張 輝

(四川大學華西第二醫(yī)院兒科，成都 610041)

·短篇及病例報道·

小兒繼發(fā)性脊髓空洞癥合并先天畸形1例報告

張 輝

(四川大學華西第二醫(yī)院兒科，成都 610041)

脊髓空洞癥是脊髓的一種慢性、進行性病變，其臨床表現(xiàn)有3方面，包括感覺、運動及自主神經損害的癥狀，癥狀的嚴重程度與空洞發(fā)展早晚有很大關系。該病確切病因尚不清楚，可分為先天發(fā)育異常和繼發(fā)性脊髓空洞癥兩類，后者罕見。脊髓空洞癥在兒童期起病少，而繼發(fā)于脊髓血管病且合并先天畸形，并以體位性腹痛為主要表現(xiàn)的小兒脊髓空洞癥更為少見，本研究報道1例如下。

1 臨床資料

患兒，男性，年齡為6歲4個月，入院前1年無明顯誘因出現(xiàn)臍周疼痛，平臥位時疼痛明顯，無發(fā)熱、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，胃鏡檢查顯示“慢性淺表性胃炎，慢性十二指腸炎”。服用抑酸、保護胃黏膜藥物治療半年，患兒腹痛癥狀有所減輕，但仍時有發(fā)作。10個月前，患兒出現(xiàn)小便失禁，在外院診斷“腰5、骶1椎脊柱裂”。3+個月前無明顯誘因出現(xiàn)頸部疼痛及抬頭受限，伴有持續(xù)性四肢麻木，夜間疼痛明顯，無頭暈、頭痛、四肢乏力。行脊柱X射線檢查顯示“頸段生理彎曲變直；胸腰段脊柱S形側彎”。10+d前，患兒再次出現(xiàn)臍周陣發(fā)性疼痛，伴飽脹感，夜間平臥時加重，站立及坐位時減輕，按壓時疼痛緩解，無發(fā)熱、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。患病以來，患兒精神食欲差，睡眠因夜間腹痛而較差，大便量少、干結，小便正常。患兒出生時情況良好，家長否認發(fā)育異常?；純焊改干眢w健康，家族中無遺傳病史。體格檢查：生命體征平穩(wěn)，神志清楚、半臥位，營養(yǎng)中等，表情自如。頭顱外形正常，心肺查體無特殊。腹部外形正常，全腹柔軟，臍周壓痛，無反跳痛，腹部未觸及包塊，肝脾肋下未觸及。胸腰段脊柱側彎，頸部強直，活動受限，四肢未見異常，活動無受限，肌張力正常，肌力五級，左側肢體T11段以下淺感覺減退，右側正常，腹壁反射、膝腱反射正常引出，雙側巴氏征(+)。輔助檢查：大小便常規(guī)、血常規(guī)、C-反應蛋白(CRP)、肝腎功、電解質及全腹部CT平掃未見異常。脊椎磁共振成像(MRI)提示椎管內(T7至T8平面)一稍長T1長T2混雜信號影，增強后不均勻強化；椎管內(T9至T10平面)一長T1短T2混雜信號影，病變性質考慮腫瘤可能性大，符合繼發(fā)性脊髓空洞癥。腰椎椎體及椎間盤未見異常，脊髓圓錐位置稍低(圖1)。請神經外科會診，考慮診斷為(1)T7椎管內占位伴脊髓空洞癥？(2)脊柱裂，脊柱側彎，遂轉至神經外科繼續(xù)治療，行椎管內占位切除術。切除組織送病理活檢，結果顯示“血管瘤”，術后患兒未再訴腹痛，四肢麻木有所減輕，頸部疼痛明顯減輕，但活動受限無改善。

