張開(kāi)富

(重慶市榮昌縣人民醫(yī)院放射科 402460)

·經(jīng)驗(yàn)交流·

Madelung畸形的X線表現(xiàn)

張開(kāi)富

(重慶市榮昌縣人民醫(yī)院放射科 402460)

目的 提高對(duì)Madelung畸形X線表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)。方法回顧分析該院8例Madelung畸形患者的臨床資料及X線表現(xiàn)。結(jié)果典型X線表現(xiàn)：橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育不良，外側(cè)骨骺及尺骨發(fā)育正常；近排腕骨以月骨為中心嵌入下尺橈關(guān)節(jié)間；下尺橈關(guān)節(jié)半脫位。結(jié)論Madelung畸形具有典型X線表現(xiàn)，可為診斷、鑒別診斷及臨床治療提供詳細(xì)而可靠的影像資料，X線表現(xiàn)對(duì)本病具有重要的意義。

Madelung畸形；放射攝影術(shù)；腕關(guān)節(jié)

Madelung畸形又稱(chēng)屈腕畸形，系橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙而引起的腕關(guān)節(jié)畸形。本病是一種罕見(jiàn)的先天畸形，國(guó)內(nèi)僅見(jiàn)少數(shù)個(gè)案報(bào)道與文獻(xiàn)總結(jié)及相關(guān)綜述[1]。因此，在臨床上影像診斷及鑒別診斷方面缺乏系統(tǒng)的認(rèn)識(shí)?，F(xiàn)對(duì)本院收治的8例Madelung畸形患者的臨床資料進(jìn)行分析，探討其臨床、X線及鑒別診斷，以利于進(jìn)一步提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集本院2008年5月至2014年11月收治的Madelung畸形患者8例，其中，男2例，女6例，年齡3～38歲，平均17歲。病程1～30年。所有患者均無(wú)家族史。1例有外傷史。

1.2 臨床表現(xiàn) 本組患者表現(xiàn)為不同程度的關(guān)節(jié)疼痛、無(wú)力、活動(dòng)受限，勞累后加重等。體格檢查：患手腕部橈偏、并寬大畸形，橈骨遠(yuǎn)端短縮、向橈側(cè)、背側(cè)彎曲，尺骨小頭過(guò)長(zhǎng)、向背側(cè)半脫位，前臂短小、彎曲畸形，腕關(guān)節(jié)背伸、尺偏及旋轉(zhuǎn)功能不同程度障礙。5例有“刀刺樣”畸形。

1.3 X線檢查 本組患者均采用西門(mén)子6ES5955 DR215-N DR攝像系統(tǒng)進(jìn)行患者尺橈骨正側(cè)位數(shù)字?jǐn)z影(DR攝影)，必要時(shí)雙腕關(guān)節(jié)或者加照健側(cè)對(duì)照。

2 結(jié) 果

6例為雙側(cè)，2例為單側(cè)，1例有陳舊性骨折，1例合并尺骨遠(yuǎn)端軟骨發(fā)育不良。其中，1例診為骨折畸形愈合，1例誤診為單純尺橈下關(guān)節(jié)脫位。X線表現(xiàn)：橈骨短而彎曲，橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面尺側(cè)緣見(jiàn)局限性低密度缺損區(qū)、并掌側(cè)及尺側(cè)傾斜，尺骨相對(duì)的增長(zhǎng)并向遠(yuǎn)端和背側(cè)突出，二者形成“V”形銳角切跡。近排腕骨以月骨為尖端錐形排列，嵌入橈骨及尺骨遠(yuǎn)端形成的“V”形切跡中呈“倒金字塔”形。下尺橈關(guān)節(jié)半脫位(圖1～3)。

圖1 左腕正位影像

圖2 左腕側(cè)位影像

圖3 右腕正位影像

圖4 右腕側(cè)位影像

圖1～2：Madelung畸形：左橈骨略短縮、彎曲，左橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜，左腕角變小(女，17歲)。

圖3～4：Madelung畸形：右尺骨發(fā)育不良，右尺骨較短，橈腕關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜，右尺骨遠(yuǎn)段局限性突起(男，13歲)。

圖5～6：Madelung畸形：右肘關(guān)節(jié)外翻畸形(提攜角約32.3°)；右橈骨較粗短、彎曲，遠(yuǎn)側(cè)骨骺?jī)?nèi)窄外寬，右橈骨腕關(guān)節(jié)面前傾角及內(nèi)傾角增大，近列腕骨呈V型排列，腕骨角呈約115°(女，11歲)。

