鄧根群 綜述 鄭曉群 審校

(大連市中心醫(yī)院心內(nèi)四科，遼寧 大連 116033)

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一種以左心室(或)右心室心肌肥厚為顯著特征，累及左心室相對(duì)常見(jiàn)的心肌病，常為不對(duì)稱(chēng)肥厚并累及室間隔，左心室血液充盈受阻、舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的心肌病，具有明顯的遺傳學(xué)傾向，約1/3 有明確家族史，目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳疾病，肌節(jié)收縮蛋白基因突變是主要的致病因素。依據(jù)血流動(dòng)力學(xué)特征，本病可分為梗阻性和非梗阻性?xún)纱箢?lèi)，前者較為多見(jiàn)。依據(jù)梗阻的部位，又可進(jìn)一步將肥厚型梗阻性心肌病分為左室流出道(主動(dòng)脈瓣下)梗阻和左心室中部梗阻(mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy，MV-OHCM)兩類(lèi)。MVOHCM 常合并左心室心尖部室壁瘤，易導(dǎo)致惡性心律失常，現(xiàn)對(duì)此特殊亞型的肥厚型心肌病做一綜述。

1 流行病學(xué)

肥厚型心肌病是最常見(jiàn)的原發(fā)性心肌病之一，世界人群患病率0.2%，我國(guó)大致相同，其中5%為MVOHCM，常合并左心室心尖部室壁瘤，而無(wú)明確的冠狀動(dòng)脈粥樣硬化［1-6］，1989 年Alfonso 等［7］就有個(gè)案報(bào)道，迄今為止樣本量最大的資料為Maron 等［8］2008 年發(fā)表在《Circulation》雜志的一組資料，共入選1 299例肥厚型心肌病患者，經(jīng)過(guò)超聲心動(dòng)圖和心臟核磁共振檢查，28例(2.2%)被確診為肥厚型心肌病合并左心室心尖部室壁瘤。室壁瘤確診年齡范圍26～83歲，其中12例(43%)確診時(shí)年齡≤50歲。本組資料顯示，28例患者發(fā)生不良事件12例(42.8%)，包括猝死2例、心臟驟停幸存者2例，適當(dāng)?shù)穆癫厥叫穆赊D(zhuǎn)復(fù)除顫器(implantable cardioverter defibrillator，ICD)放電3例，進(jìn)行性心力衰竭5例，推測(cè)該組病例的惡性室性心律失常的發(fā)生率25%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于常見(jiàn)類(lèi)型的肥厚型心肌病的猝死率(5%)，提示伴有左心室心尖部室壁瘤形成的肥厚型心肌病患者的猝死率高，預(yù)后差。我國(guó)僅有散發(fā)病例報(bào)道，迄今最多一組病例為閆朝武等［9］報(bào)道的5例，尚無(wú)大樣本資料報(bào)道該疾病亞型。

2 臨床特征

2.1 臨床表現(xiàn)及預(yù)后

臨床表現(xiàn)與一般肥厚型心肌病一樣具有多樣性而無(wú)特異性，主要以心前區(qū)不適、胸痛、胸悶、呼吸困難、心臟雜音等癥狀為主，需要與高血壓、尤其冠心病等心血管疾病相鑒別，但其預(yù)后較差，Maron 等［8］的資料顯示，平均隨訪4 年，幾乎一半的患者發(fā)生不良事件，包括猝死、進(jìn)行性心力衰竭、栓塞、適當(dāng)?shù)腎CD 放電，年不良事件發(fā)生率10.5%。遠(yuǎn)高于已報(bào)道的普通類(lèi)型肥厚型心肌病。＞40%的患者動(dòng)態(tài)心電圖(Holter)可見(jiàn)非持續(xù)性單型性室性心動(dòng)過(guò)速(室速)，預(yù)示著猝死風(fēng)險(xiǎn)增高。此外，收縮功能下降(射血分?jǐn)?shù)≤50%)發(fā)生率接近25%，也遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通類(lèi)型肥厚型心肌病(3%)［10］。

2.2 影像學(xué)特征

肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤是指通過(guò)影像學(xué)技術(shù)(超聲心動(dòng)圖、心臟核磁共振、心室造影)證實(shí)在心肌室間隔或游離壁肥厚的基礎(chǔ)上，心尖部室壁明顯變薄，室壁膨出，呈現(xiàn)收縮期反向運(yùn)動(dòng)，舒張期不運(yùn)動(dòng)或運(yùn)動(dòng)減弱的現(xiàn)象，這些患者可診斷為肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤。Maron 等［8］的資料中，在28例伴有左室心尖部室壁瘤的患者中，16例(57%)經(jīng)心臟二維超聲心動(dòng)圖檢查確診，而12例患者經(jīng)心臟超聲未能發(fā)現(xiàn)和檢出，隨后由心臟核磁共振確診。超聲確診肥厚型心肌病合并左心室心尖部室壁瘤的患者只有57%，相當(dāng)比例的患者需要進(jìn)行心臟核磁共振確診，另外心室造影檢查也能夠?qū)υ\斷提供足夠的幫助。肥厚型心肌病伴發(fā)左心室心尖部室壁瘤的大小不一。心尖部室壁瘤的直徑范圍為10～66 mm，除此，影像技術(shù)能顯示室壁瘤處有一圈活動(dòng)差/不能運(yùn)動(dòng)較薄的邊緣，增強(qiáng)的心臟核磁造影還能證實(shí)患者心肌存在透壁性心肌疤痕，存在心肌灌注缺損，顯示此處心肌纖維化［11］。此外，核磁共振比心臟超聲更精確地發(fā)現(xiàn)心室附壁血栓。肥厚型心肌病該亞型患者的左心室腔形態(tài)也常各異，左心室中部梗阻可呈現(xiàn)為“沙漏”型，其中部分心室間隔肥厚者強(qiáng)烈收縮時(shí)，能夠在影像學(xué)形成肌性狹窄并造成心腔內(nèi)壓力階差［(74±42)mm Hg(1 mm Hg=0.133 3 kPa)］。其梗阻的主要機(jī)制在于收縮期左心室中部肌性狹窄而非二尖瓣前向運(yùn)動(dòng)(SAM 征)。見(jiàn)示例圖:

