王新霞 張玉奇 栗河舟

主-肺動(dòng)脈間隔缺損的產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖診斷

王新霞1張玉奇2栗河舟1

主動(dòng)脈肺動(dòng)脈間隔缺損；超聲心動(dòng)描記術(shù)；超聲檢查，產(chǎn)前；胎兒；病例報(bào)告

主-肺動(dòng)脈間隔缺損（aortopulmonary septal defect，APSD）是指半月瓣上方升主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈總干之間的缺損，又稱為主肺動(dòng)脈窗，是罕見(jiàn)的先天性心血管畸形之一，占所有先天性心臟病的0.10%～0.15%，約52%的患者合并其他心血管系統(tǒng)畸形[1-2]。胎兒出生后由于主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈間存在缺損，大量的左向右分流導(dǎo)致心力衰竭，需要較早進(jìn)行臨床干預(yù)。由于胎兒通常合并嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓，需要在1歲以內(nèi)完成外科糾治手術(shù)[3]。本病臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，容易誤診和漏診，導(dǎo)致延誤手術(shù)和治療時(shí)機(jī)，影響患者的生命質(zhì)量[4]，因此產(chǎn)前明確APSD診斷可進(jìn)行準(zhǔn)確的產(chǎn)前咨詢及圍生期處理。關(guān)于APSD的既往文獻(xiàn)報(bào)道多為個(gè)例報(bào)道[5-7]，本文總結(jié)3例APSD胎兒的產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖、胎兒MRI及新生兒期經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)資料，旨在提供罕見(jiàn)病例的產(chǎn)前超聲及MRI圖像，分析超聲檢查診斷APSD的準(zhǔn)確性，分析造成誤診和漏診的主要原因，提高產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖檢查APSD的檢出率。

1 病例簡(jiǎn)介

病例1：胎兒胎齡26周，外院超聲檢查發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈稍擴(kuò)張。胎兒超聲心動(dòng)圖檢查（圖1）發(fā)現(xiàn)胎兒心臟位于胸腔左側(cè)，左心室、右心室無(wú)明顯增大，右心室舒張末期內(nèi)徑/左心室舒張末期內(nèi)徑=1.09；升主動(dòng)脈擴(kuò)張，走行紆曲，內(nèi)徑0.70 cm；肺動(dòng)脈內(nèi)徑0.49 cm，肺動(dòng)脈直徑/主動(dòng)脈直徑=0.70；肺動(dòng)脈瓣上約0.48 cm處可見(jiàn)主肺動(dòng)脈回聲中斷，范圍約0.49 cm，中斷處雙向分流；室間隔完整。超聲心動(dòng)圖診斷：胎兒APSD、升主動(dòng)脈稍擴(kuò)張。行胎兒MRI檢查，診斷結(jié)果一致。產(chǎn)后經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖檢查診斷APSD并行手術(shù)治療，預(yù)后良好。

病例2：胎兒胎齡27周，外院超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損。胎兒超聲心動(dòng)圖檢查（圖2）發(fā)現(xiàn)胎兒左位心，心房、左心室及大動(dòng)脈的位置及其連接關(guān)系均正常；各心腔無(wú)明顯增大，右心室舒張末期內(nèi)徑/左心室舒張末期內(nèi)徑=1.01；膜周部室間隔缺損0.31 cm，心室水平雙向分流，主動(dòng)脈稍騎跨于室間隔上；主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈交叉，主動(dòng)脈內(nèi)徑0.56 cm，肺動(dòng)脈內(nèi)徑0.46 cm，肺動(dòng)脈內(nèi)徑/主動(dòng)脈內(nèi)徑=0.82；升主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈總干相通，相通處長(zhǎng)約0.46 cm，寬約0.34 cm，交通處雙向分流；超聲心動(dòng)圖診斷：室間隔缺損、主動(dòng)脈稍騎跨、APSD。胎兒MRI檢查診斷結(jié)果與超聲一致。

圖1 胎齡26周，APSD。四腔心切面顯示四腔心對(duì)稱，右心房、右心室無(wú)明顯增大（A）；心室流出道切面顯示升主動(dòng)脈擴(kuò)張，主肺動(dòng)脈回聲中斷，與升主動(dòng)脈相通（星號(hào)，B）

圖2 胎齡27周，APSD。肺動(dòng)脈分支切面示肺動(dòng)脈總干發(fā)出完整的左、右肺動(dòng)脈（A）；超聲心動(dòng)圖顯示APW為APSD（箭），AO為主動(dòng)脈，PA為肺動(dòng)脈，LPA為左肺動(dòng)脈（B）；CDFI顯示APSD處雙向分流，紅色為肺動(dòng)脈向主動(dòng)脈分流，藍(lán)色為主動(dòng)脈向肺動(dòng)脈分流（C）

