陳在嘉

談醫(yī)學(xué)生涯中部分難忘的病例(十七)

陳在嘉

學(xué)生，男性，15歲。患者于2000-11起出現(xiàn)發(fā)作性頭暈，無暈厥，休息后可自行緩解。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)心臟雜音，超聲心動(dòng)圖示主動(dòng)脈瓣輕度返流，未正規(guī)診治。2002-01起發(fā)作性胸悶、氣短，偶伴胸痛，夜間憋醒乏力，走路時(shí)兩下肢酸痛。在吉林省某醫(yī)院經(jīng)食管內(nèi)超聲檢查發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瓣上狹窄，食欲、大小便正常。于2002-03-05轉(zhuǎn)來我院。

患者6歲時(shí)發(fā)現(xiàn)血總膽固醇高達(dá)16.6 mmol/L，服用洛伐他汀。家族中祖父和父親均有高膽固醇血癥，血總膽固醇約為8 mmol/L，但無心臟病事件。母親和母系無高脂血癥，患者4年前出現(xiàn)血壓150/54 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，未用藥物。無糖尿病等病史。

查體:發(fā)育正常，營養(yǎng)中等。全身皮膚有散在、形狀不規(guī)則黃橙性黃色瘤，表淺淋巴結(jié)不腫大。兩側(cè)頸部有響亮雜音，雙肺清，心界在左鎖骨中線上，心律齊，心率54次/分，胸骨左緣Ⅱ、Ⅲ肋間有3級吹風(fēng)性收縮期雜音，A2=P2，腹平軟，肝脾未及，腹部正中可聽到響亮血管雜音，兩下肢不腫。雙橈動(dòng)脈、雙股及雙足背動(dòng)脈搏動(dòng)有力。四肢血壓:左上110/50 mmHg，右上120/60 mmHg，左下 125/60 mmHg，右下 120/60 mmHg。

實(shí)驗(yàn)室檢查:血總膽固醇9.5 mmol/L，低密度脂蛋白—膽固醇4.91 mmol/L，丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶15 IU/L，尿素氮4.6 mmol/L。心電圖:左心室高電壓。X線胸片:肺紋理正常，肺動(dòng)脈段平直，心臟不大，心胸比0.50。冠狀動(dòng)脈造影:右冠狀動(dòng)脈近端有散在斑塊，左冠狀動(dòng)脈開口變異，選擇性造影未成功，非選擇性造影示左主干及前降支近端有斑塊。左心室及主動(dòng)脈造影見左心室壁運(yùn)動(dòng)正常，左心室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)0.75，主動(dòng)脈瓣上局限狹窄60% ～70%，升主動(dòng)脈及弓部管壁有散在斑塊，無明顯狹窄。左心室至升主動(dòng)脈連續(xù)測壓為194/3(14)mmHg→141/64(100)mmHg，壓差53 mmHg，腹主動(dòng)脈自腎動(dòng)脈開口水平起至遠(yuǎn)端有長段狹窄，管腔狹窄50% ～60%，壓差15 mmHg，腹主動(dòng)脈分支、盆腔動(dòng)脈和股動(dòng)脈未見明顯狹窄病變。超聲心動(dòng)圖檢查:左心房內(nèi)徑正常高限，其余房室內(nèi)徑大致正常，左心室壁輕度增厚，運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)，主動(dòng)脈瓣為三葉瓣，瓣緣輕度增厚啟閉正常。肺動(dòng)脈內(nèi)徑正常。超聲多普勒檢查:收縮期主動(dòng)脈瓣上狹窄處前向血流速度加快，平均流速2～4 m/S，跨瓣膜壓差24 mmHg，二尖瓣和主動(dòng)脈瓣探及少量返流信號。99mTcMIBI運(yùn)動(dòng)及靜息心肌灌注顯像未見明顯心肌缺血。根據(jù)以上檢查確診為家族性高膽固醇血癥，主動(dòng)脈粥樣硬化，主動(dòng)脈瓣上狹窄，腹主動(dòng)脈狹窄。

