頓耀軍，于路平，杜依青，盛正祚，王功偉，徐 濤，黃曉波，王曉峰（北京大學(xué)人民醫(yī)院：.泌尿外科；.病理科，北京 0 0 0 4 4）

Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌3例臨床特征及文獻(xiàn)回顧

頓耀軍1，于路平1，杜依青1，盛正祚1，王功偉2，徐 濤1，黃曉波1，王曉峰1
（北京大學(xué)人民醫(yī)院：1.泌尿外科；2.病理科，北京 1 0 0 0 4 4）

目的 探討X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌的臨床特征、治療及預(yù)后。方法 收集2 0 0 8年6月至2 0 1 4年1 0月期間北京大學(xué)人民醫(yī)院診斷的X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌共3例，總結(jié)其臨床資料，并結(jié)合國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，總結(jié)該病的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查特點(diǎn)、治療方法及預(yù)后。結(jié)果 3例患者中，男2例女1例，平均年齡3 2.2歲（2 0～4 7歲），表現(xiàn)為腰痛、腹痛、發(fā)熱、體重減輕、骨痛等癥狀，C T均提示腎占位；2例接受腎根治性切除術(shù)，1例接受骨轉(zhuǎn)移癌切除術(shù)，病理均提示腎細(xì)胞癌，免疫組化T F E 3（+）。3例患者均獲得隨訪，2例預(yù)后較好。結(jié)論 X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌臨床罕見，好發(fā)于年輕人，診斷主要依靠腫瘤的組織病理學(xué)特征和免疫組化T F E 3（+），熒光原位雜交技術(shù)（F I S H）可作為其確診標(biāo)準(zhǔn)，治療以手術(shù)切除為主，總體預(yù)后較差，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪。

腎癌；遺傳性腎癌；X p 1 1.2易位；T F E 3基因融合；文獻(xiàn)回顧

X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌（r en a l c e l l c a r c i n o m a a s s o c i a t e d w i t h X p 1 1.2t r a n s l o c at i o n/T F E 3g e n e f u s i o n s，以下簡(jiǎn)稱X p 1 1.2易位性腎癌）是2 0 0 4年世界衛(wèi)生組織腎細(xì)胞癌病理組織分類學(xué)中新增的類型，多發(fā)生于兒童及青少年，具有特征性的基因改變，其診斷、治療以及預(yù)后也不同于一般腎癌。X p 1 1.2易位性腎癌臨床罕見，目前國(guó)內(nèi)外關(guān)于該病的報(bào)道均為小規(guī)模病例報(bào)道，且該病誤診率較高，目前對(duì)該病的認(rèn)識(shí)非常有限。本研究選取在我院就診的3例X p 1 1.2易位性腎癌患者，對(duì)其臨床特點(diǎn)進(jìn)行分析，并結(jié)合國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，總結(jié)X p 1 1.2易位性腎癌的臨床特點(diǎn)，旨在提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，提高診治水平。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2 0 0 8年6月～2 0 1 4年1 0月期間在北京大學(xué)人民醫(yī)院住院的X p 1 1.2易位性腎癌患者共3例，以病理切片中免疫組織化學(xué)T F E 3陽性為診斷依據(jù)。本研究經(jīng)北京大學(xué)人民醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2 方法 對(duì)上述3名患者的一般資料和既往病史、臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)資料、治療手段、病理結(jié)果、隨訪和預(yù)后情況進(jìn)行回顧性分析。

2 結(jié) 果

3例患者的臨床資料如下：

例1，女性，3 4歲，主因“左側(cè)腰痛5d”收入我院泌尿外科。既往：甲亢病史4年，行1 3 1I治療，剖宮產(chǎn)史6年。查體無陽性體征。入院后化驗(yàn)：尿常規(guī)潛血3+，余無特殊。入院后泌尿系C T（圖1 A）提示左腎占位，考慮腎癌。全身麻醉下行左腎根治性切除術(shù)，術(shù)后病理結(jié)果：左腎細(xì)胞癌（圖1 D），免疫組化染色結(jié)果：C D 1 0（部分+），V i m e n t i n（+），R C C（-），T F E 3 （+）（圖1 G），考慮X p 1 1.2易位腎細(xì)胞癌可能性大?；颊咝g(shù)后1周病情好轉(zhuǎn)出院。術(shù)后8個(gè)月隨訪時(shí)未見腫瘤復(fù)發(fā)。

