孫祥君，徐承香

（威海市文登中心醫(yī)院血液科，山東 威海 264400）

真性紅細(xì)胞增多癥（polycythemia vera，PV）是一種原因未明的造血干細(xì)胞克隆性疾病，屬骨髓增殖性疾病范疇。所有病例均有JAK2V317F或其他功能相似JAK2基因突變［1］。臨床以紅細(xì)胞數(shù)及容量顯著增多，伴中性粒細(xì)胞及血小板升高為特點(diǎn)，出現(xiàn)多血質(zhì)及高黏滯血癥所致的表現(xiàn)，常伴脾腫大。PV起病隱襲，進(jìn)展緩慢，晚期可發(fā)生各種轉(zhuǎn)化［2］。因起病隱匿，早期無特異癥狀，易于發(fā)生漏診或誤診，現(xiàn)對(duì)2010年3—5月威海市文登中心醫(yī)院收治的2例PV誤診病例的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，報(bào)告如下。

1 臨床資料

病例1，男，60歲，因“反復(fù)頭昏、胸悶伴心慌3年，加重4 d”于2010年3月2日就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，既往有高血壓、腦血栓病史，未留有后遺癥。入院時(shí)血壓 180/100 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），行頭顱CT檢查未見異常。心電圖檢查示:竇性心動(dòng)過速。未進(jìn)行血常規(guī)檢查，門診給予降血壓、改善循環(huán)等藥物治療，效果欠佳，于2010年3月3日轉(zhuǎn)入威海市文登中心醫(yī)院住院治療。入院后查體:患者面部潮紅，雙肺呼吸音清，未聞及啰音，心率90次·min-1，律齊，未聞及病理性雜音，腹軟，肝肋下未觸及，脾左肋下約3 cm，觸之無疼痛感，邊界清。行頭顱MRI未見明顯異常。行腹部彩超檢查示:脾大，左肋下4cm，表面光滑。心電圖:竇性心動(dòng)過速、正常心電圖。血常規(guī)檢查示:血紅蛋白170 g·L-1，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)8×1012L-1，白細(xì)胞計(jì)數(shù) 13×109L-1，血小板計(jì)數(shù) 400×109L-1。即行骨髓穿刺涂片示:各造血細(xì)胞增生活躍，紅系增生顯著，中性粒細(xì)胞、堿性磷酸酶陽性。診斷:PV，繼發(fā)性高血壓。給予羥基脲、a-干擾素及改善循環(huán)等藥物治療，患者病情明顯好轉(zhuǎn)，于2010年3月28日好轉(zhuǎn)出院。

病例2，男，54歲，1年前出現(xiàn)面部及雙手掌發(fā)紅，瘙癢感，夜間難以入睡，于2010年5月7日在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院以“過敏性皮炎“給予診治，患者瘙癢感能夠減輕，但面部及手掌潮紅無明顯改善，停用抗過敏等藥物后，再次出現(xiàn)瘙癢感，病情反復(fù)發(fā)作，于2010年5月27日轉(zhuǎn)入本院住院治療。入院查體:血壓150/100 mmHg，心肺聽診未見異常，腹軟，肝臟肋下未觸及，脾臟肋下可觸及，質(zhì)地軟，無明顯觸痛；面部及雙手掌潮紅，無皮疹及皮損。血常規(guī)檢查示:白細(xì)胞計(jì)數(shù) 10×109L-1，紅細(xì)胞計(jì)數(shù) 7×1012L-1，血紅蛋白 213 g·L-1，血小板計(jì)數(shù) 325×109L-1。 彩超檢查示:脾臟腫大。即請(qǐng)血液科會(huì)診后考慮PV，給予骨髓穿刺示:骨髓增生活躍，以紅系增生為主，粒系及巨核系增生活躍，提示真性紅細(xì)胞增多癥，行骨髓JAK2基因檢查陽性。綜合診斷:PV。給予H2受體拮抗劑西米替丁、干擾素、羥基脲等藥物治療后，患者周身潮紅及皮膚瘙癢感明顯改善，于2010年6月20日好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

PV發(fā)病率低，以中老年發(fā)病較多，起病緩慢，早期可無任何癥狀，常因查血常規(guī)示紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板增多或B超示脾臟增大，而進(jìn)一步檢查診斷［3］，主要臨床表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面:1）血管神經(jīng)癥狀。早期有頭昏、頭痛、眩暈、健忘、肢體麻木等感覺障礙，也可以出現(xiàn)心絞痛、間歇性跛行等。2）多血質(zhì)表現(xiàn)。面紅、唇紫等。3）高血壓。4）血栓形成和栓塞癥狀?？砂l(fā)生在腦動(dòng)脈、冠狀動(dòng)脈和外周動(dòng)脈，引起腦血栓、心肌梗死等后果。5）出血癥狀。常見牙齦出血、鼻出血和皮膚瘀斑等。6）脾腫大等易被誤診為心腦血管疾病及皮膚病?；鶎俞t(yī)院醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)不足，常以心腦血管疾病或皮膚病的治療方法進(jìn)行診治，從而造成漏診、誤診。在本研究中，2例患者分別以“心腦血管疾病及皮膚病”就診。約78.3%PV患者合并高血壓，86.9%以上患者有脾腫大，24.1%以上患者有肝腫大［2］。對(duì)心腦血管疾病如腦血栓或腦出血、心絞痛、心肌梗死等應(yīng)注意排除PV；對(duì)于面部潮紅伴反復(fù)頑固性皮膚瘙癢的患者也應(yīng)考慮該病的可能性?；颊叱霈F(xiàn)皮膚瘙癢與機(jī)體高組胺有關(guān)，10%患者可伴有蕁麻疹，對(duì)有原因不明的肝脾腫大、反復(fù)潰瘍、肢體麻木、感覺異常、血尿酸增高的患者應(yīng)排除PV，同時(shí)要進(jìn)行血常規(guī)的檢查及對(duì)患者體格檢查，觸及腫大的脾臟可以提示臨床醫(yī)生想到PV的可能性，以減少誤診和漏診。

［1］陳灝珠，林果為.實(shí)用內(nèi)科學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2009:2528-2529.

［2］張之南，楊天楹，郝玉書.血液病學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2003:668-670.

［3］趙峰，李明景.羥基脲與干擾素聯(lián)用治療真性紅細(xì)胞增多癥療效觀察［J］.臨床醫(yī)學(xué)，2003，23（12）:47.