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產(chǎn)前超聲診斷海豹肢畸形1例

*貴陽醫(yī)學(xué)院2012級(jí)臨床醫(yī)學(xué)系婦產(chǎn)科學(xué)專業(yè)碩士研究生

網(wǎng)絡(luò)出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.R.20150113.1847.011.html

胡翔1*， 肖子文2**

(1.貴陽醫(yī)學(xué)院 臨床醫(yī)學(xué)系， 貴州 貴陽550004； 2.貴陽醫(yī)學(xué)院附院 婦產(chǎn)科， 貴州 貴陽550004)

[關(guān)鍵詞]超聲檢查, 多普勒, 彩色； 產(chǎn)前診斷； 胚胎和胎兒發(fā)育； 海豹肢畸形

海豹肢畸形是一種嚴(yán)重的體表畸形，臨床罕見。產(chǎn)前超聲對(duì)海豹肢畸形的正確診斷，能指導(dǎo)產(chǎn)前咨詢與臨床處理，具有重要的臨床意義。現(xiàn)報(bào)道1例產(chǎn)前海豹肢畸形，以提高產(chǎn)前超聲醫(yī)師對(duì)海豹肢畸形的認(rèn)識(shí)，避免漏診和誤診。

1臨床資料

孕婦，20歲，G1P0，孕28周，因院外B超提示雙下肢短肢畸形及雙上肢未見顯示入院。孕婦平素體健，無不良嗜好，在懷孕期間無明顯不適和用藥史，雙方非近親婚配，無家族遺傳史和畸形兒史。丈夫22歲，身體健康。采用東軟Sunny380彩超，凸陣探頭，頻率2.0~5.0 MHz，應(yīng)用產(chǎn)科超聲檢查條件。按系統(tǒng)產(chǎn)科超聲檢查方法對(duì)胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢查。單胎，左枕前位，雙頂徑68 mm，頭圍251 mm，胎兒顱骨強(qiáng)回聲光環(huán)完整，腦中線居中，腦室未見擴(kuò)張，小腦形態(tài)未見異常。脊柱雙光帶排列連續(xù)整齊。胎兒胸廓對(duì)稱，心臟結(jié)構(gòu)未見異常，心率140次/min?？梢娡暾贡?，腹圍204 mm，腹腔臟器：肝、胃、雙腎、膀胱呈正常聲像圖表現(xiàn)。明顯畸形特點(diǎn)：雙上臂及肱骨、雙前臂及尺、橈骨未見顯像，雙手顯示不清。雙側(cè)大腿及其內(nèi)的股骨可見，右側(cè)股骨長(zhǎng)約10.7 mm(圖1-A)，左側(cè)股骨長(zhǎng)約33 mm(圖1-B)，雙側(cè)小腿及其內(nèi)的脛、腓骨缺如，胎兒雙足可見，分別與其大腿直接相連(圖1-C,圖1-D)。羊水指數(shù)86 mm。超聲診斷：宮內(nèi)單活胎，胎兒雙下肢畸形(不完全性海豹肢)及胎兒雙上肢完全性截肢畸形。產(chǎn)前超聲檢查后引產(chǎn)一死女嬰，尸檢標(biāo)本外觀顯示頭顱相對(duì)較大，前額凸出，雙側(cè)前臂及上臂缺如，雙手分別與肩部直接相連，雙手形態(tài)異常，少指。雙手內(nèi)收貼于雙側(cè)胸部。右側(cè)大腿極短，小腿缺如，右足直接與右側(cè)大腿相連，右足形態(tài)異常，少趾。左側(cè)大腿較短，小腿缺如，左足直接與左側(cè)大腿相連，左足形態(tài)異常，少趾，裂足畸形。雙下肢外展(圖2-A,圖2-B,圖2-C)。引產(chǎn)胎兒行X線檢查顯示頭顱相對(duì)較大，前額凸出，雙側(cè)肱骨、尺橈骨缺如，雙手掌骨及指骨未發(fā)育，只有如海豹翅翼樣軟組織影。雙下肢X線片顯示雙側(cè)脛、腓骨及膝關(guān)節(jié)缺如，雙足與股骨遠(yuǎn)端直接相連，雙足大部分跖、趾骨及跗骨未發(fā)育，可見雙足軟組織影(圖2-D)。結(jié)合產(chǎn)前超聲、引產(chǎn)兒X線檢查和尸檢標(biāo)本外觀檢查該病例可明確診斷為胎兒雙上肢完全性海豹肢畸形，雙下肢不完全性海豹肢畸形，雙側(cè)少指(趾)，左側(cè)裂足畸形。

注：A為右側(cè)大腿及股骨長(zhǎng)軸切面，B為左側(cè)大腿及股骨長(zhǎng)軸切面，C為右足矢狀切面，D為左足底切面圖1　海豹肢畸形胎兒雙下肢產(chǎn)前二維超聲聲像圖Fig.1　The two dimensional ultrasonography showing double lower limbs of phocomelia fetus before delivery