住院后予服阿托伐他汀20 mg QD。外科會(huì)診考慮手術(shù)可改善癥狀。2002-04-05在常規(guī)體外循環(huán)下行主動(dòng)脈瓣上狹窄矯治術(shù)。術(shù)中觀察到左心室肥厚，中度增大;升主動(dòng)脈中端明顯僵硬，切開后見主動(dòng)脈廣泛動(dòng)脈粥樣硬化病變，管壁明顯增厚，累及主動(dòng)脈竇管分界區(qū)，升主動(dòng)脈最狹窄處管徑約為6 mm，主動(dòng)脈瓣未見異常，切開狹窄部，切除肥厚的主動(dòng)脈壁，送病理檢查，證明為嚴(yán)重粥樣硬化、鈣化病變，用人工血管片修補(bǔ)成形術(shù)，術(shù)后恢復(fù)順利。心臟雜音消失，血壓110/70 mmHg。超聲心動(dòng)圖復(fù)查:各房室內(nèi)徑大致正常，左心室舒張末徑46mm，LVEF 0.66，左心室輕度增厚，運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)，各瓣膜回聲正常，啟閉良好，升主動(dòng)脈內(nèi)徑通暢，血流速度正常。主動(dòng)脈瓣有極少量返流。術(shù)后一周帶阿托伐他汀30 mg QD出院，囑患者在當(dāng)?shù)馗鶕?jù)血清膽固醇，觀察血肌酸激酶，丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶情況，調(diào)整用藥劑量，最大可至80 mg QD或試用瑞舒伐他汀。

患者幼年即發(fā)現(xiàn)血膽固醇極高，皮膚上有黃色瘤，年僅15歲主動(dòng)脈嚴(yán)重粥樣硬化致主動(dòng)脈瓣上狹窄及腹主動(dòng)脈狹窄。對本例及其家系未進(jìn)行基因調(diào)查，如有基因變異，基因治療國外也僅在探索階段。例48 冠狀動(dòng)脈無明顯狹窄病變發(fā)生大面積急性心肌梗死

干部，男性，44歲。心前區(qū)不適，陣發(fā)性加重，于2001-11-09傍晚轉(zhuǎn)來我院?；颊哂?年前有時(shí)于活動(dòng)時(shí)覺心前區(qū)不適，持續(xù)3～5分鐘緩解。曾在我院門診檢查，未明確診斷，以后仍有時(shí)如此發(fā)作，含硝酸甘油可以緩解。入院當(dāng)天晨間刷牙時(shí)突感心前區(qū)不適，向左肩及背部放射，陣發(fā)性加重，至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查心電圖示高側(cè)壁及廣泛前壁急性心肌梗死，有室性早搏。該院靜滴硝酸甘油、心律平、西地蘭、杜冷丁等藥，癥狀減輕轉(zhuǎn)來我院。既往無高血壓、糖尿病史，較肥胖，血甘油三酯較高，吸煙28年，20支/日，飲酒10年量不詳，無外傷史，父健在，母患糖尿病。

入院查體:發(fā)育正常，較肥胖，能平臥，重病容，體溫36.2℃，呼吸16次/分，頭頸部無異常。心界不大，心律齊，心率116次/分，心音正常，未聞雜音及摩擦音，血壓128/78 mmHg。腹軟，肝脾未及，下肢不腫。

實(shí)驗(yàn)室檢查:血肌酸激酶(CK)1703 IU/L，CK-MB 139 IU/L，心肌肌鈣蛋白I(+)，血甘油三酯1.8 mmol/L，總膽固醇 4.8 mmol/L。心電圖Ⅰ、aVL、V2～V6呈QS型，ST段弓背抬高，T波終末部分倒置。X線胸片:兩肺紋理明顯增強(qiáng)，未見實(shí)變，主動(dòng)脈增寬，心臟不大。超聲心動(dòng)圖:各房室內(nèi)徑在正常范圍內(nèi)，左室心尖部瘤樣向下擴(kuò)張，運(yùn)動(dòng)消失，左心室前壁呈節(jié)段性運(yùn)動(dòng)障礙，整體收縮功能減低，左心室舒張末徑49 mm，LVEF 0.35，左側(cè)胸腔包裹性積液。

入院發(fā)病已超過12小時(shí)，癥狀已減輕，未用溶栓治療，給予阿司匹林、抵克力得、那屈肝素鈣、氨酰心安、消心痛等藥，次日血壓降低至84/56 mmHg，惡心，未吐，靜脈點(diǎn)滴多巴胺及服用力平脂、速尿等，血壓90/60 mmHg，心率減慢至85次/分，停用多巴胺。兩周后進(jìn)行冠狀動(dòng)脈及左心室造影:左、右冠狀動(dòng)脈無明顯狹窄病變，前降支近端有斑塊;左心室擴(kuò)大，前側(cè)壁、心尖舒張期向外膨隆，收縮期運(yùn)動(dòng)消失，部分呈矛盾運(yùn)動(dòng)，肌小梁存在，前側(cè)壁示節(jié)段性運(yùn)動(dòng)異常。住院三周能在床旁運(yùn)動(dòng)，血壓95/60 mmHg，心率85次/分，肺清晰。2001-12-03帶藥出院，帶β受體阻滯劑，抗血小板和調(diào)脂制劑，消心痛，合心爽，速尿等。