A：T7至T8平面稍長T1長T2混雜信號影；B：T9至T10平面長T1短T2混雜信號影；C：T7至T8平面混雜信號影，增強后不均勻強化。

圖1 脊髓MRI照片

2 討 論

2.1 脊髓空洞癥的臨床特點 早在16世紀60年代，Etienne就提出脊髓有病理性空洞的改變,而脊髓空洞癥的名稱于1827年由Charles Ollivier d′Angers提出[1]。此病多在20～30歲發(fā)生，好發(fā)于男性。脊髓空洞癥起病隱匿,病程進展緩慢,也可急性起病或慢性頓挫型起病,呈慢性波浪型經過[2]。臨床癥狀因空洞的部位和范圍不同而異。最早出現(xiàn)的癥狀是單側或雙側節(jié)段性痛、溫覺缺失，而觸覺及深感覺正常，即分離性感覺障礙，這也是該病最突出的臨床體征，晚期后索和(或)脊髓丘腦束受損害時，表現(xiàn)為病變水平以下深感覺及觸覺減退或缺失[3]。本研究的這例患兒在查體時發(fā)現(xiàn)左側肢體T11段以下淺感覺減退，右側正常，與之相符。但是兒童因為年齡小，感覺的主訴不明顯，體格檢查常常無法配合，因此感覺障礙的癥狀不突出可能是小兒脊髓空洞癥有別于成人之處。運動障礙表現(xiàn)為所支配肌肉無力、萎縮、肌張力降低(常為上肢)。晚期可損害錐體束而表現(xiàn)為病變平面以下肌張力增高、腱反射亢進、病理反射陽性、腹壁反射消失[3]。該例患兒查體雙側巴氏征(+)，但腹壁反射、膝腱反射正常引出，四肢肌力及肌張力無明顯變化。脊髓空洞癥還可出現(xiàn)植物神經功能障礙和骨關節(jié)損害等表現(xiàn)，該例患兒在病程中出現(xiàn)小便失禁以及體位性的腹痛與植物神經功能障礙有關，符合該病表現(xiàn)。另外，有文獻報道脊髓空洞癥患兒多伴有其他先天畸形,如腦積水、扁平顱底、小腦扁桃體下疝、頸枕部畸形、頸肋、脊柱后側凸、脊柱裂等[4]。該例患兒合并有脊柱側凸，隱性脊柱裂2種先天畸形，與文獻報道一致。

2.2 繼發(fā)性脊髓空洞癥 脊髓空洞癥分為先天發(fā)育異常性和繼發(fā)性脊髓空洞癥兩類。前者多合并小腦扁桃體下疝畸形,以兒童多見,文獻報道大約90%的脊髓空洞癥伴Chiari Ⅰ型畸形[1]；而后者常由外傷、腫瘤、炎癥、血管畸形等引起，較少見，以成人為多[2]。而導致繼發(fā)性脊髓空洞癥的脊髓血管病，主要包括脊髓缺血、椎管內出血及脊髓血管畸形等，其發(fā)病率比腦血管疾病低得多。該例患兒胸椎MRI平掃及強化后顯示“椎管內(T7～T8平面)一稍長T1長T2混雜信號影，增強后不均勻強化；椎管內(T9～T10平面)一長T1短T2混雜信號影，病變性質考慮腫瘤可能性大，符合繼發(fā)性脊髓空洞癥?！痹谏窠浲饪菩凶倒軆日嘉磺谐g，切除組織行病理活檢示“血管瘤”，屬于脊髓血管畸形，此為先天性血管發(fā)育異常，較少見，以病變壓迫、盜血、血栓形成及出血等致脊髓功能損害，且約1/4～1/3的脊髓血管畸形患者合并皮膚血管瘤、顱內血管畸形等[3]。該例患兒的脊髓空洞癥可能繼發(fā)于脊髓血管瘤因囊性變或組織缺血、壞死。

[1]Victor M,Ropper AH.Adams and Victor′s Principles of Neurology[M].New York:McGRAW-Hill Professional Publishing,2001：1337-1341.

[2]焦穎,李光乾.小兒脊髓空洞癥8 例臨床分析[J].中國實用神經疾病雜志，2007，10 (1):100-102.

[3]張淑琴．神經病學[M]．北京：高等教育出版社，2003：115-116.

[4]高緒文,鄭明新.臨床脊髓病學[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1997：228-232.

張輝(1983-)，主治醫(yī)師，碩士，主要從事小兒腎臟、呼吸、神經等疾病方向研究。

10.3969/j.issn.1671-8348.2015.01.053

R744.4

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1671-8348(2015)01-0141-02

2014-08-13

2014-10-10)