨熒光免疫分析法；PKU篩查指標(biāo)為血中苯丙氨酸，實(shí)驗(yàn)方法為熒光化學(xué)法。結(jié)果：共篩查新生兒125733例，確診CH39例，患病率為1/3224，PKU確診19例，患病率為1/6617。結(jié)論：新生兒疾病篩查是CH和PKU早期診斷的有效措施，是減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)的重要舉措。

先天性甲狀腺功能減低癥；篩查；苯丙酮尿癥；干預(yù)

開展新生兒疾病篩查是貫徹實(shí)施《中華人民共和國母嬰保健法》，預(yù)防和減少智殘兒童，提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一。為此，臨夏州于2006年開始進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿癥（phenyl?ketonuria，PKU）的篩查，現(xiàn)報(bào)告如下。

1　資料與方法

1.1一般資料2012年1月至2015年12月對(duì)臨夏州各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)包括州醫(yī)院、州中醫(yī)院、州婦幼保健院和8個(gè)縣市人民醫(yī)院出生的活產(chǎn)新生兒為篩查對(duì)象，按照知情同意原則，共篩查新生兒125733人。

1.2標(biāo)本采集和篩查方法

1.2.1標(biāo)本采集方法。新生兒在出生滿72小時(shí)并吃足6次奶后，接產(chǎn)單位采集新生兒足跟內(nèi)（外）測(cè)末梢血滴入新生兒疾病篩查專用濾紙血斑3個(gè)，直徑大于8mm，待自然干燥后，放入防潮袋中，置于2～8℃冰箱保存，于7～10天內(nèi)遞送至甘肅省新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。采用時(shí)間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）檢測(cè)新生兒足跟血斑中的促甲狀腺激素（Thyroid Stimulating Hormone，TSH）。熒光化學(xué)法檢測(cè)新生兒足跟血斑中的苯丙氨酸濃度。

1.2.2CH篩查方法。運(yùn)用DELFIA，采用芬蘭wallac公司生產(chǎn)的wictor2-1420型熒光測(cè)定儀及配套Neona?tal TSH試劑盒，對(duì)初篩結(jié)果2次TSH≧9mIU/L者，召回取第2張血斑標(biāo)本復(fù)查，結(jié)果仍高者，采靜脈血測(cè)定血清中FT3、FT4及TSH濃度，以確診CH。

1.2.3PKU篩查方法。采用熒光定量法（BLA）、芬蘭Wallac公司生產(chǎn)的wictor2-1420型熒光測(cè)定儀及配套Neonatal Pheny-alanine試劑盒，測(cè)定血苯丙氨酸（phe）濃度，凡phe＞2mg/dl（120μmol/l）者為篩查陽性，召回取第2張血斑標(biāo)本復(fù)查，結(jié)果仍高者，做進(jìn)一步確診試驗(yàn)。

1.3診斷標(biāo)準(zhǔn)凡濾紙血phe≥1.9mg/dl，濾紙血TSH≥9.0μIu/ml為可疑陽性病例。可疑陽性病例由篩查中心通知召回進(jìn)行確診檢查。

2　結(jié)果

2012年1月至2015年12月臨夏州活產(chǎn)數(shù)133049例，共篩查新生兒125733例，占94.5%。確認(rèn)CH 39例，檢出率為0.31‰。確診PKU 19例，檢出率為0.151‰?？梢申栃圆∪藬?shù)1079例，可疑陽性率為0.85%。召回復(fù)查人數(shù)912例，召回率84.6%。

表12012　—2015年臨夏州新生兒疾病篩查情況（例）

3　討論

3.1臨夏州近四年的新生兒疾病篩查結(jié)果臨夏州近四年新生兒篩查率平均為94.39%，已接近發(fā)達(dá)地區(qū)，如北京、上海、廣州等地區(qū)的新生兒篩查率95%。這主要與近年來，臨夏州醫(yī)療體制改革參合率的提高，農(nóng)村孕產(chǎn)婦住院分娩率提高，篩查費(fèi)用得到報(bào)銷等因素，對(duì)新生兒篩查工作起到了積極的作用有關(guān)。但是臨夏州農(nóng)村人口占88.6%，經(jīng)濟(jì)落后，環(huán)境污染嚴(yán)重，思想文化落后等導(dǎo)致新生兒疾病篩查起步晚。CH患病率接近于全國水平，低于寧夏（1/2022）及甘肅白銀（1/2016）的患病率。PKU患病率為（1/6617），明顯高于全國（1/11144），但明顯低于寧夏（1/3033）及甘肅白銀（1/3359），符合我國北方地區(qū)患病率高的規(guī)律，但篩查覆蓋面還不夠廣泛，有部分陽性新生兒未召回，召回率為84.6%，一定程度上影響篩查陽性確診兒的統(tǒng)計(jì)。

