背景在轉移性乳腺癌的管理中需做腫瘤負荷監(jiān)測以確定治療反應，這就需要改進的生物標記。針對生物標記如腫瘤抗原15-3 (CA 15-3)和循環(huán)腫瘤細胞的研究較多。然而，對于乳腺癌中攜帶腫瘤特異性改變的循環(huán)細胞-游離DNA(循環(huán)腫瘤DNA)還未作廣泛調查也未與其他循環(huán)生物標記進行對照。方法將患轉移性乳腺癌且接受了系統(tǒng)治療的30例女性患者納入研究，將放射學影像與循環(huán)腫瘤DNA、CA 15-3和循環(huán)腫瘤細胞作比較。連續(xù)采集血漿標本，采用定向或全基因組測序分析以識別體內基因改變，對循環(huán)腫瘤DNA進行個體化定量分析。同時測定CA 15-3水平和循環(huán)腫瘤細胞數量。結果有自身基因改變的30例患者中有29例(97%)成功地檢測出循環(huán)腫瘤DNA。27例患者中有21例(78%)成功檢測出CA 15-3，30例患者中有26例(87%)成功檢測出循環(huán)腫瘤細胞。與CA 15-3及循環(huán)腫瘤細胞相比，循環(huán)腫瘤DNA水平呈現更廣的動態(tài)范圍及與腫瘤負荷變化更強的相關性。在檢測中，循環(huán)腫瘤DNA為19例中的10例女性提供較早的治療反應檢測信息。結論此概念型分析表明，循環(huán)腫瘤DNA是一種具有提示性、遺傳特性和高敏感性的轉移性乳腺癌生物標記。

原文見：Dawson SJ,Tsui DW,Murtaza M,et al.Analysis of circulating tumor DNA to monitor metastatic breast cancer[J].N Engl J Med， 2013，368(13):1199-1209.DOI: 10.1056/NEJMoa1213261.published at:http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1213261.