注：A,B,C為引產(chǎn)標(biāo)本外觀檢查圖，D為引產(chǎn)標(biāo)本X線檢查圖2　海豹肢畸形胎兒引產(chǎn)標(biāo)本Fig.2　Specimen of phocomelia fetus after induction of labor

2討論

海豹肢是一種較罕見的肢體發(fā)育異常疾病，發(fā)生率1/5 000 000患兒四肢呈現(xiàn)出鰭狀肢樣的先天性畸形，指(趾)始終存在，但在數(shù)目或功能上通常不正常，股骨、脛腓骨、肱骨、尺橈骨完全或部分缺失[1]。國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道甚少，劉英[2]在1995年國內(nèi)首次報(bào)道超聲診斷海豹肢畸形，此后僅有散發(fā)的病例報(bào)告。海豹肢畸形分為完全型和部分型，完全型畸形兒上臂與前臂或大腿與小腿完全缺如，手或足直接與軀干相連；部分型者有部分上臂或大腿，其前臂或小腿缺如，手與上臂相連，足與大腿相連；兩種類型均可伴有手足形態(tài)異常，嚴(yán)重程度不一，表現(xiàn)為缺指(趾)，裂足畸形等。海豹肢畸形有上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形；也有雙側(cè)發(fā)生或只發(fā)生在一側(cè)者，還有四肢均為海豹肢畸形。海豹肢畸形主要與骨骼發(fā)育不良畸形如成骨不全、致死性侏儒、軟骨不發(fā)育、先天性截肢等鑒別[3]。合并其他畸形主要有：唇腭裂、膈疝、小下頜、小耳畸形、面斜裂、頸部淋巴水囊瘤、臍膨出、腎缺如，心臟畸形及手足畸形等[4-6]。

本研究中胎兒在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)雙上臂及肱骨、雙前臂及尺、橈骨未見顯像，雙手顯示不清，診斷為胎兒雙上肢完全性截肢畸形，應(yīng)為誤診。本研究采用連續(xù)順序追蹤超聲法[7]檢測(cè)胎兒肢體，對(duì)本例胎兒四肢長(zhǎng)骨及雙足得到了很好的顯示。分析本例誤診原因：因胎兒羊水相對(duì)偏少，雙手內(nèi)收貼于雙側(cè)胸部，雙手形態(tài)異常，雙手掌骨及指骨未發(fā)育而導(dǎo)致手的顯示困難，并且與作者對(duì)海豹肢畸形兒伴有手足形態(tài)異常的超聲特點(diǎn)認(rèn)識(shí)不足有關(guān)系。

通過對(duì)本病例的總結(jié)及結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)總結(jié)如下：(1)由于肢體畸形的類型復(fù)雜，且影響胎兒肢體顯示的因素較多，如羊水少、孕周太大、胎位異常、肢體受壓迫等均可影響肢體的觀察，因此對(duì)于胎兒肢體的檢查應(yīng)嚴(yán)格按照連續(xù)順序追蹤超聲法檢測(cè)[7]；(2)海豹肢屬于罕見疾病，因此充分認(rèn)識(shí)海豹肢畸形的特征及聲像圖表現(xiàn)，可在產(chǎn)前提高海豹肢畸形的診斷率；(3)海豹肢可合并其他器官畸形，因此在檢出胎兒肢體結(jié)構(gòu)畸形時(shí)，應(yīng)該行全面系統(tǒng)的超聲檢查，尋找可能存在的其他合并畸形；(4)超聲對(duì)于手、足畸形，如多指(趾)、缺指(趾)、并指(趾)、裂手及裂足等，由于受干擾因素多，導(dǎo)致顯示不完整，給診斷帶來困難，需要認(rèn)真仔細(xì)檢查。

參考文獻(xiàn)3

[1] Tytherleigh-Strong G, Hooper G.The classification of phocomelia[J]. J Hand Surg Br， 2003 (3)：215-217.

[2] 劉英.B超診斷胎兒短肢畸形(海豹兒)一例[J].中華物理醫(yī)學(xué)雜志， 1995(4)：240.

[3]李勝利，官勇，楊曉東，等.就“超聲診斷胎兒‘海豹樣’畸形綜合征一例”與作者及編者商榷[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志：電子版， 2004 (5)：235-236.

[4]王彩云，鄭月花，孫新明. B超診斷海豹肢畸形一例[J]. 生殖醫(yī)學(xué)雜志， 2007 (2)：143-144.

[5]周業(yè)英，肖成英，項(xiàng)莉亞. 超聲診斷胎兒海豹肢畸形1例[J].中華超聲影像學(xué)雜志， 2007 (12): 1070-1070.

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[7] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)【M】.北京：人民軍醫(yī)出版社， 2004：335-336.

(2014-08-01收稿，2014-09-30修回)

編輯： 吳昌學(xué)

·病例報(bào)道·

[中圖分類號(hào)]R714.53

[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]B

[文章編號(hào)]1000-2707(2015)01-0107-02

通信作者**E-mail:xzwe@hotmail.com網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間：2015-01-13