例2，男性，2 0歲，主因“雙側(cè)腰痛1 0余年，間斷咳嗽、腹痛1月余，發(fā)現(xiàn)右腎占位1周”收入我院泌尿外科。既往史個(gè)人史家族史：無特殊。查體：右上腹及中上腹有輕度壓痛；肝下界位于右側(cè)鎖骨中線肋弓下3c m；右側(cè)腎區(qū)有叩痛，雙側(cè)肋脊點(diǎn)及肋腰點(diǎn)有壓痛?；颊呷朐夯?yàn)無明顯異常。入院后影像學(xué)檢查，泌尿系C T（圖1 B）提示：右側(cè)腹膜后巨大占位；腹膜后多發(fā)腫大淋巴結(jié)；腹盆腔積液。全身麻醉下行右腎根治性切除術(shù)（圖2 A、圖2 B），術(shù)前行右腎動(dòng)脈栓塞治療。術(shù)后病理提示右側(cè)腎細(xì)胞癌（圖1 E）；免疫組化染色結(jié)果：C D 1 0（-），V i m e n t i n（局灶+），R C C（弱+），T F E 3（部分腫瘤細(xì)胞核弱+）（圖1 H），考慮伴有X p 1 1.2轉(zhuǎn)位/T F E 3基因融合的腎細(xì)胞癌?；颊咝g(shù)后1 0d病情好轉(zhuǎn)出院，術(shù)后8個(gè)月隨訪未見腫瘤復(fù)發(fā)。

圖1 3例患者C T表現(xiàn)、病理（H E×4 0 0）及免疫組化（T F E 3）A～C：依次例1～3C T；D～F：依次例1～3病理；G：例1（×4 0 0）；H：例2（×1 0 0）；I：例3（×4 0 0）。

例3，男性，4 7歲，主因“右膝部疼痛1年，加重伴左膝部疼痛3月余”于以“右股骨遠(yuǎn)端+左股骨近端病變”收入我院骨腫瘤科。全身麻醉下行右股骨下段瘤段截除，腫瘤型股骨下段假體置換術(shù)，術(shù)后病理：骨及軟組織中可見巢片狀腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)性生長(zhǎng)（圖1 F），免疫組化染色結(jié)果：腫瘤細(xì)胞：C K（+），C D 1 0（+），V i m-e n t i n（+），T F E 3（+）（圖1 I），結(jié)合臨床病史，考慮為X p 1 1染色體轉(zhuǎn)位型腎細(xì)胞癌骨轉(zhuǎn)移。后患者行泌尿系C T（圖1 C）提示：雙腎多發(fā)囊實(shí)性腫物，考慮多發(fā)腎癌；雙側(cè)腎上腺多發(fā)結(jié)節(jié)，雙肺下葉多發(fā)結(jié)節(jié)，L 3椎體骨質(zhì)缺損，均考慮為轉(zhuǎn)移瘤?；颊唠p側(cè)腎上腺及雙肺均有轉(zhuǎn)移，不符合手術(shù)指征，口服舒尼替尼治療。術(shù)后6余月隨訪時(shí)已出現(xiàn)左側(cè)膝關(guān)節(jié)新發(fā)骨轉(zhuǎn)移灶。

圖2 例2患者的大體腎腫瘤圖片，腫瘤最大徑2 2c m

3 討 論

X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌1 9 8 6年由J ONG等首次報(bào)道，2 0 0 4年世界衛(wèi)生組織腎細(xì)胞癌病理組織分類將其定為獨(dú)立的腎癌亞型。

