閆 斌，劉慶森，黃啟陽，王淑芳，郭 旭，楊云生

解放軍總醫(yī)院消化內科，北京 100853

小腸淋巴管擴張癥(intestinal lymphangiectasia，IL)是一種罕見的蛋白丟失性腸病，Waldmann等［1］于1961年首次報道，以小腸淋巴管回流受阻，腸淋巴管和(或)乳糜管擴張、破裂，淋巴液漏出為特征。臨床以低蛋白血癥、水腫、腹瀉和腹腔積液等為特點［2］。本文報道原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥1例，并復習小腸淋巴管擴張癥的相關文獻。以期對此病進一步認識，有助于早期鑒別診斷及治療。

病例患者，男，57歲。主因間斷腹瀉伴雙下肢浮腫10年，腹痛、腹脹16 d 入院?；颊呓?0年來無明顯誘因間斷腹瀉，每日排大便2～3次，稀便，并伴有雙下肢水腫，當地醫(yī)院檢查提示胸腹水，當地醫(yī)院考慮患者有慢性胸膜炎，未行進一步檢查及治療?；颊哂谌朐呵鞍雮€月，無明顯原因出現間斷腹脹，并臍周絞痛，以飲食后及活動時較明顯?？崭箷r輕。腹瀉加重，每日排大便3～5次，每次量不多，呈不成形稀便，帶有黏液，無膿血。外院腹部CT 提示肝硬化腹水，腹水檢查提示乳糜性。以“腹水原因待查”收住我科?；颊咦园l(fā)病以來，體質量稍減，小便正常。病程中無尿頻、尿急、尿痛，無關節(jié)腫痛等癥狀。否認家族中有類似病史。入院查體:血壓、生命體征正常，精神欠佳。淺表淋巴結無腫大。鞏膜無黃染，呼吸運動正常，語顫低。叩診右肺肩胛下線處第7 肋間以下呈濁音。右下肺呼吸降低，雙肺未聞及干濕性啰音。心臟聽診無異常。腹平坦，有腹部靜脈曲張，腹部觸診柔韌，臍兩側有壓痛，無反跳痛。腹部無包塊。肝脾肋下未觸及，移動性濁音陽性。腸鳴音稍弱，3次/min。雙手無名指及中指均為并指畸形，雙下肢水腫明顯。雙側Babinski 征，左側陰性，右側陽性。實驗室檢查:血沉正常，乙肝5 項陰性，甲肝、丙肝及戊肝抗體陰性，外周血淋巴細胞計數0.16×10/L，PLT 182×109/L，CRP 0.4 ng/dl，自身免疫抗體陰性，白蛋白32.3 g/L，血CA125 735.70 u/ml，尿便常規(guī)陰性，胸腹水呈乳糜樣，乳糜試驗陽性，胸腹水蛋白試驗陽性，腹水蛋白6.9 g/L，胸水蛋白8.9 g/L，腹水細胞總數186×106/L，胸水細胞總數1 530，胸腹水LDH、ADA 均正常，結核3 項陰性，胸腹水均未見腫瘤細胞及抗酸桿菌，胸腹水CA125 升高。影像學檢查:下腔靜脈、肝靜脈超聲未見異常。腹部CT 掃描僅示腹水。胃鏡示十二指腸降段黏膜可見散在粟粒樣白色斑塊樣病變(見圖1)。AFI 下觀察呈綠色熒光背景下的白色點狀改變(見圖2)。NBI-ME 下見白斑處腺體呈白色透明狀，微血管走形清晰，血流清晰可見(見圖3)。活檢病理示十二指腸降段黏膜慢性炎，部分絨毛間見淋巴管擴張、增生。膠囊內鏡提示患者小腸黏膜多發(fā)白色粟粒樣病變(見圖4)。患者無外傷、腫瘤和手術等引起繼發(fā)性淋巴管擴張的因素，結合患者病史較長，臨床表現、實驗室檢查和病理結果診斷原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥。給予患者抗炎、護肝、利尿及補充白蛋白等處理后，患者癥狀緩解，雙下肢水腫消失，胸腹水基本消失后出院。出院后建議低脂飲食，給予中鏈脂肪酸治療，隨訪1年患者癥狀無明顯復發(fā)。

討論 小腸淋巴管擴張癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥其病因不明，常因巨淋巴管癥和先天淋巴管發(fā)育不良所致，被認為是一種先天性疾?。?］和常染色體隱性遺傳病［4］。而繼發(fā)性淋巴管擴張與自身免疫性疾病、腫瘤、感染(結核、絲蟲病等)、肝硬化門靜脈高壓、縮窄性心包炎、Whipple 病、腹部外傷或手術損傷等造成淋巴管及周圍組織的炎癥和狹窄，使淋巴循環(huán)受壓或回流不暢有關。