病例3：胎兒胎齡27周，因孕婦年齡屬于妊娠高風(fēng)險(xiǎn)組行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。超聲檢查（圖3A、B）發(fā)現(xiàn)胎兒左位心，心房、心室及大動(dòng)脈的位置及其連接關(guān)系均正常；各心腔無(wú)明顯增大，右心室舒張末期內(nèi)徑/左心室舒張末期內(nèi)徑=1.04；主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈交叉，主動(dòng)脈內(nèi)徑0.48 cm，肺動(dòng)脈內(nèi)徑0.45 cm，肺動(dòng)脈直徑/主動(dòng)脈直徑=0.94；主動(dòng)脈瓣上0.49 cm處見(jiàn)主-肺動(dòng)脈間隔回聲失落，寬約0.43 cm，上緣達(dá)肺動(dòng)脈分叉；超聲心動(dòng)圖診斷：APSD。行胎兒MRI檢查（圖3C），診斷結(jié)果與超聲一致。

圖3 胎齡27周，APSD。三血管氣管切面顯示APSD；AO為主動(dòng)脈，APW為APSD（箭），PA為肺動(dòng)脈，RVOT為右室流出道（A）；頻譜多普勒顯示APSD處為雙向雙期血流頻譜，以肺動(dòng)脈流向主動(dòng)脈為主（B）；胎兒MRI顯示APSD（箭，C）

2 討論

2.1 APSD的胚胎發(fā)育及分型 APSD是一種較罕見(jiàn)的先天性心臟病，是由于胚胎發(fā)育5～8周時(shí)動(dòng)脈主干前端的主動(dòng)脈囊發(fā)育障礙，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈間隔分隔不全，在升主動(dòng)脈和主肺動(dòng)脈根部即半月瓣上方遺留缺損，使主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈血流溝通形成的畸形[8-10]。本病可以單發(fā)，但約52%的患者合并其他心臟畸形，常合并室間隔缺損、主動(dòng)脈弓中斷、法洛四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、右位主動(dòng)脈弓狹窄、主動(dòng)脈瓣下狹窄等。APSD依據(jù)發(fā)生的部位不同可分為3種類型：I型為近端缺損，缺損段緊鄰半月瓣上方；II型為遠(yuǎn)端缺損，缺損位于乏氏竇上緣存在一段距離；III型為完全性（或復(fù)合性）缺損，指主-肺動(dòng)脈間隔完全缺如，缺損位于半月瓣平面以上至兩個(gè)肺動(dòng)脈分支之間，目前該分型較少應(yīng)用。Richardson等[2]根據(jù)胚胎發(fā)育機(jī)制及發(fā)病部位將APSD分為3型：I型為近端型，缺損位于升主動(dòng)脈壁內(nèi)、乏氏竇上方；II型為遠(yuǎn)端型，缺損位于升主動(dòng)脈遠(yuǎn)端與肺動(dòng)脈起始部之間；III型為主-肺動(dòng)脈間隔完全缺損，右肺動(dòng)脈異常起源于升主動(dòng)脈。其中II型常見(jiàn)，I型、III型少見(jiàn)。本文3例經(jīng)胎兒MRI及新生兒期超聲檢查證實(shí)，均為Ⅱ型APSD，其中2例為單純性APSD，1例合并室間隔缺損，與文獻(xiàn)報(bào)道相似。

2.2 產(chǎn)前診斷APSD的重要性 APSD患兒的臨床表現(xiàn)與大型動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及室間隔缺損等左向右分流型先天性心臟病類似，通常在新生兒及嬰兒早期出現(xiàn)肺血增多，發(fā)生充血性心力衰竭；1歲內(nèi)如不及時(shí)手術(shù)治療，可合并器質(zhì)性肺動(dòng)脈高壓而失去治療機(jī)會(huì)，預(yù)后極差[11]。因此產(chǎn)前診斷APSD對(duì)妊娠結(jié)局、分娩方式及手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇至關(guān)重要[1-6]。

2.3 胎兒APSD的超聲心動(dòng)圖特征與鑒別診斷 APSD是升主動(dòng)脈和主肺動(dòng)脈根部的缺損，胎兒出生后超聲檢查可在胸骨旁大動(dòng)脈短軸切面及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面顯示，彩色多普勒超聲顯示缺損處雙向分流，但胸骨旁切面超聲聲束與該處血管壁回聲近于平行，易造成回聲失落，尤其對(duì)于嬰幼兒患者，升主動(dòng)脈近端與主肺動(dòng)脈間隔薄，二維超聲更易出現(xiàn)假性回聲失落，從而出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果[3]。胎兒超聲透聲窗豐富，可以調(diào)整體位，盡量使超聲束與主肺動(dòng)脈間隔垂直，避免假性回聲失落，且有利于分流方向的判斷[1,6]。本組3例均多體位、多切面顯示主-肺動(dòng)脈間隔，結(jié)合彩色多普勒超聲顯示的雙向分流建立診斷。APSD如果無(wú)合并其他心血管畸形，四腔心切面及心室流出道切面多無(wú)異常表現(xiàn)，容易漏診；本組3例均在三血管切面顯示缺損部位，提示三血管切面是診斷APSD的最佳切面，產(chǎn)前篩查時(shí)應(yīng)注意三血管切面的掃查。