出院后患者未遵醫(yī)囑休息，數(shù)日后覺胸悶、心慌、氣短，2001-12-07再次入院。能平臥，兩肺出現(xiàn)濕性啰音，心律齊，心率73次/分，雙下肢不腫。血心肌酶及生化標(biāo)記物正常。X線床旁像，雙肺重度淤血，心臟擴(kuò)大，經(jīng)強(qiáng)心、利尿，血壓低80/60 mmHg，加用多巴胺靜脈點(diǎn)滴，病情好轉(zhuǎn)。但出現(xiàn)室性心律失常，頻發(fā)早搏和短陣室性心動(dòng)過速，應(yīng)用胺碘酮控制。

2001-12-25放射核素靜態(tài)心肌灌注代謝斷層現(xiàn)象:左心室略偏大，前壁近心尖部、心尖部間隔呈心肌梗死變化，前者有少量存活心肌，后者無存活心肌。請心外科會(huì)診認(rèn)為不宜手術(shù)治療。應(yīng)用地高辛0.125 mg QD，速尿，蒙諾，氨酰心安，卡維地洛，胺碘酮，舒降之，阿司匹林等治療，病情平穩(wěn)。2002-03-07出院，一直在門診治療，無不適。2005-09偶覺心慌、氣短。于2006-11-01第三次入院復(fù)查，無不適癥狀，查體:臥位自如，呼吸正常，兩肺清晰，心界不大，心律齊，心率59次/分，無雜音，血壓110/65 mmHg。X線胸片:肺紋理大致正常，心臟各房室不大，心胸比:0.46。心電圖Ⅰ、aVL已從QS型變成QR型，V1呈QS型，ST段回等電位線，T波低平。24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖:間歇性Ⅰ°房室傳導(dǎo)阻滯，偶見交界區(qū)早搏。超聲心動(dòng)圖:左心室內(nèi)徑擴(kuò)大，余房、室腔內(nèi)徑正常，左心室舒張末徑66mm，LVEF 0.48，前壁節(jié)段性室壁運(yùn)動(dòng)異常，左心室收縮功能減低，心尖室壁瘤形成，附壁血栓不除外。復(fù)查冠狀動(dòng)脈造影:前降支近端有斑塊，其余管腔未見病變。2006-11-08第三次出院后，一直在門診治療，服藥大致同前。最近一次來門診為2011-02-23，超聲心動(dòng)圖:左心室舒張末徑為64mm，LVEF 0.37，未見心室有矛盾運(yùn)動(dòng)，心尖部血栓形成34 mm×7 mm?；颊邿o自覺癥狀，心電圖一直顯示高側(cè)壁加廣泛前壁陳舊性心肌梗死。

患者冠狀動(dòng)脈粥樣硬化程度雖然很輕，由于在前降支近端斑塊不穩(wěn)定，在心肌梗死前三年，有時(shí)在活動(dòng)后心前區(qū)不適癥狀，表面看來非自發(fā)性心絞痛，但有時(shí)可見到活動(dòng)后引起交感神經(jīng)興奮引起的冠狀動(dòng)脈張力增高引起心絞痛，其性質(zhì)并非心肌耗氧增高，而是心肌供氧量減少所致，應(yīng)屬于自發(fā)性心絞痛范疇。2001-11-09早晨刷牙時(shí)發(fā)病，正值晝夜交感神經(jīng)活動(dòng)高峰期，冠狀動(dòng)脈痙攣反復(fù)發(fā)作，持續(xù)時(shí)間較長，誘發(fā)前降支近端血栓形成，管腔急性完全堵塞，致使高側(cè)、廣泛前壁透壁性急性心肌梗死，造成左心室擴(kuò)大，收縮功能減低。因冠狀動(dòng)脈在發(fā)病兩周之后造影，血栓已自溶，如單純冠狀動(dòng)脈痙攣，管腔時(shí)開時(shí)閉則導(dǎo)致的急性心肌梗死，透壁程度不會(huì)累及如此深厚。

(編輯:汪碧蓉)

100037 北京市，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 心血管病研究所 阜外心血管病醫(yī)院 冠心病診治中心

陳在嘉 教授 博士研究生導(dǎo)師 主要從事冠心病臨床研究 Email:chenzaijia120@126.com

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1000-3614(2012)03-0232-02

10.3969/j.issn.1000-3614.2012.03.022例47家族性高膽固醇血癥，主動(dòng)脈粥樣硬化，主動(dòng)脈瓣上狹窄，腹主動(dòng)脈狹窄

2012-02-17)

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