該病的診斷標準為:①典型的臨床表現;②外周血淋巴細胞絕對數減少;③血漿白蛋白和IgG 同時降低;④病理證實IL;⑤腸道丟失蛋白質增多證據。具備前3 條為疑診，具備后2 條即可確診［5］。即使無臨床表現，內鏡檢查和組織學證實有小腸淋巴管擴張即可確診［6］。本例患者無結核、腫瘤和手術等引起繼發(fā)性淋巴管擴張的因素，結合患者病史較長，臨床表現、實驗室檢查和病理結果，考慮為原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥。目前認為小腸淋巴管擴張癥是由于小腸淋巴管引流受阻后，出現絨毛內乳糜管和其他小腸壁內的淋巴管擴張，淋巴回流受阻，淋巴管內壓力升高，從而損害乳糜顆粒和脂溶性維生素的吸收，同時也阻礙了淋巴細胞進入外周血的再循環(huán)。由于小腸淋巴液、乳糜微粒、蛋白質和淋巴細胞直接引流入腸腔或其他漿膜腔，從而引起蛋白質和淋巴細胞的丟失，乳糜顆粒則隔絕于固有膜和擴張的淋巴管內。這樣就出現了腹瀉、外周水腫、乳糜性滲出及失蛋白性腸病等的一些較有特征性的臨床表現［7］。So等［8］發(fā)現淋巴管擴張若發(fā)生于固有層則表現為蛋白丟失，而非乳糜性滲出;若發(fā)生于漿膜下，則乳糜從擴張的淋巴管漏出，導致乳糜性腹水。本例患者表現為腹瀉、外周水腫低蛋白等典型臨床表面，并出現乳糜腹水，考慮淋巴管擴張可能發(fā)生于漿膜下。

圖1 小腸淋巴管擴張癥內鏡下表現 A:白光內鏡;B:熒光內鏡圖像;C:NBI 放大圖像;D:膠囊內鏡圖像Fig 1 Endoscopic findings of intestinal lymphangiectasia A:white light endoscopy;B:autofluorescene imaging (AFI);C:narrow band image (NBI);D:capsule endoscope (CE)

小腸淋巴管擴張癥臨床罕見，表現多樣，診治過程中易被忽視。實驗室檢查可發(fā)現非選擇性的蛋白丟失，血清總蛋白、白蛋白、免疫球蛋白下降(包括IgG、IgA、IgM，尤其以半衰期較長的IgG 下降明顯)，淋巴細胞減少［6］。本例患者多次復查出現典型的低蛋白血癥及外周血淋巴細胞絕對值減少。內鏡檢查及病理結果在確診該病中尤為重要。內鏡直視下可見病變腸黏膜水腫、肥厚，絨毛蒼白呈棒狀及大小不等的黃白色結節(jié)［9］。甚至可發(fā)現小腸絨毛中央乳糜管明顯擴張而導致黏膜呈廣泛白斑樣改變。本例患者胃鏡及膠囊內鏡檢查中均發(fā)現十二指腸降段及小腸黏膜可見多發(fā)粟粒樣白色斑塊樣改變。并結合AFI、NBI 檢查進一步證實該診斷。病理檢查可最終確定該病的診斷。光鏡下見絨毛末端膨大呈杵狀，頂端可見破裂，但沒有萎縮［10］。黏膜固有層、黏膜下層及漿膜層可見擴張淋巴管，管內充滿富含蛋白的液體及散在淋巴細胞［11］。本例患者病理活檢可見黏膜固有層淋巴管擴張，符合文獻報道。在本例患者的臨床診斷過程中首先考慮存在蛋白丟失性腸病，為充分觀察腸道病變的范圍和程度，我們選擇胃鏡和AFI、NBI 以及膠囊內鏡協助診斷。結果發(fā)現十二指腸及小腸彌漫性黏膜病變，并且最終病理的診斷支持臨床分析。

原發(fā)性小腸淋巴管擴張癥尚無特效療法［12］，目前以內科治療為主。低脂、高蛋白、補充中鏈脂肪酸的飲食調節(jié)法是目前報道最多的，對于原發(fā)的IL 或者繼發(fā)的IL 都有效，中鏈脂肪酸通過門靜脈吸收，無需經過淋巴管，避免了長鏈脂肪酸吸收后淋巴管內壓力的升高，減少蛋白及淋巴細胞等的漏出［13］。外科治療可行淋巴管靜脈吻合術，如為局限性淋巴管擴張，切除病變腸管可獲較好效果［14］。本例患者通過低脂飲食，給予中鏈脂肪酸乳劑治療后，癥狀均明顯緩解。

小腸淋巴管擴張是一種罕見的疾病，因此臨床上見到低蛋白血癥的病例時要想到IL的可能，并及早進行飲食干預治療，一般可取得較好的療效。

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