沈蓉等[3]的研究發(fā)現(xiàn)，APSD雖然容易漏診、誤診，但由于主-肺動(dòng)脈之間的大量分流，肺動(dòng)脈內(nèi)可測(cè)及收縮期及舒張期的雙期前向血流，降主動(dòng)脈遠(yuǎn)端可測(cè)及大量舒張期逆向血流，結(jié)合二維超聲征象顯示的主-肺動(dòng)脈之間的回聲中斷，超聲心動(dòng)圖可以比較準(zhǔn)確診斷APSD。胎兒期由于肺循環(huán)處于高阻力狀態(tài)，胎兒主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間壓力階差較小，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈間為雙向分流，肺動(dòng)脈內(nèi)舒張期前向血流及降主動(dòng)脈內(nèi)舒張期逆向血流信號(hào)不明顯，這兩條間接征象對(duì)APSD診斷幫助不大，但主-肺動(dòng)脈之間的分流以右向左分流為主，可造成升主動(dòng)脈增寬。本組3例APSD胎兒均顯示主動(dòng)脈較肺動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈內(nèi)徑之比小于1.0，提示主動(dòng)脈較肺動(dòng)脈內(nèi)徑增寬有助于診斷。

胎兒APSD的超聲診斷需與動(dòng)脈導(dǎo)管、永存動(dòng)脈干鑒別。動(dòng)脈導(dǎo)管的主動(dòng)脈脈端連接降主動(dòng)脈，APSD主動(dòng)脈缺損開(kāi)口位于升主動(dòng)脈；正常情況下動(dòng)脈導(dǎo)管內(nèi)血流為右向左分流。永存動(dòng)脈干只顯示一組半月瓣，APSD顯示兩組半月瓣。

總之，根據(jù)二維超聲顯示升主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈總干之間的缺損，結(jié)合缺損處雙向分流及主動(dòng)脈增寬等間接征象，彩色多普勒超聲心動(dòng)圖可以較準(zhǔn)確地診斷胎兒APSD。

[1]陳翠華,陳思瑾,裘毓雯,等. 胎兒主-肺動(dòng)脈間隔缺損的產(chǎn)前超聲診斷. 中國(guó)臨床醫(yī)學(xué)影像雜志,2015,26(1): 61-62.

[2]Richardson JV,Doty DB,Rossi NP,et al. The spectrum of anomalies of aortopulmonary septation. J Thorac Cardiovasc Surg,1979,78(1): 21-27.

[3]沈蓉,孫錕,張玉奇. 多普勒超聲心動(dòng)圖診斷主肺動(dòng)脈間隔缺損. 中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù),2002,18(1): 46-48.

[4]Kuehn A,Oberhoffer R,Vogt M,et al. Aortopulmonary window with ventricular septal defect and pulmonary atresia: prenatal diagnosis and successful early surgical correction. Ultrasound Obstet Gynecol,2004,24(7): 793-796.

[5]Aslan H,Corbacioglu A,Yildirim G,et al. Prenatal diagnosis of aortopulmonary window. J Clin Ultrasound,2012,40(9): 598-599.

[6]Alvarez R,García-Díaz L,Coserria F,et al. Aortopulmonary window with atrial septal defect: prenatal diagnosis,management and outcome. Fetal Diagn Ther,2011,30(4): 306-308.

[7]Hayashi G,Inamura N,Kayatani F,et al. Prenatal diagnosis of aortopulmonary window with interrupted aortic arch by fetal echocardiography. Fetal Diagn Ther,2010,27(2): 97-100.

[8]劉彥紅,宋惠玲,江麗萍,等. 超聲心動(dòng)圖在診斷胎兒先天性心臟病中的臨床價(jià)值. 中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2010,18(4): 325-328.

[9]American Institute of Ultrasound in Medicine. AIUM practice guideline for the performance of fetal echocardiography. J Ultrasound Med,2013,32(6): 1067-1082.

[10]Elliotson J. Case of malformation of the pulmonary artery and the aorta. Lancet,1830,(1): 247-251.

[11]Naimo PS,Yong MS,D'udekem Y,et al. Outcomes of aortopulmonary window repair in children: 33 years of experience. Ann Thorac Surg,2014,98(5): 1674-1679.

R445.1；R725.4

2015-05-24

2015-09-18

（本文編輯 馮 婕）

10.3969/j.issn.1005-5185.2015.11.019

河南省教育廳科學(xué)技術(shù)研究重點(diǎn)項(xiàng)目（14A320025）。

1.鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科 河南鄭州450052；2.上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心心內(nèi)科 上海 200127

張玉奇 E-mail: changyuqi@hotmail.com