X p 1 1.2腎細(xì)胞癌的主要特點(diǎn)為基因組具有X p 1 1.2位點(diǎn)的易位，形成T F E 3融合基因，導(dǎo)致T F E 3蛋白的過表達(dá)，使ME T酪氨酸激酶受體上調(diào)，從而激活下游信號(hào)通路，導(dǎo)致細(xì)胞增殖，促進(jìn)腫瘤形成。X p 1 1.2腎細(xì)胞癌所涉及的融合基因至少有8種，但明確位點(diǎn)的目前只有5種［1］。因T F E 3基因?qū)儆贛 i T F家族，X p 1 1.2易位性腎癌也被歸于M i T F/ T F E家族腫瘤。

此外，AR GAN I等［2］研究發(fā)現(xiàn)，在3 9名易位性腎癌患者（6～2 2歲）中，有6名患者既往曾因急性白血病、W i l m s'瘤等接受化療，這提示既往化療病史是X p 1 1.2易位性腎癌的危險(xiǎn)因素，因此有學(xué)者建議可將X p 1 1.2易位性腎細(xì)胞癌歸于兒童化療后繼發(fā)腫瘤行列。

X p 1 1.2易位性腎癌臨床罕見，與常見腎癌主要發(fā)生于成人不同，該病主要發(fā)生于兒童和青少年。KOMA I等［3］報(bào)道，成人腎癌中僅有1.6%-5%為該型，該型在小于4 5歲的患者中占1 5%，而兒童和青少年腎癌中該型則高達(dá)1/3。該型腎癌主要累及女性，AR GAN I等［4］報(bào)道2 8例患者中男女之比為6∶2 2；CHOU E I R I等［5］報(bào)道1 5例患者中男女之比為3 ∶1 2，但以上研究樣本量均較少，真實(shí)的發(fā)病性別比尚需要大樣本的進(jìn)一步研究。由于X p 1 1.2易位性腎癌是2 0 0 4年新分類出的腎癌亞型，其組織形態(tài)與腎透明細(xì)胞癌、乳頭狀腎細(xì)胞癌相似，極易誤診和漏診，且目前大部分成人腎癌患者并不常規(guī)接受T F E 3免疫組化檢測(cè)，導(dǎo)致在成人患者中其發(fā)病率被低估。

X p 1 1.2易位性腎癌常見的癥狀包括肉眼血尿、腹痛和腹部包塊，但具備典型腎癌三聯(lián)征的很少見。腎外癥狀同樣不多見，更多的患者是在體檢中偶然發(fā)現(xiàn)。此外，尚有部分患者以轉(zhuǎn)移灶癥狀為首發(fā)表現(xiàn)，本研究中例3就是以骨轉(zhuǎn)移為首發(fā)癥狀。

X p 1 1.2易位性腎癌的影像學(xué)表現(xiàn)與一般腎癌相似，并無特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，動(dòng)態(tài)增強(qiáng)C T掃描對(duì)腎癌不同亞型的鑒別診斷價(jià)值相對(duì)較大，徐曉晨等［6］報(bào)道1 2例X p 1 1.2易位性腎癌增強(qiáng)掃描C T值平均提高約3 1.7 5H u，而對(duì)照組1 2例透明細(xì)胞癌C T值平均提高8 8.3HU，X p 1 1.2易位性腎癌強(qiáng)化幅度明顯小于透明細(xì)胞癌。WANG等［7］全面總結(jié)了X p 1 1.2易位性腎癌的一些影像學(xué)特點(diǎn)：①多數(shù)腫瘤起源于腎臟髓質(zhì)，因而腫瘤在皮質(zhì)期強(qiáng)化不明顯，髓質(zhì)期強(qiáng)化明顯；②腫瘤在平掃C T/MR I上密度/信號(hào)不均勻，這可能與腫瘤出血、壞死、鈣化、囊性變有關(guān)；③大部分腫瘤邊界清楚；④該腫瘤為乏血管腫瘤，增強(qiáng)C T/MR I表現(xiàn)為輕中度強(qiáng)化、延遲強(qiáng)化；⑤鈣化是該腫瘤的重要特征；⑥大部分腫瘤亦可表現(xiàn)出壞死和囊性變。