3 診斷及鑒別診斷

肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤的主要診斷手段是心臟的影像學(xué)檢查，包括心臟二維超聲心動(dòng)圖、心臟核磁共振成像和心室造影，其特征性表現(xiàn)除心肌肥厚的特征外，還存在大小不一的室壁瘤征像。肥厚型心肌病伴有左室心尖部室壁瘤主要應(yīng)與心肌梗死后室壁瘤形成進(jìn)行鑒別，后者可以由于心肌缺血性壞死導(dǎo)致左心室心尖部變薄，心肌運(yùn)動(dòng)減弱、消失，形成室壁瘤，因而其通常不存在局限性心肌肥厚，更不會(huì)形成左心室流出道狹窄。而前者是在原發(fā)性心肌肥厚的基礎(chǔ)上形成的室壁瘤，其常常表現(xiàn)為明顯的非對(duì)稱(chēng)性心肌肥厚，流出道狹窄和梗阻，多數(shù)并無(wú)冠狀動(dòng)脈粥樣硬化證據(jù)，可以通過(guò)冠狀動(dòng)脈造影以及遺傳學(xué)檢查進(jìn)一步鑒別。

圖1 心尖部室壁瘤超聲、心室造影和核磁共振特征

4 病理生理機(jī)制

肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤的確切機(jī)制目前還不清楚，可能與下列因素有關(guān):左心室中段肥厚梗阻導(dǎo)致后負(fù)荷增加及心尖部收縮期承受極高的壓力，室壁張力增高，導(dǎo)致心肌壁內(nèi)冠狀動(dòng)脈受壓;心肌肥厚心肌耗氧量增加，氧供需失衡以及冠狀動(dòng)脈血流儲(chǔ)備不足、左前降支心肌橋等均可造成心尖部心肌缺血、梗死逐漸形成室壁瘤，近期有1例報(bào)道冠狀動(dòng)脈痙攣也可導(dǎo)致心尖部室壁瘤［12］。此外Maron等［8］的資料中有一對(duì)雙胞胎均發(fā)現(xiàn)合并室壁瘤，雖然目前并未發(fā)現(xiàn)確切基因型與此有關(guān)，間接說(shuō)明遺傳因素也可能參與其中。

5 討論

在肥厚型心肌病患者中，合并有左心室心尖部室壁瘤發(fā)生率雖然較低，但是一類(lèi)遠(yuǎn)未得到充分認(rèn)識(shí)的臨床亞型，因其合并較高的心血管事件發(fā)生率和猝死率，因此，是一組心源性猝死的更高危人群，臨床醫(yī)生應(yīng)提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)和診斷能力。一般的肥厚型心肌病的治療包括藥物(β 受體阻滯劑、鈣拮抗劑)及非藥物治療(心肌消融、外科切除、起搏器、ICD 等)。肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤的藥物治療等同其他類(lèi)型的肥厚型心肌病，但因本型發(fā)生進(jìn)行性心力衰竭及心血管事件的發(fā)生比例較高，因此對(duì)于出現(xiàn)心力衰竭癥狀的患者應(yīng)該在上述治療的基礎(chǔ)上加強(qiáng)抗心力衰竭治療。統(tǒng)計(jì)學(xué)資料顯示該病的惡性室性心律失常發(fā)生率高，對(duì)于臨床有暈厥史，且Holter 監(jiān)測(cè)有反復(fù)非持續(xù)性室速患者，ICD 的應(yīng)用比其他類(lèi)型的肥厚型心肌病應(yīng)更加積極。該病的診斷依據(jù)主要來(lái)自影像學(xué)的檢查，因而對(duì)于伴發(fā)惡性心律失常事件的疑似患者，不能僅限于心臟二維超聲心動(dòng)圖的檢查，還應(yīng)積極地進(jìn)一步實(shí)施心臟核磁共振或心室造影檢查。此外，發(fā)現(xiàn)心室血栓，應(yīng)積極啟動(dòng)抗凝治療，以減少栓塞并發(fā)癥。對(duì)于室間隔過(guò)于肥厚(＞20 mm)，跨左室流出道壓力階差＞50 mm Hg 及反復(fù)室速的患者，應(yīng)積極考慮外科切除過(guò)厚心室肌及射頻消融的指征［13-15］。希望通過(guò)此文，使廣大同道對(duì)此亞型的肥厚型心肌病引起更多的關(guān)注。

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