3.2疾病干預(yù)措施

3.2.1充分認(rèn)識(shí)新生兒疾病篩查的意義。CH、PKU患兒在出生時(shí)外觀均正常，3～6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，而此時(shí)所呈現(xiàn)出的智能落后，生長發(fā)育遲緩等癥狀已不可逆。如在出生前三個(gè)月內(nèi)得到很好的治療，將和正常兒童一樣生長發(fā)育，一般無智力損害，發(fā)現(xiàn)越晚造成的損害越嚴(yán)重，只有早發(fā)現(xiàn)早治療才能使孩子正常健康地生長發(fā)育，長大后能勝任各種工作，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

3.2.2依法服務(wù)，領(lǐng)導(dǎo)重視。新生兒篩查工作時(shí)依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》來執(zhí)行的。是一項(xiàng)政府行為，其工作的開展也受到各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)的重視和支持。如我州的臨夏縣新生兒報(bào)戶口必須有新生兒疾病篩查、新生兒聽力篩查證明等，這些舉措對(duì)減少出生缺陷兒童，提高人口素質(zhì)具有重要的預(yù)防作用，值得借鑒。

3.2.3加強(qiáng)對(duì)可疑陽性病人的隨訪管理。新生兒疾病篩查的目的是及時(shí)發(fā)現(xiàn)和確診陽性病人，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療?？梢申栃圆∪苏倩貜?fù)查是我們的篩查工作重點(diǎn)。新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則，醫(yī)療機(jī)構(gòu)在篩查前主動(dòng)與監(jiān)護(hù)人進(jìn)行交流，知情同意，提供正確暢通的聯(lián)系方式，包括有效的家庭住址、聯(lián)系電話，以便陽性復(fù)篩及時(shí)召回。一旦診斷明確，在三個(gè)月齡前必須到指定醫(yī)院進(jìn)行規(guī)范的康復(fù)治療。各級(jí)婦幼機(jī)構(gòu)要加大對(duì)可疑陽性病人的追訪登記管理制度，盡可能提高可疑陽性病人召回率，降低智殘兒。

3.2.4加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健。婦幼保健機(jī)構(gòu)利用孕婦學(xué)校授課，發(fā)放宣傳冊(cè)，向孕婦宣傳普及健康知識(shí)，講解遺傳代謝疾病和染色體異常疾病，提高孕婦對(duì)新生兒疾病篩查的認(rèn)知度，同時(shí)做好孕期門診宣傳教育，提高育齡婦女的孕期保健知識(shí)，保證定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，對(duì)遺傳代謝性疾病及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即通過羊水基因篩查、四維彩超等確診所孕胎兒是否正常，提高產(chǎn)前診斷水平，從而有效預(yù)防出生缺陷，提高臨夏地區(qū)的人口素質(zhì)。

綜上所述，臨夏州新生兒疾病篩查工作將呈現(xiàn)越來越好的發(fā)展趨勢(shì)，這與全州各部門的協(xié)調(diào)配合和醫(yī)務(wù)人員的健康宣教，以及新生兒父母對(duì)相關(guān)知識(shí)的了解和重視有關(guān)，因此，值得進(jìn)一步研究探討。

［1］顧學(xué)范，王治國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查［J］.中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志，2004，38（2）：99-102.

［2］周蘭霞，趙麗，杜曉云.甘肅省6萬例新生兒苯丙酮尿癥篩查和治療分析［J］.中國兒童保健雜志，2008，16（1）：76-78.

［3］王巧玲，馬曉燕，馬建玲.12132例新生兒疾病篩查結(jié)果分析［J］.寧夏醫(yī)學(xué)雜志，2009，31（6）：568-569.

A

1004-2725（2016）10-0786-03

731100甘肅臨夏，臨夏州婦幼保健院護(hù)理部

作者：丁玲芬，E-mail：fbyywk2011@163.com