X p 1 1.2易位性腎癌的病理特點(diǎn)可從組織形態(tài)學(xué)、免疫組化、分子生物學(xué)三個(gè)層面來闡述。在組織形態(tài)學(xué)方面，X p 1 1.2易位性腎癌大體形態(tài)與普通腎細(xì)胞癌類似，腫瘤界限相對(duì)清楚，假包膜常見，剖面多呈棕黃色，部分區(qū)域可見出血、壞死、鈣化或囊性改變。免疫組化方面，X p 1 1.2易位性腎癌的特點(diǎn)是較少表達(dá)c y t o k e r a t i n、V i m e n t i n、EMA、C K 7等上皮標(biāo)記物，而多數(shù)表達(dá)P 5 0 4 S、C D 1 0，但這在腎癌中不具有特異性，而最具特征性的免疫組化指標(biāo)是細(xì)胞核T F E 3蛋白陽性。這主要是由于X p 1 1.2易位性腎癌形成了新的T F E 3融合基因從而導(dǎo)致T F E 3蛋白特異性的高表達(dá)，有研究報(bào)道在X p 1 1.2易位性腎癌中，T F E 3免疫組化的特異性及敏感性分別達(dá)到9 9.6%和9 7.5%［8］，所以T F E 3免疫組化陽性或強(qiáng)陽性是診斷X p 1 1.2易位性腎癌的重要依據(jù)。分子生物學(xué)方面，X p 1 1.2易位性腎癌共同的遺傳學(xué)改變是：X p 1 1.2染色體的易位，因此更為準(zhǔn)確的診斷X p 1 1.2易位性腎癌的方法應(yīng)當(dāng)是細(xì)胞核型分析或者R T-P C R檢測(cè)，但上述方法流程繁瑣，且需獲得新鮮冰凍組織，臨床較難開展。但近年來，熒光原位雜交技術(shù)（f l u o r e s c e n c e i n s i t u h y b r i d i z a t i o n，F(xiàn) I S H）在臨床中逐漸得到應(yīng)用，K I M等［9］首先報(bào)道利用F I S H技術(shù)檢測(cè)腫瘤組織中T F E 3基因的斷裂從而診斷X p 1 1.2易位性腎癌。該方法診斷快速、經(jīng)濟(jì)、靈敏度高且特異性強(qiáng)，可在石蠟組織標(biāo)本上進(jìn)行檢測(cè)，可作為X p 1 1.2易位性腎癌診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，因此建議在臨床工作中，若免疫組化提示T F E 3陽性，需進(jìn)一步行F I S H確診。而本組3例患者均未接受F I S H檢測(cè)，這也是本研究的不足之處。

由于X p 1 1.2易位性腎癌發(fā)病率低且被誤診，關(guān)于其治療尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，目前多參照腎透明細(xì)胞癌的治療方案，首選根治性腎切除術(shù)，若腫瘤較小或呈外生性生長(zhǎng)，亦可采用腎部分切除術(shù)。靶向治療（血管生長(zhǎng)內(nèi)皮因子抑制劑、酪氨酸激酶抑制劑或者mT O R受體抑制劑）對(duì)轉(zhuǎn)移性X p 1 1.2易位性腎癌也有一定的療效，CHOU E I R I等［5］報(bào)道在1 5名接受靶向治療的轉(zhuǎn)移性X p 1 1.2易位性腎癌患者中，治療反應(yīng)率為2 0%，中位無進(jìn)展生存期為7.1月；而來自法國(guó)的多中心研究數(shù)據(jù)顯示［1 0］，在2 1名接受靶向治療的患者中，治療反應(yīng)率為3 3%，中位總體生存期為2 7月。最近的研究［1 1］表明A S P L-T F E 3融合基因可上調(diào)M e t受體的表達(dá)，促進(jìn)下游蛋白激酶B、3-磷酸酰肌醇激酶以及mT O R代謝途徑的活化，進(jìn)而促進(jìn)細(xì)胞的增殖與分化。因此通過選擇性ME T酪氨酸激酶抑制劑或R NA干擾介導(dǎo)體外敲除ME T可能成為X p 1 1.2易位性腎癌一個(gè)新的治療靶點(diǎn)，但最近1項(xiàng)關(guān)于M e t抑制劑t i v a n t i n i b的2期臨床試驗(yàn)顯示該藥對(duì)轉(zhuǎn)移性X p 1 1.2易位性腎癌幾乎沒有療效［1 2］，可能還需要更進(jìn)一步的研究來探討ME T抑制劑的作用。

