田佩玲 鄭立新 葉嘉玲 楊 衛(wèi) 王柏賢 張清健 徐珊珊 周冰燚 蔡慧娜方俊宇 朱志勇 趙文忠

廣東省計劃生育科學(xué)技術(shù)研究所優(yōu)生遺傳室(廣州，510600)

自Caspersson等［1］于1970年發(fā)表第一張人類染色體顯帶照片以及1971年巴黎國際命名會議以來，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3 000余種，染色體病綜合征100余個。本文以到本室進行細胞遺傳學(xué)檢查者為研究對象(包括不孕不育癥患者及遺傳咨詢的育齡人群)，發(fā)現(xiàn)4例首報人類染色體異常核型，報告如下。

1 資料與方法

1.1 資料

2007年7月～2011年7月到本院就診者，屬于下列情況之一:疑為先天愚型的患兒及其父母;有明顯生長發(fā)育異常、特別是患有先天畸形者;重復(fù)性流產(chǎn)患者及其丈夫;原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥;無精子癥和男性不育癥;有外生殖器兩性畸型者;原因不明智力低下;家庭中有多個相似的先天畸形個體等。

1.2 方法

采集外周血2ml，肝素抗凝。淋巴細胞培養(yǎng)72h，常規(guī)制片，G顯帶，每病例計數(shù)30個中期分裂相，分析3～5個核型，參照人類細胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN2009)進行染色體核型描述。

2 結(jié)果

在檢出的大量結(jié)構(gòu)異常核型中，經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定，有4例異常核型在國內(nèi)、外已有資料中未見報道，為首報人類染色體異常核型，目前已被錄入中國人類染色體異常核型收集數(shù)據(jù)庫。見表1。

表1 4例首報人類染色體異常核型

3 討論

4例首報異常核型中，平衡易位3例，環(huán)狀染色體1例。3例平衡易位均為非同源染色體間的相互易位，因遺傳物質(zhì)并無丟失，故攜帶者本身表型正常。在配子形成過程中，根據(jù)同源染色體節(jié)段相互配對的特性，在第一次減數(shù)分裂中期將形成相互易位型的四聚體，經(jīng)過分裂與交換，理論上至少將形成18種類型的配子，如其配偶染色體核型正常，則可形成18種類型的合子。其中僅一種正常，一種為表型正常的平衡易位攜帶者，其余16種均不正常，故臨床表現(xiàn)多為不育或流產(chǎn)［2］。本文3例平衡易位患者臨床表現(xiàn)均為不育。環(huán)狀染色體的產(chǎn)生往往是由于染色體的長、短臂某區(qū)各發(fā)生了一次斷裂，不具著絲粒的片段丟失，含有著絲粒節(jié)段的兩個斷端重接而形成環(huán)狀染色體。病例4的Y染色體長、短臂的兩個斷裂點均靠近末端，理論上遺傳物質(zhì)丟失較少，故本人表型正常，但有生育障礙。

(志謝:本文4例異常核型經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室夏家輝院士、鄔玲仟教授、戴和平教授鑒定)

1 Caspersson T，Lomakka G，Zech L.The fluorescence patterns of human metaphase chromosomes－distinguishing characters and variability.Hereditas，1971(67):89 －102.

2 周煥庚，夏家輝，張思仲.人類染色體［M］.北京:科學(xué)出版社 ，1987:332－337.