王曉芹

【摘 要】介紹1例Prader-Willi綜合征新生兒的護理。護理要點包括，做好氣道護理、充足的營養(yǎng)供給及飲食護理、密切觀察病情變化、定時翻身及做好皮膚護理、做好家屬的心理疏導及出院宣教。

【關鍵詞】Prader-Willi綜合征；新生兒護理

Prader-Willi 綜合征是由15號染色體長臂q11-q13缺失引起的罕見遺傳性疾病，又稱為低肌張力-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征。新生兒期主要表現(xiàn)為中樞性肌張力低下、喂養(yǎng)困難、哭聲細弱[1]；國內(nèi)外對新生兒Prader-Willi綜合征的護理報道極少，可借鑒的經(jīng)驗不多。本科于2013年8月收治了1例Prader-Willi綜合征的患兒，通過積極診治及精心護理，效果較好，現(xiàn)介紹如下。

1 病例介紹

患兒男，系G3P2，胎齡38+5周，順產(chǎn)出生，羊水、臍帶、胎盤無異常，出生時無窒息，體重3.1Kg。其母患妊娠期糖尿病。入院體查反應差、哭聲弱、吸吮反射弱、四肢肌張力低下，皮膚白皙，三凹征（+），喉中痰鳴，陰囊空虛且著色淺，雙側睪丸未降。入院后胸片檢查示：雙肺紋理增粗。心臟彩超示：動脈導管未閉，卵圓孔未閉。予抗感染治療及氧療，治療一周后肺炎痊愈，反應差、哭聲弱、吸吮反射弱、肌張力低下無改善。最后經(jīng)廣州金域醫(yī)學檢驗中心采用甲基化特異性PCR檢測15號染色體的SNRPN片段，結果提示15q11-13區(qū)域存在父源染色體缺失，結合病史及臨床表現(xiàn)確診為 Prader-Willi綜合征。

2 護理

2.1 氣道管理 本例患兒入院時見明顯的三凹征，喉中痰鳴，反應差，肌張力低下，診斷為新生兒肺炎。因此將患兒置輻射搶救臺，頭輕度仰伸位，及時清除呼吸道分泌物，保持呼吸道通暢。吸痰負壓不超過100mmHg，每次吸痰時間不超過10s[2]，動作輕柔防止粘膜損傷。保持室內(nèi)溫濕度適宜，定期翻身拍背，并予以霧化治療利于痰液排除。按醫(yī)囑給予抗感染治療，一周后患兒喉中痰鳴消失，三凹征消失，肺炎痊愈。

2.2 充足的營養(yǎng)供給及飲食護理 該患兒吸吮吞咽能力差，極易嗆奶而至窒息威脅患兒生命。為保證奶液按時按量喂入，選擇鼻飼喂養(yǎng)，奶量由少到多逐漸增加。另外，患兒早期出現(xiàn)消化道出血，禁食期間及開始進食量少時，予靜脈營養(yǎng)。靜脈營養(yǎng)液采用微量注射泵24h勻速輸入，并監(jiān)測血糖，維持血糖恒定。為鍛煉患兒的吸吮能力，予非營養(yǎng)性吸吮，即每次鼻飼奶前、中、后均予消毒無孔安撫奶嘴吸吮共15min，鼻飼后取俯臥位或者頭高右側臥位，并在鼻飼后半小時內(nèi)加強巡視防止奶汁返流而至窒息。經(jīng)過耐心喂養(yǎng)，患兒在出院前可以自行吸吮約10ml奶，無發(fā)生嗆奶窒息。

2.3 密切觀察病情變化 Prader-Willi綜合征未明確診斷前臨床表現(xiàn)不具特征性，我們密切觀察患兒反應、哭聲、吸吮力、肌張力等情況有無好轉，仔細觀察患兒膚色等特殊表現(xiàn)，將觀察到的情況及時通知醫(yī)生，對于早期診斷、指導治療起到了十分重要的作用。

2.4 做好皮膚護理，預防感染 每日擦浴，每班次床邊交接班并注意觀察皮膚情況，接觸患兒前后嚴格洗手，隔日更換胃管防止院內(nèi)感染。本例患兒肌張力低下，雙下肢水腫，我們每2h翻身更換體位并登記，防止墜積性肺炎。每次更換體位時均需檢查各肢體的位置，防止肢體受壓，并仔細檢查胃管、探頭及輸液管等各種管道是否壓在身下，予水墊枕及波浪床，做好壓瘡風險評估及防壓瘡護理。經(jīng)過我們的精心護理，患兒住院19d出院時全身皮膚完好，無發(fā)生壓瘡及院內(nèi)感染。

2.5 做好家屬的心理疏導及出院宣教 患兒入院時家長未詳細告知家族史，只告知醫(yī)生：父母非近親結婚，且家有一兄，現(xiàn)已6歲，體健。對于患兒一直以來的表現(xiàn)家屬知識缺乏，而又不愿透露詳細的家族史。針對上述情況，主管護士及醫(yī)生在每次的探視中，積極主動與家屬進行有效的溝通，講明家族史對患兒的診斷及治療預后的重要意義，給予信息支持、鼓勵、安慰，減輕家長心理負擔。最終家屬告知患兒祖父祖母為近親結婚，并同意順利進行了遺傳性疾病相關檢查，確診后護士們每天悉心照顧患兒，對可能出現(xiàn)不良預后的問題，主管護士通過每次接觸中不斷進行專業(yè)知識滲透，家屬慢慢由不能接受轉為可以接受。出院前對患兒家屬進行了詳細的宣教，家屬能認真地聽取，對出院后的護理方法表示理解并能演示相關的喂養(yǎng)及護理方法。

3 小結

Prader-Willi綜合征是一種罕見的遺傳代謝性疾病，而本病新生兒期臨床特征特異性不高，較難診斷[3]。為了做到早診斷、早治療，新生兒科醫(yī)護人員必須提高警惕，正確認識。通過對本例患兒的護理，我們認識到對肌張力低下、特殊面容、喂養(yǎng)困難的新生兒應提高警惕，與家屬進行積極有效的溝通，取得家屬的理解與合作，掌握特殊的家族史，盡早進行特殊的遺傳學檢查，早日確診。此類患兒需長期鼻飼喂養(yǎng)，可給予非營養(yǎng)性吸吮，以鍛煉其吸吮能力?；純杭埩Φ拖拢瑧貏e加強翻身及巡視，做好防壓瘡護理。耐心細致做好健康教育，讓家屬對患兒疾病有充分的認識，出院后繼續(xù)做好相應的護理。

參考文獻

[1]霍黎，楊曉燕，夏斌.新生兒Prader-Willi綜合征1例[J].中華婦幼臨床醫(yī)學雜志，2013，9（3）：409-410.

[2]吳本清.新生兒危重癥監(jiān)護診療與護理[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2009：454-455.

[3]車寧，李絢，周忠蜀. 1例新生兒Prader-Willi綜合征及文獻復習[J].中日友好醫(yī)院學報，2012，26（4）：224-225.