X p 1 1.2易位性腎癌總體預(yù)后較腎透明細(xì)胞癌和乳頭狀細(xì)胞癌差，其主要影響因素除了與病理分型、腫瘤分級(jí)分期、是否有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、是否有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等有關(guān)，還與患者年齡及不同融合基因類型有關(guān)。研究顯示，兒童的X p 1 1.2易位性腎癌通常表現(xiàn)為惰性的生物學(xué)行為，進(jìn)展緩慢，而成人X p 1 1.2易位性腎癌常表現(xiàn)為高侵襲性、進(jìn)展性疾病，多數(shù)病例就診時(shí)已出現(xiàn)局部或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。本研究中例1、例2為年輕患者，隨訪半年均未見腫瘤復(fù)發(fā)，例3年齡較大，就診時(shí)已出現(xiàn)雙肺轉(zhuǎn)移和多發(fā)骨轉(zhuǎn)移，當(dāng)然，本研究隨訪時(shí)間較短，尚無法評(píng)估遠(yuǎn)期預(yù)后。

［1］陳顯成，甘衛(wèi)東，郭宏騫.X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌：一種需要更多認(rèn)識(shí)的腎癌亞型［J］.中華臨床醫(yī)師雜志：電子版，2 0 1 4（2 1）：3 7 4 9-3 7 5 2.

［2］A R GAN I P，L A E M，B A L L A R D E T，e t a l.T r a n s l o c a t i o n c a rc i n o m a s o f t h e k i d n e y a f t e r c h e m o t h e r a p y i n c h i l d h o o d［J］.J C l i n O n c o l，2 0 0 6，2 4（1 0）：1 5 2 9-1 5 3 4.

［3］KOMA I Y，F(xiàn) U J I WA RA M，F(xiàn) U J I I Y，e t a l.A d u l t X p 1 1t r a n sl o c a t i o n r e n a l c e l l c a r c i n o m a d i a g n o s e d b y c y t o g e n e t i c s a n d i mm u n o h i s t o c h e m i s t r y［J］.C l i n C a n c e r R e s，2 0 0 9，1 5（4）：1 1 7 0-1 1 7 6.

［4］A R GAN I P，O L GA C S，T I C KO O S K，e t a l.X p 1 1t r a n s l o c at i o n r e n a l c e l l c a r c i n o m a i n a d u l t s：e x p a n d e d c l i n i c a l，p a t h o l o g i c，a n d g e n e t i c s p e c t r u m［J］.Am J S u r g P a t h o l，2 0 0 7，3 1（8）：1 1 4 9-1 1 6 0.

［5］CHOU E I R I T K，L I M Z D，H I R S CH M S，e t a l.V a s c u l a r e nd o t h e l i a l g r o w t h f a c t o r-t a r g e t e d t h e r a p y f o r t h e t r e a t m e n t o f ad u l t m e t a s t a t i c X p 1 1.2t r a n s l o c a t i o n r e n a l c e l l c a r c i n o m a［J］. C a n c e r，2 0 1 0，1 1 6（2 2）：5 2 1 9-5 2 2 5.

［6］徐曉晨，甘衛(wèi)東，李笑弓，等.X p 1 1.2易位/T F E 3基因融合相關(guān)性腎癌與腎透明細(xì)胞癌的螺旋C T診斷鑒別［J］.現(xiàn)代泌尿外科雜志，2 0 1 2，1 7（2）：1 2 2-1 2 4.

