張 偉 畢大光 黃紅深

珊瑚狀白內(nèi)障（coralliform cataract）臨床較少見(jiàn)，在晶狀體的中央?yún)^(qū)有圓形或長(zhǎng)方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長(zhǎng)的珊瑚，中央的核亦混濁，對(duì)視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性和隱性遺傳。我院最近在白內(nèi)障光明扶貧工程中發(fā)現(xiàn)一珊瑚狀白內(nèi)障家系，現(xiàn)報(bào)告如下。

病例：先證者，女，25歲，自幼雙眼視力不佳。全身體格檢查未見(jiàn)異常。眼科檢查：視力：右眼0.1，左眼0.12，雙眼矯正視力不能提高；眼壓：右眼12 mmHg，左眼13 mmHg；雙眼球游移性震顫，角膜透明，前房深淺適中，虹膜紋理清，瞳孔等大同圓，直徑3.0 mm，對(duì)光反射存在，晶狀體核性混濁，呈白色珊瑚狀結(jié)晶改變（圖1）。散瞳查眼底未見(jiàn)明顯異常?；颊哂?012年9月18日來(lái)我院參加白內(nèi)障復(fù)明工程，與其一同就診的先證者之父及表叔，眼科檢查晶狀體混濁形態(tài)均與先證者相同，診斷為“雙眼珊瑚狀白內(nèi)障”。進(jìn)行家系調(diào)查，通過(guò)詢(xún)問(wèn)家族史了解到該家系4代14名成員中，患病者7例（圖2），男女比例3:4，年齡4歲～75歲，平均38歲，均曾到省級(jí)醫(yī)院眼科就診，診斷為“雙眼先天性白內(nèi)障”，家族無(wú)近親結(jié)婚史，患者其母親懷孕期間無(wú)風(fēng)疹及服藥史。上述3例患者完善術(shù)前準(zhǔn)備后均在我院白內(nèi)障科進(jìn)行右眼白內(nèi)障超聲乳化吸出聯(lián)合人工晶狀體植入術(shù)，手術(shù)過(guò)程順利，術(shù)后患者右眼視力0.12～0.15，矯正視力不提高；人工晶狀體位正，眼底未見(jiàn)異常。右眼行黃斑部光學(xué)相干斷層掃描（optical coherence to mography，OCT）未見(jiàn)異常。

圖1 先證者1左眼前節(jié)照片

圖2 珊瑚狀白內(nèi)障家系圖

討論

珊瑚狀白內(nèi)障是先天性白內(nèi)障的一種，其命名即因?yàn)榫铙w形態(tài)與海中的珊瑚相似。先天性珊瑚狀白內(nèi)障最早于1895年由Marcus Gunn報(bào)道，描述為圓形以及橢圓形的灰白色混濁排列于晶狀體中央，向前和向周邊延伸似海中珊瑚。 Verhoeff〔1〕最早對(duì)珊瑚狀白內(nèi)障進(jìn)行了超微結(jié)構(gòu)的研究，發(fā)現(xiàn)晶狀體混濁是大小不一的結(jié)晶，在前后極結(jié)晶塊大、聚集，周邊部結(jié)晶體積小、分散，推測(cè)這些結(jié)晶為晶體蛋白。先天性白內(nèi)障遺傳方式〔2〕可表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及X連鎖遺傳。遺傳性有著極為明顯的遺傳異質(zhì)性，即同一表型可源于不同的致病基因的突變。但另一方面，同一種基因的不同或同一突變也可導(dǎo)致不同的白內(nèi)障表型〔3〕。目前的研究報(bào)道〔4〕珊瑚狀白內(nèi)障與CRYGD基因c.C70A.（p.P23T）突變有關(guān)，雜合性 p.P23T CRYGD 突變引起的臨床表型具有明顯的臨床異質(zhì)性，可表現(xiàn)為藍(lán)色花冠狀白內(nèi)障、板層白內(nèi)障、珊瑚狀白內(nèi)障以及束狀白內(nèi)障〔5-9〕。對(duì)先天性白內(nèi)障致病基因的研究多采用家系收集、基因掃描、連鎖分析的基因定位候選克隆策略，應(yīng)用這種策略定位了至少24個(gè)染色體區(qū)段，16個(gè)基因與先天性白內(nèi)障有關(guān)。遺憾的是目前先天性白內(nèi)障大家系樣本資源相對(duì)匱乏，以及地方基因工程技術(shù)水平的限制，徹底揭示基因突變導(dǎo)致白內(nèi)障臨床表型的潛在分子發(fā)病機(jī)制仍需進(jìn)一步研究探索。先天性白內(nèi)障的治療主要以手術(shù)治療為主，對(duì)于嬰幼兒，應(yīng)盡早發(fā)現(xiàn)盡早手術(shù)，以免影響視覺(jué)發(fā)育；已成年患者，視力影響工作和生活時(shí)，可試行白內(nèi)障手術(shù)，但預(yù)后大多數(shù)不理想。

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