趙玉紅，張莉，耿洪剛

罕少見病例

肝豆狀核變性合并肝性脊髓病1例

趙玉紅，張莉，耿洪剛

肝豆狀核變性；肝性脊髓?。桓斡不?/p>

患者，男，55歲。因進行性腹脹2年，雙下肢無力、僵硬感5個月，于2012年3月11日入院?；颊哂?010年3月出現(xiàn)腹脹，伴雙下肢輕度水腫。外院查肝功能：ALT 139 U/L，AST 76 U/L，血清TBil 56 μmol/L，DBil 25 μmol/L，IBil 31 μmol/L，Alb 23.8 g/L，A/G 0.59。腹部彩色超聲示：肝硬化，脾大。診斷：肝硬化。予保肝、利尿等治療，癥狀改善不明顯。2011年10月患者出現(xiàn)雙下肢僵硬感，行走困難，反應遲鈍，遂來我院。查體：P 88次/min，R 20次/min，BP 110/72 mm Hg。神清，精神差，雙側瞳孔正大等圓，全身皮膚及鞏膜黃染。腹膨隆，肝肋下未及，脾肋下3 cm，腹水征(+)。雙側上肢肌力正常，雙下肢肌力III級，雙下肢肌張力明顯鉛管樣增高，雙膝腱、跟腱反射亢進，雙側巴賓斯基征(+)。入院后查腹部彩色超聲示：肝內回聲增粗，脾增大。查血WBC 2.69×109/L，Hb 131 g/L，PLT 80×109/L，血銅藍蛋白36.9 mg/L，尿銅0.06 mmol/24 h，裂隙燈下發(fā)現(xiàn)角膜K-F環(huán)(+)。腦脊液及腦電圖檢查正常。頸胸段脊髓MR平掃未見異常。診斷為肝豆狀核變性合并肝性脊髓病。治療：低銅飲食，并給予青霉胺、硫酸鋅、異甘草酸鎂和美多巴等驅銅、保肝、降低肌張力等處理。住院1個月后，復查血 WBC 5.2×109/L，PLT 85×109/L，血銅藍蛋白58.6 mg/L，尿銅 0.021 mmol/24 h?？梢元毩⑾麓残凶?，雙下肢肌力IV級。

討論肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙病[1]，是由位于13q14.3基因的ATP7B基因突變，造成肝臟排銅障礙，導致銅沉積在體內各臟器，最常受累的為腦和肝臟等組織，因此主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀與肝臟癥狀[2]。神經(jīng)精神方面表現(xiàn)為震顫、發(fā)音障礙、肌張力增高等椎體外系表現(xiàn)，以及性格改變；肝臟表現(xiàn)可有肝功能異常、肝硬化、脾功能亢進、急慢性肝炎等[3]。由于銅常沉積于角膜后彈力層，可出現(xiàn)角膜K-F環(huán)[4]。實驗室檢查有血清銅藍蛋白顯著降低和/或肝銅增高，以及尿銅排泄增多[5，6]。

肝性脊髓病(hepatic myelopathy，HM)是多種肝病引起的頸髓以下脊髓側索脫髓鞘病變，呈現(xiàn)肢體進行性對稱性痙攣性癱瘓。肝性脊髓病臨床分3期：(1)神經(jīng)癥狀前期；(2)肝性腦病期；(3)痙攣截癱期。初起時表現(xiàn)為雙下肢乏力、沉重感或僵硬感，行走費力和肌肉發(fā)抖，逐漸發(fā)展為行走困難，但無肌萎縮。繼續(xù)發(fā)展則雙下肢完全癱瘓，臥床不起。本病診斷尚無統(tǒng)一標準，主要有以下診斷依據(jù)：(1)有急慢性肝病史及肝功能異常，可有反復發(fā)作的肝性腦??；(2)有門—體靜脈分流；(3)有起病隱匿、發(fā)展緩慢、進行性的以雙下肢為主的不完全性痙攣性截癱，雙下肢肌力減退，肌張力增高；(4)腦脊液正常，肌電圖呈上運動神經(jīng)元損害；(5)排除其他原因所致的脊髓病變[7]。

肝豆狀核變性合并肝性脊髓病主要以綜合治療為主：(1)驅銅治療，用青霉胺及鋅劑促進銅排泄。(2)降血氨治療，限制蛋白質攝入量；口服或灌腸不吸收雙糖通便，或口服抑制腸道菌生長的抗生素減少產氨；血漿置換療法清除有害毒素。(3)營養(yǎng)神經(jīng)，大劑量B族維生素、輔酶A、甲鈷胺等促進神經(jīng)功能恢復。(4)手術治療，有脾功能亢進者，可行脾臟切除術；肝移植可能會改善腦病癥狀，但是對肝性脊髓病的臨床表現(xiàn)無明顯改善[8，9]。

在疾病診斷中，肝豆狀核變性合并肝性脊髓病應提倡一元化的診斷思維，盡早確診及治療，有利于改善預后。

1 Ala A，Walker AP，Ashkan K.Wilson’s disease[J].Lancet，2007，369(9559)：397-408.

2 王華，汪濤，劉煉煉. 肝性脊髓病的研究進展[J].西南軍醫(yī)，2009，11(6)：1133-1134.

3 王彥. 肝豆狀核變性的治療[J].吉林醫(yī)學，2008，29(23)：2186-2187.

4 Suvarna JC. Kayser-Fleischer ring[J]. J Postgrad Med，2008,54(3): 238-240.

5 楊旭，童德軍，梁駿，等．中國肝病患者血清銅藍蛋白水平的研究[J].中華內科雜志，2005，44(1)：13-14.

6 楊以超，趙翠麗，李素勇，等.肝豆狀核變性患者42例誤診分析[J].疑難病雜志，2011，10(8)：615.

7 陳賢，王媛媛，聶青和.肝性脊髓病診斷與治療研究進展[J].實用肝臟病雜志，2012，15(4)：366-368.

8 侯志峰，吳會晨，馬守亮. 肝豆狀核變性合并肝性脊髓病2例報道及文獻復習[J].解剖與臨床，2012，17(5)：412-414.

9 楊彬，吳揚. 肝性脊髓病臨床分析[J]. 臨床肝膽病雜志，2010，26(1)：63-64.

071000 保定，解放軍第252醫(yī)院消化內科

10.3969/j.issn.1671-6450.2014.06.031

2013-11-23)