［7］WANG W，D I NG J，L I Y，e t a l.M a g n e t i c r e s o n a n c e i m a g i n g a n d c o m p u t e d t o m o g r a p h y c h a r a c t e r i s t i c s o f r e n a l c e l l c a r c i n o m a a s s o c i a t e d w i t h X p 1 1.2t r a n s l o c a t i o n/T F E 3g e n e f u s i o n［J］. P L o S O n e，2 0 1 4，9（6）：e 9 9 9 9 0.

［8］A R GAN I P，L A L P，HUT CH I N S ON B，e t a l.A b e r r a n t n u c l ea r i mm u n o r e a c t i v i t y f o r T F E 3i n n e o p l a s m s w i t h T F E 3g e n e f us i o n s：a s e n s i t i v e a n d s p e c i f i c i mm u n o h i s t o c h e m i c a l a s s a y［J］. Am J S u r g P a t h o l，2 0 0 3，2 7（6）：7 5 0-7 6 1.

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［1 0］MA L OU F G G，C AMP A R O P，OUD A R D S，e t a l.T a r g e t e d ag e n t s i n m e t a s t a t i c X p 1 1t r a n s l o c a t i o n/T F E 3g e n e f u s i o n r e n a l c e l l c a r c i n o m a（R C C）：a r e p o r t f r o m t h e J u v e n i l e R C C N e t w o r k ［J］.A n n O n c o l，2 0 1 0，2 1（9）：1 8 3 4-1 8 3 8.

［1 1］T S UD A M，D AV I S I J，A R GAN I P，e t a l.T F E 3f u s i o n s a c t iv a t e ME T s i g n a l i n g b y t r a n s c r i p t i o n a l u p-r e g u l a t i o n，d e f i n i n g a n o t h e r c l a s s o f t u m o r s a s c a n d i d a t e s f o r t h e r a p e u t i c ME T i n h ib i t i o n［J］.C a n c e r R e s，2 0 0 7，6 7（3）：9 1 9-9 2 9.

［1 2］B AMB UR Y RM，B AT T L E Y J E，MC C A R THY A，e t a l. T r a n s l o c a t i o n r e n a l c e l l c a r c i n o m a s：a n e v o l v i n g e n t i t y a n d a m e m b e r o f t h e m i c r o p h t h a l m i a t r a n s c r i p t i o n f a c t o r-a s s o c i a t e d f a m i l y o f t u m o r s［J］.C l i n G e n i t o u r i n C a n c e r，2 0 1 3，1 1（3）：3 5 7-3 6 1.

（編輯 王 瑋）

R e n a l c e l l c a r c i n o m a a s s o c i a t e d w i t h X p 1 1.2t r a n s l o c a t i o n/T F E 3g e n e f u s i o n s：c l i n i c a l c h a r a c t e r i s t i c s o f 3c a s e s a n d l i t e r a t u r e r e v i e w

DUN Y a o-j u n1，YU L u-p i n g1，DU Y i-q i n g1，S HE NG Z h e n g-z u o1，WANG G o n g-w e i2，XU T a o1，HUANG X i a o-b o1，WANG X i a o-f e n g1
（1.D e p a r t m e n t o f U r o l o g y；2.D e p a r t m e n t o f P a t h o l o g y，P e o p l e's H o s p i t a l o f P e k i n g U n i v e r s i t y，B e i j i n g 1 0 0 0 4 4，C h i n a）

