林世莊 蘇湘川

火棉膠樣嬰兒1例

林世莊 蘇湘川

患者女，35周早產(chǎn)兒。因出生后出現(xiàn)皮膚異常隨即入住我院新生兒科。入院診斷為火棉膠樣嬰兒（先天性魚鱗?。??；颊呦档?胎，順產(chǎn)，母親孕期無重大疾病及服藥史，父母均體健，非近親婚配，家族中無類似患者。入院后查血常規(guī)、生化全項(xiàng)均正常。T 36.8℃，體重 3.3kg，發(fā)育基本正常，營養(yǎng)狀況一般，哭聲響亮。查體：全身皮膚羊皮紙樣，似一層干燥的火棉膠薄膜。皮膚干硬缺乏彈性，面部緊張缺乏表情。部分皮膚出現(xiàn)脫屑、斷裂，露出淡紅色嫩皮，黏膜未累及，眼瞼、口唇外翻，面部有較多黃色痂皮，粘著較緊，不易剝脫，耳朵變形成皺褶，四肢呈半屈狀，手指和足趾屈曲成爪形，頭皮及趾指甲未見明顯異常（見圖1、2）?；純汉粑贝?，口吐泡沫。入院后置于消毒的潔凈保溫箱內(nèi)，給予靜脈滴注氨芐西林舒巴坦200mg、2次/d預(yù)防感染，尿素維生素E軟膏外用滋潤皮膚及對癥治療。患者住院1周后要求出院，出院情況：一般情況良好，體溫正常，神智清，反應(yīng)可，前囟平坦，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音對稱、清晰，無啰音，心音中等，心律齊，腹部平軟，腸鳴音正常。無嘔吐、腹脹，兩便正常。皮膚干燥，無青紫，無糜爛、滲液，部分薄膜邊緣翹起、脫落，露出淡紅色內(nèi)皮，皺褶處輕微皸裂，面部黃色痂皮部分脫落，雙耳較前已明顯舒展，眼瞼、口唇輕度外翻。

討論火棉膠樣嬰兒是一種罕見的遺傳病，Hallopeau等于1982年首先用“火棉膠樣”描述這種出生時即有的臨床表現(xiàn)。有人認(rèn)為脂質(zhì)代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡可能是其原因[1]?；鹈弈z樣嬰兒是先天性魚鱗病中的一種類型，屬常染色體隱性遺傳，出生時即可出現(xiàn)癥狀，皮膚干燥發(fā)紅，整個軀體被覆一層火棉膠樣或淺棕色牛皮紙樣包膜，由于皮膚牽拉，可造成眼瞼外翻，口唇外翻，鼻孔小?；鹈弈z樣嬰兒嬰兒在臨床上需與胎兒魚鱗?。ǔ筇ィ╄b別，胎兒魚鱗病出生時全身就覆蓋著盔甲樣的褐黃色的角化性斑塊，眼口嚴(yán)重外翻，鼻和耳朵變形或缺如，患兒呼吸以及喂養(yǎng)受到明顯限制而存活率很低。嚴(yán)重的火棉膠樣嬰兒可借助電鏡觀察組織超微結(jié)構(gòu)與胎兒魚鱗病進(jìn)行鑒別。主要鑒別點(diǎn)：火棉膠樣嬰兒出生時皮膚組織中角層細(xì)胞膜內(nèi)邊緣帶缺如，而胎兒魚鱗病嬰兒出生時就存在著邊緣帶。

圖1 右下肢皮膚表現(xiàn)

圖2 軀干部及面部皮膚表現(xiàn)

火棉膠樣嬰兒無特效治療，皮膚、黏膜（眼、鼻）護(hù)理，預(yù)防感染是治療的關(guān)鍵，如不發(fā)生感染，一般預(yù)后良好[2]。由于患兒皮膚皸裂、新生皮膚薄嫩，防御功能差，加之新生兒免疫功能尚未發(fā)育成熟，極易受到細(xì)菌感染而發(fā)生敗血癥，故患兒要置于消毒的潔凈保溫箱內(nèi)，接觸患兒的床單、毛巾、尿布、隔離衣等均要高壓消毒，或使用1次性無菌床單、敷料，醫(yī)護(hù)人員接觸患兒前需洗手、戴無菌手套，盡量減少不必要的操作，防止醫(yī)源性感染的發(fā)生。由于患兒皮膚片狀剝脫，新生皮膚薄嫩，不顯性失水增加，保溫箱濕度應(yīng)保持在50%～60%左右，以減少其皮膚水分的丟失。出院后應(yīng)指導(dǎo)患兒家屬注意皮膚護(hù)理，預(yù)防感染。

[1]黃艷慶,莊家用．先天性魚鱗病-火棉膠嬰兒1例[J]．井岡山學(xué)院學(xué)報(自然科學(xué)),2007, 28(2)：6．

[2]王國華,劉英,武輝．新生兒火棉膠樣先天性魚鱗病治療體會[J]．中國新生兒科雜志,2010, 25(6)：364-365．

2012-12-03）

（本文編輯：沈叔洪）

317500 溫嶺市第一人民醫(yī)院皮膚科二（林世莊）；臺州市立醫(yī)院皮膚科（蘇湘川）