王 蕾，孫玲玉，王 靜

(青島市婦女兒童醫(yī)療保健中心，山東青島266012)

胎兒腎臟多囊性疾病是一種常見的腎臟囊性疾病，其種類較多，產(chǎn)前表現(xiàn)各異。正確區(qū)分不同類型的腎臟多囊性疾病，了解其發(fā)生原因，對臨床及時處理、治療及優(yōu)生優(yōu)育具有極其重要的意義。

臨床資料:2009年1月～2010年4月我院行產(chǎn)前超聲檢查并診斷為胎兒腎臟多囊性疾病32例，孕婦年齡21～37(28±6)歲，孕周24～39(27±6)周;其中4例有明確的常染色體顯性遺傳性家族史。32例中，30例在我院及外院引產(chǎn)后胎兒經(jīng)其父母同意尸體解剖證實診斷;2例因確診孕周較大孕婦未引產(chǎn)、分娩后隨訪證實，患兒分別于生后1個月及4個月死亡。

方法:采用GE Volusion 730彩色多普勒血流顯像儀，產(chǎn)前超聲檢查探頭頻率為2.0～7.0 MHz。孕婦取仰臥位，探頭置于孕婦腹壁，按產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查方法對胎兒各系統(tǒng)進(jìn)行掃查。雙腎掃查切面包括雙腎橫切面、脊柱旁矢狀切面及冠狀切面。所有切面在獲得滿意二維聲像圖后均疊加彩色多普勒及脈沖多普勒顯像。

結(jié)果:根據(jù)Potter分類法，32例患者超聲檢查分為4型:①PotterⅠ型即常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)5例;②PotterⅡ型即多囊性發(fā)育不良腎(MCDK)22例;③PotterⅢ型即常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)4例;④PotterⅣ型即梗阻性囊性發(fā)育不良腎(OCDK)1例。

討論:腎臟多囊性疾病種類較多，產(chǎn)前表現(xiàn)各不相同，遺傳方式亦名有不同，且不同種類的腎臟多囊性疾病產(chǎn)科處理及預(yù)后差別也很大。ARPKD是常見的遺傳性腎臟囊性疾病，根據(jù)腎臟和肝臟的病例變化和發(fā)病年齡分為胎兒型、新生兒型、嬰兒型、青少年型，其中胎兒型在產(chǎn)前超聲檢查中最常發(fā)現(xiàn)，其出生后約40%死產(chǎn)。典型超聲表現(xiàn)為腎臟對稱性增大，回聲增強(qiáng)，羊水過少，膀胱小或不充盈。本文5例患者均具有典型表現(xiàn)。MCDK無遺傳性，常為散發(fā)。本文中73%為單側(cè)腎臟發(fā)病，27%為雙側(cè)腎臟發(fā)病。單側(cè)病變預(yù)后較好，但必須進(jìn)行長期的超聲監(jiān)測。雙側(cè)腎臟病變往往合并羊水過少，膀胱不充盈。本文6例為雙側(cè)發(fā)病均見羊水過少，膀胱不顯示，隨訪孕婦均選擇引產(chǎn)。ADPKD為常染色體顯性遺傳，常有家族史，發(fā)病年齡多見于成人期。產(chǎn)前超聲表現(xiàn)為腎臟輕度增大且實質(zhì)回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)界限不清。但由于腎臟病變相對較輕，腎功能多正常，多無羊水減少。父母中有一人患有此病，則可確診為ADPKD。本文中4例患者有家族史，故可明確診斷。OCDK多為散發(fā)病例，10%患者為常染色體顯性遺傳。一般繼發(fā)于早期泌尿道梗阻(主要為低位梗阻)。常為雙側(cè)腎臟病變，體積正?；驕p少，腎臟回聲增強(qiáng)(以皮質(zhì)為主)。雙側(cè)受累常合并羊水減少，膀胱擴(kuò)張且膀胱壁增厚。

典型的腎臟多囊性疾病可以通過產(chǎn)前超聲診斷并分類。若胎兒一側(cè)腎臟有多囊性改變且體積增大時，首先考慮MCDK。若胎兒雙側(cè)腎臟體積增大、回聲增強(qiáng)，可考慮ARPKD或ADPKD，有明確家族史者可以確診為ADPKD。若胎兒一側(cè)或雙側(cè)腎臟體積正?；驕p小，腎臟回聲增強(qiáng)，則考慮OCDK。值得注意的是，某些胎兒腎臟回聲增強(qiáng)，尤其是腎臟的大小在正常范圍，其最終結(jié)果無異常，因此超聲監(jiān)測是很重要的。