O b j e c t i v e T o e xpl o r e t h e c l i n i c a l c h a r a c t e r i s t i c s o f r e n a l c e l l c a r c i n o m a a s s o c i a t e d w i t h Xp1 1.2 t r a n s l o c a t i o n /T F E 3 ge n e f u s i o n s.M e t h o d s A l l pa t i e n t s d i agn o s e d a s r e n a l c e l l c a r c i n o m a d u r i ng J u n.2 0 0 8 a n d O c t.2 0 1 4 i n o u r h o spi t a l w e r e i n c l u d e d.Am o ng t h e m，3 c a s e s w e r e i d e n t i f i e d a s r e n a l c e l l c a r c i n o m a a s s o c i a t e d w i t h Xp1 1.2 t r a n s l o c a t i o n/T F E 3 ge n e f u s i o n s.W e a n a lyz e d t h e i r m e d i c a l r e c o r d s a n d s u mm a r i z e d t h e c l i n i c a l，l a b o r a t o ry，a n d i m agi ng f e a t u r e s，a n d r e v i e w e d t h e r e c e n t l i t e r a t u r e.R e s u l t s T h e pa t i e n t s i n c l u d e d2 m a l e a n d1 f e m a l e，w i t h a m e d i a n age o f 3 2.2 ye a r s o l d（2 0-4 7 ye a r）.T h ey m a i n ly c o mpl a i n e d o f f l a n k pa i n，a b d o m i n a l pa i n，f e v e r，w e igh t l o s s a n d o s t e a lgi a.C o mpu t e d t o m ogr aphy（C T）i m agi ng i n d ic a t e d r e n a l m a s s i n a l l 3 c a s e s.T w o o f t h e pa t i e n t s r e c e i v e d r a d i c a l n eph r e c t o my a n d a n o t h e r o n e r e c e i v e d s u rge ry t o r e m o v e t h e m e t a s t a t i c c a r c i n o m a o f b o n e.T h e pa t h o l ogi c a l e x a m i n a t i o n s i n d i c a t e d r e n a l c e l l c a n c e r a n d i mm u n o h i s t o c h e m i c a l e x a m i n at i o n s s h o w e d T F E 3 po s i t i v e i n a l l 3 c a s e s.A l l 3 c a s e s w e r e f o l l o w e d up c a r e f u l ly a n d 2 o f t h e m s h o w e d a go o d pr ogn o s i s. C o n c l u s i o n s R e n a l c e l l c a r c i n o m a a s s o c i a t e d w i t h Xp1 1.2 t r a n s l o c a t i o n/T F E 3 ge n e f u s i o n s i s a n e w ly d e f i n e d r a r e e n t i ty w i t h a h igh i n c i d e n c e i n yo u ng pa t i e n t s.T h e d i agn o s i s m a i n ly d epe n d s o n h i s t opa t h o l ogi c a l c h a r a c t e r i s t i c s o f t u m o r，T F E 3 po s it i v e i n i mm u n o h i s t o c h e m i s t ry，a n d f l u o r e s c e n c e i n s i t u i mm u n e（F I S H）t e c h n iqu e.R a d i c a l n eph r e c t o my s h o u l d b e c o n s i d e r e d f o r t h e m o s t ap pr opr i a t e t r e a t m e n t o f t h i s t u m o r.D u e t o t h e po o r pr ogn o s i s o f t h i s t u m o r，l o ng-t e r m po s t ope r a t i v e f o l l o w-up i s n e c e s s ary.

r e n a l c e l l c a r c i n o m a；h e r e d i t a ry r e n a l c e l l c a r c i n o m a；Xp1 1.2 t r a n s l o c a t i o n；T F E 3 ge n e f u s i o n s；l i t e r a t u r e r e v i e w

R 7 3 7.1 1

A

1 0.3 9 6 9/j.i s s n.1 0 0 9-8 2 9 1.2 0 1 5.1 2.0 0 8

2 0 1 5-0 5-1 0

2 0 1 5-0 8-0 8

徐濤，教授，E-m a i l：x u t a o@m e d m a i l.c o m

頓耀軍（1 9 9 2-），男（漢族），醫(yī)師.研究方向：泌尿系腫瘤，泌尿系結(jié)石.E-m a i l：y a o j u n d u n@1 6 3.c o m

網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間：2 0 1 5-0 9-1 0

網(wǎng)絡(luò)出版地址：h t t p：//w w w.c n k i.n e t/k c m s/d e t a i l/6 1.1 3 7 4.R.2 0 1 5 0 9 1 0. 1 4 5 4.0 0 2.h t m l