圖5 右腕正位影像

圖6 右腕側(cè)位影像

3 討 論

3.1 臨床與病理 本病是一種罕見(jiàn)先天畸形，占所有手部畸形的1.7%[2]。Dupuytren于1839年首先提出本病，1878年外科醫(yī)生Otto Madelung對(duì)該病進(jìn)行了詳細(xì)而完整的描述[3]。常見(jiàn)于6～13歲，多見(jiàn)于女性，男女之比為1∶5，雙側(cè)發(fā)病占75%，遺傳性占30%。本病進(jìn)展比較緩慢，隨著年齡的增長(zhǎng)及發(fā)育的停止而終止發(fā)展。本組中女性多見(jiàn)(6/8例)，雙側(cè)發(fā)病多見(jiàn)(6/8例)，無(wú)明確家族及遺傳史，與文獻(xiàn)報(bào)道基本相符。Madelung畸形的發(fā)病原因復(fù)雜，一般認(rèn)為與創(chuàng)傷、骨折畸形愈合、感染、類(lèi)風(fēng)濕、骨軟骨發(fā)育不良、多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤及遺傳家族史有密切關(guān)系。梅利斌等[4]對(duì)一組馬德隆畸形患者進(jìn)行PCR及DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)患者組同源盒基因(short stature homeobox containing gene,SHOX)第2號(hào)外顯子存在雜合突變，導(dǎo)致編碼蛋白的氨基酸發(fā)生移碼突變，從而得出SHOX基因雜合突變是導(dǎo)致該病的新發(fā)致病突變，與國(guó)外的相關(guān)報(bào)道相吻合[5]，更進(jìn)一步驗(yàn)證了Madelung畸形遺傳病因。常染色體顯性遺傳導(dǎo)致的本病為真性Madelung畸形，其他疾病的后遺癥或并發(fā)癥為假性Madelung畸形[6]。橈骨遠(yuǎn)端背側(cè)及尺側(cè)骨骺發(fā)育障礙而外側(cè)骨骺及尺骨正常發(fā)育，引起橈骨短小、彎曲，下尺橈關(guān)節(jié)脫位繼而造成腕骨排列的異常是其主要的發(fā)病機(jī)制。本組有明確外傷史1例，尺骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良1例。本組1例假性Madelung畸形，即繼發(fā)型外傷，其余為真性Madelung畸形。所有病例均無(wú)明顯家庭遺傳史。

3.2 影像表現(xiàn) 患者2歲以后出現(xiàn)X線表現(xiàn)，本病典型的X線表現(xiàn)為：(1)橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育不良，外側(cè)骨骺及尺骨發(fā)育正常，致使橈骨變短、變彎，尺骨頭后移，腕骨角變小，尺橈骨遠(yuǎn)端形成“V”形切跡；(2)近排腕骨以月骨為中心呈錐形排列，呈“倒金字塔”形，嵌入下尺橈關(guān)節(jié)間；(3)下尺橈關(guān)節(jié)半脫位。本組病例X線表現(xiàn)典型，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。鄭軍等[7]根據(jù)臨床癥狀的輕重、橈骨遠(yuǎn)端前傾角及內(nèi)傾角的大小將本病分為3型：Ⅰ型臨床癥狀比較輕，但畸形已經(jīng)出現(xiàn)，內(nèi)傾角小于30°，前傾角小于20°；Ⅱ型臨床癥狀比較嚴(yán)重，畸形比較明顯，內(nèi)傾角小于30°～45°，前傾角小于20°～30°；Ⅲ型臨床癥狀很?chē)?yán)重，畸形比較典型，內(nèi)傾角大于45°，前傾角大于30°。本組中Ⅰ型1例，Ⅱ型4例，Ⅲ型3例。此種分開(kāi)方法反映了橈骨及橈腕關(guān)節(jié)的畸形程度，但仍未明確早期診斷該畸形的測(cè)量臨界值。McCarroll等[8]于2005年首次提出了測(cè)量臨界值：尺側(cè)傾斜大于或等于33°，掌腕移位大于或等于20 mm，月骨下沉大于或等于4 mm，月骨小窩角大于或等于40°。其中任何一項(xiàng)測(cè)量值大于或等于以上臨界值時(shí)，即可診斷為Madelung畸形。此種測(cè)量方法對(duì)本病進(jìn)行了量化分析，對(duì)早期診斷、鑒別診斷該病具有重要的意義。近年相關(guān)磁共振對(duì)本病的研究發(fā)現(xiàn)，橈骨尺側(cè)呈火焰狀的缺損內(nèi)有異常連接橈骨、月骨的韌帶和起源于橈骨尺側(cè)緣的連接橈骨和三角骨的韌帶[9]。此外，有文獻(xiàn)報(bào)道掌橈三角韌帶、橈月韌帶彌漫不規(guī)則增厚及三角纖維軟骨復(fù)合體彌漫增厚并且傾斜等[10]。磁共振對(duì)Madelung畸形病理形態(tài)分析具有不可替代的重大意義。本組中所有患者均未做相關(guān)CT及MRI檢查，這也是本組病例不夠完善之處。

3.3 鑒別診斷 由于該病罕見(jiàn)，臨床上易誤診，需與其他腕部病患進(jìn)行鑒別：(1)橈骨遠(yuǎn)端骨折畸形愈合,有確切外傷史，多為單側(cè)，Colles氏骨折X線片顯示遠(yuǎn)側(cè)斷端向背側(cè)移和掌側(cè)成角，使手呈“銀叉樣”畸形；(2)下尺橈關(guān)節(jié)脫位，有確切外傷史，多為單側(cè)，X線片顯示單純下尺橈關(guān)節(jié)脫位，橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)傾斜角無(wú)明顯變化莫測(cè)，腕骨排列明顯異常，一般常伴尺骨莖突的撕裂骨折；(3)多發(fā)性骨軟骨瘤，多見(jiàn)于股骨下端及脛骨上端，由骨皮質(zhì)向外突出的骨性贅生物，背離關(guān)節(jié)生長(zhǎng)。多發(fā)的骨軟骨瘤也會(huì)造成橈骨下端的畸形，但不會(huì)引起內(nèi)傾角及腕骨角的改變，近排腕骨排列正常；(4)橈骨遠(yuǎn)端骨骺發(fā)育異常，并非橈骨尺側(cè)1/3骨骺發(fā)育異常，無(wú)Madelung畸形特有的特征。Madelung畸形具有典型的X線表現(xiàn)，可為診斷、鑒別診斷以及為臨床治療提供詳細(xì)而可靠的影像資料，X線表現(xiàn)對(duì)本病具有重要的意義。

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10.3969/j.issn.1671-8348.2015.35.043

張開(kāi)富(1975-),主治醫(yī)師，本科，主要從事臨床影像學(xué)研究。

R814

B

1671-8348(2015)35-5024-03

2015-05-18

2015-07-23)